Subido por Patricia Cumbe

Manual de GENETICA TRIMESTRE I 2012

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I TRIMESTRE DE
2012
MANUAL DEL CURSO
Genética aplicada
UPGMA
CM 14
CM 9
CM 13
CR 15
CM 12
CM 11
CM 10
CM 4
CM 5
CM 7
CM 3
CM 6
CM 2
CM 8
CM 1
0.04
0.2
0.36
0.52
0.68
0.84
1
Jaccard's Coefficient
ANA CRISTINA TAMAYO D.
UNIVERSIDAD EARTH
I TRIMESTRE DE 2012
3
OBJETIVO GENERAL
El estudiante desarrollará la capacidad de explicar y aplicar los principios para el
mejoramiento genético de especies; de desarrollar destrezas para la selección de animales y
plantas y de comprender el uso de la biología molecular en la agricultura.
OBJETIVOS ESPECÍFICOS
Al finalizar el curso el estudiante será capaz de:

Relacionar la división celular mitótica y meiótica con las células donde ocurren.

Entender la relación de las bases de la herencia y la síntesis de proteínas.

Aprender a solucionar ejercicios de cruces de campo monohíbridos, dihíbridos y
trihíbridos basados en los principios de Mendel y su aplicación para mejoramiento.

Evaluar en campo especies vegetales y animales y revisar su genotecnia.

Aprender técnicas de conservación de recursos filogenéticos en laboratorio.

Aprender a solucionar problemas de genética del sexo, de alelos múltiples y de
genética cuantitativa.

Explicar los factores de cambio que afectan las frecuencias génicas en poblaciones y
en la evolución.

Experimentar técnicas de extracción de ADN de plantas y entender su utilidad en la
manipulación genética.

Experimentar la técnica de electroforesis e interpretar los resultados.

Explicar técnicas de amplificación de ADN como herramientas de mejoramiento
genético.

Conocer las aplicaciones de la genética molecular y técnicas biotecnológicas para
mejoramiento genético de especies vegetales y animales.

Discutir algunos de los diferentes puntos de vista de la manipulación genética,
transgénicos, bioseguridad y patentes.

Explicar las diferentes aplicaciones y puntos de vista del mejoramiento genético
convencional y por biotecnología en la agricultura.
MÓDULOS DEL CURSO:
4
El curso se ha dividido en módulos de desarrollo continuo, así:
Módulo 1: Historia de la genética, Bases de la herencia.
Módulo 2: Genética mendeliana o cualitativa.
Módulo 3: Modificación de las proporciones mendelianas, Genética del sexo.
Los módulos del 1 al 3 contienen dentro del presente manual, ejercicios y ayudas guía para
facilitar una mejor comprensión.
Módulo 4: Variabilidad genética en poblaciones (Genética cuantitativa, poblaciones y
evolución).
Módulo 5: Genética molecular, aplicaciones biotecnológicas, bioseguridad.
ICONOGRAFÍA
Dentro del manual usted encontrará lecturas, ejercicios y material de ayuda, algunos están
acompañados de iconos para facilitar su búsqueda; el icono le indicará lo que debe hacer, así:
Lectura de inicio de capítulo, preferiblemente deberá leerla para preparar el
tema que se desarrollará en la clase.
Ejercicios que serán realizados con apoyo de su profesora o en su tiempo
adicional de estudio.
Tarea para después de las horas de clase.
INTRODUCCIÓN
En las últimas décadas, la agricultura ha contado con avances tecnológicos de gran
importancia, siendo la genética, por medio de la biotecnología y la biología molecular,
una de las ciencias más promisorias al servicio de las demás ciencias.
La identificación, aislamiento e incorporación de porciones de tejido y /o genoma, los
marcadores moleculares, la producción de vacunas y la manipulación genética por medio
de biotecnología, han revolucionado nuestra visión del mundo en el campo
agropecuario, causando gran impacto y constituyendo un potencial importantísimo para
el sector.
El curso de genética aplicada pretende dar a los estudiantes los conceptos básicos del
mejoramiento genético, y una visión de los avances tecnológicos en los últimos tiempos;
se espera que el estudiante adquiera un criterio propio que le permita discutir sobre los
temas relacionados.
El curso consta de cinco módulos de desarrollo continuo, abordando desde conceptos
básicos de herencia, que les permitirán avanzar y entender los conocimientos de la
genética molecular, genética cuantitativa, poblaciones y evolución, hasta las aplicaciones
biotecnológicas para el estudio de organismos transgénicos, bioseguridad y propiedad
intelectual relacionados con los recursos genéticos.
Los materiales que se presentan a continuación le permitirán avanzar en el contenido del
curso paso a paso; consulte la bibliografía sugerida para profundización.
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Curso Genética aplicada – Prof. Ana Cristina Tamayo D. Universidad EARTH. Costa Rica
C a p ítul o 1 :
Historia de la genética
Encuentre en este capítulo:
 Recuento histórico de acontecimientos más importantes
en la historia
 de la genética.
 Nombres de los científicos más
reconocidos.
 Terminología genética básica.
DESDE LA PREHISTORIA HASTA NUESTROS DÍAS
La historia de la genética data desde la prehistoria,
donde se inició el mejoramiento de especies con la
selección artificial de semillas y animales basada en
el fenotipo. La investigación de la biología cambió
para siempre cuando Schleiden, Schwann y
Virchow, proponen a partir de 1838 la teoría
celular, a partir de ahí, se introduce el principio de
la continuidad de la vida por división celular y se
establece la célula como la unidad de reproducción,
lo cual condujo al abandono de la teoría de la generación espontánea. El estudio de las
células llevó a la búsqueda de la base física de la herencia.
El naturalista británico Charles Darwin en 1859 publicó su libro “El origen de las
especies”; Darwin y Alfred Wallace descubrieron por separado los mecanismos de la
selección natural, donde las formas orgánicas ahora existentes
proceden de otras distintas que existieron en el pasado, por un
proceso de descendencia con modificación, dando lugar a la
evolución biológica. La teoría de la evolución fue aceptada por
la comunidad científica, pero su teoría de la selección natural
tuvo que esperar hasta la tercera década del siglo XX para su
aceptación.
En 1866, el monje Austriaco Gregor Mendel publicó el trabajo
“Experimentos de hibridación en plantas”; donde resumía
experimentos que había llevado a cabo durante 8 años en el
guisante Pisum sativum. Sus experimentos y su análisis
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Curso Genética aplicada – Prof. Ana Cristina Tamayo D. Universidad EARTH. Costa Rica
genético son considerados pilares de la Genética. El diseño experimental y el análisis
cuantitativo de sus datos fue la fuerza principal de su trabajo.
Los experimentos demostraron que: -la herencia se transmite
por elementos particulados y -que siguen normas
estadísticas sencillas, resumidas en sus principios. El trabajo
de Mendel no fue apreciado en ese momento, sus leyes
fueron redescubiertas después de su muerte.
El alemán August Weismann enuncia en 1885 su teoría de la
continuidad del plasma germinal, donde reconoce dos tipos de tejidos en los
organismos, el somatoplasma para formar la mayor parte del cuerpo de un individuo, y el
germoplasma que tenía la potencialidad de duplicar a un individuo, dando continuidad a
la información genética entre generaciones. Su teoría supuso un mayor énfasis en el
material hereditario.
Entre 1900 y 1940, se trabajó la Genética clásica. El siglo XX empieza con el
redescubrimiento de las leyes de Mendel por 3 botánicos: Carl Correns, Hugo de Vries y
Eric Von Tschermak, a los que el británico William Bateson da un gran impulso. Se
produce una integración inmediata de los estudios genéticos y citológicos. En 1901
Bateson introdujo los términos alelomorfo, homocigoto y heterocigoto y en 1905
propuso el término Genética para designar "la ciencia dedicada al estudio de los
fenómenos de la herencia y de la variación". En 1902, Boveri y Sutton se percatan, de
forma independiente, de la existencia de una estrecha relación entre los principios
mendelianos y la conducta de los cromosomas en la meiosis. En 1909 el danés W.
Johannsen introduce el término gen como “termino útil para los factores unitarios que
están en los gametos ".
Durante la segunda década del siglo, Thomas Hunt
Morgan y su grupo de la Universidad de Columbia
iniciaron el estudio de la genética de la mosca del vinagre
Drosophila melanogaster.
En 1910 descubren la
herencia ligada al cromosoma X y la base cromosómica
del ligamiento. En 1913 A. H. Sturtevant construye el
primer mapa genético. Todos estos descubrimientos
condujeron a la fundación conceptual de la Genética
clásica. Los factores hereditarios o genes son la unidad
básica de la herencia, entendida funcional y
estructuralmente. Los genes, se encuentran lineal y
ordenadamente dispuestos en los cromosomas como
perlas en un collar.
Paralelamente a estos avances, otro conflicto que había surgido con Darwin empezó a
resolverse. Era el problema de la naturaleza de la variación sobre la que se produce la
evolución. Darwin puso énfasis en la evolución gradual y continua, otros, como Thomas
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Curso Genética aplicada – Prof. Ana Cristina Tamayo D. Universidad EARTH. Costa Rica
Huxley, y Galton (1989, que se considera fundador de la ciencia de la Biometría), creían
que la evolución procedía de forma rápida y
discontinua. Con el mendelismo, este
antagonismo se acentuó, hasta convertirse en
conflicto entre los mendelianos -que
apoyaban la evolución discontinua- y los
biométricos -que estudiaban la variación
cuantitativa-. Los primeros estaban dirigidos
por Bateson, Morgan y Hugo de Vries,
mientras que Karl Pearson y W. F. R. Weldom
(junto
con
Galton,
quien
se
unió
ideológicamente
después)
fueron
los
principales biométricos. En 1908 se formula la
ley de Hardy-Weinberg que relaciona las frecuencias génicas con las frecuencias
genotípicas en poblaciones panmícticas (cruzamientos al azar). Entre 1918 y 1932, la larga
polémica entre biométricos y mendelianos se define finalmente: Ronald Fisher, Sewal
Wright y J. B. S. Haldane llevaron a cabo la síntesis del darwinismo, el mendelismo y la
biometría y fundan la teoría de la Genética de poblaciones.
En la Genética de poblaciones, la teoría de la evolución se presenta como una teoría de
fuerzas -la selección, la mutación, la deriva génica y la migración-. Estas fuerzas actúan
sobre un acervo genético que tiende a permanecer invariable por la ley de HardyWeinberg, que es una consecuencia de la extensión de la primera ley de Mendel a las
poblaciones. La Genética de poblaciones se estableció para explicar la teoría de la
evolución. La integración de la Genética de poblaciones con otros programas de
investigación evolutiva - como la sistemática, la paleontología, la zoología y la botánicaprodujeron, durante el período de 1937-1950 la teoría sintética o Neodarwinista de la
evolución. En ella se produce la mayor integración de disciplinas en una teoría evolutiva.
A partir de los 1940 se empiezan a aplican las técnicas moleculares sistemáticamente y
con extraordinario éxito, dando lugar al acceso al nivel molecular. Tras la segunda guerra
mundial se produce el descubrimiento de la naturaleza física del material hereditario. Se
establece el ADN como la sustancia genética. A ello le sigue el descubrimiento del
“Dogma central” sobre el flujo de la información genética: ADN - ARN - proteínas.
También se producen grandes avances en el conocimiento de la estructura y función de
los cromosomas.
En 1941, George Beadle y E. L. Tatum, trabajando con Neurospora, establecen el
concepto de un gen-una enzima: los genes son elementos portadores de información
que codifican enzimas.
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Curso Genética aplicada – Prof. Ana Cristina Tamayo D. Universidad EARTH. Costa Rica
En 1953 James Watson y Francis Crick concluyen que la estructura del ADN es una
doble hélice, formada por dos cadenas orientadas en direcciones antiparalelas; la
estructura 3-D se mantiene por enlaces de hidrógeno entre bases nitrogenadas que se
encuentran hacia el interior de las cadenas. Dicha estructura, explicaba cómo el material
hereditario podía ser duplicado o replicado. El descubrimiento de la doble hélice se ha
considerado el más revolucionario y fundamental de toda la biología.
En 1966, R. Lewontin, J. L. Hubby y H. Harris aplican la técnica de electroforesis en gel de
proteínas al estudio de variación en poblaciones naturales,
obteniéndose las primeras estimaciones de la variación genética de
muchas especies.
Los años 70 presencian el advenimiento de las técnicas de
manipulación del ADN. En 1970 se
aíslan las primeras enzimas de
restricción y descubren la transcriptasa
inversa. En 1972 se construye el primer ADN recombinante in
vitro. Los primeros ratones y moscas transgénicos se
consiguen en 1981-82. En 1986 Kary Mullis presentó la
técnica de la reacción en cadena de la polimerasa (PCR).
En 1990 lanzan el proyecto genoma humano para cartografiar y determinar la secuencia
de bases del genoma humano.
En 1996 se obtiene el primer mamífero
clónico (la oveja Dolly) obtenido a partir de
células mamarias diferenciadas, (Enero 2004,
www.unf.edu.ar). Dolly murió en febrero del
2003.
El proyecto genoma humano (HGP), surge como un programa internacional de
investigación establecido con tres objetivos principales: proporcionar un mapa genético
de las posiciones relativas de los genes, dar un mapa físico de la posición real de los
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genes y determinar la secuencia de bases del ADN. En 1989 se crea un organismo
internacional, la organización del genoma humano (HUGO), con el fin de coordinar la
investigación y colaboración debido al aumento
acelerado de datos generados por los laboratorios
participantes. Los problemas relativos al HGP se
originan por temor a que surjan conflictos entre la
búsqueda de conocimientos y la protección del
bienestar de los pacientes, surgiendo grandes debates
sociales y éticos con respecto al tema. Sasson, A. 1998.
La cadena de noticias CNN en el 2003 anuncia lo siguiente:
Completan la secuencia del genoma humano
14 de abril, 2003. Actualizado: 12:57 PM hora de Nueva York (1657 GMT)
LONDRES (Reuters) -- Científicos han completado la secuencia del genoma humano, o el
programa genético de la vida, lo que puede ser clave para la transformación de la medicina y la
comprensión de enfermedades.
Dos años antes de lo esperado, un consorcio internacional de científicos informó el lunes que ha
finalizado el conjunto de instrucciones sobre el modo en que los seres humanos evolucionan y
funcionan.
"Terminamos la secuencia preliminar como una manera de entregarlo a los científicos lo más
rápido posible. Le da a ellos algo para trabajar y continuar avanzando, pero el objetivo fue
siempre generar una secuencia referencial para el genoma humano", aseguró el doctor Jane
Rogers, jefe de secuencias en el Wellcome Trust Sanger Institute.
"Es un poco como ir del primer intento de grabar un demo de música a un disco compacto
clásico", afirmó el especialista.
El proyecto Genoma Humano ya ha ayudado a los científicos en el descubrimiento de una
mutación que causa un tipo mortal de cáncer de piel y ha acelerado la búsqueda de genes
relacionados con enfermedades como diabetes y leucemia.
"No deberíamos esperar importantes avances inmediatos pero no hay duda que estamos
embarcados en uno de los capítulos más excitantes del libro de la vida", sostuvo en un
comunicado el profesor Allan Bradley, director del Wellcome Trust Sanger Institute. El instituto ha
descifrado cerca de un tercio del genoma.
Científicos en Estados Unidos, Francia, Alemania, Japón y China también han trabajando en el
Proyecto de Genoma Humano junto con investigadores de 150 países y los resultados preliminares
fueron anunciados en junio del 2000.
El genoma humano ya ha revelado algunos de sus secretos. Existen muchos menos genes que los
esperados por los científicos, y proteínas que conforman tejidos y regulan la función del cuerpo,
son más complejas de lo que se pensaba.
Se espera que la secuencia final impulse una expansión de la investigación del genoma en la
industria farmacéutica y respalde estudios sobre biomedicina en las próximas décadas.
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Curso Genética aplicada – Prof. Ana Cristina Tamayo D. Universidad EARTH. Costa Rica
Nuevos tratamientos, drogas personalizadas para perfiles genéticos individuales y diagnósticos más
tempranos de enfermedades podrían ser algunos de los beneficios iniciales de la secuencia del
genoma humano.
A principios del 2004, el proyecto genoma había
determinado que los seres humanos tenemos cerca de
30.000 genes, no muy diferentes del genoma de una
mosca o un chimpancé, sin embargo, posteriormente
se determinó que el número de genes del humano no
superaba los 25.000, mucho menos de los que se creía,
considerando que aun faltaban secuencias por completar. El trabajo que se desarrolla
actualmente es determinante para la historia de la medicina, descifrar la secuencia de
proteínas y enfermedades relacionadas con los genes.
Si comparamos el genoma con una enciclopedia, tal como lo muestra la imagen, en cada
célula tenemos toda la información que necesitamos saber, esta información está
contenida en su ADN, empaquetada en tomos que
son los cromosomas, dentro de estos tomos están
los capítulos, las palabras y las letras, que
corresponden a los genes, la secuencia de ADN y los
nucleótidos que la forman respectivamente, una vez
tenemos esto, requerimos conocer el significado
para poder interpretar el mensaje; de igual manera
el ADN trae un mensaje genético determinando
donde se encuentran las características asociadas
con el fenotipo, las enfermedades y demás
caracteres.
Se espera que la interpretación del código genético
del genoma humano tenga un papel trascendental
en la medicina para tratamientos contra
enfermedades y terapia génica, es por esto, que en
los últimos años las empresas biotecnológicas y
farmacéuticas,
están
realizando inversiones
en
este
tipo
de
proyectos y canalizando
sus
investigaciones
apoyados
en
los
resultados del proyecto
genoma humano.
Material actualizado en diciembre de 2011.
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Sesión de repaso 1 – historia de la genética
Complete:

La genética se conoce desde la ___________

¿Qué se estableció como unidad de reproducción en 1858? _______________

En 1859 este naturalista introduce la teoría de la evolución biológica ___________

Presentó los experimentos con Pisum sativum que hoy son el pilar de la genética
___________

Estos
3
botánicos:
Correns,
de
Vries
y
Tschermak,
redescubrieron
______________________________________ al inicio del siglo ___________

En 1910 T. Morgan descubre ___________

En 1908 se formuló la ley ___________

Entre 1918-1932 se fundó una teoría, la de la ___________, en la cual la evolución se
presenta como una teoría de fuerzas que son ___________, ___________, ___________ y
___________

¿Qué descubrimiento se produce en 1953? _______________

Los primeros ratones y moscas transgénicos se consiguen en __________

En 1986 Kary Mullis presentó ___________

En 1990 lanzan el proyecto ___________

¿En qué año nació Dolly y cuando murió? __________

En 2003 se anuncia ___________

En 2004 se determinó el número de genes en un humano en cerca de ___________

Actualmente se trabaja en ___________

Una de las principales aplicaciones de la interpretación del código genético del
genoma humano será _________________________________________________________
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Organice los siguientes eventos:
A continuación organice los siguientes eventos, colocando 1 al más antiguo y 5 al más
reciente.
____ Se propone la ley de Hardy Weinberg.
____ Investigan moscas Drosophila sp. y determinan la herencia ligada al sexo.
____ Mendel propone leyes de herencia investigando en Pisum sativum.
____ Schleiden, Schwann y Virchow, proponen la teoría celular.
____ J. Watson y F. Crick proponen el modelo en doble hélice de ADN.
Escala de tiempo:
Con la información anterior construya una escala de tiempo, en la línea inferior coloca la
fecha y en la superior el evento, esto permite concentrar la historia de la genética en una
escala de fácil visualización. (Incluya mínimo 20 eventos).
Ejemplo: “En 1944 demuestran que el principio transformador es ___________”.
El ADN
1944
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1.2. TERMINOLOGÍA
ÁCIDOS NUCLÉICOS: son la base material de la
herencia que se transmite entre generaciones.
Son ADN y ARN.
ADN: ácido desoxirribonucleico, formado por
nucleótidos en los que el azúcar es desoxirribosa,
y las bases nitrogenadas son Adenina, Timina,
Citosina y Guanina.
ALELO: cada uno de los dos genes para un rasgo
determinado, que tiene una ubicación específica
en cada cromosoma homólogo.
ARN: ácido ribonucleico, formado por nucleótidos en los que el azúcar es ribosa, y las
bases nitrogenadas son Adenina, Citosina, Guanina y Uracilo.
AUTOFECUNDACIÓN: proceso de reproducción sexual, donde los gametos masculinos
de un individuo fecundan los gametos femeninos del mismo individuo. Es indispensable
que sean especies monoicas (característico en plantas y algunos animales inferiores),
permite obtener líneas puras.
AUTOSOMA: todo cromosoma que no sea sexual, por ejemplo: en células diploides en
humanos tenemos 22 pares de autosomas más un par de cromosomas sexuales.
CARÁCTER: atributo estructural o funcional que resulta de la interacción entre los genes
y el ambiente en que se desarrolla el organismo. Es la expresión del gen.
CARIOTIPO: conjunto de cromosomas que
caracterizan a una especie determinada, clasificados
por su forma y su tamaño.
CLON: individuo obtenido por clonación, común en
plantas, bacterias y parásitos animales. Se produce
por división directa de la célula o la producción de
una yema, tubérculo o esqueje. Los clones son
genéticamente iguales al individuo que da origen,
por ejemplo: si el individuo es heterocigoto, los
descendientes también lo serán.
CLONACIÓN: producción asexual de una línea de
células,
organismos
o
segmentos
de
ADN
genéticamente idénticos al original.
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CODÓN: secuencia de tres nucleótidos consecutivos de un gen o molécula de ARNm,
que especificará la posición de un aminoácido en una proteína.
CONGÉNITO: que es hereditario.
CONSANGUINIDAD: apareamiento entre organismos emparentados, aumenta la
probabilidad de encontrar un individuo homocigoto para gen letal o para enfermedades;
su forma más extrema es la autofecundación, en plantas puede ser por autopolinización.
CROMOSOMA: estructura intracelular de ADN donde se encuentran los genes. Las
células somáticas de un humano poseen 46 cromosomas lineales (23 pares).
DIHÍBRIDO: resultado del cruce de individuos que difieren en dos características
específicas, por ejemplo: AABB x aabb, ó color y tamaño.
DIPLOIDE: que tiene dos juegos de cromosomas (2n). Las células somáticas en un
humano normal son diploides.
DOMINANTE: es el gen que impide la manifestación de su alelo, se escribe con
mayúscula, por ejemplo: un individuo con genotipo
Aa, manifestará el fenotipo del gen dominante A
porque su expresión domina sobre el gen recesivo a.
EXONES: secuencias en ADN que codifican para la
producción de proteínas.
F1, F2, F3,.... Fn: símbolo de las sucesivas
generaciones descendientes de un apareamiento
inicial, la generación paterna se designa por P
(parental).
FENOTIPO:
son
las
propiedades
observables del individuo debido a los
genes que posee (genotipo), al ambiente
interno y externo donde se desarrolló y a
la interacción genotipo por ambiente.
GAMETO: es la célula sexual (femenina o
masculina). Es haploide (n), por ejemplo:
polen, óvulos y espermatozoides.
GEN: unidad de la herencia que se
encuentra en el cromosoma, correspondiente a una secuencia de nucleótidos de la
molécula de ADN que desempeña una función específica, codificar.
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GENÉTICA: ciencia que estudia la herencia y la variación de las características de un
organismo debidas a sus genes.
GENOMA: juego completo de cromosomas con sus respectivos genes.
GENOTIPO: constitución genética de un organismo o célula. Puede referirse a un solo
rasgo o al total de los rasgos del individuo.
HAPLOIDE: que posee un solo juego de cromosomas (n), característico de los gametos
eucarióticos y los gametofitos de las plantas.
HEREDABILIDAD: capacidad de ser heredado, la
porción de la variación observada en una progenie
que se debe a la herencia.
HIBRIDACIÓN:
cruzamiento
de
individuos
genéticamente diferentes; proceso que genera
variabilidad genética.
HÍBRIDO: desde el punto de vista genético es
sinónimo de heterocigoto. Es el resultado del cruzamiento o apareamiento de dos
individuos puros (homocigotos) contrastantes para uno o varios caracteres.
HETEROCIGOTO: individuo que tiene alelos diferentes para uno o varios pares
alelomórficos. Es un individuo que NO es línea pura, por ejemplo: Aa; Bb; AaBb.
HETEROSIS: cuando se cruzan los miembros de dos líneas consanguíneas
favorables, los hijos híbridos pueden ser más vigorosos que las líneas paternas en
caracteres deseables.
HOMOCIGOTO: individuo puro para uno
o más caracteres, es decir que en ambos
loci posee el mismo alelo, por ejemplo:
AA; aa; AAbb; AABB; aaBB.
INTRONES: secuencias de ADN que no
codifican y cuya función es desconocida.
El mayor porcentaje del total del genoma
humano no es codificante.
LÍNEA PURA: descendencia de uno o más
individuos de constitución genética
idéntica. Son individuos homocigotos
para todos sus caracteres, por ejemplo:
aa; AAbb; AABB.
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LOCUS: ubicación del gen en un cromosoma. Su plural es LOCI.
MONOHÍBRIDO: resultado del cruce entre progenitores que difieren en un gen
específico, por ejemplo: liso se cruza con rugoso, en letras es: RR x rr.
NUCLEÓTIDO: está formado por la combinación de una base nitrogenada, un azúcar y
un grupo fosfato. Los nucleótidos forman los ácidos nucléicos (ADN y ARN).
PAR ALELOMÓRFICO: par de genes que afectan de forma contrastante una característica
(Ej.: textura en semillas de guisante, pueden ser: lisas vs. rugosas).
POLIPLOIDE: organismo que posee más de dos juegos de cromosomas en sus células.
PRUEBA DE PROGENIE: progenie o hijos que se obtienen para evaluar el genotipo del
progenitor, es común en animales.
RECESIVO: es el gen cuyo efecto es impedido por su alelo, por ejemplo: en un individuo
con genotipo Aa, el fenotipo que se expresará es el de A porque a es recesivo.
SEGREGACIÓN: separación en la meiosis de los cromosomas homólogos y genes de los
progenitores, genera individuos con caracteres heredados.
TETRAPLOIDE: que tiene cuatro juegos de cromosomas. Se escribe 4n.
TRIHÍBRIDO: resultado del cruce entre progenitores que difieren en tres genes
específicos, por ejemplo: color, tamaño y textura, en letras: AABBCC x aabbcc.
TRIPLOIDE: que tiene tres juegos de cromosomas. Se escribe 3n.
ZIGOTA: resultado de la unión de dos gametos por fecundación.
Fuentes: Diccionario Everest, www.unf.edu.ar consultado 2004; Cummings, 2006; glosario
Conservación ex situ RFG´s. 2004. www.biociencias.org consultado Oct. 2007; modificados
por Tamayo, diciembre de 2011.
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C a p ítul o 2 :
Bases de la herencia
Encuentre en este capítulo:

