Johan Gregor Mendel

El trabajo de Mendel y su legado a la
Ciencia.
Este trabajo pretende analizar con más o menos exactitud lo que ha
supuesto la labor de Johan Gregor Mendel para la biología y la genética
modernas. Sin dejar de lado el punto de vista histórico, se va a intentar
enfocar la labor de un hombre que en un principio no fue reconocida como
debiera. Sus estudios son la primera piedra en el entendimiento de la
transmisión de la herencia, un primer paso sin el cual no se podrían haber
introducido posteriormente los conceptos de gen, carácter antagónico,
mutación, etc.
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El trabajo de Mendel y su legado a la
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1.- Introducción histórica:
Johan Gregor Mendel fue un monje agustino que nació en Austria en
1822. Si bien su trabajo pertenece a la segunda mitad del siglo XIX, pasó casi
inadvertido hasta el umbral de nuestro siglo, en el 1900, dieciséis años
después de su muerte.
Durante el siglo XIX se establece un nuevo modelo político económico y
social: El modelo liberal pone fin al antiguo régimen, forma de gobierno
basada en la monarquía absoluta y en la sociedad estamental, base feudal.
Aparece el liberalismo, defendiendo las libertades, aparece la monarquía de
libertades individuales, constitucional. La burguesía defiende la propiedad
privada, esto impulsará la economía. Se intenta cambiar las estructuras, la
sociedad viene regida por la burguesía y clases medias. Aparece la nueva
sociedad de clases cuyas diferencias las marca el dinero.
En el campo científico es ahora cuando se esbozan los conceptos
modernos de cada una de las ciencias. El siglo XIX es un periodo de
revolución científica. A principios de siglo queda perfectamente establecida
la teoría celular, la noción de célula como unidad elemental de la materia
viva adquiere plena fundamentación científica. Se superan así todas las
teorías anteriores (humor, fibra, átomo…). Se impone la experiencia como
método de adquisición de conocimientos. Si en la primera mitad de siglo
predomina el vitalismo, en la segunda mitad pierde vigencia; se plantea el
agnosticismo biológico. Se construyen laboratorios de fisiología, elaboración
de una fisiología comparada, y nace la fisiología general. Ahora se empieza a
hablar por primera vez de metabolismo, enzima, embriología, principio
inmediato… Además los trabajos de Pasteur llevan a la fabricación de
vacunas y a la descripción de los primeros organismos patógenos; nace así la
microbiología.
Pero las cosas grandiosas pueden tener pequeños comienzos. La nueva era
de la biología, que iba a resolver el enigma de por qué el hijo se parece al
padre, se inició modestamente un día de Febrero de 1865. Mendel era
entonces profesor de Liceo en la ciudad de Brünn (nombre alemán de Brno,
hoy en Checoslovaquia, perteneciente entonces al imperio austro-húngaro), y
aquel día dio a conocer frente a un reducido auditorio sus experimentos de
cruzamientos de plantas. Aunque entre sus oyentes se encontraban varios
botánicos parece que su demostración cayó en oídos sordos. No hubo
preguntas ni discusión, igual que en su segunda conferencia, donde ya dio
resultados cuantitativos. Ninguno de los científicos que escuchaban
sospecharon haber asistido a uno de los más importantes acontecimientos
científicos del siglo. La verdad es que el propio Mendel tampoco previo las
trascendentales consecuencias de sus descubrimientos.
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La labor experimental de Mendel y sus conclusiones teóricas pasaron
completamente inadvertidas, y permanecieron más de tres decenios
sepultadas hasta 1900, cuando varios adelantos de biología renovaron el
interés por los problemas de hibridación. Las leyes que Mendel expuso se
redescubrieron rápidamente por tres investigadores: de Vries en Holanda,
Correns en Alemania, y von Tschermak en Austria.
