Maladies rares : dans « l'angle mort » des services de santé et des services sociaux? Exploration et réflexions concernant les besoins de personnes adultes vivant avec une maladie rare au Québec Essai Claudia Eugenia PEÑA TRASLAVIÑA Programme de maîtrise en service social Maîtrise en service social (M. Serv. Soc.) Québec, Canada © Claudia Eugenia PEÑA TRASLAVIÑA, 2015 ii RÉSUMÉ Cet essai constitue une exploration et une réflexion sur l’état des connaissances concernant les besoins de soutien psychosocial non comblés des personnes adultes vivant avec une maladie rare au Québec. Le Modèle du développement humain et Processus de production du handicap 2 (MDHPPH2) de Fougeyrollas a servi de cadre d’analyse. Bien que ces besoins ne soient pas clairement définis au Québec ou au Canada, l'inadéquation des services de santé et services sociaux relativement aux besoins des personnes vivant avec une maladie rare au Québec est flagrante. C'est pourquoi on peut écrire que les besoins en matière de maladies rares sont véritablement dans l' « angle mort » des services de santé et services sociaux au Québec. Le monde des personnes adultes vivant avec une maladie rare présente des défis importants à relever par la pratique professionnelle du service social. iii iv SUMMARY This essay is the result of a reflexion on the needs of adults living with a rare disease in Quebec, as revealed by a literature review and in light of the conceptual framework MDH-PPH2 of Fougeyrollas. Although their health and social needs are not clearly defined in Quebec or in Canada, the existence of such unfulfilled needs for adults living with a rare disease is undeniable. The rare diseases needs are truly in the "blind spot" of social services and health services in Quebec. The world of adults living with a rare disease presents significant challenges for the professional practice of social work. v vi RESUMEN Este ensayo tiene por objeto reflexionar sobre las posibles necesidades de personas adultas viviendo con una enfermedad rara en Quebec, a partir de une reseña bibliográfica y a la luz del cuadro conceptual MDH-PPH 2 de Patrick Fougeyrollas. Si bien las necesidades no son claramente definidas a Quebec y en Canadá. La existencia de necesidades en la vida de personas adultas viviendo con une enfermedad rara no deja ninguna duda. La inadecuación de servicios de salud y servicios sociales en relación a las necesidades de las personas que viven con une enfermedad rara a Quebec es innegable. Las necesidades en materia de enfermedades raras son verdaderamente en el ángulo muerto del sistema de salud y servicios sociales a Quebec. El mundo de personas adultas viviendo con una enfermedad rara representa desafíos importantes para abordar en la práctica profesional de trabajo social. vii viii LISTE DES ABRÉVIATIONS, ACRONYMES ET SIGLES ACAF Association canadienne des ataxies familiales – Fondation Claude St-Jean ANDESI Association nationale de cadres du social (France) CIRRIS Centre interdisciplinaire de recherche en réadaptation et intégration sociale de l'Institut universitaire de réadaptation (IRPDQ) CIUSSS Centre intégré universitaire de santé et de services sociaux de la Capitale-Nationale CORD Canadian Organization for Rare Disorders CREA Centre Régional pour les Enfants, les Adolescents et les personnes adultes Inadaptés (France) CREAI Centre Régional d'Etude d'Action et d'Information en faveur des personnes en situation de vulnérabilité (France) DSM-IV Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux de l'Association Américaine de Psychiatrie, Version 4 DSM-5 Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux de l'Association Américaine de Psychiatrie, Version 5 ECRD Conférence européenne sur les maladies rares EURORDIS Fédération des associations européennes de maladies rares (European Rare Diseases Organisation) FDA Food & Drug Administration (États-Unis) INESSS Institut national d’excellence en santé et en services sociaux (Québec) INSERM Institut national de la santé et la recherche médicale (France) IRDPQ Institut de réadaptation en déficience physique de Québec aussi appelé Institut universitaire de réadaptation (maintenant fusionné au CIUSSS) MDHPPH2 Modèle de développement humain – Processus de production du handicap 2 MSSS Ministère de la Santé et des Services sociaux (Québec) NORD National Organisation For Rare Disorders (États-Unis) OCDE Organisation de coopération et de développement économique OMS Organisation mondiale de la santé ORPHAN Serveur d'information sur les maladies rares et les médicaments ix ET orphelins OSBL Organisme sans but lucratif OTSTCFQ Ordre des travailleurs sociaux et des thérapeutes conjugaux et familiaux du Québec PPH Processus de production du handicap (Fougeyrollas et al., 1998) PSI Plan de services individualisé PSII Plan de services individualisé et intersectoriel RIPPH Réseau international sur le Processus de production du handicap RQMO Regroupement québécois des maladies orphelines SLA Sclérose latérale amyotrophique (Maladie de Lou Gehrig) UE Union européenne UNAF Union Nationale des Associations Familiales (France) x TABLE DES MATIÈRES RÉSUMÉ.........................................................................................................................................iii LISTE DES ABRÉVIATIONS, ACRONYMES ET SIGLES...............................................................ix TABLE DES MATIÈRES .................................................................................................................xi LISTE DES FIGURES....................................................................................................................xiii REMERCIEMENTS......................................................................................................................xvii INTRODUCTION..............................................................................................................................1 Vignette de mise en contexte ..........................................................................................................2 CHAPITRE 1 PROBLÉMATIQUE ..................................................................................................3 1.1 Définition des maladies rares et des maladies orphelines........................................................3 1.2 Prévalence et incidence............................................................................................................4 1.3 Enjeux : actions et inactions concernant les maladies rares ....................................................5 1.3.1 Évolution vers la médecine moderne.....................................................................................5 1.3.2 Revendications et mobilisation sociale autour des maladies rares........................................6 1.3.2.1 Le mouvement collectif américain : la National Organisation for Rare Disorders (NORD)..6 1.3.2.2 Europe : milieu associatif en structuration et alliances stratégiques...................................7 1.3.2.2.1 Alliances stratégiques pour la prise en charge des personnes avec une maladie rare....9 1.3.2.3 Canada et Québec : la voie est tracée..............................................................................10 1.4 Pertinence ..............................................................................................................................12 1.5 Objectifs de l'essai .................................................................................................................14 CHAPITRE 2 CADRE CONCEPTUEL ET MÉTHODOLOGIE......................................................15 2.1 Bref historique du MDH-PPH2................................................................................................15 2.2 Principes sous-jacents au MDH-PPH2....................................................................................16 2.3 Modèle de Développement humain - Processus de production du handicap MDH-PPH2......17 2.3.1 Facteurs personnels.............................................................................................................19 2.3.1.1 Facteurs identitaires..........................................................................................................19 2.3.1.2 Systèmes organiques........................................................................................................19 2.3.1.3 Aptitudes...........................................................................................................................19 2.3.2 Facteurs environnementaux.................................................................................................20 2.3.3 Habitudes de vie..................................................................................................................20 2.4 La notion de « besoin » selon le MDH-PPH2..........................................................................21 2.5 Application du modèle à l'exploration des besoins liés aux maladies rares............................22 2.6 Recherche documentaire........................................................................................................22 CHAPITRE 3 RÉSULTATS ...........................................................................................................25 3.1 Facteurs personnels ..............................................................................................................25 3.1.1 Facteurs identitaires ............................................................................................................25 3.1.1.2 Systèmes organiques........................................................................................................26 3.1.1.3 Aptitudes...........................................................................................................................28 3.2 Facteurs environnementaux ...................................................................................................29 3.2.1 Facteurs qui font obstacle ...................................................................................................31 3.2.1.1 Long délai pour obtenir un diagnostic correct et définitif...................................................31 3.2.1.2 Absence de soutien médical et psychosocial à l’annonce du diagnostic...........................33 3.2.1.3 Suivi médical et psychosocial complexe et non coordonné..............................................34 3.2.1.4 Inégalité de l’accès aux soins de santé ............................................................................35 xi 3.2.1.5 Synthèse des obstacles ...................................................................................................36 3.2.2 Facilitateurs : programmes, services, information et autres ressources ..............................37 3.2.2.1 Recherche sur le portail du Ministère de la Santé et des Services sociaux......................37 3.2.2.2 Recherche sur le portail du Regroupement québécois des maladies orphelines..............38 3.3 Habitudes de vie.....................................................................................................................40 3.3.1 Relations interpersonnelles..................................................................................................40 3.3.1.1 La vie du couple................................................................................................................40 3.3.1.2 La vie familiale et sociale .................................................................................................40 3.3.2 Le travail...............................................................................................................................41 3.4 Synthèse des résultats............................................................................................................42 CHAPITRE 4 DISCUSSION ..........................................................................................................45 4.1. Principaux constats................................................................................................................45 4.1.1 Domaine personnel ............................................................................................................46 4.1.1.1 Besoin d'information et d'orientation dans les systèmes de santé et services sociaux.....46 4.1.2 Domaine des facteurs environnementaux............................................................................47 4.1.2.1 Besoin de reconnaissance de l'errance diagnostique et des maladies rares....................47 4.1.2.2 Besoin d’une prise en charge par des professionnels informés et formés........................47 4.1.2.3 Besoin d’accès aux soins et à une prise en charge sociosanitaire de qualité ..................48 4.1.2.4 Besoins d’accompagnement médical et psychosocial dans la situation de handicap.......49 4.1.2.5 Besoin d’être représenté et soutenu par les mouvements associatifs...............................50 4.1.3 Domaine des habitudes de vie.............................................................................................50 4.1.3.1 Besoin d’un accompagnement psychosocial ....................................................................50 4.1.3.1.1 Maintien des activités de la vie courante .......................................................................50 4.1.3.1.2 Maintien des rôles sociaux.............................................................................................51 4.2 Pistes de solutions .................................................................................................................52 4.2.1 Développement des connaissances sur les besoins des personnes adultes vivant avec une maladie rare au Québec.................................................................................................................53 4.2.2 Accompagnement médical et psychosocial ........................................................................53 4.2.3 Reconnaissance sociale des maladies rares inscrite dans une politique sociale nationale de santé publique................................................................................................................................54 4.2.4 Information et sensibilisation du public envers les maladies rares ......................................54 4.2.5 Formation et sensibilisation des professionnels de la santé et services sociaux.................54 4.2.6 Suivi pluridisciplinaire et interdisciplinaire............................................................................55 4.2.7 Création d’une plate-forme intégrée d’aide et d’accueil ......................................................55 4.2.8 Mobilisations des acteurs et partenariats ............................................................................55 4.2.9 Amélioration du dépistage et de l’accès aux tests diagnostiques .......................................55 4.2.10 Garantie à l’accessibilité aux soins et aux services ...........................................................56 4.3 Synthèse de la discussion.......................................................................................................56 4.3 Limites et forces de l'essai......................................................................................................57 CONCLUSION ..............................................................................................................................59 PERSPECTIVES DE RECHERCHE FUTURE ..............................................................................61 RÉFÉRENCES...............................................................................................................................63 ANNEXE : LEXIQUE ....................................................................................................................69 xii Liste des figures Figure 1 Schéma conceptuel du MDH-PPH2 18 Figure 2 Distribution des pages web du MSSS contenant l'expression « maladies 38 rares » xiii xiv Dédicace Cet essai est dédié à ma sœur, Martha Peña, qui, par son courage et son amour de la vie, dans son combat de tout les jours contre le syndrome de Sjögren, une maladie rare, m’a inspiré tout au long de mes études de deuxième cycle en service social. xv xvi Remerciements Cet essai est la culmination de trois longues et exigeantes années de travail dans le cadre du programme de maîtrise en Service social. Seule, je n'aurais pu y arriver. Je tiens à remercier ma directrice de recherche, Professeure Louise Picard et mon co-directeur, Professeur Patrick Villeneuve, pour avoir accepté de superviser mon projet et de guider mes pas. Grâce à leur direction et leurs sages conseils, le résultat final est définitivement plus pertinent, plus clair et plus succinct. J'aimerais aussi remercier tous les professeurs du programme de Maîtrise en service social pour leur enseignement éclairé et leurs judicieux conseils qui ont facilité mon cheminement. J'aimerais particulièrement remercier Professeur Gilles Tremblay qui a eu foi en moi depuis le début et qui m'a encouragée à poursuivre mes rêves ! Je remercie aussi Monsieur Marius J. Beaumier, mon ami et mentor, qui a généreusement accepté de lire les versions préliminaires, questionner mes prémisses, critiquer mes raisonnements, et de m'avoir ainsi amené à me surpasser. Merci à Madame Nathalie Boisvert qui m'a si patiemment, si généreusement, et si gentiment aiguillé dans les dédales du cheminement académique. Je tiens finalement à exprimer toute ma gratitude envers ma famille et plus spécifiquement à Carmen Traslaviña, qui m'a donné la vie et tellement plus; à Nestor Peña pour sa confiance et son support; à mes filles adorées Anamaria et Paula; à Jean Picard, l'amour de ma vie, qui, tout au cours du programme de Maîtrise en service social, ont cru en moi, en mes rêves et grâce à qui j’ai pu mener à terme ces études. Merci pour tout ! xvii xviii Vivre avec une maladie rare est difficile autant sur les plans physique que psychologique, social et professionnel. (Lamoril, Bogard, Améziane, Deybach, & Bouizégarène, 2007, p. 285) INTRODUCTION Selon un rapport de l'Institut national d’excellence en santé et en services sociaux du Québec (INESSS), l'Europe possède plusieurs années d'avance sur le reste du monde quant à la mise en place d'une stratégie nationale pour les maladies rares. Contrairement à l'Europe, et particulièrement à la France, il n’existe pas aujourd’hui au Québec ni de stratégies, ni de politiques, ni de programmes québécois spécifique aux maladies rares (Elger, 2011). Tout porte à croire qu'un nombre significatif de citoyens vivant avec une maladie rare se retrouvent malencontreusement dans l' « angle mort » des systèmes de santé et de services sociaux, au Québec, au Canada et ailleurs dans le monde. En effet, quand un individu se présente dans une clinique médicale ou dans un cabinet de médecin avec une maladie qu'on n'arrive pas à diagnostiquer, une maladie inconnue ou une maladie chronique sans traitement connu, les protocoles existants semblent parfois inadéquats. C'est notamment le cas des personnes vivant avec une maladie rare : ... [C]es personnes continuent de vivre largement en marge de notre système de santé [et de services sociaux]. Errance diagnostique, manque d'information, quasi-absence de réponse thérapeutique, prise en charge sanitaire et sociale très insuffisante conduisent à des situations humaines insupportables (Barataud, 2001, p. 5). Cet essai est divisé en quatre chapitres distincts. Dans un premier temps, la problématique sera exposée, des termes seront définis et les enjeux décrits ainsi que la pertinence scientifique, sociale et disciplinaire relative au service social. Le chapitre deux est consacré au cadre conceptuel et à la méthodologie. Le modèle utilisé y est décrit ainsi que la recherche documentaire. Le chapitre trois, portant sur les résultats, expose l'état des connaissances sur le sujet à la lumière du modèle. On y examine notamment les ressources environnementales disponibles et les services offerts au Québec par le Ministère de la Santé et des Services sociaux et le Regroupement québécois des maladies orphelines aux personnes vivant avec une maladie rare. Le chapitre quatre expose les principaux constats et la discussion. Finalement, l'essai se termine avec la conclusion, les forces et limites de l'essai et les pistes de recherche future. 