 La célula y la división celular.
 Los ácidos nucléicos.
 El dogma central de la biología.
2.1. LA CÉLULA.
Todos los seres vivos estamos constituidos de células, dentro de cada
célula esta el núcleo y dentro del núcleo están los cromosomas, estos a su vez están en
pares, cada uno de los cuales usted lo recibió de sus progenitores; dentro de cada
cromosoma están los genes que codifican una característica en el fenotipo, para la
identificación de los genes se les asignan letras, algunos de estos genes dominan sobre
otros, así surgen por ejemplo los dominantes con letra mayúscula y los recesivos con
letra minúscula.
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A continuación, relacione las palabras que están remarcadas en el párrafo anterior con un
diagrama que sea lógico con el texto:
La figura corresponde a una célula
de humano, que
muestra los
cromosomas localizados dentro del
núcleo de la célula, al conjunto de
cromosomas y sus genes se le
conoce como genoma; según esto,
¿qué es el proyecto genoma
humano?
__________________________________________________________________
__________________________________________________________________
__________________________________________________________________
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2.2. COMPOSICIÓN GENÉTICA
Toda célula proviene de otra que le dio
origen; en el caso de los humanos, los
padres aportan la información genética
por
medio
de
óvulos
y
espermatozoides, una vez estos se
fusionan comienza la formación de
todos los órganos del cuerpo por medio
de la división celular, de tal manera que
cualquiera de las células de un ser
humano contienen toda la información
genética
combinada
de
sus
progenitores; dentro del núcleo de las
células se encuentran los cromosomas,
que están conformados por ADN y en
este a su vez se encuentran los genes.
Para analizar la información genética de un individuo o evaluarla con
respecto a otro, se le asignan letras a los genes de cada uno para su
identificación, y las letras se asignan generalmente por la expresión del
carácter recesivo, por ejemplo: si una persona tiene como fenotipo
albinismo (falta de pigmento en la piel), que es una enfermedad
genética causada por un gen que se sabe que es recesivo, el gen se designará como a, y
como esa persona es albina es porque es homocigota recesiva o sea que su genotipo es
aa; otra persona no albina, tendrá por lo tanto el gen opuesto, o sea el dominante y el
gen se designará como A, pero su genotipo puede ser homocigoto no albino AA por la
expresión de sus genes dominantes, o puede ser Aa (heterocigoto no albino por la
expresión del gen A). Si se necesitara evaluar más características se asignarían más letras
a los genes, así una persona puede ser AAbbCcDdEE dependiendo de las características
que se estén evaluando.
En la siguiente figura se ejemplifican los genotipos de individuos homocigotos AA no
albinos que se cruzarán con individuos aa albinos.
AA x aa, (los posibles resultados esperados los veremos más adelante).
En el esquema de cruzamiento
que muestra la figura, señale:
Ovulo
Espermatozoide
Zigoto
Genotipo materno
Genotipo paterno
Progenie
Genotipo de progenie
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2.3. NÚMERO CROMOSÓMICO
El número cromosómico se refiere a si es haploide, diploide, triploide, y más; haploide es
el número cromosómico de los gametos, diploide es el número cromosómico de las
células somáticas.
El número haploide de cromosomas de una especie es igual a la mitad del número
diploide, por ejemplo, si en humanos el número haploide(n) es 23, el diploide (2n) será
46; en la siguiente tabla se presentan los números n de algunas especies animales y
vegetales, llene usted el 2n. Cummins, 2006.
Nombre común
Nombre científico
Numero
haploide
Algodón
Gossypium hirsutum
26
Aves de corral
Gallus domesticus
39
Caballo
Equus caballus
32
Chimpancé
Pan troglodytes
24
Ganado vacuno
Bos taurus
30
Gato
Felis domesticus
19
Guisante de jardín
Pisum sativum
7
Gusano de seda
Bombys mori
28
Humano
Homo sapiens
23
Maíz
Zea mays
10
Mosca de la fruta
Drosophila melanogaster
4
Mosca domestica
Musca domestica
6
Mosquito
Culex pipiens
3
Nematodo
Caenorhabditis elegans
6
Numero
diploide
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Papa
Solanum tuberosum
24
Perro
Canis familiares
39
Rana
Rana pipiens
13
Ratón
Mus musculus
20
Saltamontes
Melanoplus differentialis
12
tabaco
Nicotiana tabacum
24
Tomate
Lycopersicon esculentum
12
Trigo
Triticum aestivum
21
¿Existe relación entre el número cromosómico de una especie y su
estado evolutivo?
2.4. DIVISIÓN CELULAR: MITOSIS Y MEIOSIS
Todas las células provienen de otras semejantes, mediante un mecanismo
conocido como división celular, que se puede clasificar en dos tipos:
La mitosis, que ocurre en las células somáticas para el crecimiento del organismo.
Y la meiosis, que ocurre en las células germinativas o gametos, para transmisión
de los genes a la progenie.
En ambas divisiones se requiere que primero ocurra la replicación de ADN,
proceso que sirve para conservar el material genético de la célula.
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2.4.1. REPLICACIÓN DE ADN
En casi todos los organismos
celulares, la replicación de las
moléculas de ADN tiene lugar
en el núcleo, justo antes de la
división celular. Empieza con la
separación de las dos cadenas
del ADN, cada una de las cuales
actúa como un molde para el
montaje de una nueva cadena
complementaria.
Las bases nitrogenadas se unen
siempre
con
sus
bases
complementarias, Adenina se
une con Timina y Citosina se
une con Guanina.
A medida que la molécula original de ADN se abre, cada uno de los nucleótidos de las
dos cadenas resultantes atrae a otro nucleótido complementario, que ha sido preparado
previamente por la célula, los nucleótidos se unen entre sí mediante puentes de
hidrógeno para formar una nueva molécula de ADN, los nucleótidos complementarios
van encajando en su lugar y una enzima llamada ADN polimerasa los une, al enlazar el
grupo fosfato de un nucleótido con la molécula de azúcar del siguiente, se construye así
la cadena complementaria de la nueva molécula de ADN con estructura de doble hélice,
igual que la cadena molde.
Cummings, 2006;
Fuente figuras:
http://www.oni.escuelas.edu.ar/2002/santiago_del_estero/adn/grfrepl.htm
http://www.biologia.edu.ar/adn/adntema1.htm
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2.4.2. MITOSIS
Durante la mitosis, las moléculas de ADN hijas (visibles como cromátidas hermanas) son
arrastradas hacia polos opuestos de la célula, donde forman los dos núcleos idénticos de
las células hijas resultantes de la división celular.
El ciclo celular y la mitosis tienen varias fases, interfase, profase, metafase, anafase y
telofase, dando como resultado final dos células hijas con la misma información genética
de las células madres.
Busque información acerca de la mitosis y escriba lo que sucede en cada fase:
En interfase:
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En profase:
En metafase:
En anafase:
En telofase:
Y finalmente se da la formación de: ___________________.
------------------------------------------------------------------------------------------------Ejercicios:



Si una célula tiene como genotipo AA y sufre mitosis, ¿Cuál será el
genotipo de las células resultantes?
En el guisante, el numero cromosómico es n = 7, si sufre mitosis sus células tendrán
como numero cromosómico: ___
Escriba ejemplos concretos en los cuales las células de una planta hacen mitosis:
o
o
o
Crecimiento de los tallos
_________________________
_________________________
--------------------------------------------------------------------------------------------------
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2.4.3. MEIOSIS
El proceso de la meiosis comienza con los meiocitos diploides del tejido
reproductor, y produce un conjunto de células haploides de genotipos muy
distintos.
La meiosis está constituida por dos divisiones, I y II división meiótica, al final de
las cuales se obtienen cuatro células; en el caso de las plantas y los animales esta
división da lugar a los gametos masculinos y femeninos: polen, óvulos y
espermatozoides según la especie; en los hongos da lugar a esporas sexuales
como las ascosporas. Griffiths 1993.
----------------------------------------------------------------------------------------------------Ejercicios:


Si una célula tiene como genotipo AA y sufre meiosis, ¿Cuál será el
genotipo de las células resultantes?
En el guisante el número cromosómico es n=7, si una planta de guisante sufre
meiosis sus células resultantes tendrán como numero cromosómico: ___.
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

Si un individuo tienen en sus células el genotipo AaBb, escriba todos los posibles
genotipos que tendrán sus gametos:
Escriba tres nombres de células que fueron formadas por medio de meiosis:
o _________________________
o
_________________________
o
_________________________
------------------------------------------------------------------------------------------------
2.4.4. COMPARACIÓN ENTRE MITOSIS Y MEIOSIS
En el siguiente cuadro se encuentran las diferencias de las dos divisiones celulares
(Griffiths, 1993).
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En la mitosis el material génico permanece igual (salvo que ocurran mutaciones), pero en
la meiosis cada par de cromosomas se comporta en forma independiente, es un proceso
en el que se “barajan” los genes y se reparten, lo que posibilita que haya tantas
combinaciones posibles como pares de cromosomas existan. Para producir mayores
cambios existe además el fenómeno de entrecruzamiento. Todo esto permite mantener
la variabilidad genética e imposibilita que hijos de idénticos padres sean genéticamente
iguales. Esta forma de entrecruzamiento se cumple en todas las especies. Griffiths, 1993.
La meiosis es la encargada de reducir el número cromosómico para formar gametos,
obteniéndose células con un solo juego de cromosomas (n) o número haploide. La
naturaleza mantiene la variabilidad genética permitiendo que, por fecundación, se crucen
individuos de distinta información genética; pero para mantener el equilibrio e igualdad
cromosómica, primero se debe reducir el número de cromosomas de sus células a la
mitad (en los gametos) y luego al fusionarse se vuelve a obtener una cantidad constante
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de ADN (la cantidad de cromosomas que componen la célula se duplica por la fusión de
los dos gametos (2n) formando el número diploide de cromosomas). Griffiths, 1993,
modificado por Tamayo dic. 2011.
2.5. LOS ÁCIDOS NUCLÉICOS: ADN y ARN.
Los ácidos nucléicos, ADN -Ácido Desoxirribonucleico- y ARN -Ácido Ribonucleico-, son
moléculas que se encuentran en las células, están formadas por la repetición de
nucleótidos, los cuales a su vez están compuestos por:



Una pentosa: que es un azúcar, ribosa o desoxirribosa.
Una base nitrogenada, que puede ser: Adenina (A), Guanina (G), Citosina (C),
Timina (T) o Uracilo (U).
Un grupo fosfato, que da carga negativa a la molécula.
El ADN y el ARN, se diferencian por el azúcar (pentosa) que llevan: desoxirribosa para
ADN y ribosa para ARN. Además se diferencian por las bases nitrogenadas, que para el
ADN son: Adenina, Guanina, Citosina y Timina; y para el ARN son: Adenina, Guanina,
Citosina y Uracilo. Otra diferencia está en la estructura de las cadenas, el ADN es una
cadena doble y el ARN es una sola hebra.
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Las bases se unen por puentes de hidrogeno; en la siguiente figura busque:

¿Cuántos puentes de hidrogeno unen a A y T?: _________

¿Cuántos puentes de hidrogeno unen a G y C?: _________.
El ADN puede ser de gran tamaño, hasta de millones de nucleótidos. Su importancia
radica en que es la molécula que tiene la información genética de los organismos y es la
responsable de la transmisión hereditaria. Fuente figura: www.lafacu.com.
A continuación llene la siguiente tabla con diferencias entre ADN y ARN:
ADN
ARN
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2.6. SÍNTESIS DE PROTEÍNAS
La síntesis de proteínas es el proceso mediante el cual la información pasa de ADN a
proteína. El ADN tiene la información para la formación de proteínas de la célula. Todos
los procesos celulares dependen, en última instancia,
de la información codificada en el ADN, debido a que
muchas de las proteínas funcionan como enzimas en
las reacciones químicas que tienen lugar en la célula.
En la síntesis de proteínas, el ARN actúa de
intermediario de la información contenida en los
genes en dos etapas, la primera se denomina
transcripción y la segunda traducción. A este
proceso transcripción - traducción se le conoce como
el "Dogma central de la biología molecular".
Sin embargo, el "Dogma central" admite excepciones,
una de ellas, es la enzima transcriptasa inversa, que es
capaz de sintetizar ADN copiando la información
contenida en el ARN. El papel biológico de esta
enzima es fundamental en los retrovirus, cuyo
material genético es ARN en vez de ADN, por
ejemplo, el virus del SIDA es un retrovirus. Esta
inversión del proceso se ha convertido en una herramienta biotecnológica para
mejoramiento genético. Fuente figura: www.lafacu.com
2.6.1. TRANSCRIPCIÓN
La producción de una proteína comienza con la separación de la molécula de ADN en sus
dos cadenas, en el proceso llamado transcripción, donde una parte de la cadena actúa
como molde para formar el ARN mensajero (ARNm).
El ARNm sale del núcleo de la célula y se acopla a los ribosomas, que son unas
estructuras celulares especializadas que actúan como centro de producción de proteínas.
(Las proteínas están constituidas por aminoácidos).
Los aminoácidos son transportados hasta los ribosomas por otro tipo de ARN llamado de
transferencia (ARNt).
Se inicia luego el proceso llamado traducción, que culminará en el enlace de los
aminoácidos para formar una proteína.
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Fuente figura: http://www.psico.unitn.it/didattica/corsi/50042/schena/img/lezione1/trascrizione-genetica.jpg
2.6.2. TRADUCCIÓN
El ARN mensajero da la información para la síntesis de proteínas, es decir, determina el
orden en que se unirán los aminoácidos.
La traducción o síntesis de proteínas tiene
lugar en el citoplasma en los ribosomas. La
información en el ARNm está codificada en
grupos de tres bases que se llaman tripletes o
codones, cada tres bases constituyen un
codón y el codón determinará un
aminoácido.
Los
aminoácidos
son
transportados hacia el ARNm por el ARN de
transferencia también en grupos de tres
bases complementarias y se llama anticodón,
luego se aparean el codón y el anticodón por
complementariedad de bases, y el aminoácido transportado por el ARNt se sitúa en la
posición que le corresponde en la cadena de aminoácidos, el proceso continua con el
codón, anticodón y aminoácido siguiente, y así sucesivamente hasta formar la proteína
(formada por la unión de aminoácidos).
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Una vez finalizada la síntesis de una proteína, el ARN mensajero queda libre y puede ser
leído de nuevo. La forma como se leen los codones y la correspondencia de un
aminoácido constituyen el código genético.
2.7. EL CÓDIGO GENÉTICO
El código genético es como un diccionario molecular. Constituye las reglas de
correspondencia entre los grupos de tres nucleótidos (codones) y los aminoácidos. El
codón constituye una palabra en el lenguaje de los ácidos nucléicos y esta palabra es
traducida para formar un aminoácido y por último, una proteína.
El codón está formado por tres bases nitrogenadas, o tres letras, por ejemplo: CAG.
La lectura de un codón se realiza considerando las tres bases o letras, como primera letra,
segunda letra y tercera letra, por ejemplo: si el codón en el ARNm es UCA, la primera
letra será la U (Uracilo), la segunda la C (Citosina) y la tercera la A (Adenina), se busca en
la tabla del código genético donde coincidan las intersecciones de UCA, y se obtendrá el
aminoácido que corresponde, que en ese caso es: Serina.
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Se debe considerar que toda proteína tiene un codón de iniciación y uno de término, el
codón de iniciación dará lugar a la unión de Metionina y el codón de terminación dará
lugar a Parar en la formación de la proteína, los codones de inicio y término se muestran
con color en la figura.
Según el código genético, todo codón dará lugar a la unión de un aminoácido, de
manera que una proteína formada por 100 aminoácidos será codificada por un segmento
de 300 nucleótidos del ADN. Un gen es un segmento de la secuencia de nucleótidos del
ADN, que contiene las instrucciones para la producción de una proteína. Peña, 2001.
Este código genético es universal, desde las bacterias y las plantas hasta el hombre, la
interpretación de los codones para la unión de aminoácidos es igual, en todas las células
se "leen" de la misma manera los genes.
La presencia o ausencia de proteínas específicas, que le han sido codificadas por la
información contenida en el ADN y la interacción con el ambiente es lo que finalmente
determina el fenotipo de un individuo.
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
Ejercicio de síntesis de proteínas:
Suponga que una cadena de ADN codificará para la producción de una
proteína, a continuación le dan el orden de la cadena de ADN codificante,
coloque la secuencia de ARN mensajero y de ARN de transferencia
correspondientes y por último escriba en cada óvalo el aminoácido correspondiente.
ADN:
T A C G G A C G T C A A T T G A C T
ARNm:
En cada ovalo coloque el aminoácido correspondiente:
¿A que corresponde el sentido 5´ y 3´ en el ADN? y ¿cuál es el sentido que
tiene el ARNm para la formación de la proteína?
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Sesión de repaso 2 – Bases de la Herencia:


En los siguientes cromosomas homólogos, asigne letras para los genes marcados, de
manera que correspondan unos con homocigotos dominantes, otros con
homocigotos recesivos y otro
como heterocigotos, use la
letra A o a:
Suponga que los círculos son
células, escriba dentro el
genotipo que tendría cada una:

La célula

La célula

AaBb
AaBb
hizo mitosis y produjo:
hizo meiosis y produjo:
Para la siguiente cadena de ADN en el sentido 5´- 3´, construya ARN mensajero, ARN
transferencia y secuencia de aminoácidos correspondientes:
5` TAC ACG CCG CCT AGT TTT CGA GAT TCA ATT 3`
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


¿Cómo puede un organismo pasar la información del núcleo de sus células y
finalmente expresarla en fenotipo?
Realice un dibujo donde pueda ejemplificar las siguientes palabras: células, ADN, gen,
síntesis de proteínas, fenotipo, genotipo, mitosis, gametos.
Redacte un párrafo de por lo menos tres líneas que involucre la mayor cantidad
posible de las palabras: células, ADN, genes, síntesis de proteínas, fenotipo, genotipo,
división celular, mitosis, meiosis.
_______________________________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________________________
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C a p ítul o 3 :
Teoría Mendeliana
Encuentre en este capítulo:
 Los principios de Mendel.
 Cruces
monohíbridos,
dihíbridos,
trihíbridos.
 Tablero Punnett y bifurcación en rama.
 Cruces de prueba.
3. GENÉTICA MENDELIANA O CUALITATIVA
La genética mendeliana surge de los experimentos de Mendel, es también conocida
como la genética de la transmisión, e incluye los principios que describen cómo los genes
se transmiten de padres a hijos.
3.1. JOSÉ GREGORIO MENDEL
José Gregorio Mendel, nació en 1822, estudió filosofía, física y botánica, ingresó al
monasterio y comenzó sus estudios de la herencia utilizando Pisum sativum, el guisante
de jardín; en ese momento no se sabía de la existencia de los cromosomas, ni del papel
ni mecanismo de la meiosis, sin embargo, Mendel determinó la existencia de unidades de
herencia discretas y predijo su comportamiento en la formación de gametos.
En 1866, Mendel publicó sus primeros resultados de los cruces genéticos realizados entre
la variedades de guisante, bajo un buen modelo experimental y de análisis; la especie que
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estudió presentaba facilidad de cultivar y de hibridar, lo que facilitó sus investigaciones,
trabajó con siete caracteres representados cada uno por dos formas contrastantes, como
altura de plantas -altas y enanas-, forma y color de la semilla, color y posición de las
flores, color y situación de las vainas; inició con variedades puras comerciales, lo que
garantizó sus resultados, registró los datos cuantitativamente y dedujo los postulados;
inicialmente no fueron aceptadas sus teorías, Mendel murió en 1884 y años más tarde
varios investigadores retomaron sus postulados, que desde entonces se han convertido
en los pilares de la genética y a su estudio se le llama genética mendeliana. Cummings,
2006.
3.2. PRINCIPIOS DE MENDEL
Los principios de Mendel suponen los siguientes aspectos:
Factores en parejas: Los caracteres genéticos están controlados por factores que
se encuentran en pares en cada organismo.
Dominancia/recesividad: Cuando dos factores distintos responsables de un
carácter, se encuentran en un individuo, uno de los factores domina sobre el otro
y se denominan dominante y recesivo respectivamente.
Teniendo en cuenta los resultados de sus investigaciones, Mendel propuso los siguientes
principios de herencia. Cummings, 2006.
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3.2.1. PRINCIPIO DE LA SEGREGACIÓN
En la formación de los gametos, los factores emparejados (genes) se separan o
segregan al azar, de tal manera que cada gameto puede recibir uno u otro (gen)
con igual probabilidad.
3.2.2. PRINCIPIO DE LA TRANSMISIÓN
INDEPENDIENTE
En la formación de los gametos, los pares de factores (genes) que segregan se transmiten
independientemente uno del otro (este principio se aplica para los cruces de dos
características y más).
3.3. ESQUEMAS DE CRUZAMIENTO
Para hacer las predicciones en las progenies se pueden realizar cruzamientos usando el
tablero Punnett o el esquema de bifurcación en rama, los cuales se usan dependiendo de
la cantidad de alelos o pares de genes involucrados; el tablero Punnett facilita las
predicciones hasta dos características y el esquema de bifurcación en rama facilita las
predicciones de más de dos características.
3.3.1. TABLERO PUNNETT
Los genotipos y fenotipos resultantes de la combinación de gametos en la fecundación
pueden visualizarse fácilmente construyendo un tablero de Punnett, donde cada uno de
los posibles gametos de los progenitores se sitúa, en fila para un progenitor y en
columna para el otro, y se predice la generación combinando la información masculina y
femenina y situando los genotipos resultantes en los cuadros. Modificado de Cummings,
2006.
Ejemplo de tablero Punnett para evaluar una característica.
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3.3.2. ESQUEMA DE BIFURCACIÓN EN RAMA
Para el esquema de bifurcación en rama se realizan todas las posibles combinaciones de
cada gen con los demás, en ese caso se considera la información del alelo 1, combinada
con la del alelo 2, combinada con la del alelo 3 y así con los demás alelos.
El esquema de bifurcación en rama siguiente, trabaja solamente el fenotipo (aunque no
lo especifican), por lo cual, considera solamente dos opciones para cada alelo, 3/4
dominante A y ¼ recesivo a; si se requiere también el genotipo, se debe trabajar con las
posibles combinaciones ¼ AA, 2/4 Aa y ¼ aa especificando la letra del genotipo para
cada alelo, eso haría el cuadro de bifurcación un poco más grande, no solo con dos
ramas sino con tres cada una. Observe a continuación el esquema de bifurcación en
rama para la F2 de un cruce trihíbrido (que se explicará más adelante).
3.4. CRUCE MONOHÍBRIDO
Un cruce monohíbrido se realiza cruzando individuos de dos variedades paternas,
cada una de las cuales presenta una de las dos formas alternativas del carácter en
estudio, por ejemplo: color amarillo o color púrpura. A los padres se les llama P1 o
generación paterna, sus descendientes son la F1 o primera generación filial y los
individuos resultantes de la autofecundación de F1 constituyen la F2 o segunda
generación filial.
Mendel hizo sus cruces entre plantas de guisante y
encontró que en la F1 todos los descendientes eran
fenotípicamente idénticos a uno de los padres y en
la F2 se obtenía una proporción fenotípica
aproximada de 3:1, (los datos genéticos
normalmente se expresan y se analizan como
proporciones); algo importante que notó Mendel es
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que en cada uno de los cruces los patrones de herencia de F1 y F2 fueron
similares, independientemente de cuál planta parental hubiera sido el origen del
polen o del esperma, y cuál del óvulo, con lo que concluyó que los cruces podían
realizarse en cualquier sentido, a esto se denominó cruce reciproco. Cummings,
2006.
Para explicar los resultados, Mendel propuso la existencia de factores discretos para cada
carácter, que eran las unidades básicas de la herencia, que pasaban sin cambio de
generación en generación. Cummings, 2006. Mendel proponía el cruzamiento de estas
unidades básicas asignando una información genética para cada uno y conservando la
misma denominación en letras, con letra mayúscula para los dominantes y la misma letra
en minúscula para los recesivos, así conocía donde iría cada característica al hacer las
posibles combinaciones de cada gen (letra), realizando el esquema de cruzamiento.
Recuerde que: por teoría mendeliana,
Los parentales son homocigotos y los F1 son heterocigotos.
Ejercicio de cruce monohíbrido:
Prediga el resultado de cruzar dos
variedades puras de guisante que
poseen diferencias en textura de grano,
una de ellas posee grano liso como dominante y la otra
posee grano rugoso como recesivo. Realice la F1 y la F2
y prediga los resultados.

Primero asigne las letras a los genes dominantes o recesivos,
escríbalas en el cuadro.
Luego complete en la línea el fenotipo y genotipo de las plantas que está cruzando
P: Fenotipo: ________ genotipo: ______ x Fenotipo: _________ genotipo: _______
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Haga los cruces:
F2
F1
Escriba los resultados obtenidos en cada progenie:

Analice el siguiente ejercicio:
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Escriba a continuación los genotipos y fenotipos de los parentales (P) de ese cruce:
Señale los gametos de cada individuo.
¿Cuál es la proporción fenotípica y genotípica resultante en la F1 y la F2?
¿A qué tipo de cruzamientos corresponden, F1 o F2?
¿Describa cuál característica se estaba evaluando en ese ejercicio?
Plantee con palabras un problema que pueda resolverse con lo que le presentaron en el
ejercicio.
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3.5. CRUCE DIHÍBRIDO
Mendel también diseñó experimentos donde se examinaban simultáneamente
dos caracteres contrastantes, a este cruce se le llamó cruce dihíbrido o cruce de
dos factores, por ejemplo, color y textura: plantas de guisantes con semilla
amarilla y lisa, cruzadas con plantas de guisante con semilla verde y rugosa.
Mendel encontró que en la primera generación de un cruce dihíbrido, todos los
descendientes presentaban la característica de uno de los dos padres y eran
genotípicamente iguales entre sí, de la misma manera que en el cruce
monohíbrido, pero en la F2 la proporción fenotípica obtenida fue 9:3:3:1.
Cummings, 2006.
En el tablero punnett se observa el cruzamiento
de dos individuos heterocigotos para los dos
pares de genes T o t y B o b, los parentales
fueron líneas puras, que bien pudieron ser:
TTBB x ttbb o TTbb x ttBB, porque en ambos
casos se obtienen los mismos resultados y no
se tiene información suficiente para saber cuál
de los dos cruces se realizó; los individuos de la
F1 resultantes fueron heterocigotos o sea TtBb,
de cada uno de esos individuos heterocigotos
se obtuvieron los gametos que se escriben en
los recuadros de la figura, que son: TB, Tb, tB y
tb; después de completar el tablero se obtienen
los resultados: 9:3:3:1 que equivalen a 56.25%,
18.75%, 18.75% y 6.25% respectivamente.
Tablero punnett para cruce dihíbrido F2
Si analiza el efecto de un cruce dihíbrido, los
datos finales los presenta en porcentaje aplicado al número total de individuos.
Ejercicio de cruce dihíbrido:
 Prediga el resultado de cruzar dos
variedades de maíz que poseen
diferencias en color y textura de grano,
una de ellas posee grano amarillo y
textura rugosa y la otra posee grano
negro y textura lisa. (Amarillo y liso son las
características dominantes). Realice la F1 y la F2 y prediga los resultados.
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Primero asigne las letras a los genes:
P: Fenotipo: _______ genotipo: ______ x Fenotipo: _______ genotipo: ______
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
Analice el siguiente tablero punnett:
Plantee en palabras el problema que explique lo obtenido en la figura anterior:
Determine los genotipos y fenotipos de los parentales (P) de ese cruce:
Realice la F1 correspondiente a ese cruce y prediga la proporción fenotípica y genotípica
resultante:
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¿Cuál es la proporción fenotípica y genotípica resultante en la F2?
¿A qué tipo de cruzamiento corresponde?
3.6. CRUCE TRIHÍBRIDO
El cruce trihíbrido también es llamado cruce de tres factores, por ejemplo: color, textura y
altura; puede calcularse con facilidad si se siguen los principios de segregación y
transmisión independiente, este tipo de cruce es más complejo para realizarlo en un
tablero Punnett, por lo cual se usa el método de bifurcación o esquema ramificado,
donde se considera cada factor por separado y luego se combinan los resultados.
Cummings, 2006.
En la F1 se obtiene el mismo resultado que los anteriores cruces, o sea que en la primera
generación todos los descendientes presentan la característica fenotípica de uno de los
dos padres, pero en la F2, las proporción fenotípica obtenida es 27:9:9:9:3:3:3:1.
Cummings, 2006.
Ejercicio de cruce trihíbrido:
 Prediga el resultado de cruzar dos
variedades de maíz que poseen
diferencias en color, textura de grano y
porte de la planta, una de ellas posee
grano amarillo, textura rugosa y porte alto
y la otra posee grano negro, textura lisa y
porte bajo; amarillo, liso y porte alto son
características dominantes. Realice la F1 y
la F2 y prediga los resultados.
Letras de los genes:
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Fenotipo: _______ genotipo: ______ x Fenotipo: _______ genotipo: ______
Realice a continuación el cruce para determinar únicamente proporción
fenotípica: (trabaje por bifurcación).
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Realice en el recuadro el cruce para determinar proporción fenotípica y genotípica
(trabaje por bifurcación).
Página 50
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3.7. CRUCE DE PRUEBA
En semillas de guisantes, Mendel encontró que las plantas de fenotipo liso que se
producen en una F2, pueden presentar los
genotipos homocigoto dominante (RR) o
heterocigoto (Rr), debidas a la manifestación
fenotípica del gen dominante R; para determinar
genotipos desconocidos (R?) en las plantas que
pueden ser RR o Rr, Mendel diseñó un método
simple que aun se usa en pruebas de campo para
mejoramiento de plantas y animales, se llama el
cruce de prueba, que consiste en que el organismo
de fenotipo dominante (liso), pero de genotipo
desconocido (R?), se cruza con un individuo
homocigoto recesivo (rr), que fenotípicamente es
rugoso, de esta manera cuando se presente la
segregación, el genotipo desconocido (R?, que
puede ser RR o Rr), permitirá la segregación de
progenies con diferente proporción según su
información genética. Cummings, 2006, modificado
por Tamayo, dic. 2011.
En su caso, Mendel cruzó los guisantes lisos con los rugosos y analizó la segregación.
Cuando en la progenie obtuvo solo lisos, supo que los progenitores lisos que el cruzó
eran homocigotos y cuando en la progenie obtuvo lisos y rugosos, supo que los
progenitores lisos que cruzó eran heterocigotos.
El cruce de prueba también es usado para cruce dihíbrido o trihíbrido con individuos que
expresan los caracteres dominantes pero que se desconoce si son homocigotos o
heterocigotos.
Ejercicio de cruce de prueba:

Escriba el fenotipo y genotipo del guisante de la figura:
Fenotipo: _________________
Genotipo: _________________
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
Ahora escriba el fenotipo y genotipo del guisante de la figura:
Fenotipo: _________________
Genotipo: _________________
En ambos casos conoce el fenotipo (porque es la expresión física), pero en uno de los
casos no conoce con exactitud el genotipo, porque no sabe si es homocigoto o
heterocigoto, para ese caso debe hacerle cruce de prueba.
Lo anterior se plantea así: si tiene guisantes lisos (fenotipo conocido) pero de genotipo
desconocido (homocigoto o heterocigoto) necesita realizarles cruce de prueba e
identificar en campo dichos genotipos.
Si le piden que realice los posibles cruces de prueba y prediga los resultados, los cruces
que debe hacer son dos (fenotípicamente son iguales pero genotípicamente son
diferentes), así:
1: ______ x ______
Se cruza por
2: ______ x ______
Cruce 1:
Cruce 2:
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ATENCIÓN AL RECUADRO:
El cruce de prueba sirve para identificar genotipos en campo, pero
presupone que se guardó material del cual se hace la prueba para usarlo
una vez que se sabe cuál es el genotipo; si se usan las progenies obtenidas
del cruce de prueba sería como volver a empezar desde los parentales
perdiendo tiempo y dinero.

Analice el siguiente ejercicio:
Tiene semillas de guisante verdes y lisas provenientes de la F2
de un dihíbrido y necesita encontrar materiales puros para
autopolinizar y sembrar, ¿cómo verifica la pureza (si son homocigotos o
heterocigotos) de los materiales?, realice los cruces que le permitan
encontrar líneas puras.
¿Cuántos genotipos de semillas verdes y lisas tenía en la F2 del dihíbrido?
Para realizarles cruce de prueba, ¿con que otro genotipo los debe cruzar?
¿Cuántos cruzamientos debe hacer?
¿Cuál es el material que le interesa preservar una vez que lo encuentre?
Realice los cruces y tenga en cuenta lo que dice el recuadro anterior.
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
Analice el siguiente ejercicio:

Complete el cuadro y presente sus resultados:

Requiere obtener plantas puras con grano amarillo liso para auto polinizar:

¿Las tomaría de estos materiales o de la progenie?, sustente.

De los materiales que fenotípicamente cumplen con lo que usted requiere, ¿cómo
comprueba los genotipos?

Realice los cruces de prueba que necesita para llegar hasta los materiales que
necesita.

Señale en sus cruzamientos cuales son los materiales que usaría para auto
polinizar, tenga en cuenta lo que se menciona en el recuadro de atención del
cruce de prueba.
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C a p ítul o 4 :
Modificación de las
proporciones mendelianas
Encuentre en este capítulo:
 Codominancia.
 Alelos múltiples.
 Alelos letales
 Poliploidía.
4. MODIFICACIÓN DE LAS PROPORCIONES
MENDELIANAS
Cuando un descendiente recibe la dotación completa de genes, es la expresión de estos
genes lo que determina el fenotipo del organismo. Cuando la expresión del gen no sigue
la forma dominante /recesivo, o cuando más de un par de genes influye en la expresión
de un carácter, normalmente se modifican las proporciones fenotípicas esperadas 3:1 o
9:3:3:1, sin embargo, los principios establecidos por Mendel siguen siendo ciertos para
esas situaciones. Cummings, 2006 modificado por Tamayo, dic. 2011.
4.1. CODOMINANCIA
Los alelos que carecen de relaciones de
dominancia y recesividad pueden llamarse
incompletamente dominantes, parcialmente
dominantes, semidominantes, o codominantes,
lo que significa que si están en heterocigosis,
cada alelo es capaz de expresarse en cierto
grado. De ahí que el genotipo heterocigótico
dará lugar a un fenotipo diferente al de los
genotipos
homocigóticos
progenitores;
generalmente el heterocigoto resultante de la
codominancia es fenotípicamente intermedio en
carácter entre aquellos producidos por los genotipos homocigotos. Como se muestra en
la figura, el cruce entre homocigotos blanco y rojo, dará lugar al heterocigoto rosado; de
ahí el concepto erróneo de mezcla, el fenotipo de los heterocigotos puede parecer una
mezcla, pero los alelos mantienen sus identidades individuales y se segregarán uno del
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otro en la formación de los gametos. Como simbología se usan letras mayúsculas para
todos los alelos, asignando letras diferentes para diferenciarlas. Stansfield, 1992.

Ejercicios de codominancia:
El color del pelaje en el ganado Shorthorn es heredado por codominancia,
el genotipo R da lugar a rojo, el genotipo B da lugar a pelaje blanco y el
genotipo heterocigoto RB da lugar a fenotipo roano (pelos rojos y
blancos). Realice los siguientes cruces y prediga los resultados:
1. líneas puras entre sí

2. heterocigotos entre sí
En la siguiente figura observe los fenotipos, las líneas indican los cruces o retro cruces
que van a realizar, coloque junto a cada flor el genotipo y demuestre con los cruces
como se llega a los resultados que plantean:
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El tipo de sangre en humanos es un caso muy común de codominancia, debido a que esa
es la forma de herencia de dicha característica, las posibilidades genotípicas y fenotípicas
del tipo de sangre se muestran en la siguiente figura:


Basado en la figura anterior, si cruza dos individuos con tipo de sangre AB, ¿cuál es el
resultado esperado?
¿Pueden dos personas de tipo de sangre A tener un hijo con tipo de sangre O?
4.2. POLIPLOIDÍA
Cuando la dotación autosómica normal de un individuo está compuesta por varios
genomios o juegos completos de cromosomas, se dice que es un poliploide. Si los
genomios son iguales es un autoploide, y se puede llamar diploide, triploide, tetraploide,
n-ploide. Si los genomios que componen la dotación cromosómica del poliploide no son
iguales, entonces se llama aloploide. Lacadena, 1970.
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La poliploidía puede ser natural, espontánea o inducida; es más común en el reino
vegetal y la identificación de un individuo poliploide solo puede asegurarse tras un
estudio cromosómico, aunque existen algunas características morfológicas, citológicas y
fisiológicas que permiten identificarlos distinguiéndolos de los individuos diploides
normales, como por ejemplo: algunas formas de gigantismo, cambios en la velocidad de
desarrollo, esterilidad, entre otros.
Lacadena, 1970. Figura: www.biociencia.org
consultado en oct. 2007.
En la figura anterior, busque y señale:
Una célula con una monosomía,
Una célula con una trisomía,
Una célula con un cariotipo diploide normal.
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4.3. ALELOS LETALES
La manifestación fenotípica de algunos genes es la muerte del individuo, ya sea en
periodo prenatal o postnatal previos a la madurez.
Un alelo letal dominante surge ocasionalmente por mutación
de un alelo normal. Los individuos con un alelo letal
dominante mueren antes de producir progenie, de esta forma
el alelo mutante desaparece de la población en la misma
generación donde se originó. Si el alelo es recesivo podrá
mantenerse en los heterocigotos de la población. Los letales
recesivos matan solo en condición homocigota. Stansfield,
1992.
Es por esto que uno de los
riesgos del aumento de la consanguinidad en
cruzamientos, es aumentar la posibilidad de encontrar
genes letales en homocigosis y ocasionar la muerte del
individuo.
En bovinos se han reportado genes letales, causando
enfermedades como: hidrocefalia, parálisis posterior
congénita, contracción tendinosa múltiple, entre otras.
Botero y de Alba, 1989.
El albinismo en plantas es un gen letal, porque la planta no
puede hacer fotosíntesis, la cual es necesaria para su
sobrevivencia, las plantas nacen y sobreviven por unos
pocos días mientras agotan sus reservas en los cotiledones.
En humanos, el albinismo es un desorden genético recesivo que se manifiesta por la falta
de producción de pigmentos, pero no es un gen letal.
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4.4. ALELOS MÚLTIPLES
El número máximo de alelos que posee un individuo en un locus génico es 2, uno
en cada cromosoma homólogo, pero debido a que un gen puede cambiar en sus
formas alternativas por el proceso de mutación, teóricamente es posible
encontrar un gran número de alelos en una población de individuos. Stansfield,
1992.
El concepto de alelos múltiples solo se puede estudiar en poblaciones, debido
a que en los miembros de una especie puede haber muchas formas alternativas
de un mismo gen. Cummings, 2006.

Ejercicios de alelos múltiples:
El color de pelaje en conejos se hereda por alelos múltiples, con la siguiente jerarquía de
dominancia: C (color) > Cch (chinchilla)> Ch (himalaya)> ca (albino).
¿Cuáles son los genotipos posibles para el fenotipo de
color? _________________
¿Cuáles son los genotipos posibles para el fenotipo albino?
_______________
Ejercicios: escriba genotipos de parentales y progenie

Cruza un conejo chinchilla por uno himalaya y uno de los conejos obtenidos en la
descendencia es albino; escriba los fenotipos y genotipos de los progenitores con
esas características que puedan tener crías albinas y prediga los colores de los demás
conejos de la progenie.
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Curso Genética aplicada – Prof. Ana Cristina Tamayo D. Universidad EARTH. Costa Rica

Cruza conejo himalaya por himalaya y en la descendencia salen algunos himalayas y
otros albinos:

Cruza conejo albino por conejo de color y en la descendencia salen conejos himalayas
y chinchillas, ¿esto es posible?, sustente:
Página 61
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C a p ítul o 5 :
Genética del sexo
Encuentre en este capítulo:
 Herencia ligada al sexo.
 Herencia limitada e influenciada por el sexo.
 Crucigrama de conceptos asociados.
5. GENÉTICA DEL SEXO
La transmisión de la información genética, en
animales, humanos y plantas está relacionada con el sexo, ya
sea machos, hembras o hermafroditas, flores estaminadas o
pistiladas de plantas monoicas (que poseen la parte masculina y
femenina en la misma planta) o dioicas (que poseen la parte
masculina y femenina en diferentes plantas).
La importancia del sexo en sí, es que es el mecanismo que
provee la gran variabilidad genética, que caracteriza a la
mayoría de las poblaciones naturales. El proceso evolutivo de
selección natural depende de esta variabilidad genética para
proveer la materia prima, de la cual los individuos mejor adaptados sobreviven para
reproducirse. Stansfield, 1992.
5.1. MECANISMOS QUE DETERMINAN EL SEXO
En los seres humanos y en otros mamíferos, la presencia del cromosoma Y puede
determinar la tendencia a la masculinidad. Los machos normales son
cromosómicamente XY y las hembras XX, así los machos producen dos tipos
de gametos debido a sus cromosomas sexuales, por lo cual se dice que el
macho es heterogamético y la hembra homogamética. Stansfield, 1992.
¿Cuál es la posibilidad de tener hijos o hijas en su progenie en una pareja?
Página 62
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Fenotipo: Hembra (genotipo: ______) x Fenotipo: Macho (genotipo: ______)
Las hembras de algunas especies, por ejemplo, los pollos domésticos, tienen un
cromosoma similar al cromosoma Y de los seres humanos, en estos casos, los
cromosomas se designan como Z y W en lugar de X y Y respectivamente, la hembra ZW
es el sexo heterogamético y el macho ZZ el
homogamético. Stansfield, 1992.
En las moscas Drosophila melanogaster, la coloración de
los ojos es una característica ligada al X , machos y
hembras de la mosca tienen el mismo patrón de
herencia que los humanos, donde las hembras son
homogaméticas XX y los machos son heterogaméticos
XY.
5.2. HERENCIA LIGADA AL SEXO
Cualquier gen localizado en los cromosomas XY de los mamíferos o en sus
análogos ZW de los pollos, se dice que está ligado al sexo.
El cromosoma Y no tiene alelos homólogos en el cromosoma X,
esta condición se le conoce como hemíciga, en contraste con las
posibilidades homóciga o heteróciga. Stansfield, 1992
Los cromosomas sexuales de los seres humanos no son iguales,
el hecho de aparearse durante la meiosis, indica que contienen
al menos algunos segmentos homólogos, los genes de los
segmentos homólogos están ligados incompletamente al sexo o parcialmente ligados al
sexo y pueden recombinarse por entrecruzamiento en ambos sexos, tal como en los
autosomas homólogos. Los genes que están en los segmentos no homólogos del
Página 63
Curso Genética aplicada – Prof. Ana Cristina Tamayo D. Universidad EARTH. Costa Rica
cromosoma X se dice que están completamente ligados al sexo. En los seres humanos,
unos pocos genes se localizan en la parte no homóloga el cromosoma Y, en ese caso el
rasgo se expresa solo en los hombres y es siempre transmitido del padre al hijo, estos
genes están completamente ligados al Y y se llaman genes holándricos. Stansfield, 1992
Ejemplo:
 En las moscas Drosophila melanogaster, la coloración de los
ojos es una característica ligada al X; si una mosca pura de ojos
rojos se cruza con un macho de ojos blancos, ¿cuál es la proporción de individuos
esperada en la progenie? Ojos rojos se escribe como X+ y ojos blancos como Xb.
Fenotipo: ________ (genotipo: ______)
x
Fenotipo: _______ genotipo: ______
5.3. HERENCIA INFLUENCIADA POR EL SEXO
Los genes que gobiernan los rasgos influidos por el sexo se
localizan en cualquiera de los autosomas o en las porciones
homólogas de los cromosomas sexuales, y sus expresiones
están determinadas por el ambiente interno creado por las
hormonas sexuales. Stansfield, 1992.
Algunos casos de herencia influenciada por el sexo se
encuentran en la formación de los cuernos en las ovejas y
patrones de pelaje en ganado vacuno. Cummings, 2006.
En los humanos el gen para la calvicie exhibe dominancia
en el hombre, pero actúa de forma recesiva en la mujer.
Stansfield, 1992.
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Científicos japoneses anunciaron que identificaron un gen humano que determina la
calvicie, se considera que podría ser la clave para evitar la alopecia humana (los
resultados se publicaron en la revista 'Proceedings of the National Academy of Sciences'
(PNAS), mayo/2009).
Consulte otros ejemplos de herencia influenciada por el sexo:
o _________________________
o
_________________________