Por otra parte, en el mismo decenio de la obra de Mendel, se realizó, no
lejos de su convento, un hallazgo de primordial importancia: un joven suizo,
Friedrich Miescher descubrió el ácido nucléico. Pero también su hazaña llegó
demasiado temprano y tuvo que esperar aún más tiempo que las leyes
mendelianas para que su importancia pudiese ser pesada. Buscando un
procedimiento para demoler el edificio celular, pensaba que la pepsina,
fermento que en el estómago digiere las proteinas, podía también desintegrar
la célula. Expuso las células del pus, obtenidas de vendajes quirúrjicos a la
acción de la pepsina, y éstas sólo dejaron un residuo nuclear. Miescher llamó
a su hallazgo nucleína. Pronto se comprobó que los ácidos nucléicos -así
terminaron por ser bautizadas estas sustancias- estaban distribuidos en
abundancia en los tejidos vivos.
Severo Ochoa, Premio Nobel de Medicina y Fisiología 1959.
Entre sus investigaciones destacan las relacionadas con la síntesis del ARN.
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2.- Experimentos de Mendel:
Entonces, ¿qué hizo Mendel exactamente para ser considerado el padre de
la genética? El monje agustino eligió para sus ensayos el guisante común
Pisum sativum, que ofrecía condiciones particularmente favorables para sus
preguntas: la planta era fácil de cultivar, crecía rápidamente, y sus numerosas
variedades producían características diferenciales fácilmente distinguibles.
Mendel, al contrario de sus predecesores, escogió una pareja de caracteres
bien definidos -como la forma de la semilla (redonda o rugosa), el color de
las mismas (verde o amarilla), o el tamaño del tallo (gigante o enano)-. Esta
idea acertada contribuía decisivamente a su éxito, ya que permitía reducir el
problema a sus términos más sencillos. Científicos anteriores había fracasado
porque aspiraban a observar la transmisión del conjunto de los caracteres de
la planta.
Mendel escogió plantas de semillas lisa y rugosa. Lo primero que hizo fue
asegurarse de que fueran razas puras, autofecundándolas por sus partes.
Observó que cada una daba descendencia lisa-rugosa. Cruzó las dos plantas y
observó que todos sus descendientes eran iguales, en concreto de carácter
liso. Se enuncia la primera ley de Mendel o ley de la uniformidad: “Todos los
descendientes del cruce ente dos razas puras son iguales entre sí”.
Autofecundando la descendencia observó la parición de dos clases de
semillas, lisas y rugosas; esto además en una determinada proporción, 3 a 1 a
favor de las lisas.
Mendel denominó a la primera generación P, a su descendencia F1, a la
descendencia de F1 F2, y así sucesivamente. Empezó a deducir que el hecho
de que al autofecundarse dos lisas entre sus descendientes salieran rugosas,
significaba que en F1 y F2 debía haber información hereditaria para el
carácter rugoso. Si no se manifestaba este carácter era por la dominancia del
carácter rugoso. Se denominó así a las partículas intracelulares responsables
de transmitir los caracteres “factores hereditarios”. Y se enunció la segunda
ley de Mendel o ley de la segregación-disyunción: “Los dos factores
hereditarios que informan para un mismo carácter son independientes y se
separan y se reparten entre los descendientes aparejándose al azar”.
Empezó así a confeccionar esquemas con letras que explicaran lo que
sucedía en sus pruebas.
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P
Ll
F 1 Ll
Ll
ll
Ll
LL= liso puro
ll= rugoso puro.
Ll= liso.
ll= rugoso.
Ll
LL Ll Ll ll
F2
En los dos primeros experimentos Mendel trabajó con un sólo carácter, la
forma de la semilla, carácter antagónico. Pero entonces intentó comprobar si
había interrelaciones genéticas entre caracteres antagónicos y no
antagónicos. Cruzó plantas de raza pura amarillas y lisas con plantas verdes y
rugosas. El resultado fue una descendencia homogénea, así que dejó que se
autofecundara la segunda generación tal y como indica el dibujo.
AALL
AaLl
AaLl
aall
AaLl
AaLl
amarillas lisas amarillas rugosas verdes lisas verdes rugosas
LL= liso puro. ll= rugoso puro. Ll= liso.
AA= amarilla. Aa= amarilla. aa= verde.
ll= rugoso.