1 Vignette de mise en contexte Une jeune mère se bat contre une maladie non reconnue Véronique Deschênes se bat depuis des années contre le syndrome d'Ehlers-Danlos (SED), mais aussi contre le système de santé québécois qui refuse de reconnaître cette maladie rare et incurable. Récit d'une Montréalaise qui vit l'enfer. Lorsqu'elle ouvre la porte de son appartement du boulevard René-Lévesque, la mère de famille est resplendissante. Les cheveux bien coiffés, le visage maquillé, on la croit en pleine forme. Véronique Deschênes se bat depuis des «Je sais. C'est toujours ce qu'on me dit. Tu es donc années contre le syndrome d'Ehlers-Danlos ben belle! Mais à l'intérieur de moi, mon corps a 90 (SED) et contre le système de santé québécois. ans», a expliqué d'emblée la femme de 33 ans. En caressant Doris, son danois, elle dresse un portrait de sa maladie. «Mon corps ne produit plus de collagène naturel. Donc mes organes se désintègrent lentement», a-t-elle souligné. Héréditaire Malgré les difficultés au quotidien, Mme Deschênes s'accroche à la vie. «Je veux que ma fille se rappelle de moi comme Elle souffre d'un type rare de SED, pas encore quelqu'un qui ne s'est pas apitoyé sur son sort», répertorié chez les spécialistes. Elle a perdu un a-t-elle laissé tomber. poumon il y a trois ans. Ses intestins ne fonctionnent Elle prie pour que Evie, sa fille, ne soit pas plus. Son foie montre des signes de fatigue. L'an atteinte de la maladie, malheureusement dernier, elle a été contrainte de quitter son emploi. La héréditaire. faillite personnelle a suivi. Un appartement chamboulé Et les médecins? Une personne atteinte du SED se Pour survivre, Véronique Deschênes a aménagé heurte à un autre obstacle: le système de santé son logement en conséquence. On retrouve 22 québécois. La province est un des rares endroits sortes d'orthèses, accrochées sur son mur de parmi les pays développés où on ne reconnaît pas la chambre. Elle doit faire tourner deux maladie. purificateurs d'air en permanence et son «Ça implique que le patient n'a pas de diagnostic, et aspirateur est doté d'un dispositif qui filtre les donc que le système ne peut pas le prendre en polluants. Les huit poubelles, réparties dans son charge, s'indigne Gail Ouellette, généticienne et 3 et demi, lui évitent des pas et donc, une directrice du Regroupement québécois des maladies énergie précieuse. orphelines. Parce que l'État ne reconnaît pas la Causes maladie, on refuse aux patients l'accès à la réadaptation tout comme le statut d'invalidité. Ils Le syndrome d'Ehlers-Danlos est d'origine finissent donc sur l'aide sociale. Beaucoup font une génétique. Il affecte les tissus conjonctifs, surtout le collagène. Cette matière tient dépression.» ensemble les différentes parties du corps Selon la généticienne, la solution réside dans la humain, comme une colle. L'organisme en formation adéquate des médecins et dans manque de collagène devient fragile. (Adapté l'avancement de la recherche, inexistante chez nous. de Laberge, 2014) 2 CHAPITRE 1 PROBLÉMATIQUE « Est-ce que les maladies rares orphelines ont maintenant leur place dans le système de Santé du Québec et auprès du gouvernement canadien comme c’est le cas dans d’autres pays ? Non, elles n’ont pas leur place dans notre système de Santé comme c’est le cas dans d’autres pays. Nulle part, que ce soit au MSSS [Ministère de la Santé et des Services sociaux] du Québec, en Santé publique ou à Santé Canada, on ne trouve une définition officielle d’une maladie rare, un bilan des obstacles particuliers auxquels les personnes atteintes de cette catégorie de maladies font face ou un plan pour surmonter ces obstacles. On peut dire que les maladies rares sont encore « orphelines » dans notre système de Santé. Il y a bien quelques activités au Québec par rapport à certaines maladies rares (cliniques spécialisées, début de dépistage populationnel de certaines maladies héréditaires, début d’une modernisation du dépistage des maladies métaboliques chez les nouveau-nés), mais c’est peu par rapport au nombre de maladies rares et au nombre de personnes touchées. Surtout, il n’y a pas d’effort concerté avec une vision à long terme et un souci de pérennité. » Extrait d'une entrevue de Gail Ouellette, directrice du Regroupement québécois des maladies orphelines (RQMO) par Jean Phénix, Association Canadienne des ataxies familiales (ACAF) - Fondation Claude St-Jean (Phénix, 2013) 1.1 Définition des maladies rares et des maladies orphelines Une maladie rare est généralement définie par une prévalence inférieure à cinquante personnes sur 100 000 sauf aux États-Unis (75 sur 100 000), au Japon (40 sur 100 000) et en Australie (11 personnes sur 100 000) (Huyard, 2012). C’est le plus souvent une maladie chronique, dégénérative, évolutive, invalidante qui affecte les capacités physiques, mentales, comportementales ou sensorielles des personnes atteintes. Ces maladies peuvent compromettre le pronostic vital et, en raison de leur faible prévalence, requièrent une prise en charge particulière (Elger, 2011; Lazor et D’Amato Sizonenko, 2011). L’état actuel des connaissances indique que 80% des maladies rares seraient d’origine génétique, les autres pouvant être d’origine auto-immune, bactérienne, virale, allergique, traumatique, autres ou d’origine inconnue. Soixante-cinq pour cent sont graves et invalidantes (Barataud, 2001; Chalamon, 2009; Lamoril et al., 2007). Selon une étude de l'Organisation mondiale de la santé (OMS), on répertoriait, en 1995, 5 000 maladies rares connues (Barataud, 2001; Rinaldi, 2005). Aujourd'hui, en 2015, les études font plutôt référence à entre 6 000 à 8 000 pathologies rares différentes pouvant affecter l'un ou l'autre des 3 systèmes physiologiques et présentant des manifestations variées (Lamoril, Bogard, Améziane, Deybach, & Bouizégarène, 2007; Lazor & D’Amato Sizonenko, 2011; Phénix, 2013; Orphanet, 2014b). Selon la Canadian Organization for Rare Disorders (CORD, 2013), il n'existerait de traitement que pour environ 200 d'entre elles. Chaque année, entre 200 et 300 nouvelles maladies rares sont décrites (Ministère (français) des Affaires sociales, de la Santé, et des Droits des femmes, 2009). Les manifestations des maladies rares varient d'une maladie à l'autre. De plus, pour une maladie rare donnée, les symptômes peuvent se manifester différemment selon l'individu. Certaines maladies rares se caractérisent par leurs manifestations diversifiées, imprévisibles, modérées et épisodiques ou comprenant une phase asymptomatique prolongée pendant laquelle le patient se sent bien et une autre phase qui peut être très active (Hervier, Devilliers, Aminour, Ayçaguer, Neves, Ganem et al., 2014). De nombreuses maladies rares mettent en danger la vie des malades. Par exemple, l'hypertension artérielle pulmonaire est une maladie grave et potentiellement mortelle. Elle n'est pas souvent visible, les patients semblent en bonne santé et peuvent rester stables pendant des années (EURORDIS, 2009). D’autres maladies rares sont moins graves si elles sont diagnostiquées à temps et les personnes affectées peuvent vivre une vie mieux adaptée si elle est bien traitée (Conférence européenne sur les maladies rares, 2005). On appelle maladie orpheline une maladie rare et méconnue des professionnels du secteur de la santé, qui se caractérise par un déficit de la recherche et de la prise en charge médicale et sociale des patients (Paille, 2003). 1.2 Prévalence et incidence La recension des écrits n'a pas permis d'identifier d’études exhaustives en matière d'épidémiologie des maladies rares. Malgré la rareté de la pathologie rare individuelle, le nombre total de personnes touchées par l'ensemble des maladies rares est considérable. Des sources européennes estiment que 6 % à 8 % de la population mondiale seraient concernés par l'une ou l'autre de ces maladies (Elger, 2011; Ministère [français] des Affaires sociales, de la Santé, et des Droits des femmes, 2009). Selon la Canadian Organization for Rare Disorders (CORD) (2013), l'ensemble des maladies rares toucheraitent globalement une personne sur douze, ce qui correspond à près de 3 millions de 4 Canadiens et de 700 000 Québécois en 2015. Certaines maladies extrêmement rares n'affectent qu'une ou quelques dizaines de personnes dans le monde (Lamoril et al., 2007). Orphanet publie depuis mai 2014, sur son site Internet, une base de données interactive portant sur les maladies rares en Europe, dont la prévalence, quand elle est connue. Cette base de données est constamment mise à jour, au fur et à mesure que de nouvelles données scientifiques deviennent disponibles (Orphanet, 2014a). 1.3 Enjeux : actions et inactions concernant les maladies rares Pour bien comprendre la situation des personnes vivant avec une maladie rare aujourd'hui, il est nécessaire de considérer l'évolution de la prise de conscience du problème des maladies rares dans le monde. Trois facteurs déterminants permettent d'expliquer l'émergence du problème des maladies rares : 1. la transformation de la médecine traditionnelle en médecine moderne; 2. la revendication et mobilisation sociale autour de ces maladies aux États-Unis, et 3. les mouvements associatifs et l'alliance entre les associations de malades, le corps médical et le secteur public, en Europe, et particulièrement en France (Chalamon, 2009). 1.3.1 Évolution vers la médecine moderne Selon Huyard (2012), les premières descriptions de certaines maladies rares coïncident avec l’apparition de la médecine moderne caractéristique des années 1970 dans le monde anglo-saxon. En médecine traditionnelle, on pouvait observer une grande autonomie du médecin clinicien responsable qui offrait des soins en fonction des besoins de chaque patient. Ainsi, il pouvait être à la fois clinicien, expérimentateur, innovateur en matière thérapeutique, et chercheur de nouvelles connaissances. Ce modèle de médecine traditionnelle ne représentait aucune difficulté pour les patients atteints de maladies rares dans la mesure où le lien individuel patient-clinicien était primordial (Huyard, 2012). Pendant les années 1970, aux États-Unis, le modèle de la médecine traditionnelle évolue vers un modèle moderne, nommé « médecine industrielle » par Huyard (2012), caractérisé par une objectivité scientifique où prédominent les critères suivants : 1. des approches quantitatives; 2. des comités d’éthique responsables de suivis de l’éthique médicale et, 3. un critère d’efficacité/rentabilité. C'est alors qu'émerge une catégorie de maladies particulières, marginalisées, qui ne cadrent pas 5 dans ce nouveau paradigme médical à cause de la nouvelle division du travail et parce que le nombre de cas est peu important (Huyard, 2012). L'industrie pharmaceutique, dans un souci de rentabilité, ne s'intéresse pas au développement et à la commercialisation de médicaments ou de traitements pour un petit nombre de patients (Law, 2006). Plusieurs médicaments sont carrément abandonnés. On parle alors pour la première fois de médicaments orphelins en référence à ces médicaments qui ne sont pas considérés comme suffisamment rentables par l'industrie pharmaceutique pour être produits et mis en marchés (Huyard, 2012). 1.3.2 Revendications et mobilisation sociale autour des maladies rares La reconnaissance sociale des enjeux liés à l'existence des maladies rares est née grâce, en grande partie, à une action publique protestataire de personnes vivant avec une maladie rare – et de leurs familles – à travers des mouvements sociaux (Huyard, 2011). Les mouvements sociaux associés aux maladies rares ont utilisé, à travers le monde, différentes stratégies afin de faire valoir leurs besoins et obtenir des changements aux politiques publiques. Entre autres stratégies, on retrouve la protestation collective qui vise à influencer l’environnement et le contexte politique et la formation d’alliances avec des acteurs décisionnels qui institutionnalisent la protestation (Chalamon, 2009; Huyard, 2012). 1.3.2.1 Le mouvement collectif américain : la National Organisation for Rare Disorders (NORD) Au début des années 1980, la mise en place d’une législation américaine visant à rationaliser l'usage des médicaments a eu un effet dévastateur sur un certain nombre de patients, en les privant d’un traitement médical essentiel. Un mouvement de protestation d'une grande ampleur a été généré grâce au combat d’une mère – Abbey Meyers – qui a su influencer l'opinion publique américaine en réaction au retrait du marché – pour des raisons purement économiques – d’un médicament vital pour son fils. Cette femme courageuse a monté une importante campagne de sensibilisation à travers les médias et des milliers de lettres furent envoyées aux élus du Congrès américain (Chalamon, 2009). Après cet événement, des malades et leurs familles se sont regroupés, et organisés, en créant, en 1983, la National Organisation For Rare Disorders (NORD) dont la mission est de militer pour le développement, la production, et la mise en marché de médicaments orphelins. La création de NORD a permis aux 6 malades et à leurs familles de prendre conscience d'un enjeu commun, celui de la rareté de ces maladies et des difficultés communes dans le parcours de santé pour la prise en charge (Chalamon, 2009). Suite aux efforts de lobbying de NORD, les maladies rares ont finalement été reconnues officiellement aux États-Unis par l’Orphan Drug Act de 1983. Pour une maladie rare affectant moins de 200 000 personnes aux États-Unis, soit une prévalence, en 1983, de 7,5 ou moins par 10 000 habitants, après approbation de la Food & Drug Administration (FDA), il devenait désormais possible, pour les compagnies pharmaceutiques intéressées, d’obtenir un financement pour les essais cliniques, un crédit d’impôt de 50 % sur les essais cliniques réalisés aux États-Unis et une exclusivité commerciale de sept années (Baud, 2007). L’objectif de cette loi était de mettre en place des mesures incitatives afin d'encourager les compagnies pharmaceutiques, quelques fois surnommées « Big Pharma » (Iheanacho, 2006; Law, 2006) à développer des médicaments pour des pathologies rares (Chalamon, 2009). L'initiative américaine de 1983 a généré de l’intérêt en Asie et en Océanie où cette initiative a été imitée à Singapour en 1991, au Japon en 1993 et en Australie en 1998. 1.3.2.2 Europe : milieu associatif en structuration et alliances stratégiques Au milieu des années 1990, la problématique des maladies rares devient mieux connue en Europe et particulièrement en France, pionnière européenne en ce domaine (Chalamon, 2009). Selon un rapport de l’INESSS [Institut national d’excellence en santé et en services sociaux (Québec)], l’Europe, et particulièrement la France, possède plusieurs années d’avance sur le reste du monde quant à la mise en place d’une stratégie nationale globale pour les maladies rares (Elger, 2011). En effet, la France a été le berceau des mouvements en faveur des personnes vivant avec une maladie rare en Europe. Le mouvement associatif en France se structure autour de conditions politiques favorables et de la formation d’alliances avec des leaders forts possédant une capacité décisionnelle et des médecins intéressés dans la recherche (Chalamon, 2009). La première association pour les maladies rares, l’Association française contre les myopathies (AFM) est créée en 1958 par une poignée de parents révoltés contre l’impuissance de la médecine et de la science face aux maladies neuromusculaires qui touchent leurs enfants. L’AFM tente, au début et à petite échelle, de faire reconnaître ces maladies délaissées par le corps médical. Ses objectifs étaient de donner une impulsion à des travaux de recherche et trouver des médecins capables de 7 diagnostiquer et prendre en charge ces malades (Chalamon, 2009). Le thème des maladies rares est véritablement entré dans la conscience populaire des Français, en 1987, grâce au phénoménal téléthon annuel de l'Association française contre les myopathies (AFM). Cette initiative originale de collecte de fonds a permis de faire connaître la myopathie, une famille de maladies rares, à travers les enfants malades et leurs proches, de constituer un fort réseau dans le domaine des maladies rares et de prioriser la recherche scientifique en génétique afin de soigner les myopathies (Chalamon, 2009). L’AFM a lancé des appels d’offres pour soutenir massivement la recherche génétique et équiper des laboratoires. Elle a favorisé la création de la communauté de patients à travers le mouvement collectif. L’identification des gènes à l’origine de certaines maladies permet une première classification de nouvelles maladies et crée l’espace propice pour la rencontre de malades et leurs proches autour d'une même souffrance, ce qui a permis de reconnaître la nécessité de s’organiser en tant qu'associations (Chalamon, 2009). En 1994, Annie Wolf, pharmacienne et ingénieure de recherche à l’Institut national de la santé et la recherche médicale de France (Inserm), en prenant connaissance de la loi américaine sur les médicaments orphelins, présente un rapport intitulé « Les orphelins de la santé » qui décrit la situation des traitements de maladies rares et tropicales en France et dans d'autres pays de la communauté européenne. Suite à ce rapport, la ministre française de l’Emploi et de la Solidarité, Simone Veil, crée la mission des médicaments orphelins en 1995 (Chalamon, 2009). Cette mission avait pour objet de promouvoir une politique européenne pour le développement de médicaments orphelins. La même année, l’Inserm, proposa une série de mesures portant sur les maladies rares dont une politique d’incitation pour la recherche, la production et la commercialisation de médicaments orphelins (Borensztein, 2006). En 1996, l’Inserm, crée, en France, Orphanet, le premier annuaire des maladies rares. Orphanet constitue aujourd'hui le principal serveur d’information sur les maladies rares et les médicaments orphelins en Europe et dans le monde (Azéma & Martinez, 2009). Pour faire avancer la cause des maladies rares, Annie Wolf prend conscience de la nécessité de créer un collectif européen d’associations pour les maladies rares à l’image de l’association NORD aux États-Unis. Pour la mobilisation des malades sont organisés 1. un colloque au Sénat et 2. le 8 premier Forum citoyen pour les maladies rares. Celui-ci réunit à Paris des malades, des responsables d'associations, des professionnels de la santé et des représentants du gouvernement français afin d’identifier les principaux besoins des patients et, particulièrement, les difficultés quotidiennes. De ce forum ont découlé un certain nombre d'actions de la part des gouvernements européens et des partenariats (Azéma & Martinez, 2009). En 1997 est créée la Fédération des associations européennes de maladies rares EURORDIS à l’initiative des associations françaises de cette époque. Cette fédération a pour objectif de réunir, dans un seul organisme, les associations naissantes de maladies rares et d'organiser la mobilisation des malades autour de l’adoption du règlement européen sur les médicaments orphelins, en s'inspirant de la loi américaine de 1983. Au mois de décembre 1999, le parlement français et le conseil législatif adoptent la première réglementation incitant l’industrie pharmaceutique à développer et à commercialiser des médicaments orphelins, grâce au lobbying efficace des associations de malades regroupées au sein d’EURORDIS. En décembre 1999, une nouvelle réglementation européenne des mesures pour l’industrie pharmaceutique apparaît enfin. (Azéma & Martinez, 2009). 1.3.2.2.1 Alliances stratégiques pour la prise en charge des personnes vivant avec une maladie rare Après cette réglementation, un nouvel enjeu émerge, celui de l’insuffisance de la prise en charge des personnes vivant avec une maladie rare par le système de santé et protection sociale pour lequel un nouveau mouvement de malades et leurs familles s’impose (Chalamon, 2009). Le 23 avril 1999, l’Union européenne lance un programme d’actions communautaires pour les maladies rares pour la période 1999 à 2003. Ce programme vise à mettre en place plusieurs actions : 1. la création d’un réseau d’information sur les maladies rares, 2. la formation de professionnels de la santé; 3. la formation d’experts en maladies rares et, finalement, 4. l'encouragement des groupes d’entraide (Alliance Maladies Rares, Orphanet, EURORDIS, AFM, EPPOSI et Les entreprises du médicament, 2008). Le 24 février 2000 est créée l’Alliance Maladies Rares, initialement avec la participation de 190 associations françaises de malades. Elle a pour buts principalement de 1. faire connaître les maladies rares, 2. être l’interlocutrice face aux pouvoirs publics français, et 3. favoriser la recherche 9 scientifique (Azéma & Martinez, 2009). En 2001, Bernard Barataud, présente un rapport important intitulé « Cinq mille maladies rares, le choc de la génétique – constat, perspectives et possibilités d’évolution ». Ce rapport incontournable offre des pistes de solution et identifie les principaux axes d’action pour les maladies rares. La même année a été inaugurée la Plateforme Maladies Rares, qui est le premier « centre d’expertises et de ressources unique en Europe » (Azéma & Martinez, 2009, p. 12). En 2004 est adoptée en France une loi de santé publique qui établit, pour la première fois, les maladies rares parmi cinq priorités nationales. La même année, le premier Plan national pour les maladies rares est mis en œuvre pour la période 2005-2008 (Azéma & Martinez, 2009). Ce plan avait pour objectif d’assurer l’équité à l’accès aux services de santé pour les personnes souffrant d’une maladie rare, en faisant travailler de manière concertée les professionnels de la santé, les associations de malades et le pouvoir public. Entre 2004 et 2007, sont établis 132 centres de références sous la forme d'une organisation structurée d’offre de soins pour les maladies rares (Azéma & Martinez, 2009). Au mois d’octobre 2008, le président français affirme la volonté politique de la France de demeurer le leader mondial dans la lutte contre les maladies rares. D’autre part, l’Union européenne (UE) adopte une stratégie globale pour aider tous les états membres, pour le diagnostic, le traitement et les soins (Azéma & Martinez, 2009). En somme, dans ce cadre historique, la France est le pays européen qui a entrepris le plus d’initiatives dans le domaine des maladies rares principalement pour le développement des médicaments orphelins, de l’information centralisée et pour la recherche clinique [Union Nationale des Associations Familiales (UNAF), 2001]. D'un autre côté, les associations de malades et leurs familles se sont transformées en véritables agents de changement et se sont constituées, avec les instances décisionnelles, en partenaires, pour l’évolution du système de santé afin de répondre aux besoins des personnes souffrant de maladies rares. 1.3.2.3 Canada et Québec : la voie est tracée Au Canada, l’Institut national d’excellence en santé et en services sociaux (INESSS) du Québec 10 rapporte qu'il n’existe pas, au Canada ou au Québec, de statut particulier pour les maladies rares, contrairement à la majorité des pays membres de l'Organisation de coopération et de développement économique (OCDE) (Elger, 2011). Selon le Regroupement québécois des maladies orphelines (RQMO), il n'y a pas ni au Canada ni au Québec de définition officielle d’une maladie rare, de bilan des obstacles particuliers auxquels les personnes atteintes de cette catégorie de maladies font face ou un plan pour surmonter ces obstacles (Phénix, 2013). En 2010 est créé le Regroupement québécois des maladies orphelines (RQMO) lors de la journée internationale des maladies rares afin d’offrir un service d’information et de soutien aux patients québécois, à leurs familles et aux professionnels de la santé et pour sensibiliser le personnel médical et le public en général au Québec (RQMO, 2014). En comparaison avec les organisations cousines de la France et des États-Unis, le RQMO est donc relativement jeune. Comme son nom le suggère, le regroupement se veut un organisme de coalition. Chaque année, le 28 février, journée internationale des maladies rares, le RQMO tient une activité de sensibilisation où sont invités des personnes importantes comme le Ministre de la Santé du Québec, des médecins, des chercheurs, des malades, des représentants des associations pour diverses maladies rares et des conférenciers. On profite de cette journée internationale des maladies rares pour publier un communiqué de presse et annoncer de nouveaux projets et des développements. En octobre 2012, le RQMO publiait un communiqué de presse annonçant la tenue d'un « Colloque franco-québécois sur Orphanet et les maladies rares » dans le cadre d'un projet de coopération entre la France et le Québec autour du portail Orphanet, sur les maladies rares. À contre-courant, Santé Canada s’est prononcée en 1996 contre l'idée d'une politique spécifique sur les médicaments orphelins arguant que les Canadiens ont déjà accès aux médicaments essentiels à travers le Programme d’accès spécial pour la distribution des médicaments d’urgence (Elger, 2011). Cependant, le Regroupement québécois des maladies orphelines (RQMO) persiste encore aujourd'hui à dénoncer une iniquité dans le système de santé entre les personnes atteintes de maladies rares et la population en général, spécialement en ce qui a trait aux médicaments. Selon cet organisme, les personnes souffrant de maladies rares font face à plusieurs obstacles tels que : 1. manque de disponibilité des médicaments, plusieurs d'entre eux n’ayant pas été autorisés par Santé Canada ; 2. processus inadéquat d’évaluation thérapeutique – afin d'inscrire des médicaments 11 pour maladies rares sur les listes de médicaments « autorisés » – car ce processus ignore les contraintes particulières imposées par la nature même des maladies rares et 3. coût généralement élevé de ces médicaments [Regroupement québécois des maladies orphelines (RQMO), 2014]. En octobre 2013, la direction du RQMO a critiqué l'utilisation par l'INESSS de méthodes d'évaluation jugées inadéquates pour certains médicaments pour des maladies rares. En effet, selon l'INESSS, des méthodes d'évaluation conçues pour les maladies ordinaires – non rares – ne peuvent être utilisées de la même manière pour les maladies rares. Le RQMO demande l’élaboration d'un cadre réglementaire pour que l’INESSS puisse assurer une évaluation des conditions particulières de ces médicaments comme les difficultés de mener des essais cliniques et le petit nombre de patients (RQMO, 2014). En juin 2013, le directeur du Bureau de la modernisation des lois et des règlements, Direction des politiques, de la planification et des affaires internationales, Direction générale des produits de santé et des aliments, au Ministère de la Santé du Canada, a dévoilé le cadre d’une loi canadienne sur les médicaments orphelins en faisant ressortir les difficultés rencontrées dans la production de médicaments pour les maladies rares (Azéma & Martinez, 2009; National Gaucher Fondation of Canada, 2014). Au Canada et au Québec, on peut observer de timides initiatives dispersées, mais on n’a pu identifier clairement la même vision globale, la même détermination et la même intensité d'efforts qu'en Europe et, particulièrement, en France. On retrouve peu d'information, documentation ou recherche sur l'histoire de l'émergence et l'évolution de cette problématique au Canada et au Québec. Les maladies rares ne sont pas considérées comme étant un problème de santé publique prioritaire au Québec (Elger, 2011). 