Subido por Leslie Fajardo

Genetica Mendeliana Gametos

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Exposición
Formación de Gametos para el cuadro de Punnet
- Encontrar todas las combinaciones posibles y no trabajar de más.
Cuando un organismo hace gametos, cada gameto recibe solo una copia del gen, que es
seleccionada al azar. Esto se conoce como la ley de la segregación.
Frecuencia de Recombinación
Ligamiento Genético
Cuando los genes están en cromosomas separados o muy lejos en el mismo cromosoma se segregan
independientemente. Es decir, cuando los genes van hacia los gametos, el alelo que se recibe para
un gen no afecta al alelo que se recibe para el otro. En un organismo heterocigoto doble (AaBb),
esto resulta en l
a formación de los 4 tipos posibles de gametos con igual frecuencia, 25%.
Los genes en cromosomas separados se segregan independientemente debido a la orientación
aleatoria de los pares de cromosomas homólogos durante la meiosis. Los cromosomas homólogos
son cromosomas apareados que portan los mismos genes, pero pueden tener alelos diferentes de
esos genes. Un miembro de cada par homólogo viene de la madre de un organismo, el otro viene
de su padre.
Cuando estamos siguiendo dos genes, esto resulta en cuatro tipos de gametos que se producen con
la misma frecuencia.
Cuando los genes están en el mismo cromosoma pero muy separados, se segregan
independientemente debido al entrecruzamiento (recombinación homóloga). Proceso en el cual los
cromosomas homólogos intercambian fragmentos equivalentes de forma aleatoria. El
entrecruzamiento puede poner combinar nuevos alelos en el mismo cromosoma, lo que causa que
vayan hacia el mismo gameto. Cuando los genes están muy separados, el entrecruzamiento sucede
con la frecuencia suficiente para que todos los tipos de gametos se produzcan con 25% de
frecuencia.
Cuando los genes están muy juntos en el mismo cromosoma, aún sucede el entrecruzamiento, pero
el resultado (en términos de tipos de gametos producidos) es diferente. En lugar de segregarse
independientemente, los genes tienden a "mantenerse juntos" durante la meiosis. Es decir, los
alelos de los genes que ya están juntos en un cromosoma tenderán a transmitirse como una unidad
a los gametos. En este caso, los genes están ligados.
Los tipos comunes de gametos contienen configuraciones parentales de alelos, es decir, los que ya
estaban juntos en el cromosoma en el organismo antes de la meiosis (o sea, en el cromosoma que
obtuvo de sus padres). Los tipos raros de gametos contienen configuraciones recombinantes de
alelos: los que solo pueden formarse si ocurre recombinación (entrecruzamiento) entre los genes.
¿Por qué los tipos de gametos recombinantes son raros? La razón básica es que los
entrecruzamientos entre dos genes que están muy juntos no son muy comunes. Los
entrecruzamientos durante la meiosis ocurren en posiciones más o menos aleatorias a lo largo del
cromosoma, entonces la frecuencia de entrecruzamientos entre dos genes depende de la distancia
entre ellos.
Gracias a esta relación, podemos usar la frecuencia de sucesos de recombinación entre dos genes
(es decir, su grado de ligamiento genético) para estimar su distancia relativa en el cromosoma. Dos
genes muy juntos tendrán muy pocos sucesos de recombinación y estarán fuertemente ligados,
mientras que dos genes que están ligeramente más separados tendrán más sucesos de
recombinación y estarán ligados con menor frecuencia.
Frecuencia Recombinante
Supongamos que estamos interesados en ver si dos genes en la mosca de la fruta (Drosophila)
están ligados entre ellos y, si es así, qué tan fuertemente ligados están. En nuestro ejemplo, los
genes son:
- El gen púrpura, con un alelo dominante pr+ que especifica ojos rojos normales y un alelo
recesivo pr que especifica ojos púrpura.
- El gen vestigial con un alelo dominante vg+ que especifica alas largas normales y un alelo
recesivo vg que especifica alas cortas "vestigiales".
Empezar cruzando dos moscas homocigotas como se muestra a continuación:
Este cruzamiento nos da exactamente lo que necesitamos para observar la recombinación: una
mosca que es heterocigota para los genes púrpura y vestigial, en la cual sabemos claramente qué
alelos están juntos en un solo cromosoma.
Para hacerlo, podemos cruzar una mosca heterocigota doble con un sujeto de prueba, una mosca
que es homocigota recesiva para todos los genes de interés (en este caso, los alelos pr y vg). El
propósito de usar un sujeto de prueba es asegurar que los alelos proporcionados por un padre no
probador determinen completamente el fenotipo, o apariencia, de la descendencia. Cuando
cruzamos nuestra mosca de interés con una de prueba, podemos "leer" directamente el genotipo
de cada gameto de la apariencia física de la descendencia.
Una mosca hembra heterocigota doble produce cuatro tipos diferentes de óvulos, cada uno de los
cuales se combina con un espermatozoide de la mosca de prueba masculina. En este cruzamiento
se producen cuatro clases fenotípicas (basadas en la apariencia) diferentes de descendientes, y cada
una corresponde a un gameto particular de la madre:
Las cuatro clases de descendientes no se producen en cantidades iguales, lo que nos dice que los
genes púrpura y vestigial están ligados. Como esperamos para los genes ligados, las
configuraciones de cromosomas parentales están sobrerepresentadas en la descendencia, mientras
que las configuraciones de cromosomas recombinantes están subrepresentadas. Para medir el
ligamiento cuantitativamente, podemos calcular la frecuencia de recombinación (FR) entre los
genes púrpura y vestigial:
Podemos
identificar
estas
moscas como clases recombinantes por dos razones: una, sabemos por la serie de cruzamientos
que realizamos que deben haber heredado un cromosoma de su madre que haya experimentado un
suceso de recombinación; y dos, son las clases subrepresentadas (relativo a las clases
sobrerepresentadas parentales).
La frecuencia de recombinación de esos genes es de 10.7%.
Una forma en que las frecuencias de recombinación se han usado históricamente es para construir
mapas de ligamiento, mapas cromosómicos basados en las frecuencias de recombinación. De
hecho, el estudio del ligamiento ayudó a los primeros genetistas a establecer que los cromosomas
eran realmente lineales y que cada gen tenía su lugar específico en un cromosoma.
La frecuencia de recombinación no es una medida directa de qué tan separados físicamente están
los genes en los cromosomas. Sin embargo, proporciona una estimación o aproximación de la
distancia física. Así, podemos decir que un par de genes con una frecuencia de recombinación más
grande están probablemente más separados, mientras que un par con una frecuencia de
recombinación menor probablemente están más juntos.
Es importante notar que la frecuencia de recombinación es como máximo 50% (que corresponde
a los genes no ligados o que se segregan independientemente). Es decir, 50% es la frecuencia de
recombinación más grande que mediremos directamente entre los genes. También se puede
comparar las frecuencias de recombinación para averiguar el orden de los genes en un cromosoma.
Por ejemplo, supongamos que tenemos tres genes A, B y C, y queremos conocer su orden en el
cromosoma (¿ABC? ¿ACB? ¿CAB?). Si observamos las frecuencias de recombinación entres los
tres pares posibles de genes (AC, AB, BC), podemos saber qué genes se encuentran más separados
y qué otro gen se encuentra en medio.
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