Se enunció la tercera ley de Mendel o ley de la independencia: ”Los
factores hereditarios de distintos caracteres mantienen su independencia a
través de las generaciones aparejándose al azar entre la descendencia”.
De esta manera los científicos entienden las leyes hoy:
* Ley de la uniformidad de la primera generación: El cruce de dos razas
puras da una descendencia híbrida uniforme, tanto fenotípica como
genotípicamente.
* Ley de la segregación de los carateres antagónicos en la segunda
generación: Al cruzar entre sí los híbridos obtenidos en la primera
generación, los caracteres antagónicos que poseen se separan y se reparten
entre los distintos gametos, apareciendo varios fenotipos en la descendencia.
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* Ley de la herencia independiente de los caracteres no antagónicos: Los
distintos caracteres no antagónicos se heredan independientemente unos de
otros, combinándose al azar en la descendencia.
Así pues, Mendel, en la evaluación de los resultados fue una absoluta
novedad: Por la consideración de la totalidad de las semillas y la reiteración
de su cultivo; por la utilización de métodos estadísticos en la comparación de
los caracteres de la descendencia, valoración cuantitativa en lugar de la
simple descripción cualitativa habitual hasta entonces; por la acotación de
sólo algunos caracteres en la transmisión hereditaria, es decir, la
consideración aislada de un número limitado de fenómenos; y por el
reconocimiento de la separación y de la segregación del material hereditario.
3.- Ampliación de los resultados de Mendel:
Sin conocer la existencia de los cromosomas, ni por supuesto de la mitosis
ni de la meiosis, Mendel llegó a concluir cómo se transmiten los caracteres.
Cuando de Vries, Tschermak y Correns estudiaron su labor ello provocó el
interés de muchos científicos, que aplicando las técnicas mendelianas
comprobaron los resultados obtenidos por éste, e intentaron ampliar los
conocimientos disponibles sobre el modo en que se heredan los caracteres.
- Relaciones entre alelos:
Además de lo afirmado por Mendel, los alelos no siempre presentan una
relación de dominancia-recesividad. En ciertos casos puede darse una
herencia intermedia. Por ejemplo si cruzamos dos razas puras del dondiego
de noche, una con flores rojas (RR) y otra con flores blancas (Rr), según
Mendel la primera generación filial presentará el genotipo uniforme Rr, pero
la realidad nos muestra que el color de las flores hijas es rosa, intermedio
entre los colores de las flores de los padres. La autofecundación de F 1 da
lugar en F2 a las siguientes proporciones: 1/4 rojas (RR), 1/2 rosas (Rr), y 1/4
blancas (rr). Distinguimos los tres genotipos que se forman por sus fenotipos;
por lo tanto, ya no es necesario hacer los cruzamientos prueba.
En ocasiones se establece otro tipo de relación, la codominancia. En este
caso un individuo heterozigótico manifiesta el fenotipo de los dos alelos. Un
ejemplo claro de este caso es el grupo sanguíneo humano MN, que no tiene
la importancia clínica de los grupos ABO y Rh, ya que normalmente no se
producen anticuerpos anti M o anti N. Un individuo puede presentar antígeno
M (fenotipo M, con genotipo MM) o antígeno N (fenotipo N, genotipo NN).
Un individuo heterozigótico MN presenta los dos tipos de antígenos, M y N.
Y, finalmente, un tercer tipo de relación que puede establecerse es la
superdominancia o heterosis. En este caso el individuo heterozigótico
presenta un fenotipo superior al de los padres. Esta relación puede aparecer
en caracteres de variación continua.
- Efectos letales de los genes:
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Los genes controlan aspectos morfológicos, fisiológicos y bioquímicos del
individuo, pues bien, existen genes cuya presencia puede dar lugar a la
muerte del embrión; son los denominados genes letales. Pongamos el
ejemplo del ratón: En este animal el gen que le proporciona el pelaje amarillo
(A) nunca puede constituir una raza pura. Si cruzamos dos ratones amarillos
siempre aparecen dos tipos de descendientes, amarillo y agoutí (color normal
del ratón), en una proporción 2/3 y 1/3. La razón de esta proporción es que
los embriones de tipo AA mueren tempranamente y sólo sobreviven los
ratones Aa y aa. En este caso el gen A es dominante en cuanto al color del
pelo, pero es recesivo respecto a la letalidad, ya que el gen es letal sólo en
homozigosis. El tipo de relación que se establece entre dos alelos depende
del fenotipo que el científico vaya a considerar.