1.4 Pertinence De nombreux articles scientifiques traitant des aspects médicaux de l'une ou l'autre des maladies rares ont été publiés au cours des années. Par contre, seulement quelques études ont été recensées, particulièrement en Europe, effectuant l'évaluation des besoins pour les personnes vivant avec une maladie rare. L’intérêt pour la prise en charge des personnes vivant avec une maladie rare est relativement récent, 12 particulièrement au Québec et au Canada, quand on compare à la situation en Europe et aux ÉtatsUnis. Cet essai s’intéresse à explorer des lacunes dans nos connaissances quant aux possibles besoins non comblés qui émergent de l’interaction entre l’individu et les facteurs environnementaux et qui font obstacle à la pleine participation sociale des personnes vivant avec une maladie rare. Les personnes vivant avec une maladie rare et leurs entourages sont confrontées à de nombreuses difficultés et à de multiples défis qui touchent l’ensemble des domaines de la vie (Azéma & Martinez, 2009). Du point de vue de la profession du travail social qui s'appuie sur les valeurs de respect, d’équité, de justice sociale et de droits de l'homme, il est éminemment pertinent qu'on s'intéresse au sort de centaines de milliers de Québécois vivant avec une condition déshabilitante pour laquelle la société n'est peut-être pas adéquatement équipée, engendrant pour ces citoyens des souffrances psychologiques et physiques qui pourraient être évitées. Le développement des connaissances sur les situations de handicap, générées par des réponses sous-optimales aux conséquences des maladies rares dans la vie quotidienne des personnes vivant avec une maladie rare, se retrouvent à la croisée des champs du service social et du médical. La Loi 21 de 2009 définit le champ d’exercice des travailleurs sociaux au Québec: […] évaluer le fonctionnement social, déterminer un plan d’intervention et en assurer la mise en œuvre ainsi que soutenir et rétablir le fonctionnement social de la personne en réciprocité avec son milieu dans le but de favoriser le développement optimal de l’être humain en interaction avec son environnement. (Loi 21, 2009, p.4) Le cadre de référence sur l'évaluation du fonctionnement social explique : Le travailleur social évalue le fonctionnement social dans une perspective d’interaction entre la personne et son environnement, en intégrant une réflexion critique des aspects sociaux qui influencent les situations et les problèmes vécus par la personne. Il s’agit de son objet d’analyse et de réflexion. Le fonctionnement social renvoie aux interactions et aux interinfluences entre les moyens et les aspirations d’une personne à assurer son bien-être, à réaliser ses activités de la vie quotidienne et ses rôles sociaux pour satisfaire ses besoins avec les attentes, les ressources, les opportunités et les obstacles de son environnement (Barker, 2003; Sheafor et Horejsi, 2006). (Ordre des travailleurs sociaux et des thérapeutes conjugaux et familiaux du Québec (OTSTCFQ), 2011, p. 8). Ces raisons fondent la nécessité de s’interroger, dans une perspective de service social, sur le soutien psychosocial de personnes vivant avec une maladie rare, sur leurs véritables besoins et 13 attentes, du point de vue de la personne, afin d'alimenter la réflexion pour l'élaboration d'orientations, stratégies, politiques, programmes, services, et interventions mieux adaptés pour favoriser la pleine participation sociale. (Azéma & Martinez, 2009; Segal, 2012). 1.5 Objectifs de l'essai Les objectifs de cet essai sont : 1. faire état, du point de vue du service social, des connaissances concernant les possibles besoins psychosociaux partiellement comblés ou non comblés de personnes adultes vivant avec une maladie rare au Québec, et, 2. dégager des pistes de solutions (facilitatrices) dans les facteurs environnementaux sociétaux de santé et services sociaux pour améliorer le soutien psychosocial des personnes adultes vivant avec une maladie rare au Québec. 14 CHAPITRE 2 CADRE CONCEPTUEL ET MÉTHODOLOGIE Les maladies rares ont un impact sur les systèmes complexes physiologiques, psychologiques et sociaux des personnes qui en sont atteintes. Une approche systémique est donc privilégiée pour identifier les possibles besoins qui surviennent au cours de la vie des victimes. Le Modèle de développement humain – Processus de production du handicap 2 (MDH-PPH2) de Fougeyrollas (2010), constitue un cadre systémique interactionnel heuristique apte pour faire un portrait de la situation de handicap des personnes adultes vivant avec une maladie rare, à la lumière de la recension des écrits. et ainsi identifier de possibles besoins non comblés au Québec. Selon son concepteur, ce modèle peut être applicable à tout être humain et à tout contexte de vie et permet de mieux prendre en compte les possibles besoins de la personne. (Fougeyrollas, 2010). 2.1 Bref historique du MDH-PPH2 L'origine du Modèle de développement humain - Processus de production du handicap 2 (MDH-PPH2) est le PPH et se trouve dans Classification québécoise : Processus de production du handicap PPH (Réseau international sur le processus de production du handicap (RIPPH), 2015) qui [...] remonte au début des années 1980 pour réagir à des approches ayant des conséquences néfastes pour le développement, l’épanouissement, la qualité de vie et la pleine participation sociale des personnes dites handicapées. Elle a pour objectif central de donner un sens concret à l’affirmation du mouvement social de promotion des droits dans les années 70-80. [… L'ancienne] Classification internationale des déficiences, incapacités et handicaps ... était un modèle conceptuel illustrant bien ce déterminisme qui tendait à situer le problème chez la personne avant tout […] […] Le débat entourant la reconnaissance des facteurs environnementaux dans le cadre de la révision de la CIDIH de 1993 à 2000 […] a mis en évidence la profonde résistance de l’OMS à abandonner le modèle biomédical pour une approche écologique et sociale qui identifie clairement les causes de l’exclusion, de la discrimination non pas chez l’individu mais dans son contexte de vie.(Fougeyrollas, 2005) Au Québec, le modèle PPH de la CIDIH a permis l’élaboration de la politique « À part… égale » adoptée en 1985 dans le domaine de la prévention des déficiences, de l’adaptation-réadaptation et de l’intégration sociale des personnes handicapées (RIPPH, 2015). En 1989, on introduisait la dimension des facteurs environnementaux dans le modèle conceptuel illustrant l’interaction entre déficiences, incapacités et obstacles environnementaux et, du même coup, on définissait le concept de situation de handicap comme le « résultat situationnel de l’interaction entre les fonctions et leurs limitations appartenant à la personne et les performances dans les habitudes de vie requérant 15 obligatoirement de définir le contexte de leur réalisation » (RIPPH, 2015). La proposition québécoise de classification « Processus de production des handicaps » fut publiée en 1991. Le modèle et la proposition québécoise ont été utilisés au Canada, en France, en Belgique et en Suède. Au Québec, « cette proposition s’est imposée dans tous les domaines incluant le champ de la recherche en adaptation-réadaptation et intégration sociale » (RIPPH, 2015). En 1996, le CQCIDIH apportait des précisions au modèle conceptuel, aux concepts et nomenclatures. « Les éléments […] essentiels à l'adhésion des personnes ayant des incapacités et de leur mouvement dans une perspective de changement social, d'exercice des droits de la personne et d'égalité des chances ont été formulés [...] dans l'analyse critique publiée par le RIPPH [nouvelle dénomination du CQCIDIH] … (RIPPH, 2015) Dans le cadre d'une conférence sur la santé publique du RIPPH, Normand Boucher (2013), professeur associé à l'université Laval et chercheur au CIRRIS/IRQDPQ explique que les fondements théoriques et historiques du PPH se situent dans un courant marqué par : 1. [le p]assage graduel d'un modèle individuel à un modèle social du handicap; 2. [le p]assage d'un modèle déterministique vers une approche interactionniste du handicap; 3. [la r]econnaissance croissante des dimensions environnementales dans l'apparition du handicap; 4. le handicap devient de plus en plus perçu comme un enjeu de droits humains. (Boucher, 2013, p. 2) Boucher (2013) souligne aussi l'augmentation de la prévalence des incapacités dans la population, la promotion d'une approche intersectorielle du handicap dépassant le seul secteur de la santé et la prise de conscience de l'apport des systèmes économiques, éducatifs, juridiques, etc. dans la production du handicap. En 2010, une amélioration de la composante PPH du modèle conceptuel MDH-PPH fût proposée dans La funambule, le fil et la toile : Transformations réciproques du handicap de Patrick Fougeyrollas. Cette nouvelle version est aujourd’hui connue sous l’appellation MDH-PPH2. 2.2 Principes sous-jacents au MDH-PPH2 Lors d'une présentation du PPH en 2005, devant l'Association nationale [française] de cadres du social (ANDESI), Patrick Fougeyrollas (2005), père du MDH-PPH2, expliquait que le modèle québécois PPH s'inscrit dans un changement de paradigme des « politiques et services aux différents groupes de 16 personnes vivant des conséquences de longue durée de maladies ou traumatismes » (Fougeyrollas, 2005, p. 1). L'ancien paradigme reposait sur un découpage selon des territoires professionnels, institutionnels ou administratifs issus de l’histoire du développement des services et expertises et d’une logique de soins, d’assistance ou de compensation caractérisée par une fragmentation en lien soit avec l’approche diagnostique du modèle biomédical, l’identification d’une responsabilité collective de prise en charge ou le Droit des assurances reliées à la faute. (Fougeyrollas, 2005, p. 1) La perspective contemporaine du service social – et le PPH – reposent plutôt sur l'exercice des droits de la personne, l’universalisme, l’égalisation des chances et la citoyenneté, et l'égalité des personnes ayant des différences organiques et fonctionnelles. (Fougeyrollas, 2005; 2010) La nature relationnelle et systémique du travail social ainsi que l'importance du rôle social des personnes cadrent avec le modèle MDH-PPH2. 2.3 Modèle de Développement humain - Processus de production du handicap MDH-PPH2 Les changements apportés au modèle d’origine PPH touchent la place des facteurs de risque dans la composante PPH du modèle MDH-PPH2. Ces facteurs de risques sont désormais intégrés à l’intérieur des trois domaines conceptuels : facteurs personnels, facteurs environnementaux et habitudes de vie. Des précisions ont également été apportées aux « facteurs environnementaux » qui se déclinent désormais en « environnement sociétal » (MACRO), « environnement communautaire » (MÉSO) et « environnement personnel » (MICRO). Les habitudes de vie sont désormais définies en termes d’ « activités courantes » et de « rôles sociaux ». La Figure 1 présente le MDH-PPH2. 17 Figure 1 Schéma conceptuel du MDH-PPH2 Le schéma conceptuel est une représentation graphique du MDH-PPH[2]. Il vise à ordonner, catégoriser et simplifier les différents domaines conceptuels et illustrer les relations [qu'ils entretiennent entre eux...]. Il sert de lieu de référence heuristique afin d’encadrer des applications dans des domaines diversifiés. (RIPPH, 2015a) 18 2.3.1 Facteurs personnels Le premier grand domaine conceptuel est associé aux « facteurs personnels ». Les facteurs personnels correspondent à « des caractéristiques intrinsèques appartenant à la personne, tels que l’âge, le sexe, l’identité socioculturelle ; les systèmes organiques et les aptitudes, etc. » (Fougeyrollas, 2010, p. 155) Trois sous-ensembles appelés « dimensions » font partie du système intrinsèque de tout être humain. Ces dimensions sont les facteurs identitaires, les systèmes organiques (le corps) et les aptitudes (la fonctionnalité). Selon le modèle, l’évaluation diagnostique médicale fait partie des facteurs personnels et, plus spécifiquement, des facteurs identitaires, le diagnostic constituant un élément d’information caractéristique de chaque individu (Fougeyrollas, 2010). 2.3.1.1 Facteurs identitaires Les facteurs identitaires se subdivisent en […] éléments ou catégories suivantes : l’âge, le sexe, le diagnostic, l’appartenance culturelle significative pour la personne (ethnique, confessionnelle), les objectifs de vie, l’histoire de vie, les valeurs, les croyances, les compétences, le degré de scolarité, le statut d’emploi, le statut socioéconomique, le statut familial, le revenu; des causes d'apparition de problème de santé. » (Fougeyrollas, 2010, p. 177) 2.3.1.2 Systèmes organiques Les systèmes organiques, la deuxième dimension des facteurs personnels, sont décrits comme « un ensemble des composantes corporelles concernant une fonction commune » (Fougeyrollas, 2010, p. 155). Afin d'établir la qualité d'un système organique, le modèle utilise comme mesure les concepts de déficience et d'intégrité. La déficience est caractérisée par l'existence ou l'apparition d'anomalies provisoires ou chroniques et définitives d'un organe, d'une structure ou d'une fonction mentale, psychologique, physiologique ou anatomique [...] qui l'éloignent de la norme biologique, ou du standard moyen chez les êtres humains. L'intégrité correspond au grade d’altération du système organique en fonction de la norme biologique humaine (Fougeyrollas, 2010). 2.3.1.3 Aptitudes Les aptitudes constituent la troisième et dernière dimension du domaine conceptuel des facteurs personnels et font référence « à la possibilité pour un individu d’accomplir une activité physique ou mentale ». (Fougeyrollas, 2010, p. 157). Quand une personne est atteinte d’une déficience, sa capacité 19 d’accomplir une activité est compromise, perturbant l’accomplissement de tâches et de rôles sociaux; c'est l'incapacité. Le modèle établit dix catégories d'aptitudes (reliées au comportement, aux activités motrices, aux activités intellectuelles, au langage, etc.) (Lizotte & Fougeyrollas, 1997). 2.3.2 Facteurs environnementaux Les facteurs environnementaux constituent le deuxième domaine conceptuel du modèle MDH-PPH2 et « se caractérisent comme des dimensions sociales ou physiques qui déterminent l’organisation et le contexte d’une société ». (Fougeyrollas, 2010, p. 158) Parmi les facteurs environnementaux, on retrouve trois sous-systèmes interreliés et interdépendants : le microsystème personnel, c’est le lieu ou contexte immédiat dans lequel l’individu a une participation active, continue et directe : les environnements immédiats comme la famille, les pairs, l’école. En deuxième lieu, le mésosystème communautaire comprend l’ensemble des liens et processus qui prennent place entre deux ou plusieurs microsystèmes. Dans ces premiers sous-systèmes les parents ont un rôle essentiel entre l’individu et l’environnement. Troisièmement, le macrosystème sociétal, représente les politiques sociales, l'organisation des services, et l’ensemble des normes, des valeurs et des croyances d’une société (Drapeau, 2008; Letscher, Parent et Deslandes, 2009). Letscher, Parent et Deslandes (2009, p.33 et suivantes) ont réalisé une intéressante recension des écrits portant sur les facilitateurs et obstacles au développement éducationnel et professionnel de personnes sourdes. Ils illustrent ainsi assez clairement la portée de chacun des trois niveaux de sous-systèmes qui peut être étendu aux maladies rares : [Au] plan du macroenvironnement sociétal, les écrits font ressortir l’influence des normes et des valeurs de la société (Davis-Kean et Eccles, 2005), qui peuvent s’illustrer par les politiques et programmes gouvernementaux, l’organisation des services et les missions des partenaires ou encore les programmes d’assurances ou de compensation financière (Fougeyrollas, 2005). (Letscher, Parent et Deslandes, 2009, p. 33) […] Dans le mésoenvironnement communautaire, l’organisation des infrastructures physiques du milieu de vie telles que l’adaptation de l’école et du poste de travail de même que les attitudes du personnel scolaire en regard de la participation parentale dans le milieu scolaire, des collègues ou de l’employeur sont autant de facteurs qui peuvent influer sur la réussite éducative du jeune et son intégration en emploi (Davis-Kean et Eccles, 2005; Fougeyrollas, 2005; OMS, 2001). (Letscher, Parent et Deslandes, 2009, p. 34) 20 [...] La qualité de la participation sociale de la personne sourde est également soumise au microenvironnement personnel qui peut comprendre les parents, les proches, les amis, l’enseignant, le conseiller d’orientation, l’employeur ou encore des associés (Bronfenbrenner, 2005; Davis-Kean et Eccles, 2005; Fougeyrollas, 2005). (Letscher, Parent et Deslandes, 2009, p. 35) 2.3.2.1 Facilitateurs et obstacles Selon Fougeyrollas (2010), les facteurs environnementaux peuvent agir comme des facilitateurs ou des obstacles pour la réalisation des habitudes de vie et la pleine participation sociale de la personne. 2.3.3 Habitudes de vie Les habitudes de vie constituent le troisième domaine conceptuel du modèle MDH-PPH2. Une habitude de vie est une « activité courante ou un rôle social valorisé par la personne ou son contexte socioculturel selon ses caractéristiques (âge, sexe, identité socioculturelle, etc.). Les habitudes de vie assurent la survie et l’épanouissement d’une personne dans la société tout au long de son existence » (Fougeyrollas, 2010, p. 159). Les activités courantes comprennent les activités de la vie quotidienne réalisées de manière régulière (prendre ses repas, dormir, communiquer, s’occuper de son hygiène, se déplacer, maintenir des relations affectives, etc.) (Fougeyrollas, 2010). Selon le MDH-PPH2, les rôles sociaux correspondent à d’autres activités réalisées à des fréquences variées (assumer ses responsabilités financières, civiles et familiales, maintenir les relations sexuelles, affectives, et sociales, les occupations liées à l'éducation, au travail et aux loisirs, etc.) (Fougeyrollas, 2010). Selon le modèle, la situation de handicap découle de l'interaction entre une personne ayant une déficience ou une différence fonctionnelle ou comportementale et un environnement, une organisation sociale qui peut donner lieu à une situation dysfonctionnelle telle que la marginalisation ou la discrimination. Pour le MDH-PPH2, la situation de participation sociale correspond à la pleine réalisation des habitudes de vie ou, à l’inverse, une situation de handicap correspond à la réduction des habitudes de vie découlant de réponses sous-optimales de l’environnement pour compenser les déficiences ou incapacités. Les situations de handicap sont des perturbations de certaines habitudes de vie engendrées par « l'interaction entre les caractéristiques individuelles des déficiences et incapacités et les obstacles découlant des facteurs environnementaux (facteurs politico-économiques, socioculturels et physiques) (Fougeyrollas, 2010). 21 La participation sociale et la situation de handicap sont le résultat de l’interaction entre les facteurs personnels et les facteurs environnementaux. Donc, les interactions entre les facteurs personnels et les facteurs environnementaux sont pris en considération pour expliquer la qualité de la participation sociale de personnes vivant des conséquences de longue durée, de maladies ou de traumatismes, quelles qu’en soient les causes. 