Subido por Noelita Calle

SINDROME HIPER IGE (NOELIA CALLE)

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SÍNDROME DE HIPER IgE
DOCENTE: DR. JORGE R. ARCE VARGAS
ESTUDIANTE: NOELIA CALLE VILLARPANDO
INTRODUCCIÓN
¿QUÉ ES ATOPIA?
 Carácter hereditario de una
persona que presenta reacciones
alérgicas con una frecuencia
anormalmente elevada.
DEFINICIÓN
 El síndrome de hiper-IgE
(hiperinmunoglobulinemia E) es
una inmunodeficiencia
hereditaria que aparece durante
la infancia.
 se caracteriza por la aparición
temprana de abscesos
(forúnculos) recurrentes,
infecciones de los senos
paranasales y de los pulmones y
una erupción intensa.
 Las concentraciones de
inmunoglobulina E (IgE) son muy
elevadas.
ETIOLOGÍA
Es un trastorno de inmunodeficiencia
primaria. Puede heredarse de dos maneras:
 Como trastorno autosómico (no ligado al
sexo) dominante: sólo se necesita un gen
para heredar el trastorno, de cualquiera
de los dos progenitores.
 Como trastorno autosómico recesivo: es
decir, que para presentarlo se necesitan
dos genes de la enfermedad, uno de
cada progenitor.
AUTOSÓMICO
DOMINANTE
 Síndrome de Job.
causada por mutaciones en el
gen STAT3 (transductor de señal y
activador de la transcripción 3)
Causada por mutaciones nulas
homocigóticas en los genes:
AUTOSÓMICO
RECESIVO
 TYK2 (tirosina cinasa 2)
 DOCK8 (dedicado a la
citocinesis 8)
 Mutaciones desconocidas
FISIOPATOLOGÍA
Ausencia de DOCK8
Alteración en
función de Th17
(susceptibilidad de
infecciones)
Alteración y defecto
en la migración de
cel. dendríticas a
gánglios linfáticos
Impacto en cel. B de
memoria y CD8+
específicos para
virus.
SIGNOS Y SÍNTOMAS
 El síndrome de hiperIgE suele causar:
 Abscesos estafilocócicos recidivantes en la piel,
los pulmones, las articulaciones y las vísceras.
 Infecciones sinopulmonares, neumatoceles
pulmonares y una dermatitis eosinófila
pruriginosa.
 Los pacientes tienen características faciales
toscas, un retraso en la caída de los dientes
deciduos o de leche, osteopenia y fracturas
recidivantes.
 Todos tienen eosinofilia tisular y sanguínea y
concentraciones muy altas de IgE (> 2.000
UI/mL).
Presente en el 75% de los pacientes:
Abscesos
recurrentes por
estafilococo
Elevación en
IgE total sérica
Infecciones
recurrentes de
la vía aérea
Inmunológicas
(% de frecuencia aproximada)
Neumonías recurrentes (87%)
Alteraciones pulmonares
(bronquiectasias, neumatocele) 70%)
Alteraciones somáticas (% aproximado)
Facies característica (85%)
Hiperlaxitud (70%)
Retención dentición primaria (70%)
IgE > 2.000 IU/ml (97%)
Fracturas frente a trauma mínimo (65%)
Neumonías recurrentes (87%)
Escoliosis > 10° (60%)
Abscesos (87%)
Alteraciones coronarias (60%)
Eczema moderado-severo (95%)
Malformación Arnold-Chiari (40%)
Rash en período RN (80%)
Candidiasis mucocutánea (83%)
Otitis Media Aguda y sinusitis
recurrente (80%)
Eosinofilia (90%)
Linfoma (5%)
Lesiones hiperintensas en RNM cerebral
(75%)
DIAGNÓSTICO
Concentraciones
séricas de IgE en
sangre
Escala de valoración
clínica para evaluar
la probabilidad de
diagnóstico
Pruebas genéticas
•se sospecha cuando los bebés presentan
con frecuencia abscesos (forúnculos) y
neumonía
•Concentración de IgE total > 1.000 UI / ml
•Puntuación ponderada de las
características clínicas > 30 indica AD-HIES
debida a una deficiencia de STAT3
•Identificar las mutaciones génicas y se
realizan principalmente para confirmar el
diagnóstico o para ayudar a predecir los
patrones de herencia.
TRATAMIENTO
TTO. Principal es el control de infecciones y cuidados de la piel
 Profilaxis con trimetoprim y sulfametoxazol (de por vida)
 Infecciones cutáneas: claxacilina
 Azitromicina en caso de bronquiectasias
 Anfoterecina b inhalada
 Tratamiento antifuúngico: itraconazol o posaconazol, en caso de
anormalidades estructurales de vías aéreas.
 La dermatitis se trata con hidratación de la piel, cremas emolientes,
antihistamínicos. y, si se sospechan infecciones, antibióticos. Las
infecciones pulmonares se tratan en forma temprana y agresiva con
antibióticos.
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