- Genes y caracteres:
Como ya se ha dicho, el éxito de Mendel radicó en escoger alternativas
claramente diferenciables para un único carácter. Esto puede dar la falsa
impresión de que un gen controla un sólo carácter. Realmente la relación
entre gen y carácter es mucho más compleja. Por ejemplo, un gen que rige el
color de la flor en los guisantes también afecta el color de la cubierta de la
semilla y de las axilas de las hojas. Esta propiedad del gen que controla
varios caracteres se denomina pleiotropía.
Lo contrario también se puede dar, en el hombre se conocen al menos dos
genes diferentes que controlan la sordera, y también dos diferentes que rigen
la ceguera para los colores. Por lo tanto, un mismo carácter puede estar
controlado por más de un gen.
Otra falsa impresión que se puede sacar es que un gen sólo tiene dos
alelos. En realidad un gen puede tener varios alelos, lo que se llama alelomorfismo múltiple, tantos como cambios sean posibles en la secuencia de
nucleótidos que contenga el gen.
Por último, los genes expresan su información en un ambiente, que en
muchos casos va a influir decisivamente en el resultado final, el fenotipo. El
ambiente está constituido por aquellos factores no genéticos en los que se
manifiesta el gen, la iluminación, el clima…
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Fragmento de la estructura secundaria del ADN.
Cualquier variación de un gen, puede suponer
un cambio drástico en el fenotipo futuro.
4.- Excepciones a las leyes de Mendel:
- Ligamiento y recombinación:
No se cumple siempre la transmisión independiente de los caracteres de la
tercera ley de Mendel, sino que muchos se transmiten juntos en la herencia,
de tal forma que todos los genes situados en un mismo cromosoma se
transmiten ligados o asociados, no pudiendo separarse ni recombinarse independientemente.
Se define, por lo tanto, ligamiento como la tendencia que poseen algunos
genes a heredarse juntos en vez de hacerlo independientemente. La tercera
ley de Mendel sólo se cumplirá cuando los caracteres se presenten en
cromosomas diferentes.
Para que dos caracteres regidos por parejas de genes situados en el mismo
par de cromosomas homólogos, se puedan transmitir independientemente, es
necesario que se produzca una recombinación génica, un intercambio de
genes, un entrecruzamiento, y esto sólo se produce en la meiosis (profase I,
paquetino), pero -claro está- esto Mendel no lo podía ni sospechar.
- Herencia y sexo:
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Se habla de sexo cuando dos individuos son capaces de dar y recibir
material genético. A este proceso de intercambio genético se le denomina
sexualidad. El sexo es un carácter complejo, dentro de él podemos distinguir
caracteres sexuales primarios (presencia de gónadas) y carácteres sexuales
secundarios (aspectos morfológicos que diferencian al macho de la hembra).
El sexo puede venir definido por un par de genes, todo un cromosoma, por el
conjunto de varios cromosomas, por un equilibrio génico, o incluso por el
número de individuos de cada sexo que exista en una población.
Sexo debido a los cromosomas sexuales: Existen dos tipos de
cromosomas; los autosomas, que no tienen información sobre el sexo, y los
heterocromosomas o cromosomas sexuales, que sí que la poseen. Hay
especies con dos tipos de heterocromosomas, X e Y. La pareja XX determina
el sexo homogamético (todos los gametos a los que va a dar lugar serán
iguales). La pareja XY recibe el nombre de sexo heterogamético (se da lugar
a dos tipos de gametos, con X, y con Y). En especies como el hombre el
macho es XY y la hembra es XX, pero en otras como los pájaros es al
revés… En seres hermafroditas no existen mecanismos determinantes del
sexo las frecuencias con las que aparecen las diferentes generaciones de
machos y hembras son constantes y del 50%.