2.3.4 Facteurs de risques et facteurs de protection Dans le modèle PPH, un facteur de risque (traumatisme, maladie, accident, syndrome génétique, anomalie chromosomique, etc.) peut entraîner une déficience des systèmes organiques qui aura des répercussions sur les aptitudes physiques et mentales de la personne. Si cette dernière ne reçoit pas de soutien de la part de sa famille ou de son milieu social, et si des obstacles physiques se dressent devant elle, l’interaction de tous ces facteurs fera en sorte qu’au niveau des habitudes de vie (éducation, loisir, nutrition, déplacements, travail, etc.), elle se trouvera en situation de handicap. (Boisvert, 2009-2010, p.101) Rutter et Rutter (1993) définissent les facteurs de protection de la façon suivante : ce sont des caractéristiques, des conditions ou des circonstances qui diminuent l’impact des facteurs de risque sur la personne ou favorisent la «résistance» de celle-ci aux facteurs de risque. (Boisvert, 20092010, p.104) 2.4 La notion de « besoin » selon le MDH-PPH2 Il convient d’appréhender le handicap non pas comme une caractéristique de la personne mais comme le résultat situationnel de l’interaction entre une personne différente sur le plan corporel ou fonctionnel et un environnement physique et social spécifique. (Fougeyrollas, 2005, p. 13) Avant les travaux de Fougeyrollas sur le Processus de production du handicap (PPH), un besoin était généralement perçu comme une caractéristique de la personne. Selon le PPH [et le MDH-PPH2], qui correspond à l’approche sociale contemporaine du handicap, un besoin [non comblé] est le résultat d'une situation de handicap qui se produit quand l'environnement ne permet pas à la personne la pleine participation sociale. Plus spécifiquement, selon le PPH, les besoins des personnes vivant avec une situation de handicap découlent d'une inadéquation entre les facteurs personnels et les facteurs environnementaux qui, par leur interaction, affectent les habitudes de vie. Ce changement de perspective entraîne une redéfinition de la responsabilité de la personne et de la société face aux personnes qui vivent une situation de handicap. L'approche du PPH (et du MDH-PPH2), qui valorise la citoyenneté et les droits de la personne, implique que la société est responsable de faire en sorte que les personnes puissent vivre une vie pleine et entière. 22 2.5 Application du modèle à l'exploration des besoins liés aux maladies rares Les trois domaines conceptuels qu’offre le MDH-PPH2, soit les « facteurs personnels », les « facteurs environnementaux » et les « habitudes de vie » permettent d'identifier les éléments en lien avec les besoins des personnes vivant avec une maladie rare. Il permet ainsi d'explorer les possibles besoins non comblés en termes de situation de handicap (Fougeyrollas, 2010). La recension des écrits sera structurée en fonction des trois domaines du MDH-PPH2 pertinents à notre démarche, soit 1. les facteurs personnels (les facteurs identitaires, les systèmes organiques, et les aptitudes), 2. les facteurs environnementaux et plus précisément, des facteurs qui font obstacle, dans le système sociétal de « santé et services sociaux » et qui entravent la pleine participation sociale, 3. les habitudes de vie tels par exemple, les longs délais de diagnostic associés aux maladies rares et méconnues ou l'absence de soutien psychosocial à l'annonce du diagnostic, pour n'en nommer que deux. 2.6 Recherche documentaire Le moteur de recherche sélectionné pour l'identification de besoins est Google Scholar parce que la recherche est la plus exhaustive (85% de la littérature savante selon Google, dont les bases de données spécialisées comme OCLC's Open WorldCat et National Library of Medicine's PubMed). Elle inclut aussi notamment la littérature grise qui est une source précieuse en ce qui a trait aux écrits non scientifiques de patients ou d'associations de maladies rares. En effet, malgré la pléthore de littérature scientifique médicale sur les pathologies rares individuelles, en ce qui a trait aux besoins de services sociaux des personnes vivant avec une maladie rare, il existe très peu d'écrits scientifiques. La recherche des mots clés "rare disorders", "social needs" – excluant les brevets et décisions juridiques – fut le point de départ de la recherche générant seulement 69 résultats qui ont été examinés pour leur pertinence. Plusieurs articles traitaient des aspects pédiatriques ou reliés à l'enfance ou à l'adolescence et ont été retirés (« -child ») ce qui a résulté en 22 résultats qui furent examinés individuellement pour identifier les plus pertinents pour cette recherche. La lecture des articles dignes d'intérêt a permis d'identifier d'autres articles, nommément des articles cités dans la liste des références des articles consultés. Les sites Internet du RQMO, de l'INESSS et d'associations pour les maladies rares au Québec, au Canada et à l'étranger ont été consultés. En particulier, l'excellent rapport de Elger (2011) de l'INESSS intitulé « Prise en charge des maladies rares - Expériences étrangères » a permis d'identifier des rapports de recherche qui furent d'une grande utilité. La recherche de livres sur Ariane, le moteur de recherche de l'Université Laval, sur le sujet a permis d'identifier une dizaine d'ouvrages qui ont alimenté la réflexion. 23 L'exploration de sites Internet d'instances gouvernementales de plusieurs pays étrangers, surtout européens, a permis d'identifier des documents, et en particulier des rapports d'analyse de besoins et des plans d'action qui ont été une grande inspiration pour les résultats et les pistes de solution à contempler. Afin de faire un premier portrait des facilitateurs environnementaux pour les adultes québécois vivant avec une maladie rare, les portails Internet des deux acteurs dominants du domaine des maladies rares au Québec, nommément le Ministère de la Santé et des Services sociaux et le Regroupement québécois des maladies orphelines (RQMO) ont été examinés pour tout programme ou tout service visant spécifiquement cette clientèle. 24 25 CHAPITRE 3 RÉSULTATS Dans cette section, les résultats de la recension des écrits sont présentés selon le modèle MDH-PPH2. 3.1 Facteurs personnels Les facteurs personnels sont des facteurs intrinsèques propres à chaque individu. La recension des écrits révèle comment certaines maladies rares sont caractérisées par certains facteurs personnels : identitaires, systèmes organiques et aptitudes (Fougeyrollas, 2010). 3.1.1 Facteurs identitaires Les principaux facteurs identitaires recensés concernent l’âge, le sexe et l’ethnie. Personne n'est à l'abri des maladies rares; elles peuvent survenir à tous les âges. Les manifestations des maladies rares peuvent apparaître dès la naissance (la maladie de Fabry, la maladie de Pompe) ou durant l’enfance (la maladie de Hunter). Le lupus érythémateux disséminé peut apparaître à l'adolescence. La maladie de Gaucher peut apparaître à tous les âges. Cependant, plus de la moitié des maladies rares se manifestent à l’âge le plus productif de la vie, comme la maladie de Huntington (Barataud, 2001; Orphanet, 2014b). Plusieurs maladies auto-immunes et systémiques, l’hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN), la maladie de Behçet se manifestent autour de la trentaine. La maladie de Ménière (ou Menière) peut se manifester entre la vingtaine et la cinquantaine ou au cours de la vieillesse. Certaines maladies rares comme l'atrophie multisystématisée et la maladie de Charcot ou sclérose latérale amyotrophique (SLA) se manifestent durant la vieillesse (Rascol, 2006). Certaines maladies affectent autant les hommes que les femmes, par exemple l’HPN (Association québécoise de l’HPN, 2014). D’autres maladies touchent surtout les femmes, par exemple la plupart des maladies auto-immunes, comme le syndrome de Sjögren et le lupus érythémateux disséminé qui affectent neuf femmes pour un homme (Meyer, 2005). La maladie de Ménière est de 60% à 65% plus fréquente chez les femmes (Orphanet, 2014b). L’atrophie multi-systématisée est une maladie de l’adulte qui apparaît le plus souvent entre 50 et 70 ans (Rascol, 2006). D'autre part, la dysplasie ventriculaire droite affecte surtout les hommes jeunes (Frank, 2005). L'œsophagite à éosinophiles affecte principalement les hommes jeunes et les enfants de sexe masculin (Billot, Pillot, Bredin, Hoeffler, Graffin, & Rey, 2010). La neuropathie optique héréditaire de Leber atteint majoritairement les hommes (Orphanet, 2014b) et certains cancers rares comme le cancer du sein chez l'homme (Donovan et Flynn, 2007). Certaines maladies rares se présentent dans toutes les régions du monde comme la maladie de Leber ou 26 la maladie de Ménière alors que d’autres se rencontrent surtout chez certaines ethnies, comme, par exemple, la maladie de Moya Moya qui frappe surtout les Japonais et la population d'origine asiatique (Orphanet, 2014b). Le diagnostic médical, qui fait partie des facteurs identitaires (Fougeyrollas, 2010), est clé pour déterminer l’intervention sociomédicale. Ceci est particulièrement vrai pour les maladies rares qui débordent du cadre normal d'attention à cause de leur hétérogénéité, leur rareté, et la remarquable variation de leurs symptômes d’un cas à l'autre (Huyard, 2012). Les multiples besoins liés à l'errance diagnostique découlent directement de la difficulté à établir un diagnostic définitif. La résilience, si importante pour les personnes vivant avec une terrible expérience comme celle d'une maladie rare, chronique et déshabilitante, doit puiser, dans le vécu des personnes : les objectifs de vie, l'histoire de vie, les valeurs et les croyances, par exemple, qui sont catégorisés comme facteurs identitaires selon le modèle MDH-PPH2. Ces facteurs identitaires (e.g. objectifs de vie, histoire de vie, valeurs et croyances) peuvent agir comme obstacles ou facilitateur pour la réalisation d’une habitude de vie (Segal, 2012; Uys, 2013). 3.1.1.2 Systèmes organiques On peut distinguer les maladies rares de plusieurs manières. Certains auteurs les distinguent selon des regroupements de systèmes organiques comme les maladies auto-immunes et les maladies systémiques rares, cardiovasculaires rares, maladies dermatologiques rares, maladies endocrines rares, maladies hépato-gastroentérologiques rares, maladies héréditaires du métabolisme, maladies neurologiques rares, maladies neuromusculaires, maladies pulmonaires rares, maladies sensorielles rares, etc. (Lamoril et al., 2007). Quand on souffre d'une maladie invisible, on n'a pas vraiment l'air malade et il peut être difficile de convaincre ses proches, son employeur et même son médecin de la réalité de la maladie et des souffrances qu'elle génère. C'est pourquoi les concepts de maladies visibles et maladies invisibles proposés par Segal (2012) sont intéressants. Ces concepts permettent de mieux saisir les types de difficultés psychosociales que les personnes touchées risquent davantage de rencontrer; selon que leur maladie est visible ou non. Les manifestations visibles sont celles qui sont évidentes ou qui peuvent être facilement décelées, par exemple, les éruptions cutanées, la perte de cheveux et la perte ou le gain de poids associés au lupus érythémateux ou encore, pour les maladies neuromusculaires rares comme la maladie de Pompe (Orphanet, 2014a) et la myélite transversale (Uys, 2013), une perte de motricité 27 évidente. L'apparition de plaies ou d'ulcères, par exemple à la bouche, aux yeux ou aux organes génitaux de la maladie de Behçet, les nausées, vomissements, diarrhées de l’œsophagite à éosinophiles et la maladie de Ménière constituent d'autres exemples de manifestations visibles de certaines maladies (Orphanet, 2014b). Les manifestations invisibles ne sont généralement pas observables par l'entourage non informé et peuvent être, trop souvent, difficiles à déceler, même par des professionnels de la santé s'ils n'ont pas reçu une formation spécialisée sur les maladies rares (Segal, 2012). Par exemple, le syndrome de Sjögren peut être qualifié de maladie invisible puisque ses effets de sécheresse graduellement invalidante chez la personne atteinte ne sont généralement pas observables par l'entourage qui ne connaît pas la maladie. Les signes et symptômes de cette maladie sont généralement discrets, divers et lentement progressifs (Segal, 2012). Parmi les symptômes invisibles, on peut aussi parler de crampes musculaires, de fatigue matinale, de trouble du sommeil, de constipation, des rires et pleurs incontrôlables, d'hypersalivation et d'infections respiratoires de la SLA (Orphanet, 2014b). L'impact sur l'un ou l'autre des cinq sens peut généralement être qualifié d'invisible. La maladie de Ménière peut causer une perte prolongée de l’audition; la maladie de Pompe produit une baisse brutale de la vision chez l’homme jeune (Hamel & Rivier, 2010). Certaines maladies affectent l'équilibre et le cas extrême de crise de vertige peut devenir presque permanent avec une sensation d’instabilité continue incomprise par l’entourage (Orphanet, 2014b). Plusieurs peuvent produire des douleurs chroniques de type abdominal (e.g. œsophagite à éosinophiles), musculaire, articulaire (lupus érythémateux disséminé), dorsal (myélite transversale) ou autres qui peuvent être extrêmes et invalidantes (Meyer, 2005). Un grand nombre de maladies rares sont caractérisées par une fatigue extrême ou une fatigue chronique et peuvent être incapacitantes et même invalidantes. Elles peuvent causer une déficience ou des incapacités. La fatigue peut varier dans le temps et ses fluctuations sont très difficiles à évaluer (Fondation Groupama pour la santé, 2009). Certains auteurs distinguent la fatigue physique de la fatigue psychique. La fatigue physique traduit une dépense d’énergie excessive ou une défaillance d’un organe ou une fonction – par exemple, le cerveau, les glandes endocrines ou les muscles – et enfin, un défaut de récupération associé à un trouble du sommeil. La fatigue psychique relève de désordres émotionnels et est assimilable à la dépression. Elle peut avoir des impacts sur la vie familiale, sociale et professionnelle. Cette fatigue devient un fardeau quotidien dans la vie 28 des malades (Fondation Groupama pour la santé, 2009). Les céphalées représentent un symptôme invalidant (lupus érythémateux et maladie de Ménière). Elles peuvent être accompagnées de malaise et de fièvre. Certains patients sont plus vulnérables aux infections à cause d’un affaiblissement du système immunitaire causé par une maladie rare (Meyer, 2005). Le trouble dépressif majeur est significativement associé à plusieurs troubles somatiques chroniques tels qu'arthrose, asthme, diabète et aux troubles cardiovasculaires. Ces comorbidités combinées, dans le cas qui nous intéresse, les maladies rares et chroniques, ont un impact majeur sur l’évolution des deux troubles et sont la source d’un risque d’hospitalisation, de rechute, de suicide et de mortalité (Lançon, 2010). 3.1.1.3 Aptitudes Selon le modèle MDH-PPH2, les aptitudes correspondent à une dimension intrinsèque de la personne en relation avec l’exécution d’une activité physique et mentale. Le modèle établit dix catégories d'aptitudes (reliées aux activités intellectuelles, au langage, aux comportements, aux activités motrices, etc.) (Fougeyrollas et al., 1998). Chaque maladie rare peut diminuer à divers degrés plusieurs aptitudes mais pour l'ensemble des maladies rares, ce sont les aptitudes comportementales qui sont le plus communément recensées, les plus pertinentes au service social et qui retiennent notre attention dans le cadre de cet essai. 3.1.1.3.1 Aptitudes reliées au comportement Les maladies rares génèrent une variété de changements physiques et requièrent une adaptation psychologique. Plusieurs changements, interreliés, sont observables lorsque les manifestations de certaines maladies rares apparaissent. L’apparition graduelle des premières manifestations peut amener un déni des symptômes. Quand les symptômes deviennent incontournables ou affectent son fonctionnement, la personne vivant avec une maladie rare prendra éventuellement la décision de consulter un médecin. Quand la maladie évolue lentement, ce qui est souvent le cas, et que les symptômes sont diffus, l'évaluation est difficile. Pendant cette difficile période de doute, qui peut durer des années, et dans certains cas documentés, des décennies, la personne affectée présente un symptôme de souffrance psychologique caractérisé par un sentiment de détresse, de tristesse, de colère, de solitude et d’isolation. La souffrance psychologique est un symptôme qui survient à différentes étapes de la maladie et qui atteint diverses sphères du psychisme tel que l’image de soi, le sentiment d’impuissance et le sentiment de perdre le contrôle de son corps et de sa vie. (Association suisse du lupus érythémateux, 2010). Certains auteurs appellent cette période l' errance diagnostique (CREAI Languedoc-Roussillon, 2009; EURORDIS, 2009; 29 Luxembourg, 2011; Sintersocial, 2009). De nombreux adultes vivent dans la peur, l'isolement, et la frustration, car ils ne sont pas officiellement diagnostiqués (EURORDIS, 2009). La personne vivant avec une maladie rare doute et s'interroge sur le sens de ce qui lui arrive : « Qu'est-ce que j'ai fait? », « Pourquoi moi? ». Un sentiment de culpabilité peut se manifester et peut être accompagné d'une modification de l'image de soi (UNAF, 2001). La personne atteinte peut être confrontée à plusieurs défis émotionnels. Elle peut se sentir stressée et submergée par l’interruption de sa routine quotidienne. Son apparence physique peut générer de la gêne et mener à son isolement. Les femmes peuvent voir leurs plans d’avoir des enfants bouleversés. Des changements de rôles (familial, conjugal, professionnel). Les victimes s’interrogent sur les conséquences de la maladie sur leur carrière, leurs études, la retraite, et doivent contempler la dépendance financière (Association québécoise de l’hémoglobine paraxystique nocturne (HPN), 2014). Certaines de ces « conséquences de la maladie sur la vie de couple, la vie familiale et sociale et le travail » seront examinées, plus bas, dans la section 3.3 « Habitudes de vie ». Le cas du syndrome de Sjögren permet d'illustrer ce point : plusieurs symptômes dépressifs sont observés au début de la maladie. Des auteurs ont documenté des manifestations affectives et comportementales telles que l’anxiété, l’irritabilité, la frustration, un repli sur soi, la colère, la honte et des signes de trouble dépressif majeur (Inal, Kitapcioglu, Karabulut, Keser, & Kabasakal, 2010 ; Segal, 2012). 3.2 Facteurs environnementaux À la lumière du modèle MDH-PPH2, la recension des écrits révèle une série de facteurs environnementaux pouvant être considérés comme étant des obstacles particuliers que rencontrent les personnes vivant avec une maladie rare dans le macro-environnement sociétal correspondant aux services, systèmes et politiques relatifs à la santé. Les maladies rares diffèrent les unes des autres par leurs manifestations. Cependant, elles entraînent certaines contraintes communes auxquelles sont confrontées les personnes atteintes, ce qui les exclut des contextes médical, scientifique, social et administratif établis pour les maladies en général dans le système de santé (Azéma & Martinez, 2009). On pense par exemple ici aux causes inconnues de nombreuses maladies rares, leur évolution particulière, les difficulté à établir un diagnostic correct et au phénomène d'errance diagnostique en résultant, aux diagnostics erronés et à l'absence quasi totale de traitements pour les maladies rares. C'est pourquoi on peut dire que les maladies rares peuvent être considérées comme se 30 trouvant dans l' « angle mort » des services de santé et de service sociaux. Un grand nombre de maladies rares ont des causes inconnues comme le lupus érythémateux systémique et la maladie de Ménière (Meyer, 2005; Orphanet, 2014b). L’évolution particulière de chaque maladie peut être capricieuse, imprévisible, et les symptômes peuvent se manifester différemment d’un cas à l'autre. La remarquable diversité de leurs manifestations cliniques rend souvent leur diagnostic initial difficile (Rascol, 2006; Stirnemann & Belmatoug, 2011). L’hétérogénéité des maladies et leurs répercussions peuvent affecter divers systèmes physiologiques et plusieurs organes peuvent être touchés exigeant la consultation de plusieurs médecins spécialistes (Hamel, 2010). La rareté de la maladie entraîne souvent des difficultés dans le système de santé, un diagnostic incorrect et un traitement inadéquat (Bréchot & Bara, 2010). L’absence de traitement efficace est une autre caractéristique fréquente des maladies rares puisqu'il n'existe que 200 à 300 traitements pour les quelque 7000 maladies rares répertoriées (Phénix, 2013). Il n’existe donc souvent aucun traitement définitif, et souvent le pronostic est incertain ou encore peu documenté (Meyer, 2005). Les maladies rares sont typiquement peu documentées. L’épidémiologie est incertaine, l’étiologie est à explorer et les références de bonnes pratiques cliniques sont inexistantes ou embryonnaires (Schwebing, 2010). Un grand nombre de maladies rares sont considérées chroniques. Comme rapporté par Vernay, Bonaldi et Grémy (2015, p s90), selon la définition de l’OMS, les maladies chroniques sont « ...tout problème de santé qui nécessite une prise en charge sur une période de plusieurs années ou de plusieurs décennies ». Les critères de définition sont entre autres : l’existence d’un état pathologique d’ordre physique, cognitif ou psychologique de plus ou moins un mois; la présence d’une série de limitations dans la vie quotidienne et des activités de la participation sociale; la nécessité de soins médicaux, paramédicaux, psychologique, des technologies médicales; et, être atteint d’une maladie de longue durée. Dans ses critères, l’OMS identifie spécifiquement les maladies rares (Université de Picardie Jules Verne, 2012). Ces caractéristiques communes représentent un véritable défi pour les professionnels de la santé et des services sociaux, les chercheurs, les compagnies pharmaceutiques et une série de difficultés, pour les personnes atteintes, dans le système de santé [et de services sociaux] (Azéma & Martinez, 2009). Azéma et Martinez (2009) utilisent le concept de « parcours de santé » afin de présenter les obstacles auxquelles sont confrontées les personnes vivant avec une maladie rare. Plusieurs de ces obstacles seront examinés ci-après. Le parcours de santé est défini comme la trajectoire dans le système de ressources de santé qui commence dès l’apparition des premiers symptômes, se poursuit avec la découverte éventuelle 31 du diagnostic définitif de la maladie rare, et inclut le suivi médical et l’accompagnement par les professionnels de la santé. 3.2.1 Facteurs qui font obstacle Selon le modèle de Fougeyrollas (2010), les besoins des personnes vivant avec une maladie rare apparaissent quand, dans l’interaction de la personne avec son environnement, les facteurs environnementaux constituent des obstacles pour la réalisation de leurs habitudes de vie et la pleine participation sociale. En d'autres mots, selon Fougeyrollas (2010) et le modèle MDH-PPH2, si l'environnement (micro, meso ou macro) ne permet pas à une personne de vivre une vie « normale » (i.e. pleine participation sociale), la personne se trouve en situation de handicap et c'est une « responsabilité sociétale » d'éliminer les obstacles ou de fournir à la personne les facilitateurs pour contourner ces obstacles (afin de combler leurs besoins et permettre la pleine participation sociale). La recension des écrits ne révèle, au Québec, aucune étude scientifique sur de tels obstacles et facilitateurs pour les cas de personnes vivant avec une maladie rare. La recension des écrits a montré que, ailleurs dans le monde, les personnes vivant avec une maladie rare trouvent sur leur chemin une série d'obstacles communs dans le système de santé et de services sociaux. Ces obstacles confrontent aussi le corps médical et les chercheurs (Huyard, 2012; Encyclopædia Universalis, 2015). La maladie rare étant souvent chronique, dégénérative et sans traitement connu ou approuvé, le système de santé et de service sociaux peut être inadéquatement préparé pour satisfaire les besoins de personnes diagnostiquées. Les mesures d'encadrement psychosocial systématique peuvent manquer et la confiance dans le système de santé peut être sérieusement compromise (Azéma & Martinez, 2009; Elger, 2011). 