5.4. HERENCIA LIMITADA POR EL SEXO
Algunos genes autosómicos pueden expresarse solo en uno de los sexos, ya sea por
diferencias en el ambiente hormonal interno o por diferencias anatómicas.
Algunos ejemplos de rasgos limitados por el sexo son:
Los pollos tienen genes para el plumaje de gallo que solo se
expresa en el ambiente
masculino. Stansfield, 1992.
Los toros tienen muchos
genes para producir leche
que pueden transmitir a sus hijas, pero ellos o sus hijos
son incapaces de expresar el rasgo. La producción de
leche está, por lo tanto, limitada al sexo femenino, en
este caso el rasgo está limitado por el sexo.
Consulte otros ejemplos de herencia limitada por el sexo:
o
_________________________
o
_________________________
Página 65
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
Complete el crucigrama de conceptos relacionados con genética del sexo:
Página 66
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C a p ítul o 6 :
Gen éti c a d e p o b la c i ones
Encuentre en este capítulo:
 Variabilidad genética en poblaciones.
 Genética cuantitativa.
 Genética de poblaciones y evolución.
6.1. TERMINOLOGÍA PARA GENÉTICA MOLECULAR
CENTIMORGAN: cM, es una unidad de distancia genética entre dos loci o en un
cromosoma. Se considera que 1 cM equivale aproximadamente a la distancia física de 1
millón de pares de bases. El cM fue nombrado por Thomas Hunt Morgan (1866–1945),
quien ganó el premio Nobel por sus investigaciones genéticas de la mosca de la fruta.
CLONACIÓN DE GENES: técnica que consiste en multiplicar un fragmento de ADN
recombinante en una célula huésped y aislar luego las copias obtenidas.
CLONACIÓN MOLECULAR: inserción de un segmento de ADN ajeno, dentro de un
vector que se replica en un huésped específico.
DERIVA GENÉTICA: cambios al azar de las frecuencias genéticas de una población, de
generación en generación. Es más evidente en poblaciones pequeñas y aisladas y puede
llevar a la fijación de un alelo o a la extinción de otro.
ENZIMAS DE RESTRICCIÓN: o endonucleasas de restricción, son enzimas bacterianas,
cada una de estas puede cortar el ADN en loci específicos. Son las llamadas “tijeras
moleculares” que son usadas para ingeniería genética.
EROSIÓN GENÉTICA: pérdida de diversidad genética, en especies, genotipos o
combinación de genes.
ESPECIACIÓN: formación de una o más especies nuevas a partir de una ya existente.
Suele ocurrir cuando una población queda aislada de otra y desarrolla características que
le hacen diferenciarse de la anterior.
EVOLUCIÓN: cambios moleculares, celulares y en organismos a lo largo de la historia
como resultado de efectos que modifican su información genética.
FLUJO DE GENES: intercambio de material genético entre poblaciones.
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GEN MARCADOR: gen cuya función y localización se conocen, expresa ciertas
características o diferencias fenotípicas notorias que permiten analizar su herencia,
establecer su presencia en el genoma y detectar eventos de recombinación.
HUELLA GÉNICA: es la visualización de secuencias
de genoma cuando es observado como un “código
de barras” o patrón de bandas y ayuda en la
identidad de un individuo.
INGENIERÍA GENÉTICA: conjunto de técnicas
usadas para introducir un gen extraño en un
organismo con el fin de modificar su material
genético y los productos de expresión.
KILOBASE: Kb, es la unidad empleada para medir la
longitud de los fragmentos de ADN constituidos por
una serie de bases. 1 Kb = 1000 bases.
MARCADORES MOLECULARES: son biomoléculas que se pueden asociar con un rasgo
genético; también se denominan así, a las técnicas que permiten detectar la huella
genética de organismos, tales como RAPD, AFLP, entre otras.
NORMA DE REACCIÓN DEL GENOTIPO: son los diferentes fenotipos que puede adquirir
un genotipo idéntico como reacción a las condiciones externas. Dos gemelos idénticos,
pueden presentar diferentes fenotipos si tienen diferente alimentación. Permite
determinar la adaptación de los individuos y la herencia.
PEDIGRÍ:
en
humanos, es el
árbol genealógico
que permite dar
seguimiento a un
gen de interés en
progenitores y su
descendencia
y
predecir
los
genotipos, si la
información
es
ligada al sexo se
escriben
los
cromosomas
sexuales como genotipo, por ejemplo, para una enfermedad recesiva ligada al X, hombre
sano será XY, hombre afectado será XdY; si es una enfermedad autosómica se escriben
los genes, por ejemplo AA, Aa o aa, según el caso.
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PLÁSMIDO: fragmento circular de ADN que
contiene unos cuantos genes y se encuentran
en el interior de algunas bacterias. Pueden
pasar de unas bacterias a otras. Se usan como
vectores en manipulación genética.
POLIGÉNICO: efecto causado por acción de
varios genes.
TERAPIA GÉNICA: conjunto de procesos
destinados a la medicina clínica, por ejemplo la
introducción de un gen normal en células en las que el gen
anormal da origen de una enfermedad.
TRANSGÉNESIS: conjunto de procesos que permiten la
transferencia de un gen a un organismo receptor y que
generalmente pueden transmitirlo a su descendencia, por
medio de esta se producen los Organismos Genéticamente
Modificados (OGM).
VARIACIÓN SOMACLONAL: variación observada en células somáticas que se dividen
mitóticamente en cultivo de tejidos. Muchas de estas modificaciones se transfieren a las
progenies de las plantas regeneradas.
VECTOR: que transfiere un agente de un huésped a otro. Sistema que permite la
transferencia, expresión y replicación de un ADN extraño en células huésped. Se usa una
molécula de ADN o un virus defectuoso.
Fuente: glosario curso conservación ex situ RFG´s. 2004 modificado por Tamayo, dic.
2011.
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6.2. GENÉTICA CUANTITATIVA
La genética cuantitativa tiene por objeto el estudio de la herencia de las
diferencias entre los individuos, que son de grado más que de clase,
cuantitativas en lugar de cualitativas. Estas son diferencias individuales, las cuales, según
escribió Darwin: “Proporcionan el material para que la selección natural actúe sobre ellas
y las acumule, en la misma forma en que el hombre acumula diferencias individuales en
las producciones de sus especies domésticas”. Por tanto, el conocimiento de la herencia
de estas diferencias es fundamental en el estudio
de la evolución y en la aplicación de la genética al
mejoramiento de plantas y animales.
Todos los órganos y funciones de cualquier
especie muestran diferencias individuales de
naturaleza cuantitativa, las diferencias de estatura
entre los hombres o entre los animales
domésticos son ejemplos familiares para todos.
Los individuos forman una serie siempre gradual
desde un extremo a otro y no pertenecen a clases claramente demarcadas.
En contraste, las diferencias cualitativas dividen a los individuos en grupos distintos con
poca o ninguna conexión por formas intermedias. Como ejemplos, las diferencias entre
individuos de ojos azules e individuos de ojos cafés, entre los grupos sanguíneos o entre
individuos normalmente pigmentados y los albinos.
Las diferencias cuantitativas, en lo que respecta a su modo de herencia, dependen de
genes cuyos efectos son pequeños en relación a la variación proveniente de otras causas.
Las diferencias cuantitativas por lo común, aunque no siempre, están influidas por
diferencias génicas en muchos loci. En consecuencia estos genes individuales, sean pocos
o muchos, no pueden ser identificados por su segregación; no se muestran las relaciones
mendelianas y no se pueden aplicar los métodos de análisis mendeliano.
Sin embargo, una premisa básica de la genética cuantitativa es que la herencia de las
diferencias cuantitativas depende de genes gobernados por las mismas leyes de
transmisión y que tienen las mismas propiedades generales que aquellos cuya
transmisión y propiedades se muestran a través de las diferencias cualitativas. Por tanto,
la genética cuantitativa es una extensión de la genética mendeliana y aplica totalmente
los principios mendelianos. Falconer, 1986.
Los métodos de estudio de la genética cuantitativa difieren de los empleados en la
genética mendeliana en dos aspectos. En primer lugar, puesto que las relaciones no
pueden ser observadas, las progenies aisladas no proporcionan ninguna información y la
unidad de estudio debe ser la población, esto es, grupos más grandes de individuos que
comprenden muchas progenies. Y en segundo lugar, la naturaleza de las diferencias
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cuantitativas, para ser estudiada, requiere la medición y no solo la clasificación de los
individuos.
En la siguiente tabla, tomada de Stansfield 1992, se presentan las principales diferencias
de genética cualitativa o mendeliana y genética cuantitativa:
Genética cualitativa
Genética cuantitativa
Caracteres de clase
Caracteres de grado
Variación discontinua, clases fenotípicas
discretas
Variación continua, mediciones fenotípicas de
un espectro
Efectos de un solo gen
Control poli génico
Se relaciona con apareamientos
individuales y su progenie
Se relaciona con una población de
organismos consistente de todos los tipos
posibles de apareamientos
Analizada por conteos y proporciones
Los análisis estadísticos dan estimaciones de
parámetros poblacionales como la media
En la figura se muestra la distribución de alturas de individuos de una población y la
grafica de distribución continua correspondiente a las frecuencias por altura.
Consulte el capítulo de “Interacción génica: variación continua” del libro
conceptos de genética de Cummings, 1999 o 2006, para conocer la aplicación
en la predicción del genotipo en poblaciones de campo.
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6.3. GENÉTICA DE POBLACIONES Y EVOLUCIÓN
Cuando Charles Darwin en 1859, publicó su libro “El origen de las especies”, que
trataba sobre los mecanismos probables de la selección natural, se establecieron
los fundamentos de la interpretación moderna de la evolución. Cummings, 2006.
El estudio de la evolución requiere el estudio de las poblaciones y no de los
individuos, por lo que fue necesario estudiar el papel de las
frecuencias alélicas de las poblaciones en lugar de los
descendientes de cruces concretos, así surgió la disciplina de
la genética de poblaciones. Cummings, 2006.
Una población es un grupo local que pertenece a una
especie, dentro de la que ocurren apareamientos de forma
real o potencial. La serie de informaciones genéticas que
llevan todos los miembros que se cruzan de una población se
denomina acervo génico. Para un locus dado, este acervo incluye todos los alelos de
dicho gen que están presentes en la población. Cummings, 2006.
6.3.1. LEY DE HARDY-WEINBERG
A principios del siglo XX, una serie de investigadores como Gudny Yule, William
Castle, Godfrey Hardy y Wilhelm Weinberg, formularon los principios básicos de
la genética de poblaciones; en los primeros años, el énfasis se centró en la teoría
y el desarrollo de modelos matemáticos para describir la estructura de las
poblaciones, de ahí, Hardy y Weinberg desarrollaron un modelo matemático para
calcular las frecuencias alélicas en las poblaciones, el cual se expresa con las
siguientes ecuaciones:
p + q = 1 para la generación parental en equilibrio
p2 + 2pq + q2 = 1, para la descendencia, demostrada a continuación:
A (p)
a (q)
A (p)
AA (p2)
Aa (pq)
a (q)
Aa (pq)
aa (q2)
Donde, en una población ideal, un locus tiene dos alelos A y a, la frecuencia del alelo A
esta representada por p y la del alelo a esta representada por q, la probabilidad de
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combinación de ambos alelos en la población está representada por (p x q), así las
frecuencias alélicas determinan las frecuencias genotípicas. Cummings, 2006.
La ley de Hardy-Weinberg es uno de los conceptos fundamentales en la genética
de poblaciones y supone las siguientes condiciones:




La población es infinitamente grande como para que los errores de muestreo
y los efectos aleatorios sean despreciables.
El apareamiento dentro de la población se da al azar.
No hay ventaja selectiva de ningún genotipo, todos los genotipos producidos
por el apareamiento al azar son igualmente viables y fértiles.
No hay otros factores como la mutación, la migración y la deriva génica.
6.3.2. FACTORES DE CAMBIO DE LAS FRECUENCIAS
GÉNICAS
La ley HW establece condiciones ideales que permiten estimar las frecuencias alélicas y
genotípicas en una población en la que suceden apareamientos al azar, ausencia de
selección y mutación, e igual viabilidad y fecundidad. Es difícil encontrar poblaciones
naturales en las que se cumplan estas condiciones, debido a que las poblaciones
naturales son dinámicas y cambian en tamaño y estructura como parte de sus ciclos
biológicos, así que los factores de cambio de las frecuencias alélicas conducen a las
poblaciones a un equilibrio diferente y mediante el estudio de estos factores es posible
conocer la contribución relativa de estos al cambio evolutivo. Cummings, 2006.
MUTACIÓN
La mutación es un fenómeno que ocurre al azar, la mayoría de las mutaciones son
recesivas y normalmente no presentan un posible beneficio o desventaja para el
organismo. La mutación da lugar a alelos nuevos en la población, pero en ausencia de las
otras fuerzas, la mutación tiene poco efecto sobre las frecuencias alélicas, medido por la
tasa en que se produce la mutación; para conocer la tasa de mutación se deben utilizar
métodos indirectos mediante probabilidad y estadística o programas de análisis
poblacional. Cummings, 2006.
MIGRACIÓN
Frecuentemente las especies vegetales o animales quedan
divididas en subpoblaciones que pueden estar separadas
geográficamente, la migración se da cuando los individuos se
desplazan entre estas poblaciones, también se puede
considerar como un flujo de genes entre dos poblaciones que
estuvieron geográficamente aisladas. Cummings, 2006.
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SELECCIÓN
La selección natural es la fuerza principal que cambia las frecuencias alélicas en
poblaciones grandes, y es uno de los factores más importantes del cambio evolutivo. La
principal contribución de Darwin al estudio de la evolución, fue reconocer que la
selección natural y el aislamiento reproductivo son mecanismos que conducen a
divergencia, y finalmente a la separación de poblaciones en diferentes especies. En
cualquier población, en un momento dado, hay
individuos con genotipos diferentes. Debido a que
estas diferencias genéticas se heredan, algunos de
los individuos de estas poblaciones están mejor
adaptados al ambiente que otros, dando lugar a la
supervivencia y reproducción diferencial de
algunos genotipos sobre otros, por consiguiente,
las frecuencias alélicas cambiarán con el tiempo.
Cummings, 2006.
La selección puede ser direccional, estabilizadora o disruptiva según sobre cual tipo de
individuos de la población esté actuando. Cummings, 2006.
DERIVA GÉNICA
La deriva génica puede dar lugar a la fijación por azar
de un alelo o a la eliminación de otro, está
estrechamente relacionada con el tamaño poblacional,
del cual depende la velocidad de fijación o pérdida de
dicho alelo. Cummings, 2006.
6.3.3. TEORIA DARWINISTA
La teoría de Darwin sobre el mecanismo de la evolución, parte de la variación existente
entre organismos de una misma especie. Los individuos de una generación son
cualitativamente distintos entre si. La evolución de la especie se produce por las
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diferentes tasas de supervivencia y de reproducción de los individuos, de modo que sus
frecuencias cambian con el tiempo. Griffiths, 2000.
Darwin propuso una explicación nueva del fenómeno de la evolución previamente
aceptado. Su argumento consistía en que la población de una determinada especie, en
un momento concreto, incluye individuos con características variables. La población de la
siguiente generación contendrá una mayor proporción de los tipos que sobrevivan y se
reproduzcan con mayor éxito en las condiciones ambientales existentes. Griffiths, 2000.
Fuente: http://evolutionibus.eresmas.net/imagenes/pinzon.jpg
En la figura se muestran las observaciones de Charles Darwin en su viaje como naturalista
en el barco “Beagle”, donde observó la diferencia de los picos de las aves (pinzones) de
diferentes zonas.
6.4. EVOLUCIÓN
Según Puertas 1996, “Nada tiene sentido en biología sino es a la luz de la evolución (T.
Dobzhansky)”, es una frase muy usada en textos de
evolución, y además presenta en forma reduccionista la
definición de un ser vivo, así: “Cualquiera de nosotros en
el fondo no es más que una copia modificada de la
molécula con capacidad autoreplicativa que inició la vida
en la tierra, cubierta con una envoltura protectora lo
suficientemente eficaz como para cuidar de nuestra
molécula genética el tiempo necesario para poder pasar
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otra copia a la generación siguiente; esta definición sugiere que todos los organismos
vivos que existen, han existido y existirán en el futuro, tienen una relación de parentesco”.
La evolución de la especie humana ha sido un reto para paleontólogos, antropólogos,
genetistas e investigadores de otras disciplinas que tras los descubrimientos fósiles han
concluido que el hombre moderno Homo sapiens sapiens actual proviene de los simios
que empezaron a practicar el bipedismo, evolucionando a Australopitecos y
posteriormente a Homo erectus.
La figura muestra cráneos encontrados en diferentes regiones continentales; se cree que
los homínidos se originaron en África, donde pasaron de herbívoros a carnívoros,
desarrollaron herramientas útiles para la casería, principalmente hachas de mano, y
pasaron al continente europeo, el inicio de nuestra evolución data de cerca de 3 millones
de años atrás con los Australopitecos, sin embargo, la búsqueda de nuestros orígenes no
ha concluido. En la siguiente figura se muestran las diferencias encontradas por
paleoantropólogos sobre el Australopitecus afarensis, el Homo erectus y el Homo sapiens.
National Geographic, 2002.
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6.5. ÁRBOLES FILOGENÉTICOS
La sistemática botánica y zoológica ha contribuido al establecimiento de árboles
filogenéticos, proporcionando un soporte básico al estudio de la evolución, la
sistemática clasifica a los organismos en especies,
agrupa las especies en géneros, los géneros en familias,
las familias en ordenes; esta clasificación se basa en una
relación de semejanzas entre las características
morfológicas de las especies, a mayor parecido, mayor
proximidad, y se establece una relación de parentesco;
de esa forma la sistemática coincide con el árbol
filogenético que estudian los evolucionistas, para la
construcción de estos árboles no son suficientes los
criterios morfológicos, sino que es necesario estudios de fisiología, bioquímica,
biología, entre otros. Puertas, 1996.
A través de estudios de ADN se pueden construir árboles filogenéticos o dendrogramas
que permiten hacer inferencia evolutiva de las especies en estudio. Las siguientes figuras
son ejemplos de árboles filogenéticos que permiten concluir o no sobre la proximidad
biológica de las especies.
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C a p ítu l o 7 :
Aplicaciones biotecnológicas
Encuentre en este capítulo:
 Genética molecular.
 PCR.
 Marcadores moleculares.
 Electroforesis.
7. GENÉTICA MOLECULAR
Desde la prehistoria, el hombre ha seleccionado y mejorado especies vegetales,
animales y microbianas basándose en el fenotipo. Las mejoras genéticas fueron
posibles gracias a la variabilidad genética, a la heredabilidad del carácter que se
quería aislar, a la selección aplicada, y al tiempo necesario para realizar un ciclo de
selección, que a veces tomaba años, como en especies perennes, por esto, la
biotecnología y la genética molecular ofrecen herramientas de gran ayuda que
pueden aplicarse a procesos de mejora genética.
La aparición de técnicas biotecnológicas como los marcadores
moleculares, han ayudado a eliminar los inconvenientes de una
selección basada en el análisis exclusivo del fenotipo, y han
permitido la identificación de especies y variedades de una forma
más rigurosa y repetitiva. Los marcadores moleculares son
biomoléculas que se pueden relacionar con un rasgo genético. Las
biomoléculas que pueden ser marcadores moleculares son: las
proteínas (antígenos e isoenzimas) y el ADN (genes conocidos o
fragmentos de secuencia y función desconocida). Cuando varios
marcadores moleculares se asocian con un rasgo genético, se dice
que forman un loci de rasgos cuantitativos o cuantificables, también
llamado un QTL (Quantitative Trait Loci). Un marcador molecular es
monomórfico si no varía en los organismos estudiados, pero si
presenta diferencias se dice que es polimórfico.
Los primeros marcadores desarrollados a finales de los 70 se basaron en la identificación
de proteínas e isoenzimas por electroforesis en geles de almidón o poliacrilamida. Con
ellos se abrió el conocimiento de la heterogeneidad genética entre diferentes especies,
variedades y poblaciones de distinto origen geográfico. Pero la identificación por
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isoenzimas tiene una limitación, pues no permite detectar suficiente polimorfismo entre
variedades o especies próximas, debido a que las proteínas son el resultado de la
expresión génica, que puede ser distinta de unos tejidos a otros, de una etapa de
desarrollo a otra, de un medio ambiente a otro, y de una época del año a otra.
Los avances de la tecnología del ADN recombinante han permitido el desarrollo de los
marcadores moleculares basados en el ADN, consiguiendo estabilidad en la identificación
de especies y variedades. El número de técnicas descritas es cada vez más numeroso, a
continuación se incluyen algunas técnicas que han sido de gran utilidad.
7.1. REACCIÓN EN CADENA DE LA POLIMERASA (PCR)
La PCR (reacción en cadena de la polimerasa) es una
técnica desarrollada por Kary Mullis en 1985. Es una
de las técnicas esenciales para la preparación de
huellas moleculares. La técnica usa la enzima ADN
polimerasa para producir en un tubo replicas de una
cantidad inicial pequeña del ADN de un organismo.
La ADN polimerasa es la molécula que está
encargada de duplicar naturalmente al ADN.
Después de repetir el proceso de replicación, se
obtiene cuatro copias de la cantidad inicial, luego
16, luego 32, 64,... etc.
En pocos ciclos de
replicación se obtienen muchas copias del ADN
original dentro del tubo.
La reacción básica de la PCR comienza con la
desnaturalización del ADN molde con el fin de
separar la doble hélice en dos cadenas, continúa con el alineamiento de nucleótidos con
ese ADN molde, y termina con la polimerización para sintetizar un nuevo ADN. De aquí
se vuelve a comenzar un nuevo ciclo; este proceso esta automatizado en un aparato
llamado “Termociclador”. Finalmente se obtienen copias de un segmento de ADN
específico o de una larga secuencia deseada.
El ADN puede separarse en dos cadenas cuando
se le calienta y cuando se regresa a temperatura
más baja las cadenas complementarias se
aparean nuevamente. La técnica se apoya en la
duplicación del ADN e involucra también una
estrategia para replicar solo un segmento del
ADN que uno desea amplificar. La estrategia se
basa en que la ADN polimerasa es una enzima
con poca iniciativa, no inicia la síntesis de ADN
sin un pedacito de la cadena complementaria ya
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comenzado. Este pedacito se llama "primer" o iniciador; el "primer" sirve para marcar el
lugar desde el cual la ADN polimerasa iniciará la producción de la cadena hija, a gran
velocidad y sin parar, añadiendo nucleótidos complementarios a la secuencia de la
cadena molde. Peña, 2001.
7.2. MARCADORES MOLECULARES
RFLP (Polimorfismo en el tamaño de los fragmentos de restricción):
Esta técnica se basa en la detección de fragmentos de ADN de distinto peso molecular en
diferentes organismos. Aunque la RFLP evalúa sólo un tipo de polimorfismo en cada
ensayo, el resultado es muy preciso. Los primeros mapas genómicos basados en la
distribución física de los genes se hicieron utilizando esta técnica. Cuando se emplea la
PCR para visualizar los polimorfismos, se le denomina PCR-RFLP.
RAPD (ADN polimórfico amplificado al
azar): Es una de las técnicas más
versátiles desde que se desarrolló en el
año 1990. Se usan decanucleótidos para
amplificar por PCR áreas específicas
distribuidas al azar por el genoma. Lo
pequeño de los fragmentos y la
temperatura (36°C) aseguran que se
unen a infinidad de secuencias en el
genoma para conseguir amplificar
muchos fragmentos de ADN. Esos fragmentos se pueden separar por
electroforesis en geles de agarosa para obtener polimorfismo y huellas
características. Es una técnica rápida, requiere poco ADN que además no necesita
estar muy puro, no requiere conocimientos previos sobre la secuencia, y se
pueden distinguir simultáneamente muchos organismos. Esta tecnología ha sido
utilizada para la catalogación de frutos, selección de variedades y diferenciación
de líneas clonales.
AFLP (Polimorfismo de la longitud de los fragmentos
amplificados): Esta técnica se desarrolló en 1995 y combina el
uso de enzimas de restricción y nucleótidos para PCR, de
manera que se obtienen marcadores moleculares muy
específicos sin necesidad de conocer la secuencia con
anterioridad. El ADN se corta con dos enzimas de restricción, a
los fragmentos se les ligan nucleótidos de extremos
compatibles con las enzimas usadas y se amplifica por PCR.
Una ventaja especial de esta técnica es que es capaz de
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generar muchos marcadores moleculares en una sola reacción, por eso el
resultado debe verse en un gel de poliacrilamida. Esta técnica ya se ha usado con
éxito en numerosas especies.
Son muchas las técnicas y las aplicaciones de los marcadores moleculares y cada vez se
les encuentran nuevos usos. Hasta ahora se
vienen empleando en la diferenciación de
individuos, discriminación entre clones, análisis
filogenéticos y taxonómicos, mapeo de
genomas, cuantificación de variabilidad génica
UPGMA
intra
e
CM 14
CM 9
interespecífica,
CM 13
CR 15
CM 12
mejoras
CM 11
CM 10
genéticas,
CM 4
CM 5
CM 7
detección de
CM 3
CM 6
infecciones o propensión a sufrirlas, localización de
CM 2
CM 8
CM 1
resistencia a enfermedades y dispersión de especies.
Claros,
1998.
Fuente
figura
papas:
www.:
cafemassimiliano.blogia.com/
0.04
0.2
0.36
0.52
0.68
0.84
1
Jaccard's Coefficient
7.3. ELECTROFORESIS EN GEL DE AGAROSA
Existen varios tipos de electroforesis, una de las más usadas es la electroforesis en
gel de agarosa. que consiste en un gel que
permite visualizar las moléculas de ADN.
Debido a que no es posible ver la secuencia
contenida en el ADN a simple vista, se
preparan las moléculas de ADN sintetizadas,
se ponen en un gel y se tiñen con un
colorante especial; en la amplificación de ADN
por
PCR,
sólo el segmento de ADN flanqueado
por los primers se amplifica de forma
exponencial, el resto de ADN no se
amplifica y queda invisible en el gel. El
gel se prepara dentro de un molde con
agarosa y cuando se enfría queda como
gelatina. Se dejan algunos pozos (hoyos)
en la parte superior del gel para llenarlos
con las muestras de ADN que se quiere
observar. Esto es lo que se conoce como
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electroforesis. El gel de agarosa está sumergido en una solución de sales que
permite conducir electricidad, dentro de una caja con un electrodo a cada
extremo; se aplica un voltaje de manera tal que en el extremo del gel en donde
está el ADN queda una carga negativa y al otro extremo una carga positiva; el
ADN, que tiene una carga negativa (por el grupo fosfato de la molécula) se
moverá a través del gel hacia la carga positiva. Las moléculas más pequeñas
podrán pasar más fácilmente los obstáculos del gel y avanzarán más rápido. El
resultado final es que las moléculas de ADN se separan por tamaño. El gel se
sumerge en una solución de un compuesto fluorescente llamado bromuro de
etidio, el cual se intercala al ADN y permite su visualización bajo luz ultravioleta.
Luego se fotografía el gel para analizar los resultados. Si se compara con
fragmentos de ADN de tamaño conocido, se podrá estudiar y determinar el
tamaño de las moléculas. Peña, 2001.
7.4. APLICACIONES
El ADN se ha convertido en importante objeto de estudio, y los resultados de la
investigación se aplican a muchas disciplinas. El Proyecto Genoma Humano es un
programa de investigación financiado por el gobierno de Estados Unidos para determinar
la secuencia de bases de los millones de pares de nucleótidos que forman el material
genético humano. El programa permitirá conocer las mutaciones que causan
enfermedades genéticas y proporcionará la información necesaria para desarrollar
medicamentos y tratamientos a las mismas, en lo que se conoce como terapia génica.
Olmedo 2000. El proyecto ha encontrado que los humanos tenemos cerca de 25.000
genes, mucho menos de lo que se creía inicialmente, sin embargo, dentro del genoma
hay muchos pares de bases que no codifican, ese ADN forma parte del genoma pero no
de los genes.
La medicina forense utiliza técnicas desarrolladas en el curso
de la investigación sobre el ADN para identificar
delincuentes. Las muestras de ADN tomadas de fluidos, piel
o sangre en escenas de crimen se comparan con el ADN del
sospechoso; el resultado es una prueba que puede utilizarse
ante los tribunales. Peña, 2001. En los últimos tiempos este
tipo de pruebas han sido apreciadas incluso a nivel artístico.
Encontrar individuos o realizar pruebas de paternidad
también ha sido objeto de estudio de la genética, que con ayuda de los marcadores
moleculares han permitido comparar huellas genéticas entre individuos.
La agricultura y la ganadería se valen ahora de técnicas de manipulación de ADN,
conocidas como ingeniería genética y biotecnología. Las estirpes de plantas cultivadas a
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las que se han transferido genes pueden rendir cosechas mayores o ser más resistentes a
los insectos o condiciones ambientales. Olmedo, 2000, modificado por Tamayo, dic. 2011.
En la figura se observa una planta de tabaco modificada
genéticamente que expresa el gen de la luciferasa de
luciérnaga, ese gen ha sido muy útil como gen marcador,
que es el que anuncia el éxito de la transgénesis por
medio de un rasgo fenotípico fácil de observar, como es
la luminosidad.
Escriba otros ejemplos de genes marcadores:
_________________________
_________________________
Los organismos modificados genéticamente -OGM´s- también llamados transgénicos,
han desatado gran polémica mundial para determinar su identidad con los organismos
que provienen de mejoramiento convencional.
También los animales han sido sometidos a técnicas de manipulación genética para
obtener razas con mayor producción de carne o de leche o variedades de cerdo más ricas
en carne y con menos grasa, entre otros. Peña, 2001.
Un problema común al que se enfrentan los agricultores a nivel
mundial es el ataque por distintos patógenos a las plantas.
Estos patógenos pueden ser bacterias, hongos o virus; de estos,
los virus son los más difíciles de tratar, debido a que no existen
agentes antivirales que permitan, que sembradíos enteros, sean
recuperados una vez que han sido infectados. Un virus que
ataca a una planta inserta a la célula de la planta material
genético en la que está codificada la información necesaria
para construir copias de sí mismo, usando la maquinaria celular
del hospedero; este material genético viral puede ser detectado
en un laboratorio de biología molecular mediante una PCR. Peña, 2001.
Microorganismos, plantas y animales participan en procesos biotecnológicos de
modificación genética.
Escriba ejemplos de microorganismos modificados mediante ingeniería genética:
_________________________
_________________________
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Las tecnologías para la producción de organismos modificados genéticamente han
tenido mucha discusión, estudio, investigación y polémica, los OGM´s han sido
rechazados o acogidos según las necesidades del usuario y del papel que juega el
individuo en la sociedad, algunos por necesidad, otros por convicción.
Busque en http://scholar.google.com/, una noticia del 2011 o 2012 relacionada con
organismos transgénicos asociados con el sector agropecuario según su interés, péguela
en el espacio a continuación:
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C a p ítul o 8 :
Bioseguridad
Encuentre en este capítulo:
 Protocolo de bioseguridad de la biotecnología.
 Bioética.
 Propiedad intelectual.
8.1. CONTEXTO HISTÓRICO
La figura presenta la situación histórica del protocolo de bioseguridad,
investigue la situación actual en su país de origen y el desarrollo del
mismo.
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Algunos conceptos importantes en el contexto de la bioseguridad son:

Desarrollo sustentable, se define como:
“el desarrollo que satisface las necesidades de las generaciones actuales sin
comprometer la capacidad de las generaciones futuras para satisfacer sus propias
necesidades” (Estocolmo, 1972)

La expresión diversidad biológica comprende todas las especies, animales y
microorganismos y la variabilidad genética presente.
El Convenio sobre Diversidad Biológica comprende tres objetivos:
o
o
o

Conservación de la diversidad biológica.
Uso sostenible de sus componentes
Participación justa y equitativa de los beneficios que se deriven de la
utilización de los recursos genéticos.
Relación entre OGMs y Bioseguridad:
“La liberación al medio de Organismos Genéticamente manipulados puede cambiar
los cultivos tradicionales, interactuar con los ecosistemas y modificar la biodiversidad,
he aquí la relación entre OGMs y Bioseguridad”. Modificado de Anderson 2001.

Consentimiento previamente informado:
“Procedimiento por el cual, los propietarios privados, comunidades locales e
indígenas previo suministro de la información exigida den su consentimiento en
permitir el acceso a sus recursos biológicos o al elemento intangible asociado, con
condiciones mutuamente convenidas.”

Principio de precaución: “Cuando una actividad humana pueda suponer una
amenaza a la salud o al medio ambiente, se deben adoptar medidas de precaución
incluso si algunas de las relaciones de causas y efectos no están totalmente
confirmadas científicamente. En este contexto es el proponente, y no el público en
general, el que debe probar que la actividad no causa problemas. Anderson, 2001.
¿Quien cree usted que se beneficia a mediano y largo plazo con la
existencia del principio de precaución?
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8.2. PROTOCOLO DE BIOSEGURIDAD
El protocolo sobre seguridad de la biotecnología, está
centrado
específicamente
en
el
movimiento
transfronterizo de cualquier Organismo Vivo Modificado
-OVM- resultante de la biotecnología moderna que
pueda tener efectos adversos para la conservación y la
utilización sostenible de la diversidad biológica.
El protocolo de bioseguridad establece las reglas para el
movimiento transfronterizo de OVM genéticamente, que
puedan afectar en forma negativa la conservación y
utilización sostenible de la biodiversidad.
Reconoce que la biotecnología moderna tiene grandes posibilidades de contribuir al
bienestar humano si se desarrolla y utiliza con medidas de seguridad adecuadas para el
medio ambiente y la salud humana.
Se aplica al movimiento transfronterizo, transito, manipulación y utilización de todos los
OVM que puedan tener efectos adversos para la conservación y utilización sostenible de
la diversidad biológica, teniendo en cuenta los riesgos en la salud humana.
No se aplicará a productos farmacéuticos que son destinados a los seres humanos.
Incluye limitación para OVM pero no para sus productos derivados.
www.biodibersidadla.org y Anderson, 2001.
8.3. PROPIEDAD INTELECTUAL.
La propiedad intelectual se refiere a la oportunidad de los investigadores de
solicitar protección legal para sus descubrimientos,
presuponiendo que los mismos no atentan contra las
comunidades locales ni la naturaleza.
La UPOV es la organización internacional que protege los
derechos de obtentor de variedades vegetales. Al obtener
variedades sobre las cuales se demuestre que son nuevas,
homogéneas, distinguibles y estables, los productores o
empresas protegen sus investigaciones por un periodo de
tiempo determinado, durante el cual pueden recibir
beneficios económicos para retribuir la investigación
realizada; en la obtención de patentes cuando se producen inventos o se posee
algo que no sea de dominio público, se exige demostrar novedad, utilidad y
creatividad.
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www.lafacu.com
www.unf.edu.ar
www.visualsunlimited.com
www.biologycorner.com
Páginas de Internet sugeridas de ayudas didácticas:
http://www.geneticsolutions.com/PageReq?id=1530:1873
http://biomodel.uah.es/biomodel-misc/anim/elfo/electrof2.html
http://www.biology.ualberta.ca/facilities/multimedia/?Page=333
http://toluca-edo-de-mexico.anunciosred.com.mx/conejo-rex-albino.html
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TABLA DE CONTENIDO
OBJETIVO GENERAL ............................................................................................................. 3
OBJETIVOS ESPECÍFICOS.................................................................................................... 3
MÓDULOS DEL CURSO: ..................................................................................................... 4
ICONOGRAFÍA ....................................................................................................................... 4
INTRODUCCIÓN .................................................................................................................... 5
1.
HISTORIA DE LA GENÉTICA................................................................................. 6
1.1. DESDE LA PREHISTORIA HASTA NUESTROS DÍAS ..................................... 6
1.2. TERMINOLOGÍA .......................................................................................................... 14
2. BASES DE LA HERENCIA. ............................................................................................ 18
2.1. LA CÉLULA. .................................................................................................................... 18
2.2. COMPOSICIÓN GENÉTICA ...................................................................................... 20
2.3. NÚMERO CROMOSÓMICO .................................................................................... 21
2.4. DIVISIÓN CELULAR: MITOSIS Y MEIOSIS .......................................................... 22
2.4.1. REPLICACIÓN DE ADN .......................................................................................... 23
2.4.2. MITOSIS ...................................................................................................................... 24
2.4.3. MEIOSIS ...................................................................................................................... 26
2.4.4. COMPARACIÓN ENTRE MITOSIS Y MEIOSIS................................................ 27
2.5. LOS ÁCIDOS NUCLÉICOS: ADN y ARN. ............................................................ 29
2.6. SÍNTESIS DE PROTEÍNAS ......................................................................................... 31
2.6.1. TRANSCRIPCIÓN ..................................................................................................... 31
2.6.2. TRADUCCIÓN ........................................................................................................... 32
2.7. EL CÓDIGO GENÉTICO ............................................................................................. 33
3. TEORÍA MENDELIANA .................................................................................................. 38
3.1. JOSÉ GREGORIO MENDEL ....................................................................................... 38
3.2. PRINCIPIOS DE MENDEL.......................................................................................... 39
3.2.1. PRINCIPIO DE LA SEGREGACIÓN ...................................................................... 40
3.2.2. PRINCIPIO DE LA TRANSMISIÓN INDEPENDIENTE ................................... 40
3.3. ESQUEMAS DE CRUZAMIENTO ............................................................................ 40
3.3.1. TABLERO PUNNETT ................................................................................................ 40
3.3.2. ESQUEMA DE BIFURCACIÓN EN RAMA ......................................................... 41
3.4. CRUCE MONOHÍBRIDO............................................................................................ 41
3.5. CRUCE DIHÍBRIDO...................................................................................................... 45
3.6. CRUCE TRIHÍBRIDO.................................................................................................... 48
3.7. CRUCE DE PRUEBA..................................................................................................... 51
4. MODIFICACIÓN DE LAS PROPORCIONES MENDELIANAS ............................ 55
4.1. CODOMINANCIA ........................................................................................................ 55
4.2. POLIPLOIDÍA ................................................................................................................. 57
4.3. ALELOS LETALES ......................................................................................................... 59
4.4. ALELOS MÚLTIPLES.................................................................................................... 60
5. GENÉTICA DEL SEXO ................................................................................................... 62
5.1. MECANISMOS QUE DETERMINAN EL SEXO .................................................... 62
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Curso Genética aplicada – Prof. Ana Cristina Tamayo D. Universidad EARTH. Costa Rica
5.2. HERENCIA LIGADA AL SEXO .................................................................................. 63
5.3. HERENCIA INFLUENCIADA POR EL SEXO.......................................................... 64
5.4. HERENCIA LIMITADA POR EL SEXO .................................................................... 65
6. GENÉTICA DE POBLACIONES ................................................................................... 67
6.1. TERMINOLOGÍA PARA GENÉTICA MOLECULAR ............................................. 67
6.2. GENÉTICA CUANTITATIVA ...................................................................................... 70
6.3. GENÉTICA DE POBLACIONES Y EVOLUCIÓN ................................................... 72
6.3.1. LEY DE HARDY-WEINBERG .................................................................................. 72
6.3.2. FACTORES DE CAMBIO DE LAS FRECUENCIAS GÉNICAS ........................ 73
MUTACIÓN ........................................................................................................................... 73
MIGRACIÓN .......................................................................................................................... 73
SELECCIÓN ............................................................................................................................ 74
DERIVA GÉNICA................................................................................................................... 74
6.3.3. TEORIA DARWINISTA ............................................................................................ 74
6.4. EVOLUCIÓN .................................................................................................................. 75
6.5. ÁRBOLES FILOGENÉTICOS ...................................................................................... 78
7. APLICACIONES BIOTECNOLÓGICAS ....................................................................... 79
7.1. LA REACCIÓN EN CADENA DE LA POLIMERASA (PCR) ............................... 80
7.2. MARCADORES MOLECULARES ............................................................................. 81
7.3. ELECTROFORESIS EN GEL DE AGAROSA ........................................................... 82
7.4. APLICACIONES ............................................................................................................ 83
8. BIOSSEGURIDAD ............................................................................................................ 86
8.1. CONTEXTO HISTÓRICO............................................................................................ 86
8.2. PROTOCOLO DE BIOSEGURIDAD......................................................................... 88
8.3. PROPIEDAD INTELECTUAL. ..................................................................................... 88
BIBLIOGRAFÍA....................................................................................................................... 89
TABLA DE CONTENIDO .................................................................................................... 91
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