Sexo debido a equilibrio génico: El caso típico de este tipo es el de la
drosophila melanogaster. El macho es XY, pero el cromosoma Y,
indispensable para la virilidad del macho, no contiene ninguna información
sobre su masculinidad. Puede haber XY hembras. Cada cromosoma tiene una
“carga”, el sexo del individuo depende de un equilibrio entre estas cargas.
- Herencia ligada el sexo:
Hay caracteres que pueden aparecer en los dos sexos, pero que tienen una
tendencia a aparecer en uno más que en otro. A estos caracteres, que ni son
primarios ni secundarios, pero que tienen cierta tendencia a manifestarse en
uno de los dos sexos, se les denomina caracteres ligados al sexo.
Esto es debido a que el cromosoma Y no es totalmente homóloga al
cromosoma X, existen segmentos homólogos y segmentos diferenciales. En
los hombres los genes que se encuentran en los segmentos diferenciales o en
el segmento de X que no aparece en Y, se manifestarán siempre. Para las
mujeres estos alelos que son recesivos tienen que encontrarse en los dos
cromosomas X para manifestarse.
Los genes del segmento diferencial del cromosoma X darán una serie de
caracteres propios que se denominan caracteres ginándricos. Los caracteres
debidos al segmento diferencial de Y se llaman caracteres holándricos.
Un ejemplo claro de esto es el daltonismo, la incapacidad de distinguir
los colores rojo y verde. Viene dado por un gen ginándrico recesivo. Para que
se manifieste en la mujer es necesario que los dos cromosomas presenten este
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gen. Un hombre será daltónico se el cromosoma que hereda de la madre tiene
ese gen. El 4% de los hombres son daltónicos, un 0.5% de las mujeres lo son.
Más complejamente, el daltonismo está regido por tres genes ginándricos
recesivos que provocan alteraciones en la percepción del color. Un gen da
lugar a la ceguera del color rojo (protanopía), otro provoca la ceguera del
verde (deuteranopía), y otro provoca la ceguera de los dos (tritanopía).
5.- Variación del material hereditario:
- Variabilidad:
La variabilidad son las diferencias que existen entre los individuos. Hay
dos tipos de variabilidad, contínua y discontínua. Se habla de variabilidad
contínua cuando las diferencias entre los individuos son pequeñas y
graduales, de tal manera que permiten ordenarlas en una serie de máximo a
mínimo. Hablamos de variabilidad discontínua si se presenta bruscamente un
camben los individuos sin que existan fenotipos intermedios que permitan
establecer una cambio gradual, ni tampoco establecer un fenotipo
característico de la especie.
- Mutaciones:
En 1901 Hugo de Vries trabajando con una especie vegetal encontró que
inesperadamente entre la descendencia aparecía una forma gigante. De Vries
denominó a ese ejemplar forma cambiante o forma mutante. Dio una
definición de mutación: Cambios inesperados en la información biológica.
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Actualmente se define mutación como los “cambios en el fenotipo que
aparecen bruscamente sin que respondan a ninguna de las leyes de la
herencia, y que caracterizan a la variabilidad discontínua”.
Pueden darse tres niveles distintos de mutaciones: moleculares (o génicas
o puntuales), cromosómicas, y genómicas o cariotípicas.
Mutaciones génicas: Alteraciones en la secuencia de nucleótidos. Pueden
producirse por sustitución de las bases nitrogenadas, por la pérdida de
nucleótidos, inserción de nuevos nucleótidos, inversión de nucleótidos, y por
la translocación de pares de nucleótidos complementarios.
Mutaciones cromosómicas: Cambios en la estructura interna de los
cromosomas. Muchas se aprecian al microscopio utilizando la técnica de
bandeo cromosómico. Pueden producirse por una inversión del fragmento
cromosómico, pérdida de fragmentos, duplicación, o translocación de éstos.
Se pueden dar a nivel de un sólo cromosoma, entre cromosomas homólogos,
o de distintos tipos.