3.2.1.1 Long délai pour obtenir un diagnostic correct et définitif Les caractéristiques communes des maladies rares telles que leur rareté, leur hétérogénéité, l’évolution des pathologies et leur prévalence rendent difficile le diagnostic initial dès l’apparition des premiers symptômes. L'errance diagnostique est décrite par différents auteurs comme la période pendant laquelle des personnes vivant avec une maladie (rare) peuvent se plaindre auprès de nombreux médecins généralistes et spécialistes de divers maux liés à la maladie, et ce, sur plusieurs mois ou plusieurs années (souvent plus de quatre ans) avant d'obtenir un diagnostic définitif (Conférence européenne sur les maladies rares, 2005). De multiples tests et de nombreuses visites chez plusieurs médecins et spécialistes, étalés sur une période 32 pouvant aller jusqu'à trente années peuvent être nécessaires avant d'établir le diagnostic définitif pour les maladies rares (Azéma et Martinez, 2009; Barataud, 2005; Bréchot & Bara, 2010; CREAI LanguedocRoussillon, 2009; Elger, 2011; Lazor & D’Amato Sizonenko, 2011; Luxembourg 2011). L’errance diagnostique peut aussi être causée par l’insuffisance des connaissances et données scientifiques, une diffusion inadéquate de l'information disponible et une formation inadéquate des médecins sur le sujet spécifique des maladies rares (Elger, 2011; Lamoril et al., 2007). Les difficultés d’information et d’orientation auxquelles sont confrontés les professionnels, les patients et leurs familles dans le système de santé peuvent constituer un obstacle qui accroît un retard dans la pratique clinique des professionnels et un sentiment d’isolement de la part des patients (Ministère de la Santé et des Solidarités (France), 2006). La personne vivant avec une maladie rare erre souvent d’un médecin à l’autre sans réponses satisfaisantes à ses interrogations. Elle se sent « abandonnée par le système ». La période qui précède l’annonce du diagnostic définitif est faite d’incertitude, d’interrogations, d’inquiétude. C’est également la période pendant laquelle la personne touchée agit, réalise ses propres recherches, mais c’est aussi une période d’attente de rendez-vous, de résultats mystifiants et contradictoires, de batteries de tests répétés souvent non concluants, d'examens complémentaires sans fin. Les maladies rares étant souvent dégénératives et graduellement déshabilitantes, la personne malade constate aussi avec consternation l'aggravation des symptômes existants et l’apparition de nouveaux symptômes (UNAF, 2001). Pour les patients, il est difficile d’accepter l’incapacité du médecin à pronostiquer l’évolution de leur maladie. Cette situation amène plus d’angoisse, d’isolement, de désespoir et de souffrance psychologique liée à un manque d’espoir (Bréchot & Bara, 2010). Des patients ont exprimé de la frustration parce que leurs médecins ont psychiatrisé leurs symptômes avant qu'on reconnaisse éventuellement qu'il ne s'agissait pas de problèmes psychologiques, psychosomatiques ou psychiatriques, mais bel et bien d'une grave maladie métabolique chronique dégénérative (CREAI Languedoc-Roussillon, 2009). Cette situation provoque, dans la plupart des cas, la plus grande frustration en conduisant à la déception, la colère et la méfiance à l'égard du système de santé (EURORDIS, 2009). Souvent, parce que la maladie est invisible, même la famille et l'employeur peuvent douter que la personne touchée soit « véritablement » malade (Segal, 2012). Un délai prolongé avant d'obtenir un diagnostic définitif et correct peut avoir des conséquences graves 33 telles que : 1.une période particulièrement difficile et douloureuse pour le patient et sa famille; 2. en l'absence de traitement, une situation de handicap épisodique qui a le temps d'empirer; 3. un retard de l’initiation du traitement adéquat et, simultanément, 4. un haut risque d’un diagnostic initial erroné avec un traitement inadéquat (interventions ou chirurgies inutiles, médication inadéquate) qui peuvent causer des effets secondaires indésirables, une aggravation de la maladie et même le décès du patient (Bréchot & Bara, 2010; CREAI Languedoc-Roussillon, 2009; Lamoril et al., 2007; Luxembourg, 2011; RQMO, 2015). La période d'errance diagnostique peut se caractériser par des périodes asymptomatiques qui feront revenir l'espoir du retour de la santé, mais la déception et le désespoir pourront revenir éventuellement avec un nouvel épisode. La personne vivant avec une maladie rare, encore une fois, devra reprendre le combat pour que son environnement comprenne et réponde aux besoins particuliers et aux demandes « horsnormes » de la maladie rare. Pour le médecin traitant, la période d'errance diagnostique constitue aussi une situation très difficile à vivre en raison de l’incertitude médicale, la frustration, la peur d'une erreur thérapeutique et l’isolement professionnel (Luxembourg, 2011). 3.2.1.2 Absence de soutien médical et psychosocial à l’annonce du diagnostic La recension des écrits révèle que le moment de l'annonce du diagnostic définitif d'une maladie rare (souvent chronique, dégénérative, mal connue et peu documentée, sans médicaments ou traitements connus et en certains cas mortelle) peut représenter un événement traumatique dans le parcours de santé du patient d'autant plus que cette annonce est le plus souvent réalisée en l’absence d’encadrement psychosocial (de Barbot, 2008; Lazor & D’Amato Sizonenko, 2011) et que le professionnel de la santé est inadéquatement formé et équipé pour fournir de l’information claire et précise sur la maladie (Bréchot & Bara, 2010; CREAI Languedoc-Roussillon, 2009). Des patients rapportent des sentiments d’abandon, de souffrance, de colère, d’angoisse et de rébellion. La personne diagnostiquée « se trouve dans un monde inconnu, étrange et effrayant » (de Barbot, 2008, p. 92). L'expérience de l’annonce du diagnostic reste souvent gravée dans la mémoire et est revécue en esprit (UNAF, 2001). Certains patients se plaignent d'un manque de tact et d’empathie de la part de professionnels de la santé (CREAI Languedoc-Roussillon, 2009). Ce sentiment de n’être pas écouté et compris dans leur souffrance peut continuer jusqu’à ce que les patients trouvent un médecin spécialiste qui démontre réellement une 34 connaissance de leur pathologie et qui peut répondre à toutes leurs questions (Lazor & D’Amato Sizonenko, 2011). La confirmation d'une vie avec une « maladie rare » et toutes ses répercussions sur la vie personnelle, professionnelle et sociale, peut avoir un impact considérable sur la vie de la personne (EURORDIS, 2009). L'annonce du diagnostic peut générer diverses réactions : 1. un sentiment de révolte, de l'agressivité; 2. un sentiment d'injustice et d'iniquité qui peuvent générer une volonté de poser des actions de revendication des droits afin de bénéficier de toutes les avancées technologiques existantes; 3. le sentiment de commencer une longue trajectoire de quête d’information; 4. une fuite, loin des professionnels de la santé qui ne semblent pas bien comprendre la maladie et le rejet de toute aide de son entourage ou au contraire; 5. une certaine passivité et le désir de rencontrer des personnes qui ont vécu l'expérience de la même maladie (Union Nationale des Associations Familiales (UNAF), 2001). Dans le cas de maladies rares d’origine génétique (80% des cas de maladies rares), l’annonce de la découverte d’une maladie rare peut se traduire en un sentiment de colère et des reproches envers les parents et grands-parents pour avoir transmis le gène de la maladie. La peur d'avoir transmis ces gènes « défectueux » à leurs propres enfants et petits-enfants et la crainte de les transmettre à la génération future sont aussi rencontrées. Les parents de la personne atteinte d'une maladie génétique peuvent aussi ressentir de la honte et de la culpabilité. Ils peuvent nier la maladie, la minimiser, mais peuvent aussi se résigner face à la maladie (Union Nationale des Associations Familiales (UNAF), 2001). Après l'annonce du diagnostic définitif, la personne malade peut ressentir de la colère, une perte de confiance en son médecin de famille et le ressentiment d'avoir été tenue en otage par son médecin généraliste qui ne voulait pas la perdre comme patient et qui, en l'envoyant plus promptement à un spécialiste, aurait permis d'atteindre plus rapidement le bon diagnostic (EURORDIS, 2009). 3.2.1.3 Suivi médical et psychosocial complexe et non coordonné L’étape suivant l’annonce du diagnostic définitif se caractérise par un sentiment d’abandon, d’isolement psychologique et social. Une réaction anxieuse ou dépressive peut souvent être observée (Hachulla, Moranne, & Lioté, 2005; Hervier et al., 2014). La complexité qui caractérise de nombreuses maladies rares requiert la participation et l'intervention de plusieurs spécialistes. L'offre médicale est, encore aujourd'hui, souvent structurée avec de multiples spécialistes selon les types de déficiences, qui travaillent dans plusieurs cas « en silo » c'est-à-dire sans 35 coordination entre eux et en provoquant de nombreuses ruptures dans le parcours de santé. Cette situation génère une forte charge émotive pour la personne malade et les proches qui veillent à son bien-être (Azéma & Martinez, 2009; Luxembourg, 2011). Le patient éprouve le rejet de médecins en raison du manque de coordination entre les services sociaux et médicaux et de l'absence d'un professionnel coordinateur de l'équipe multidisciplinaire (EURORDIS, 2009). Le plus souvent, les patients doivent voir de nombreux travailleurs sociaux pour recueillir des informations bien que les travailleurs sociaux eux-mêmes peuvent ne pas être informés sur les besoins en matière de services sociaux et de possibilités pour les patients dans de nombreuses circonstances (EURORDIS, 2009). La distance à parcourir par la personne malade pour recevoir des services médicaux adéquats peut constituer un obstacle sérieux au suivi surtout quand la personne malade dépend de l'aide d'autres personnes dans ses activités quotidiennes, dont le transport, en raison de ses déficiences. 3.2.1.4 Inégalité de l’accès aux soins de santé On rapporte que les soins en santé de plusieurs maladies rares sont caractérisés par l’inégalité d’accès 1. aux spécialistes; 2. aux médicaments; 3. à des services médicaux adaptés aux besoins; 4. à de l’équipement spécialisé (e.g. chambres hyperbares); et 5. à d’autres professionnels de la santé ou de services sociaux (psychologue, ergothérapeute, …) (Aymé, 2010). Plusieurs personnes adultes vivant avec une pathologie rare ne peuvent pas accéder à des soins et services pourtant nécessaires. Les personnes peuvent être confrontées à un paiement de frais parce que plusieurs services ne sont pas prévus ni couverts par le système de sécurité sociale ou par l’assurancemaladie ou d'autres assurances, parce qu’ils ne figurent pas dans les nomenclatures usuelles de la sécurité sociale. Les personnes et leurs familles sont confrontées à plusieurs démarches administratives lourdes, compliquées, répétées et redondantes (Luxembourg, 2011). Les personnes vivant avec une maladie rare peuvent être confrontées à une lutte de tous les jours pour avoir accès à certains traitements ou médicaments orphelins qui nécessitent une prescription particulière. Plusieurs de ces traitements et médicaments sont expérimentaux ou hors du régime de médicaments approuvés (Aymé, 2010). On a aussi rapporté l'existence d'obstacles administratifs affectant l'accès aux professionnels de la santé, à plusieurs spécialistes et à de l'équipement adapté (Lamoril et al., 2007; Lazor & D’Amato Sizonenko, 2011). 36 Certains médicaments et traitements pour les maladies rares ne sont pas disponibles dans les conditions normales du marché. Il existe un sérieux obstacle pour la production et la distribution de traitements à cause des coûts élevés de leur développement et mise en marché et de la basse prévalence des maladies rares (EURORDIS, 2009). Les manifestations secondaires associées à la prise de médicaments ou à des traitements administrés peuvent représenter un problème important pour les personnes vivant avec une maladie rare. Peu de recherche a été réalisée sur les médicaments et les traitements pour les maladies rares à cause du peu de ressources allouées à la recherche pour chacune des maladies rares (Lazor & D’Amato Sizonenko, 2011). Par conséquent, les médicaments et les traitements sont souvent imparfaitement adaptés aux maladies rares spécifiques. C’est pourquoi les effets secondaires sont fréquents et peuvent être importants. Par exemple, les traitements qui proposent des corticoïdes ou des immunosuppresseurs augmentent notablement le risque infectieux ou sont responsables de modifications physiques – comme la perte de cheveux – ou psychiques comme des changements d’humeur ou de comportements (Association suisse du lupus érythémateux, 2010). Un autre exemple est le riluzole, médicament pour la SLA, qui peut produire des troubles digestifs, des étourdissements et de la fatigue intense (Orphanet, 2014b). L'accessibilité aux soins de santé pour les personnes vivant avec une maladie rare est limitée, concentrée et les soins ne sont souvent accessibles qu'à la population des plus grands centres métropolitains qui possèdent des centres hospitaliers universitaires de haut niveau. Les personnes vivant avec des maladies rares et leurs familles sont confrontées à de multiples difficultés financières quand, comme c'est souvent le cas, elles doivent payer la prise en charge et en demander, plus tard, le remboursement. 3.2.1.5 Synthèse des obstacles Les personnes vivant avec une maladie rare et leur entourage sont confrontées à de nombreux obstacles et à de multiples défis qui touchent tous les domaines de la vie. Un premier obstacle est la difficulté d’obtenir un diagnostic juste. L’annonce même du diagnostic est un acte souvent traumatique caractérisé par un manque d’information sur la maladie et ses conséquences, un pronostic évolutif souvent incertain ou même inconnu et des répercussions à long terme. La prise en charge de ces personnes peut être compliquée par leur symptomatologie complexe, la chronicité de la maladie et leur évolution dégénérative nécessitant l’intervention de nombreux professionnels. La situation est similairement difficile en ce qui a trait à la gestion de la maladie au quotidien. De plus, par leurs conséquences sur les habitudes de vie, les maladies rares peuvent générer des situations de handicap parfois très invalidantes et elles peuvent compromettre la 37 qualité de vie des personnes sur le long terme. 3.2.2 Facilitateurs : programmes, services, information et autres ressources Les portails Internet du Ministère de la Santé et des Services sociaux (MSSS) et du Regroupement québécois des maladies orphelines (RQMO) ont été analysés afin d'identifier les programmes, services, information et autres ressources disponibles pour cette clientèle spécifique au Québec car ils en recèlent, à eux deux, la liste la plus exhaustive. La mission du Ministère de la Santé et des Services sociaux du Québec (MSSS) est « de maintenir, d’améliorer et de restaurer la santé et le bien-être des Québécoises et des Québécois en rendant accessibles un ensemble de services de santé et de services sociaux, intégrés et de qualité, contribuant ainsi au développement social et économique du Québec. » (MSSS, 2014) Il est donc de sa responsabilité de combler les besoins de santé et de services sociaux pour les Québécois vivant avec une maladie rare. Une des principales missions du Regroupement québécois des maladies orphelines (RQMO) est de réunir et distribuer sur son portail Internet toute information utile aux personnes vivant avec une maladie rare au Québec. 3.2.2.1 Recherche sur le portail du Ministère de la Santé et des Services sociaux Le site Internet général du MSSS (msss.gouv.qc.ca) compte environ 245 000 pages. L'algorithme de recherche avancé de Google a été utilisé afin d'identifier les pages web sur le site du MSSS qui contiennent l'expression exacte « maladies rares ». Il est raisonnable de croire que dans toute description de programmes ou ressources disponibles spécifiquement pour les maladies rares, l'expression exacte « maladies rares » apparaîtra au moins une fois. Seulement 41 pages web parmi les 245 000 pages ont été identifiées soit moins de 0,017%. Pour fins de comparaison, le même exercice a été réalisé à partir du site correspondant en France « www.santé.fr ». La même recherche sur le site français a généré 1080 résultats sur un total possible de 88 800 pages, ou 1,2% soit 26 fois plus en termes absolus (ou au delà de 70 fois plus de résultats quand on considère la taille respective des deux portails Internet). Ces résultats ne sont pas surprenants quand on considère que la France possède une stratégie pour les maladies rares élaborée depuis les années 1980 et qu'il n'existe pas aujourd'hui de stratégie intégrée officielle concernant les maladies rares au Québec. 38 Quarante-et-une pages web du portail du MSSS contiennent l'expression "maladies rares" Dépistage Publications étrangères Orphanet-Québec Services de génétique Politique du médicament Produits sanguins Recherche en génomique Assurance-médicaments Télémédecine Autres Figure 2 Distribution des pages web du MSSS contenant l'expression « maladies rares » La revue de ces 41 pages web supporte la thèse selon laquelle il n'y a pas encore de prise en charge intégrée pour les maladies rares aujourd'hui au Ministère de la Santé et des Services sociaux du Québec. Il n'y a pas d'information sur les besoins spécifiques communs des personnes vivant avec une maladie rare. Parmi les 245 000 pages web du portail du MSSS, seulement sept font référence à un programme de dépistage sanguin et urinaire de certaines maladies génétiques rares chez les nouveau-nés, trois font référence à des publications étrangères, surtout européennes, deux font référence au projet OrphanetQuébec. Une page chaque fait allusion à des investissements en recherche génétique et génomique, à la politique éventuelle du médicament orphelin, aux produits sanguins pour les maladies rares, à l'assurancemédicaments québécoise en lien avec les médicaments orphelins. Une page web fait référence à la télémédecine pour les maladies rares et 23 autres pages n'ont pas un rapport direct à des ressources ou des programmes pour les maladies rares. Cet examen du portail Internet du MSSS supporte l'affirmation de Gail Ouellette du RQMO selon laquelle, outre quelques activités embryonnaires, peu est fait aujourd'hui au Québec pour les adultes vivant avec une maladie rare. (Phénix, 2013). 3.2.2.2 Recherche sur le portail du Regroupement québécois des maladies orphelines « Le RQMO est là pour … accompagner [les personnes vivant avec une maladie rare] dans leur cheminement et pour faire entendre leur voix. Nous transmettrons leurs pistes de solutions au ministre et poursuivrons notre travail de sensibilisation auprès des différents intervenants du système de santé » affirme Gail Ouellette, présidente du Regroupement québécois des maladies orphelines (RQMO, 2011). Créé en 2010, le Regroupement québécois des maladies rares (RQMO) est un organisme sans but lucratif 39 (OSBL) relevant du tiers secteur, basé à Montréal qui a pour but d'aider les gens aux prises avec une maladie rare. Les principaux services du RQMO sont son portail Internet et son service téléphonique. Il y a deux types de membres : les individus vivant avec une maladie rare ainsi que leurs proches aidants et les associations de maladies rares spécifiques comme l'Association de la maladie de Gaucher au Québec (RQMO, 2011). Selon son portail Internet officiel « www.rqmo.org » (2015), la mission du RQMO est : Offrir un service d'information et de soutien pour les malades atteints d'une maladie rare et orpheline, leurs familles et pour les professionnels de la santé via le maintien d'un portail internet et d'un service téléphonique. Recueillir, partager et faire circuler de l'information sur les maladies rares entre les diverses associations de maladies rares ainsi que les individus atteints d'une maladie rare. Sensibiliser le public et le milieu médical quant aux maladies rares et orphelines par, notamment, la publication d'information et de témoignages dans les médias écrits et électroniques, l'organisation d'activités lors de la Journée internationale des maladies rares et par des rencontres ou des kiosques dans différents établissements et activités publics. Faire avancer les connaissances sur les diverses maladies rares et orphelines en favorisant les échanges entre les malades et les chercheurs. L'algorithme de recherche avancé de Google recense 98 pages ou hyperliens sous le nom de domaine « rqmo.org » dont 74 contiennent l'expression « maladies rares ». Trente et un sont des documents textes de type Adobe Acrobat Reader (aussi appelés « PDF »). La section intitulée « Ressources » renvoie à près de 300 sites externes tels que des portails du ministère québécois de la Santé et des Services sociaux, de mouvements associatifs ou d'organisations provinciales, fédérales ou internationales pouvant être d'intérêt au milieu comme Orphanet ou EURORDIS. Le RQMO tente de combler un grand besoin d'information sur les maladies rares au Québec en regroupant à l'intérieur d'un seul portail Internet des hyperliens vers le plus grand nombre de ressources disponibles des gouvernements et du troisième secteur (organismes de bienfaisance, associations de maladies rares spécifiques et fondations). Le RQMO représente le Québec sur le projet Orphanet-Québec, en cours, qui consiste essentiellement à incorporer les données québécoises de prévalence et d'autres informations sur les maladies rares au riche portail européen Orphanet. Le RQMO a aussi mis à la disposition des intéressés une ligne téléphonique opérée par une seule 40 personne qui répond aux requêtes laissées sur la boîte vocale et fournit de l’information sur les régimes de remboursement, l’accessibilité aux médicaments orphelins et autres traitements, par exemple. 3.3 Habitudes de vie Lorsqu’une personne est frappée par une maladie rare, on parle d’un bouleversement des activités de la vie quotidienne, plusieurs habitudes de vie pouvant être compromises. Le modèle MDH-PPH2 a établi douze catégories d'habitudes de vie. La recension des écrits à ce jour permet d'explorer principalement les rôles sociaux liés aux relations interpersonnelles et au travail (Fougeyrollas et al., 1998; Fougeyrollas, Noreau, & Tremblay, n.d.). En effet, les incapacités que peut générer une maladie rare en interaction avec des obstacles environnementaux génèrent des situations de handicap (impacts sur la vie quotidienne, difficulté à exécuter les rôles sociaux, diminution de la participation sociale) (Lamoril et al., 2007). 3.3.1 Relations interpersonnelles 3.3.1.1 La vie du couple L’incompréhension de la fatigue extrême associée à la maladie rare peut être catastrophique dans la vie de couple et causer de nombreux malentendus. En cas de fatigue extrême, la personne atteinte a moins de force pour surmonter des difficultés personnelles (Fondation Groupama pour la santé, 2009). Plusieurs personnes vivant avec une maladie rare rencontrent des problèmes dans leurs vies de couple. Les personnes affectées parlent peu ou avec difficulté à leur partenaire de leur maladie et de leur vécu (Hervier et al., 2014). À titre illustratif, le syndrome de Sjögren peut affecter la sexualité chez les femmes pour plusieurs raisons. Des symptômes, tels que la sécheresse vaginale et des douleurs pelviennes posent des problèmes évidents. Aussi, pour certaines femmes, le diagnostic du syndrome de Sjögren peut coïncider avec les premiers stades de la ménopause et les changements hormonaux qui l'accompagnent. D'autres facteurs, comme les changements d'humeur, la fatigue et les défis de la vie avec une maladie chronique, peuvent aussi affecter la fonction sexuelle et la satisfaction sexuelle pour les femmes atteintes du syndrome de Sjögren (Segal, 2012). 3.3.1.2 La vie familiale et sociale Une personne frappée par une maladie rare peut avoir besoin de prendre du temps pour vivre sa peine seule ce qui peut causer une détérioration de la relation avec le partenaire, la famille et l’entourage (Fondation Groupama pour la santé, 2009). Des maladies rares avec des manifestations visibles comme la 41 maladie de Behçet affectent le regard des autres, ce qui peut être difficile à supporter. L’entourage ne comprend pas toujours les manifestations de la maladie, n’est pas en position de mesurer l’ampleur des douleurs chroniques et de la fatigue extrême (Hervier et al., 2014). La personne malade a l’impression que les autres sont incapables de comprendre ce qui lui arrive, provoquant un sentiment de solitude. La famille et les amis peuvent se sentir démunis et ne pas savoir comment aider la personne malade (Fondation Groupama pour la santé, 2009). Les patients et leurs familles, dans ces pathologies rares, se retrouvent désorientés et seuls, confrontés à de multiples épreuves (longue attente de diagnostic, annonce du diagnostic pénible, désorientation dans le système de santé, démarches administratives compliquées pour la prise en charge de certains soins). La famille se sent sans ressources face à la souffrance de celui qu’elle aime et qu’elle voudrait aider. Un sentiment d’impuissance s’installe, découplé quand il s’agit d’une maladie rare. Cette situation, plus la souffrance de la personne atteinte, peut même créer de la distance et de l’isolement (Ministère de la Santé et des Solidarités (France), 2006). Très souvent, des membres de la famille doivent cesser de travailler pour prendre soin de la personne malade à la maison alors que l'aide financière pour le soutien quotidien n'est pas disponible (EURORDIS, 2009). 3.3.2 Le travail La personne vivant avec certaines maladies rares peut se sentir trop fatiguée et affaiblie par les manifestations de la maladie pour travailler ou pour étudier. Certaines maladies peuvent être à l'origine d'une perte d’emploi et engendrer une dépendance physique ou financière envers d'autres membres de la famille. Ceux qui ont la possibilité de conserver leur emploi sont souvent confrontés à la nécessité de conditions de travail adaptées à leurs capacités diminuées comme un horaire de travail réduit et peuvent devoir faire le deuil de possibilités d'avancement. La personne malade sera confrontée à des revers professionnels temporaires ou permanents et, par conséquent, à une réduction significative de son revenu. Cette situation peut être humiliante, stressante et angoissante (Association québécoise de l'HPN, 2014; Sutton & Morland Hammitt, 2012). Pour la personne frappée d'une maladie rare, informer son employeur de ses nouvelles limites peut être extrêmement pénible (Association québécoise de l'HPN, 2014). Par exemple, une personne affectée par la maladie de Ménière peut avoir besoin d’être accompagnée « en tout temps » jusqu’à ce que ses vertiges soient contrôlés. Certaines maladies peuvent causer la désorientation en l’absence de repère visible. Ces manifestations peuvent être déconcertantes pour l’entourage professionnel. Dans plusieurs cas, une 42 réorientation professionnelle et même une réorganisation complète des tâches, des horaires et des rythmes de travail peuvent être nécessaires (Orphanet, 2014b). La fatigue extrême et le trouble dépressif sont les principales causes de visites chez le médecin et de retrait précoce du marché du travail chez les patients atteints du syndrome de Sjögren primaire (Meijer, Meiners, Huddleston Slater, Spijkervet, Kallenberg, et al., 2009; Westhoff, Dörner & Zink, 2012). À titre illustratif, une étude de 2012 sur le syndrome de Sjögren indique qu'un grand nombre de patients peuvent avoir des problèmes à travailler à temps partiel ou à temps plein en raison des symptômes et des complications de la maladie qui peuvent causer l'invalidité. La fatigue extrême, les douleurs chroniques, l'insensibilité et les douleurs nerveuses, gastro-intestinales, les problèmes cognitifs et de sommeil peuvent interférer avec la capacité de travailler. Les symptômes qui vont et qui viennent peuvent empêcher une personne vivant avec le syndrome de Sjögren de s'engager dans un horaire de travail fixe. Les problèmes de sécheresse de la bouche peuvent rendre difficile la parole, causer des pertes de dents et des infections qui peuvent interférer avec certains types de travail. La sécheresse des yeux peut nuire à l'utilisation de l'ordinateur, à la lecture et au travail sous un éclairage vif. Le syndrome de Sjögren représente des coûts importants pour les patients et leurs familles comme maladie potentiellement invalidante. Des patients qui désirent continuer à travailler et accomplir des tâches domestiques normales sont éventuellement dans l'impossibilité de le faire. Les impacts, financiers, et sur l'estime de soi, peuvent être considérables (Sutton & Morland Hammitt, 2012). 3.4 Synthèse des résultats Une maladie rare peut affecter considérablement les habitudes de vie d’une personne atteinte dans tous les domaines de la vie. Les activités quotidiennes et les rôles sociaux, sont particulièrement affectés. L’incompréhension peut être catastrophique – dans la vie de couple ou au travail, par exemple – car elle peut générer beaucoup de malentendus. La personne malade est typiquement affaiblie et il est alors plus difficile de surmonter certaines difficultés personnelles causées par sa condition. Les conséquences d’une maladie rare, bien que tout à fait réelles, peuvent être imperceptibles ou à peine perceptibles pour les proches ou les collègues. La situation professionnelle (ou d'études) peut être compromise par les conséquences – souvent mal comprises – de la maladie rare et la recherche d'emploi peut devenir très difficile. La recension des écrits fait état de cas désolants liés à l’incompréhension de l’employeur et des collègues de travail. Similairement, une maladie rare peut mener à l'exclusion sociale. Les maladies rares peuvent avoir un impact considérable sur la qualité de vie associée à la santé, l’emploi et l’invalidité. Les 43 programmes et services de santé et services sociaux disponibles actuellement au Québec ne semblent pas avoir été conçus pour les cas de maladies rares et, sauf de rares exceptions, n'y sont donc pas spécifiquement adaptés. 44 45 CHAPITRE 4 DISCUSSION La discussion reprend les résultats de manière à répondre aux deux objectifs de cet essai, soit 1. faire état, du point de vue du service social, des connaissances concernant les possibles besoins psychosociaux partiellement comblés ou non comblés de personnes adultes vivant avec une maladie rare au Québec, et, 2. dégager des pistes de solutions (facilitatrices) dans les facteurs environnementaux sociétaux de santé et services sociaux pour améliorer le soutien psychosocial des personnes adultes vivant avec une maladie rare au Québec. 4.1. Principaux constats Le besoin qui « appartenait » selon, l'ancien modèle biomédical traditionnel, à la personne est réarticulé dans le MDH-PPH2 en termes de « situation de handicap » qui résulte d'un environnement inadéquatement adapté pour la pleine participation sociale dont la responsabilité est sociétale. Les besoins des personnes vivant avec une maladie rare sont, selon le MDH-PPH2, exprimables en termes de situations de handicap. Les sous-systèmes environnementaux doivent être reconfigurés, aménagés, modifiés, adaptés – ou on doit fournir une ressource adaptée au besoin, grâce à des facilitateurs, pour permettre la pleine participation sociale de la personne. En termes du modèle MDH-PPH2, bien que les besoins des personnes vivant avec une maladie rare sont vécus au niveau de la personne donc du microenvironnement personnel, la responsabilité de fournir des solutions aux problèmes engendrés par ces besoins appartient à la société (niveau macroenvironnement sociétal). Des visions, orientations, politiques et programmes sociétaux pour les maladies rares relèvent, par définition, du niveau du macroenvironnemental sociétal. En lien avec les objectifs de cet essai, seules les pistes de solution facilitatrices relevant de la responsabilité sociétale seront formulées (Fougeyrollas, 2010). Dans le cas du Québec, cette responsabilité incombe au système de santé et de service sociaux québécois. La recension des écrits n'a révélé aucune analyse formelle des besoins de Canadiens ou de Québécois adultes vivant avec une maladie rare. Les maladies rares ne connaissant pas les frontières, elles sont présentes partout sur la planète, dont au Québec. À défaut d'une analyse systématique des besoins des Québécois(e)s vivant avec une maladie rare, nous savons peu de choses sur leurs véritables et légitimes besoins. L'expérience d'autres pays, particulièrement d'Europe, peut quand même alimenter notre réflexion quant à l'existence possible de besoins non comblés au Québec pour cette clientèle spécifique. 46 Certains droits peuvent être bafoués dans des cas de maladies rares parce que la maladie crée des conditions qui sont inhabituelles et qui requièrent des réponses différentes de celles requises par les maladies plus communes (comme l'appendicite, l'infarctus ou le cancer, par exemple). Selon le modèle MDH-PPH2, à défaut de réponses adaptées et appropriées aux besoins, la personne vivant avec une maladie rare se trouve en situation de handicap. L’analyse des maladies rares à travers la recension des écrits et avec la perspective du modèle MDH-PPH2 permet de distinguer différents types de possibles besoins non comblés ou seulement partiellement comblés. Ce constat est en accord avec les résultats rapportés par plusieurs études étrangères qui se sont intéressées à l'analyse des besoins d'enfants et d'adultes vivant avec des maladies rares. Quatre récentes études (Azema et Martinez, 2009; EURORDIS, 2009; Luxembourg, 2011 et Sintersocial, 2009) sont la source de l’identification des besoins énoncés ci-dessous. De manière à mettre en relief ces constats, les besoins seront synthétisés et regroupés en fonction des domaines conceptuels pertinents du modèle MDHPPH2. 4.1.1 Domaine personnel 4.1.1.1 Besoin d'information et d'orientation dans les systèmes de santé et services sociaux J’aimerais être plus renseignée sur ce syndrome pour connaître son évolution, s’il est transmissible à mes enfants, s’il y a un espoir de guérison, etc. Autant restées sans réponses. Je trouve que le pire dans cette situation c'est d'être dans l'impasse de l'ignorance. Diagnostic vital, évolution, guérison? (Azema & Martinez, 2009, p. 123) Les personnes vivant avec une maladie rare, et leurs familles, ont besoin d’être bien informées et orientées dans les systèmes de santé et services sociaux. Dans le long parcours de la maladie rare, les personnes adultes et leurs familles rencontrent des difficultés majeures à être adéquatement informées et orientées dans les systèmes de santé et services sociaux. Cet état de fait génère un sentiment d’isolement et d'abandon. Le contenu de l’information devrait aider la personne vivant avec une maladie rare et son entourage à mieux comprendre et à accepter la maladie ce qui faciliterait son orientation dans le parcours à suivre. Ces personnes revendiquent le droit de recevoir toute l'information nécessaire et utile sur la maladie, sur son évolution, ainsi que sur l'aide et les ressources disponibles. 47 4.1.2 Domaine des facteurs environnementaux 4.1.2.1 Besoin de reconnaissance de l'errance diagnostique et des maladies rares Pendant des années, les médecins et professeurs disaient que je n’avais rien du tout, que c’était psychologique que j'ai ne voulait pas travailler, et pendant toutes ces années, je voyais de jour en jour mon corps qui me lâchait et de douleurs insupportables qui ont commencé à s’installer pour ne plus jamais me quitter. J'avais beau leur dire que je ne jouais pas la comédie, ils ont trouvé une meilleure solution pour que je leur débarrasse le plancher, c’était de m’envoyer voir les psychiatres. Et, là, stupeur, les psychiatres ne comprenaient ce que je faisais chez eux. (Azema & Martinez, 2009, p. 116) Ma maladie n’a pas été prise au sérieux, j’ai dû aller devant les tribunaux. » (Azema & Martinez, 2009, p. 105) La phase du diagnostic pour les maladies rares est caractérisée par une série des difficultés qui affectent négativement l'accès à la prise en charge en santé et à un accompagnement psychosocial. Le système de santé et de services sociaux ainsi que d'autres systèmes de protection mis à la disposition des personnes malades ont été conçus pour naviguer avec un diagnostic définitif d’une maladie commune – le plus souvent aiguë – encadrés dans des protocoles et des normes établis, mais la spécificité des maladies rares, largement recensée, indique que la reconnaissance de ces maladies « hors normes » est nécessaire pour les personnes vivant avec une maladie rare et leurs familles qui souffrent de rejets, de refus et de ruptures de service pour la prise en charge de leurs besoins, ce qui peut compromettre sérieusement leur état de santé et leur participation sociale. 4.1.2.2 Besoin d’une prise en charge par des professionnels informés et formés Manque d’information sur la maladie rare de la part des médecins. Nous avons dû rechercher des familles, des associations pour obtenir des réponses, du soutien » (p 110).(Azema & Martinez, 2009, p. 110) Il faudrait que les médecins et surout les spécialistent soient bien informés de ces maladies rares car beaucoup sont trop sûrs d'eux et ne veulent pas admettre leurs erreurs. (Azema & Martinez, 2009, p. 121) Plusieurs études ont relevé que la majorité des maladies rares sont encore insuffisamment connues des professionnels de la santé et des services sociaux. Les programmes d'études médicales ne s'attardent pas spécifiquement au thème des maladies rares ou ne les abordent carrément pas. Les personnes souffrant de n’importe quelle maladie sont en droit de s'attendre des médecins qu’ils soient informés sur leurs maladies, et, s’ils ne le sont pas, qu’ils acceptent de s’informer, de prendre en considération la spécificité de la maladie, de se remettre en question. Ces personnes souhaitent plus de transparence et d’équilibre dans la relation avec les professionnels de la santé et des services sociaux; que le médecin et les autres 48 professionnels acceptent de reconnaître quand ils ne savent pas. La circulation d’information médicale sur les maladies rares est encore restreinte et méconnue des professionnels. L’information sur les maladies rares à l'intention des professionnels peut-être dispersée, peu accessible et généralement non disponible en temps réel pour l’orientation de la pratique clinique. Des professionnels de la santé et des services sociaux peuvent trop souvent ne pas être adéquatement préparés ou équipés pour gérer certains cas de maladies rares sans diagnostic ou avec des diagnostics atypiques. Il semble que trop souvent, les protocoles existants ne pointent vers aucune ressource spécialisée en mesure de rencontrer les besoins sociosanitaires de la personne vivant avec une maladie rare. Les études sur l’identification de besoins soulignent comment la période d’errance diagnostique notamment est causée par un manque de connaissances spécifiques aux maladies rares des professionnels de la santé et cette situation a généré des diagnostics erronés ou des références vers des services psychologiques ou psychiatriques alors qu'une véritable maladie métabolique était en cause, aggravant la souffrance de la personne. 4.1.2.3 Besoin d’accès aux soins et à une prise en charge sociosanitaire de qualité Au début de ma maladie, chaque spécialiste, et ils sont nombreux, compte tenu des organes touchés gardait les résultats. Il n’y avait pas de centralisation. Aujourd’hui je me bats pour que chaque résultat soit transmis à ma généraliste pour qu’elle centralise tout. (Azema & Martinez, 2009, p. 114) La complexité des maladies rares nécessite une approche différenciée de la prise en charge définie pour les maladies communes (i.e. non-rares). Les personnes vivant avec une maladie rare ont besoin d’une multiplicité d'interventions et d’une prise en charge coordonnée et globale par les réseaux sociosanitaires. Plusieurs maladies sont multisystémiques et requièrent l'intervention de plusieurs professionnels de la santé et des services sociaux qui travaillent, encore aujourd'hui, trop souvent, en silo. La gestion, par la personne malade, de ces relations peut être lourde, voire accablante et la communication peut être inadéquate. En attendant le diagnostic définitif d'une maladie rare, les personnes sans diagnostic définitif ne peuvent souvent pas bénéficier d’une orientation vers des services professionnels appropriés à leurs besoins. Ils ne peuvent pas accéder à des soins et services qui leur sont pourtant nécessaires et auxquels ils ont droit. 49 4.1.2.4 Besoins d’accompagnement médical et psychosocial dans la situation de handicap L’intervalle de temps entre l’annonce du diagnostic et la prise en charge de services sociaux est difficilement supportable, car on accuse le coup du diagnostic et avant que les dossiers soient traités, l’attente est intolérable, car on ne sait pas quelle en sera l'issue et on se sent impuissant. (Azema & Martinez, 2009, p. 103) La recension des écrits réalisée et analysée à la lumière du cadre conceptuel MDH-PPH2 montre comment les maladies rares peuvent entraîner des situations de handicap de tous types qui, parfois, peuvent être très sévères. La situation de handicap se présente au moment de l’interaction de l’individu avec les facteurs environnementaux, à partir du premier moment des consultations, devant les difficultés d'établir le diagnostic et à l’apparition de l’errance diagnostique. La méconnaissance des divers aspects de la maladie par les acteurs du système de santé et de services sociaux peut provoquer un retard dans les recours aux dispositifs d’aide. Une personne vivant avec une maladie rare utilise, dans son touchant témoignage, le mot « parcours du combattant » pour décrire son cheminement, à partir des premiers moments de la maladie et durant les démarches, parfois extrêmement complexes, auprès de différentes institutions. Ces démarches exigent beaucoup du temps, d’information sur les droits et une compréhension du fonctionnement de plusieurs institutions qui travaillent souvent « en silos ». Cette situation requiert de la personne malade et de sa famille une grande persévérance pour surmonter chaque obstacle, en particulier, en ce qui a trait aux premières démarches auprès de l’ensemble des organisations. Il devient difficile d'éviter une situation de handicap si les prestations de compensation sont inadéquates, si les professionnels ne connaissent pas les dispositifs à mobiliser, ne sont pas en mesure de fournir l'information nécessaire, ou l’accompagnement psychosocial requis par les personnes vivant avec une maladie rare. Les personnes adultes vivant avec une maladie rare ont besoin de gérer les angoisses et les peurs liées au fait d’être atteint d’une maladie le plus souvent progressive, chronique, invalidante, sans cause connue et sans traitement connu. Elles ont besoin d'aide, d'un soutien administratif, juridique, psychologique et social de professionnels compétents et ce soutien doit être adapté aux maladies rares en tenant compte de leurs spécificités. 50 4.1.2.5 Besoin d’être représenté et soutenu par les mouvements associatifs Grâce à l'association j'ai des informations et en l'occurrence cela m'as permis d'avoir accès à l'hôpital référent. Les recours aux associations spécialisés, au fait des techniques, contraintes et démarches facilite l'accès aux droits (Azema & Martinez, 2009, p. 125). Les associations de personnes atteintes de maladies rares jouent un rôle déterminant dans ce domaine comme l’a montré le développement de cette problématique en Europe et plus spécifiquement en France. Ces associations de personnes vivant avec une maladie rare et leurs familles représentent leur voix pour être entendues aux niveaux collectifs et gouvernementaux. Les personnes malades et leurs familles trouvent dans ces associations un lieu d’échange et d’enrichissement qui permet de partager leurs expériences et de se revitaliser. 4.1.3 Domaine des habitudes de vie 4.1.3.1 Besoin d’un accompagnement psychosocial Un accompagnement psychologique immédiat. J’ai géré la nouvelle avec beaucoup de maladresses, un manque total d’écoute de proches, je me suis sentie abandonnée (Azema & Martinez, 2009, p. 111). Les personnes vivant avec une maladie rare ont besoin d’un accompagnement psychosocial pour le maintien des activités courantes et des rôles sociaux. Les patients et leurs familles rencontrent des difficultés majeures dans leur vie quotidienne à la maison, à l’école, au travail, dans les relations sociales ou amoureuses et en termes de sécurité financière. 