Mutaciones cariotípicas: Afectan al número de cromosomas. Se dividen
en tres grupos: poliploidias si hay un aumento del número normal de
cromosomas; paploidias si hay un descenso en el número de juegos de
cromosomas, y las aneoploidias que afectan el número de ejemplares de uno
o más cromosomas pero sin llegar al número completo. Las mutaciones
aneoploidias pueden ser monosomias si en lugar de haber dos cromosomas
hay uno; trisomías, si hay tres; tetrasomías…
- Agentes mutágenos:
Si las mutaciones aparecen expontáneamente se denominan mutaciones
naturales. Pero también pueden ser provocadas artificialmente, son las
mutaciones inducidas. Las útimas son debidas a diferentes agentes, son los
agentes mutágenos, lo que hacen éstos es aumentar la frecuencia normal de
mutaciones.
Existen varios tipos de agentes mutágenos: radiaciones electromagnéticas
(rayos x, ultravioletas, gamma…), radiaciones corpusculares (flujos de
protones y neutrones), algunas sustancias químicas (ácido nitroso, LSD,…),
ultrasonidos, ultracentrifugaciones, choques térmicos, etc. Todos son nocivos
cuando afectan a gametos, cigotos, embriones, ya que pueden aparecer
individuos con órganos anómalos.
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Éste es el cariotipo de una mujer mongólica.
Presenta una trisomía en el cromosoma 21.
6.- Evolución de la genética:
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Las experiencias de Correns, Tschermak y De Vries llevaron finalmente
en 1900 al reconocimiento de las leyes de la herencia de Mendel. Este
redescubrimiento llevó a la aparición de la genética como disciplina
experimental particular. En un primer momento su actividad fue dispersa,
situándose dentro de materias tradicionales como la botánica, pero más tarde
apareció como especialidad independiente gracias a su aplicación a los
objetos de la microbiología y la ciencia de los protoctistas.
Se buscaron así nuevos fundamentos experimentales a la teoría de la
herencia. Al darwinismo le salió al paso el mendelismo, sobre todo por su
relación con la teoría de la mutación de De Vries. Otro científico, Morgan,
que había considerado las leyes de la herencia aplicables solo en ciertos
casos, reconoció la validez general de éstas tras haber hecho experimentos
con Drosophila (1910-1912); se inicia así la aproximación entre mendelismo
y darwinismo.
Charles Robert Darwin,
padre de las teorías evolucionistas.
Partiendo de los estudios sobre cromosomas y mutación en Drosophila
realizados desde 1912, Morgan afirmó que “es correcto imaginar al gen
como una pequeña parte de la fibra del cromosoma, si bien no podemos
decir lo grande o lo pequeña que pueda ser esta zona”. A mediados de los
años veinte la “teoría de los cromosomas” de Morgan se desarrolla hasta
convertirse en la “teoría de los genes”, y en 1927 se consigue tener la
primera mutación artificial en poblaciones de Drosophila mediante rayos X.
En estas décadas todavía no se podían solucionar muchos problemas que sólo
pudieron explicarse tras el progreso sobre los estudios del ADN.
En el Reino Unido se desarrollaban en paralelo métodos experimentales
citológicos y estadístico-matemáticos, que desembocaron en la creación de la
genética teórica poblacional. La citogenética, más tarde, fue el resultado de
los estudios sobre células y cromosomas y de la transformación de la teoría
cromosómica en teoría genética.
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7.- Bibliografía:
- Jahn, I. et al. (1990) “Historia de la Biología.” Barcelona, Labor.
- T. Berges (1994) “Biología” Barcelona, Anaya. (Libro texto C.O.U.)
- Alfredo Porati (1981) “Enciclopedia temático-visual Culturama” Barcelona, Danae.
- Jesús Mosterín, Raúl Sampablo (1986) “La maquinaria de la vida” Barcelona, Salvat.
- Apuntes biología C.O.U. -Colegio San JoséMaterial gráfico:
- “Maravillas de la Ciencia”, Reader´s Digest.
- “ABC del Cuerpo Humano”, Reader´s Digest.
- Enciclopedia “Gran Consultor SPES” Barcelona, Biblograf.
- “Enciclopedia temático-visual Culturama”
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