4.1.3.1.1 Maintien des activités de la vie courante La maladie de Huntington est une maladie rare. Au stade où se trouve mon mari, il ne ressent plus la douleur, ni le chaud ni le froid, il ne mange plus tout seul et il faut s'en occuper 24 h sur 24. (Azema & Martinez, 2009, p. 108) Les maladies rares peuvent être lourdement invalidantes et une aide humaine peut être nécessaire pour permettre un certain nombre d'activités quotidiennes (toilette, habillement, repas, etc.). Les personnes adultes vivant avec une maladie rare ont souvent besoin d’aide à domicile et d'aides techniques particulières. Elles désirent généralement rester autonomes aussi longtemps que possible. Ceci inclut la possibilité de vivre dans son domicile sans être trop dépendant d’autres personnes. Au début de la situation de handicap, souvent, ces personnes ne recourent pas aux aides humaines et techniques, mais attendent 51 que la maladie rende celles-ci absolument nécessaires. Selon le système d’attribution de l’aide et des ressources disponibles, l’expérience d’accessibilité peut être positive, mais pour plusieurs cas, la possibilité d'avoir accès à ce type d’aide est considérablement réduite à cause des allocations insuffisantes dont ils disposent et à une série d'obstacles administratifs. Cette situation peut être aggravée par l’absence d'établissements spécialement adaptés capables de prendre en charge ces personnes adultes vivant avec une maladie rare. Pour leurs parts, la famille et l'entourage vivent des épreuves difficiles qui peuvent fortement déstabiliser les rapports familiaux. En générant des relations de dépendance, la maladie vient bouleverser l’équilibre des relations familiales. Durant tout ce cheminement, les proches sont éprouvés. On rapporte des séparations de couples et d'autres problèmes familiaux. Dans le cas de maladies génétiques, il y a aussi la peur de transmettre des gènes défectueux ou la honte de l'avoir fait ou encore la colère d'avoir reçu ces gènes de ses parents ou grands-parents. La famille joue typiquement un rôle important dans le soutien de la personne malade et elle a besoin d’accompagnement professionnel, elle aussi, afin de bien gérer cette épreuve. Chez les personnes malades, l’angoisse liée à la maladie se double d’une angoisse liée à la situation financière. Après les premiers symptômes et le financement avec les économies personnelles de plusieurs médecins spécialistes, tests et consultations, l'achat de médicaments coûteux, etc., la situation financière peut être sérieusement compromise. Les personnes malades ont besoin de préserver ou améliorer leur sécurité financière. 4.1.3.1.2 Maintien des rôles sociaux Ma plus grande difficulté est de pouvoir concilier vie professionnelle et maladie. Financièrement je suis obligée de travailler à temps complet pour subvenir à mes besoins. Je suis épuisée par le rythme, mais je n'ai pas le choix et cela influe sur ma vie personnelle. Je suis contrainte de me reposer au lieu de sortir et me distraire, voir ou recevoir mes amis. (Azema & Martinez, 2009, p. 132) Pour la réalisation de la pleine participation sociale de la personne, la réalisation de rôles sociaux comme le travail, les études et la responsabilité d’activités parentales est primordiale. Pour les personnes vivant avec une maladie rare invisible, la situation peut devenir encore plus complexe car le diagnostic peut-être plus difficile à établir et l'errance diagnostique plus longue. De plus, sans signe extérieur visible, la personne frappée peut ne pas être en mesure de convaincre ses proches, ses collègues, son employeur et, dans certains cas, son propre médecin, de la réalité de ses problèmes de 52 santé. Les maladies rares et invisibles échappent à la compréhension de la société car elles ne sont à peu près pas connues. Des ressources sociales, ou une aide extérieure provenant du service social sont nécessaires pour défendre leurs droits au sein des entreprises et dans le système d'éducation. Les malades ont besoin de recevoir le soutien social essentiel pour faire face aux difficultés de la vie quotidienne et des rôles sociaux, surtout pendant la période de l’errance diagnostique, au moment de l’annonce du diagnostic définitif et immédiatement après l'annonce. 4.2 Pistes de solutions Cette section identifie des facteurs environnementaux qualifiés de « facilitateurs » selon le modèle MDHPPH2, sur lesquels on peut agir, en lien avec les besoins identifiés. La problématique des maladies rares concerne tous les secteurs de la société, programmes et ressources disponibles. Dans le cadre de cet essai, l’examen s’est concentré spécifiquement sur le milieu d’expertise professionnelle en services de santé et particulièrement en services sociaux. L’identification de tels facilitateurs pourra constituer des pistes de solution sur la façon d’organiser les ressources disponibles afin d’avoir un impact positif sur la participation sociale des adultes québécois vivant avec une maladie rare. Certains pays, particulièrement les États européens, possèdent une expérience intéressante dans le développement de stratégies, politiques et programmes pour les maladies rares, comme il a été démontré à travers le développement de cet essai. La France est l’un d’entre eux. On peut aussi souligner les efforts du Luxembourg et de l’Espagne, pays qui s’est doté d’un centre de recherche consacré à toutes les maladies rares. Pour ces pays, dix axes d’intervention ont été identifiés dans le domaine des maladies rares (Elger, 2011). On peut associer ces axes d'intervention aux « facilitateurs » du MDH-PPH2. L’étude québécoise publiée en 2011 par l’INESSS sur la prise en charge des maladies rares présente une compilation des expériences étrangères et propose six axes d’intervention qui sont les plus souvent nommés dans les pays analysés : 1.dépistage et diagnostic, 2. épidémiologie, 3. prise en charge des patients et accès aux soins, 4. formation, 5. recherche et 6. information (Elger, 2011). Les pistes de solutions proposées ci-dessous sont basées sur l'expérience étrangère et mes 15 années d'expérience professionnelle à titre de directrice de santé pour la population vulnérable dans le système de santé colombien. L'ordre proposé pour ces pistes de solution est selon l'intérêt du service social. 53 4.2.1 Développement des connaissances sur les besoins des personnes adultes vivant avec une maladie rare au Québec Pour répondre aux véritables besoins des personnes atteintes, une analyse des besoins doit constituer la première étape (Alain & Dessureault 2010). Le rapport de l'INESSS, commandé par le ministre de la Santé et des Services sociaux, en 2010, affirme clairement que pour l’élaboration d’un plan national des maladies rares, il faut d’abord un processus d’analyse de la réalité actuelle. Il faut analyser les besoins, mettre sur pied un comité d’élaboration du plan et finalement mettre en œuvre ce plan (Elger, 2011). La réalisation d'une d'analyse formelle des besoins des personnes adultes vivant avec une maladie rare au Québec permettra d'orienter les étapes suivantes sur la base de faits vérifiés et de prioriser certains axes d'intervention. 4.2.2 Accompagnement médical et psychosocial Des programmes existent déjà au Québec pour les maladies communes comme le cancer, le SIDA, certaines maladies chroniques, mais n'existent pas encore pour les personnes adultes vivant avec une maladie rare dont le temps d'attente d'un diagnostic définitif peut être de plusieurs mois, et même des années. Des besoins d'accompagnement continu existent, à partir de la manifestation des premiers symptômes jusqu'au moment de l'annonce du diagnostic définitif, et après. L'accompagnement devrait être non seulement médical, mais aussi psychosocial. De manière à mieux orienter les personnes atteintes ainsi que leurs familles, ces professionnels devraient être formés et expérimentés dans le domaine des maladies rares (Azema & Martinez, 2009; EURORDIS, 2009; Luxembourg, 2011; Ministère de la Santé et des Solidarités (France), 2006; Sintersocial, 2009). Le RQMO propose la création, au Québec, de la première clinique pour les cas non diagnostiqués et pour ceux qui vivent un long délai sans diagnostic (RQMO, 2015). Cette proposition novatrice est très intéressante et mérite l’attention de la profession du service social et de toutes les professions impliquées, car elle permettrait l’accès à des filières de soins qui pourraient réduire considérablement les souffrances physiques et psychiques (RQMO, 2015). Une première clinique québécoise pour les cas non diagnostiqués permettrait potentiellement de mettre en œuvre des mesures d’accompagnement dans le secteur de l’emploi, de l’éducation, de la vie familiale, du couple, de la vie sociale, et, en général, dans l’environnement immédiat (« micro ») de la personne vivant avec une maladie rare afin de maintenir – dans la mesure du possible – sa participation sociale tout au long de sa vie et ainsi prévenir la situation de handicap. Une intervention précoce pour le travail de deuil face à 54 cette nouvelle réalité permettrait de faciliter des ajustements à la vie quotidienne et aux rôles sociaux et de préparer l’entourage au moment de l'annonce. Pour certaines maladies rares comme le syndrome de Sjögren, les couples pourraient bénéficier de services de thérapie conjugale et individuelle, de thérapie sexuelle et d’aide aux familles (Segal, 2012). 4.2.3 Reconnaissance sociale des maladies rares inscrite dans une politique sociale nationale de santé publique Après l'étude des besoins, la reconnaissance officielle des maladies rares au Québec comme une priorité de santé publique faciliterait l’harmonisation des politiques de santé et la mise en place des programmes pour l’amélioration de la prise en charge favorisant la pleine participation sociale de ces citoyens. L'adoption officielle d'une définition des maladies rares et la reconnaissance de l'existence de maladies rares constituent une étape importante pour atteindre l'objectif d'améliorer le parcours dans le système de santé et de services sociaux des personnes vivant avec une telle maladie. La reconnaissance des maladies rares inscrite dans un droit positif et l'élaboration d'un plan d'action national pour les maladies rares constituent la pierre de voûte d'une action concertée efficace des forces vives des maladies rares (Azema & Martinez, 2009; EURORDIS, 2009; Luxembourg, 2011; Ministère de la Santé et des Solidarités (France), 2006; Sintersocial, 2009). 4.2.4 Information et sensibilisation du public envers les maladies rares Une meilleure information et sensibilisation du grand public sur l’existence des maladies rares et leurs impacts sur toutes les sphères de la vie aidera à mieux protéger les droits des personnes vivant avec une maladie rare. 4.2.5 Formation et sensibilisation des professionnels de la santé et services sociaux Selon plusieurs études étrangères, la plupart des professionnels de la santé et des services sociaux ne sont pas, encore aujourd'hui, adéquatement formés et conscientisés sur les maladies rares (Azema & Martinez, 2009, EURORDIS, 2009, Luxembourg, 2011, Ministère de la Santé et des Solidarités (France), 2006 & 2011; RQMO, 2015; Sintersocial, 2009). Le RQMO propose, au Québec, la formation sur les maladies rares dès le début des études, pour les médecins généralistes et spécialistes et les autres professionnels de la santé (e.g. infirmières) et des services sociaux (e.g. travailleurs sociaux, psychologues, éducateurs) ainsi que la formation continue pour sensibiliser ces professionnels à la problématique liée à leur symptomatologie inhabituelle (Azema & Martinez, 2009; Elger, 2011; EURORDIS, 2009, Luxembourg, 2011, Ministère de la Santé et des Solidarités (France), 2006 & 2011; RQMO, 2015; Sintersocial, 2009). 55 4.2.6 Suivi pluridisciplinaire et interdisciplinaire Les caractéristiques communes des maladies rares justifient, dans la plupart des cas, un suivi médical, psychosocial et de plusieurs spécialistes. Le besoin d'une communication et une coordination appropriée justifie l'intervention d'une équipe pluridisciplinaire et un professionnel pivot (Azéma & Martinez, 2009; Bréchot & Bara, 2010; UNAF, 2001). Le suivi des personnes vivant avec une maladie rare nécessite une prise en charge interdisciplinaire et pluridisciplinaire dès la suspicion et plus tard lors de l’identification d’une maladie rare. L’offre systématique d’une consultation pluridisciplinaire de manière globale, coordonnée, cohérente, complémentaire, adaptée et satisfaisante améliorerait l’accès, la qualité des soins de ces personnes et leur parcours de santé (Réalités, 2001). 4.2.7 Création d’une plate-forme intégrée d’aide et d’accueil Le RQMO a eu l’heureuse initiative de mettre en place un service d’écoute et d’information pour les personnes vivant avec une maladie rare et leurs familles. Tel que nous l'avons vu au chapitre précédent, ceux-ci ont un besoin considérable d’information et peuvent se retrouver face à une série d’articles scientifiques sans n'y rien comprendre. Le RQMO et les associations de maladies rares apportent du savoir sur la maladie au patient. À travers Orphanet-Québec, tout citoyen peut avoir accès à une information médicale, sociale et associative. Malheureusement les ressources disponibles sont aujourd'hui insuffisantes. Une piste de solution au Québec serait la création d’une plate-forme d’aide et d’accueil unique qui réponderait adéquatement aux besoins liés à l’errance diagnostique et à l’isolement de la personne vivant avec une maladie rare et sa famille. 4.2.8 Mobilisations des acteurs et partenariats L’expérience étrangère révèle qu'une politique de dialogue et de partenariat entre chercheurs, patients et associations de malades a permis de créer des alliances stratégiques (Barataud, 2001). En s’appuyant sur la figure du malade « expert en expériences », les associations des maladies rares ont créé, en France, les conditions nécessaires pour identifier des problématiques transversales comme l’errance diagnostique, la nécessité d’une prise en charge en réseau et l’absence de recherche médicale. 4.2.9 Amélioration du dépistage et de l’accès aux tests diagnostiques Puisque 80% des maladies rares sont d'origine génétique, l'étude de la famille et le diagnostic précoce 56 dans le domaine des maladies rares sont essentiels (Elger, 2011, RQMO, 2015). « Le diagnostic représente un élément très important de la prévention, du traitement, puis de toute démarche de suivi, en particulier dans le cas des maladies rares » (Onkelinx, 2013, p. 7). 4.2.10 Garantie à l’accessibilité aux soins et aux services Le traitement de personnes vivant avec une maladie rare constitue un véritable défi non seulement pour les systèmes de santé, mais pour la société par le coût considérable qu’ils peuvent représenter (Huyard, 2012). C'est une question de choix de société et de droits de la personne. 4.3 Synthèse de la discussion Les principaux constats supportent la thèse selon laquelle les personnes vivant avec une maladie rare ont besoin d’un encadrement adapté à leurs besoins et débordant le seul domaine médical. Entre autres, l’offre systématique et intégrée d’un soutien psychosocial adapté aux besoins de la personne touchée et de sa famille est d’une importance primordiale. Les personnes vivant avec une maladie rare et leurs proches ont besoin d’une information claire et explicite sur la maladie, un accompagnement qui tient compte de l’ensemble des répercussions de la maladie et un système de santé et services sociaux qui offre l’accompagnement professionnel dès les premiers symptômes et particulièrement au moment de l’annonce du diagnostic. On doit reconnaître l'importante contribution que peut apporter un professionnel en mesure de faciliter la coordination continue des multiples professionnels de la santé et des services sociaux et des institutions impliquées. La prise en charge des personnes vivant avec une maladie rare comprend un volet sociosanitaire (soins médicaux, aménagement de l’environnement, accompagnement et suivi de la maladie) et un volet socio-économique (aide au maintien au travail et insertion professionnelle, aide au maintien de l’autonomie, aide financière, etc.). En passant en revue l’ensemble des facteurs qui font obstacle et les possibles facilitateurs, on voit qu’à travers les différentes étapes de la maladie un accompagnement et une aide psychosociale est souvent nécessaire. Cette aide n’est utile que si elle est adaptée aux besoins de la personne vivant avec une maladie rare et si les professionnels sont adéquatement formés aux spécificités des cas de maladies rares. 57 4.3 Limites et forces de l'essai Une des limites de l'essai provient de limitations liées à la recension des écrits. La recension des écrits révèle qu'il n'existe que peu d'information ou d'écrits sur les maladies rares et sur les besoins des personnes vivant avec une maladie rare dans le monde, et encore moins au Québec. Il n’existe pas d'analyse du parcours de santé et de la prise en charge thérapeutique et psychosociale et peu de données de prévalence et incidence documentant les maladies rares au Canada et au Québec spécifiquement. Les expériences recensées en Europe, et particulièrement en France, constituent la principale force de l'essai car elles évoquent des pistes de solution prometteuses pour le Québec. 58 59 CONCLUSION L’exercice de la profession du travail social s’appuie sur les valeurs de respect, dignité, solidarité et justice sociale. Des besoins légitimes en services de santé et en services sociaux pour les personnes vivant avec une maladie rare pourraient ne pas être comblés au Québec ce qui causerait à ces citoyens et à leurs familles des souffrances évitables et un fardeau financier injuste. Dans une société moderne, juste et équitable comme le Canada et le Québec, il est nécessaire qu'on s'assure que les personnes adultes vivant avec une maladie rare ne connaissent pas un tel sort évitable. En tant que travailleuse sociale, je me sens d'autant plus interpellée devant cette injustice que mon essai suggère que le Québec possède déjà tout ce qu'il faut pour améliorer la vie des personnes vivant avec une maladie rare et leurs familles. Il ne manque qu'une volonté politique de mettre en place les moyens requis comme l'ont fait déjà ailleurs plusieurs pays du monde. Il est important de souligner la grande avancée accomplie en France, et ailleurs en Europe, et surtout la véritable révolution de l’action en santé publique de ces pays. Leurs expériences offrent des avenues prometteuses et des exemples d'actions intéressantes pour le Québec et le Canada. Outre la sensibilisation de la population et des décideurs politiques, une analyse sérieuse des besoins en services de santé et services sociaux pour les cas d'adultes vivant avec une maladie rare permettra d'alimenter la réflexion quant aux efforts de développement et de déploiement de stratégies, politiques, programmes et services adaptés aux besoins de cette clientèle négligée. Les expériences française et européenne suggèrent notamment que la participation active des associations de maladies rares à l'élaboration de solutions pour les personnes vivant avec une maladie rare génère des solutions plus pratiques et mieux adaptées à leurs véritables besoins. Comme en France, il est concevable que l'apparition de la problématique des maladies rares dans la conscience populaire puisse se faire par la mobilisation sociale et des alliances entre les associations de patients, les chercheurs, et le secteur public. Certaines caractéristiques communes des maladies rares sont différentes de celles des maladies non rares et requièrent des services et des ressources distinctes de celles déjà existantes pour les maladies non rares. Par exemple, les maladies rares sont peu nombreuses et ont tendance à être ignorées des services de santé et services sociaux locaux et régionaux. Parce qu'elles sont rares, elles sont rarement enseignées ou même discutées dans les facultés de médecine et d’autres sciences comme les sciences sociales. Elles passent sous le radar. Quand on les considère individuellement, elles ne constituent peut-être pas une 60 utilisation économiquement intéressante des ressources (financières, humaines, médicales, équipement, programmes) mais collectivement – et moralement – justifient amplement qu'on s'y intéresse. La problématique des maladies rares et leurs caractéristiques communes et particulières est une problématique très complexe qui ne sera pas résolue, au Québec, uniquement par les actions techniques et environnementales actuelles. La compréhension et la reconnaissance des besoins spécifiques des personnes vivant avec une maladie rare, au niveau de la société en général, mais aussi au niveau de chaque citoyen, de son identité, de ses expériences propres représentent des défis importants pour la société. Il est nécessaire de ne pas identifier la personne seulement comme un consommateur de soins ou comme un usager du système de santé et de services sociaux : il est nécessaire d'améliorer la prise de conscience, la sensibilité et la solidarité. Les difficultés rencontrées par les personnes adultes vivant avec une maladie rare et leur réel « parcours du combattant » commencent avant même de connaître le diagnostic, continuent au moment de l’annonce du diagnostic définitif, et après, ce qui suggère qu’une prise en charge globale est nécessaire. La personne vivant avec une maladie rare a aussi besoin d’un accompagnement psychosocial (Réalités, 2001). L’écoute attentive afin d’identifier les besoins particuliers des personnes vivant avec une maladie rare et de leur entourage est nécessaire. Le soutien psychosocial doit se faire dans le temps, en tenant en compte des besoins changeants et de l’émergence de nouvelles réalités à travers un apprentissage de la connaissance de la maladie et de la réappropriation du vécu de l’expérience de la personne (Réalités, 2001). Il n’est pas possible de développer au Québec des interventions sociales individuelles ou en groupe véritablement efficaces et utiles sans d'abord identifier les véritables besoins des personnes vivant avec une maladie rare, prérequis indispensable pour la prise en charge de ces personnes. L’évaluation systématique des besoins – à venir – des personnes vivant avec une maladie rare devra identifier les points qui font problème dans le suivi et l’accompagnement des victimes et leurs familles au quotidien dans le milieu et la situation de handicap. Le monde des personnes adultes vivant avec une maladie rare au Québec représente un espace de la pratique professionnelle du service social qui offre plusieurs défis dans un contexte où la souffrance physique et psychologique est grande, le vécu social et émotionnel est problématique et même le droit à la protection sociale et la vie peut être sérieusement compromis. Les préoccupations centrales des mouvements sociaux pour les maladies rares tournent autour de la 61 défense des droits des personnes vivant avec une maladie rare et l’inégalité des services qu'ils sont susceptibles de recevoir dans le système de santé et de services sociaux. Le service social pourrait jouer un rôle actif et constructif dans le développement des associations de maladies rares afin de susciter des changements positifs aux systèmes de santé et de services sociaux pour les maladies rares. Bien que les besoins ne soient pas clairement définis au Québec ou au Canada, l'existence de besoins dans la vie des personnes adultes vivant avec une maladie rare ne fait aucun doute. L'inadéquation des services de santé et services sociaux relativement aux besoins des personnes vivant avec une maladie rare au Québec est flagrante. Les besoins en matière de maladies rares sont véritablement dans l' « angle mort » des services de santé et services sociaux au Québec. Dans le cadre du « Sommet sur les maladies rares » tenu à Montréal, le 26 février 2015, une rencontre d'une journée de l'auteure avec des représentants du Regroupement québécois des maladies rares, de représentants d'associations de maladies rares, et de personnes vivant avec une maladie rare, a permis de valider, avec les principaux intéressés, ces pistes de solution facilitatrices envisagées. PERSPECTIVES DE RECHERCHE FUTURE Les sciences sociales peuvent apporter un corpus de connaissances variées au corpus de connaissances sur les maladies rares. Trop peu de projets de recherche sont consacrés à l'étude des conséquences individuelles et sociétales des maladies rares. La spécificité des maladies rares entraîne la nécessité d'explorer l’expérience des personnes adultes vivant avec une maladie rare au Québec. C’est en effet là que semble se trouver la réponse à plusieurs questions. Tout reste à faire pour caractériser le vécu des personnes. De telles recherches pourraient considérer deux dimensions : 1. les relations avec le système de santé et services sociaux et 2. la sphère de la vie quotidienne et les rôles sociaux. L'analyse des problèmes et les besoins des patients dans un contexte global, médical, social, physique, éducatif, professionnel et de loisirs est indispensable pour formuler une stratégie véritablement adaptée à leurs besoins (Elger, 2011). L'étude des besoins permettra d’identifier les facteurs personnels et les facteurs environnementaux qui représentent des obstacles ou des facilitateurs à leur pleine participation sociale au Québec. Un autre sujet digne d'intérêt pour la recherche future concerne la transition que vivent les adolescents ayant une maladie rare entre le système de soin québécois pour les enfants et celui pour les adultes. Il peut être difficile de garantir la continuité de la prise en charge entre l’équipe pédiatrique et le nouveau corps 62 médical qui prend en charge les adultes. Ces jeunes adultes et leurs familles peuvent rencontrer plusieurs obstacles et difficultés de coordination médicale, scolaire et psychosociale pour la continuité des services (Tiffreau et al., 2006). 63 RÉFÉRENCES Agence de la santé et des services sociaux des Laurentides. (2011). Cadre de référence régional sur l’intervenant pivot / Plan d’accès pour les personnes ayant une déficience. Téléchargé d'Internet le 2015/03/29 à :http://www.santelaurentides.qc.ca/fileadmin/documents/Acces_reseau_et_partenaires/Cadre_de_refer ence_regional_intervenant_pivot.pdf. Alain M. et Dessureault D. (2010). Élaborer et évaluer les programmes d’intervention psychosociale. Presses de l’Université du Québec. Québec. Alliance Maladies Rares, Orphanet, EURORDIS, AFM, EPPOSI et Les entreprises du médicament (2008). Maladies rares : attentes et préoccupations des acteurs dans le cadre d’un 2e plan national et d’une politique européenne. 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Capacité Quand une personne est atteinte d’une déficience, sa capacité d’accomplir une activité est compromise, perturbant l’accomplissement de tâches et de rôles sociaux; c'est l'incapacité. Céphalée Toute douleur de la tête, quelle que soit sa cause. Les céphalées, couramment appelées maux de tête, siègent sur la voûte crânienne, en excluant le cou et la face. Très fréquentes, elles constituent l'un des premiers motifs de consultation médicale. Leur diagnostic n'est pas toujours aisé. On s'aide parfois d'examens sanguins, ophtalmologiques ou dentaires, de radiographies des sinus ou de l'ensemble du crâne, exceptionnellement d'un électroencéphalogramme ou d'un scanner cérébral. L'évolution des céphalées est très variable, de quelques heures à quelques jours, les accès pouvant se répéter pendant plusieurs années (Larousse Médical, 2015). Chronique Se dit d'une maladie d'évolution lente et sans tendances à la guérison. À la différence d'une maladie aiguë, une maladie chronique n'est pas marquée par un début précis et se développe insensiblement sur des mois ou des années ; elle peut toutefois être émaillée de poussées aiguës plus ou moins brutales comme dans le cas de la polyarthrite rhumatoïde. Elle aboutit à des lésions souvent irréversibles. Certaines infections sont chroniques, les germes étant résistants ou inaccessibles aux traitements. D'autres affections, liées à un désordre immunitaire (connectivite) ou à un trouble métabolique (diabète, myxœdème), sont également chroniques et nécessitent un traitement permanent destiné à corriger le trouble pathologique (Larousse Médical, 2015). 70 CREAI LanguedocRoussillon Centre Régional d'Etude d'Action et d'Information en faveur des personnes en situation de vulnérabilité (France) CREAI ORS Centre Régional d'Etude d'Action et d'Information en faveur des personnes en situation de vulnérabilité - Observatoire Régional de la Santé LanguedocRoussillon. (France). Issu de la fusion du CREAI et de l’ORS, il répond aux missions dévolues aux deux associations. Déficience [Selon le modèle MDH-PPH2, la] déficience est caractérisée par l'existence ou l'apparition d'anomalies provisoires ou chroniques et définitives d'un organe, d'une structure ou d'une fonction mentale, psychologique, physiologique ou anatomique [...] qui l'éloigne de la norme biologique, ou du standard moyen chez les êtres humains (Fougeyrollas, 2010). Déshabilitant Dans le contexte des maladies rares au Québec, on parle de maladies aux effets déshabilitants qui affectent la capacité de réaliser certaines activités normales ou habituelles et qui affectent négativement les habitudes de vie. Synonyme : incapacitant. Dépression État pathologique caractérisé par une humeur triste et douloureuse associée à une réduction de l'activité psychomotrice et à un désintérêt intellectuel (Larousse Médical, 2015). Diagnostic Temps de l'acte médical permettant d'identifier la nature et la cause de l'affection dont un patient est atteint. Un diagnostic s'établit en plusieurs étapes. Le diagnostic proprement dit, ou diagnostic positif, comprend un examen clinique : entretien avec le patient, qui permet de retracer l'histoire de la maladie, de préciser les antécédents familiaux, chirurgicaux, gynécologiques, l'hygiène et le mode de vie (« anamnèse »), et examen physique, général ou orienté, à la suite de l'entretien. Au terme de la consultation, l'examen clinique peut être complété par des examens paracliniques ou complémentaires nécessitant éventuellement une hospitalisation (Larousse Médical, 2015). Diagnostic différentiel Le diagnostic différentiel correspond à la phase où le médecin écarte la possibilité d'affections présentant des signes communs avec la maladie (Larousse Médical, 2015). Diagnostic étiologique Le diagnostic étiologique [...] consiste à identifier la cause de l'affection (identification d'un germe, mise en évidence d'un dérèglement hormonal, etc.) (Larousse Médical, 2015). Domaine conceptuel Un domaine conceptuel est un ensemble qui regroupe plusieurs concepts apparentés, par exemple les « facteurs identitaires », les « systèmes organiques » et les « aptitudes » dans le domaine conceptuel des facteurs personnels. (Réseau international sur le Processus de production du handicap (RIPPH), 2015a) 71 Épidémiologie Étude des facteurs influant sur la santé et les maladies de populations. Il s'agit d'une discipline qui se rapporte à la répartition, à la fréquence et à la gravité des états pathologiques. Étiologie En médecine, l’étiologie (ou étiopathogénie) est l'étude des causes et des facteurs d'une maladie. Errance diagnostique Période pendant laquelle des personnes vivant avec une maladie rare peuvent se plaindre auprès de nombreux médecins généralistes et spécialistes de divers maux liés à la maladie, et ce, sur plusieurs mois ou même plusieurs années (souvent plus de quatre ans) avant d'obtenir un diagnostic définitif (Conférence européenne sur les maladies rares, 2005). De multiples tests et de nombreuses visites chez plusieurs médecins et spécialistes, étalés sur une période pouvant aller jusqu'à trente années peuvent être nécessaires avant d'établir le diagnostic définitif pour les maladies rares (Azéma et Martinez, 2009; Bréchot & Bara, 2010; CREAI Languedoc-Roussillon, 2009; Elger, 2011; Lazor & D’Amato Sizonenko, 2011). L'errance diagnostique est la période au cours de laquelle un diagnostic se fait attendre, ou simplement l'absence d'un diagnostic pertinent. Elle se manifeste le plus souvent dans les cas de maladies rares face auxquelles un ou des médecins se trouvent dans l'incapacité de proposer un diagnostic.(Wikipedia, 2015) Facilitateur Les facteurs environnementaux peuvent être des facilitateurs ou des obstacles pour la réalisation des habitudes de vie et la pleine participation sociale de la personne (Fougeyrollas, 2010). Facteur environnemental Les facteurs environnementaux constituent le deuxième domaine conceptuel du modèle MDH-PPH2 et « se caractérisent comme des dimensions sociales ou physiques qui déterminent l’organisation et le contexte d’une société ». (Fougeyrollas, 2010, p. 158) Les facteurs environnementaux peuvent être des facilitateurs ou des obstacles pour la réalisation des habitudes de vie et la pleine participation sociale de la personne (Fougeyrollas, 2010). Facteur personnel [Selon le modèle MDH-PPH2, les] facteurs personnels sont des facteurs intrinsèques propres à chaque individu. La recension des écrits révèle comment certaines maladies rares sont caractérisées par certains facteurs personnels : identitaires, systèmes organiques et aptitudes (Fougeyrollas, 2010). Fatigue État physiologique consécutif à un effort prolongé, à un travail physique ou intellectuel intense et se traduisant par une difficulté à continuer cet effort ou ce travail (Larousse Médical, 2015). Fonctionnement social Le fonctionnement social renvoie aux interactions et aux interinfluences entre les moyens et les aspirations d’une personne à assurer son bien-être, à réaliser ses activités de la vie quotidienne et ses rôles sociaux5 pour satisfaire ses besoins avec les attentes, les ressources, les opportunités et les obstacles de son environnement (Barker, 2003; Sheafor et Horejsi, 2006). (Ordre des travailleurs 72 sociaux et des thérapeutes conjugaux et familiaux du Québec (OTSTCFQ), 2011, p. 8) Habitude de vie Troisième domaine conceptuel du modèle MDH-PPH2. [A]ctivité courante ou […] rôle social valorisé par la personne ou son contexte socioculturel selon ses caractéristiques (âge, sexe, identité socioculturelle, etc.). Les habitudes de vie assurent la survie et l’épanouissement d’une personne dans la société tout au long de son existence (Fougeyrollas, 2010, p. 159) Heuristique Ce terme de méthodologie scientifique qualifie tous les outils intellectuels, tous les procédés et plus généralement toutes les démarches favorisant la découverte … (Encyclopædia Universalis, 2015) […] En sociologie, l’heuristique est la « discipline qui se propose de dégager les règles de la recherche scientifique3 ». Le terme heuristique désigne d'une manière courante, une méthode de résolution d'un problème qui ne passe pas par l'analyse détaillée du problème mais par son appartenance ou adhérence à une classe de problèmes donnés déjà identifiés […] (Wikipedia, 2015) Incapacité [Selon le modèle MDH-PPH2, quand] une personne est atteinte d’une déficience, sa capacité d’accomplir une activité est compromise, perturbant l’accomplissement de tâches et de rôles sociaux. Incidence En épidémiologie, nombre de nouveaux cas pendant une période donnée par rapport à la population totale. Intégrité [Selon le modèle MDH-PPH2, l'] intégrité correspond au grade d’altération du système organique en fonction de la norme biologique humaine (Fougeyrollas, 2010). Interdisciplinarité En interdisciplinarité, tous les membres de l'équipe interdisciplinaire travaillent conjointement vers un objectif commun. L’intervenant pivot agit dans un contexte d’interdisciplinarité, C'est lui qui amène plus loin la collaboration en impliquant des intervenants de différents domaines afin de conjuguer leurs actions autour d’un objectif commun (Agence de la santé et des services sociaux des Laurentides, 2011). Une vision globale et intégrée des besoins de la personne, de même qu’une vision interdisciplinaire et écosystémique de l'organisation des services doivent soutenir la mise en place des intervenants pivots. Les besoins des usagers sont multiples et de différents types. Dans bien des cas, un seul professionnel ne peut incarner, à lui seul, toutes les compétences requises pour répondre adéquatement à tous les besoins identifiés, que ce soit sur le plan d'intervention individualisé, sur le plan de services individualisé (PSI) ou encore sur le plan de services individualisé et intersectoriel (PSII) (Agence de la santé et des services sociaux des Laurentides, 2011, p. 2). Intervenant-pivot L’intervenant-pivot agit dans un contexte d’interdisciplinarité. C'est lui qui amène 73 plus loin la collaboration en impliquant des intervenants de différents domaines afin de conjuguer leurs actions autour d’un objectif commun la santé et le bien-être de la personne. (Agence de la santé et des services sociaux des Laurentides, 2011). Littérature grise Définition du Luxembourg : « [La littérature grise est] ce qui est produit par toutes les instances du gouvernement, de l’enseignement et la recherche publique, du commerce et de l’industrie, sous un format papier ou numérique, et qui n’est pas contrôlé par l’édition commerciale ». La définition met en évidence deux caractéristiques majeures de ce type d’information : d’une part son universalité et son ubiquité, d’autre part la difficulté de l’identifier et d’y accéder par les circuits commerciaux de l’édition classique. La littérature grise est souvent appelée nonscientifique quand elle ne rencontre pas les canons des revues savantes (revue par des pairs à l'aveugle, approche scientifique, groupes témoins, etc.) Maladie chronique Se dit d'une maladie d'évolution lente et sans tendance à la guérison. À la différence d'une maladie aiguë, une maladie chronique n'est pas marquée par un début précis et se développe insensiblement sur des mois ou des années ; elle peut toutefois être émaillée de poussées aiguës plus ou moins brutales comme dans le cas de la polyarthrite rhumatoïde. Elle aboutit à des lésions souvent irréversibles. Certaines infections sont chroniques, les germes étant résistants ou inaccessibles aux traitements. D'autres affections, liées à un désordre immunitaire (connectivite) ou à un trouble métabolique (diabète, myxœdème), sont également chroniques et nécessitent un traitement permanent destiné à corriger le trouble pathologique. (Larousse médical, 2015) Maladie commune Par opposition aux maladies rares, une maladie « commune » ou « non rare » a une prévalence supérieure à 50 cas par 100 000 personnes et inclut notamment les maladies plus courantes. Maladie invisible Les manifestations d'une « maladie invisible » ne sont généralement pas observables par l'entourage non informé et peuvent être difficiles à déceler, même pour des professionnels de la santé. Maladie orpheline Maladie rare et méconnue des professionnels du secteur de la santé, qui se caractérise par un déficit de la recherche et de la prise en charge médicale et sociale des patients (Paille, 2003). Maladie rare Une maladie rare est généralement définie par une prévalence inférieure à 50 personnes sur 100 000 sauf aux États-Unis (75 sur 100 000), au Japon (40 sur 100 000) et en Australie (11 personnes sur 100 000) (Huyard, 2012). C’est le plus souvent une maladie chronique, dégénérative, évolutive, invalidante qui affecte les capacités physiques, mentales, comportementales ou sensorielles des personnes atteintes. Ces maladies peuvent compromettre le pronostic vital et, en raison de leur faible prévalence, requièrent une prise en charge particulière (Elger, 2011; 74 Lazor et D’Amato Sizonenko, 2011). Maladie visible Utilisé en opposition à « maladie invisible ». Les manifestations d'une « maladie visible » sont celles qui sont évidentes ou qui peuvent être facilement décelées, par exemple, les éruptions cutanées, la perte de cheveux et la perte ou le gain de poids. Macrosystème (sociétal) Représente l’ensemble des normes, des valeurs et des croyances d’une société (Drapeau, 2008). Le macro-environnement sociétal pour les maladies rares correspond aux services, systèmes et politiques relatifs à la santé. [A]u plan du macroenvironnement sociétal, les écrits font ressortir l’influence des normes et des valeurs de la société (Davis-Kean et Eccles, 2005), qui peuvent s’illustrer par les politiques et programmes gouvernementaux, l’organisation des services et les missions des partenaires ou encore les programmes d’assurances ou de compensation financière (Fougeyrollas, 2005).(Letscher, Parent et Deslandes, p.33) Médicament orphelin Les médicaments dits 'orphelins' sont destinés au traitement de maladies qui sont si rares que les promoteurs sont peu disposés à les développer dans les conditions de commercialisation habituelles, car la petite taille du marché ne permet pas de recouvrer le capital investi pour la recherche et le développement du produit. Les patients atteints de maladies rares ne peuvent rester écartés des progrès de la science et de la thérapeutique. Ils ont les mêmes droits aux soins que tout autre malade. Aussi, afin de stimuler la recherche et le développement dans ce secteur, les pouvoirs publics ont mis en place des mesures incitatives à l'attention des industriels de la santé et des biotechnologies. Cela a commencé dès 1983 aux États-Unis par l'adoption de l'Orphan Drug Act, puis au Japon et en Australie en 1993 et 1997; l'Europe a suivi en 1999 instituant une politique du médicament orphelin unifiée aux Etats membres. (Orphanet, 2015) Mésosystème (communautaire) Comprend l’ensemble des liens et processus qui prennent place entre deux ou plusieurs microsystèmes. Microsystème (personnel) C’est le lieu ou contexte immédiat dans lequel l’individu a une participation active, continue et directe : les environnements immédiats comme la famille, les pairs, l’école. Mouvement social Ensemble d’acteurs isolés, d’organisations et d’actions, de réseaux informels qui ont des intérêts et des valeurs partagées et se mobilisent pour une cause d’ordre social en cherchant à la transformer. (Della Porta & Diani, 2008). Multidisciplinarité ou pluridisciplinarité Le concept de multidisciplinarité fait référence à des intervenants de disciplines différentes qui travaillent de façon indépendante[, en silo.] (Agence de la santé et des services sociaux des Laurentides, 2011). 75 Obstacle Les facteurs environnementaux peuvent être des facilitateurs ou des obstacles pour la réalisation des habitudes de vie et la pleine participation sociale de la personne (Fougeyrollas, 2010). Parcours de santé Trajectoire dans le système de ressources de santé qui commence dès l’apparition des premiers symptômes, se poursuit avec la découverte éventuelle du diagnostic définitif de la maladie rare, et inclut le suivi médical et l’accompagnement par les professionnels de la santé (Azéma & Martinez, 2009). Participation sociale Pour le modèle MDH-PPH2, la participation sociale correspond à la pleine réalisation des habitudes de vie. Pluridisciplinarité Voir Multidisciplinarité. Prévalence En épidémiologie, la prévalence est une mesure de l'état de santé d'une population à un instant donné. Pour une pathologie donnée, elle est calculée en rapportant à la population totale, le nombre de cas de malades présents à un moment donné dans une population. Rôles sociaux [Selon le MDH-PPH2,] les rôles sociaux correspondent à des activités autres que les activités courantes (prendre ses repas, dormir, s'occuper de son hygiène) et sont réalisés à des fréquences variées (assumer ses responsabilités financières, civiles et familiales, maintenir les relations sexuelles, affectives, et sociales, les occupations liées à l'éducation, au travail et au loisir, etc.) (Fougeyrollas, 2010). Schéma conceptuel Le schéma conceptuel est une représentation graphique du MDH-PPH. Il vise à ordonner, catégoriser et simplifier les différents domaines conceptuels et illustrer les relations applicables à l’ensemble cité. Le schéma conceptuel se veut pédagogique et utile pour faciliter la compréhension générique du phénomène du handicap selon le MDH-PPH. Il sert de lieu de référence heuristique afin d’encadrer des applications dans des domaines diversifiés. (Réseau international sur le Processus de production du handicap (RIPPH), 2015a) Situation de handicap [Selon le modèle MDH-PPH2,] correspond à la réduction des habitudes de vie. Les situations de handicap sont des perturbations de certaines habitudes de vie engendrées par l'interaction entre les caractéristiques individuelles des déficiences et incapacités et les obstacles découlant des facteurs environnementaux (facteurs politico-économiques, socioculturels et physiques) (Fougeyrollas, 2010). Situation de participation sociale Selon le modèle MDH-PPH2, la « situation de participation sociale » correspond à la pleine réalisation des habitudes de vie, par opposition à la « situation de handicap ». Système organique Les systèmes organiques constituent la deuxième dimension des facteurs personnels du modèle MDH-PPH2, et sont décrits comme « un ensemble des composantes corporelles concernant une fonction commune ». (Fougeyrollas, 2010, p. 155) 76 Transdisciplinarité La transdisciplinarité est définie par Basarab Nicolescu par trois postulats méthodologiques : l'existence de niveaux de réalité et de perception, la logique du tiers inclus et la complexité. La transdisciplinarité se distingue ainsi de la pluridisciplinarité et l’interdisciplinarité en ce sens qu’elle déborde les disciplines d’une part, mais surtout d’autre part que sa finalité ne reste pas inscrite dans la recherche disciplinaire proprement dite. Ainsi, comme l’indique son préfixe « trans », la transdisciplinarité est la posture scientifique et intellectuelle qui se situe à la fois entre, à travers et au-delà de toute discipline. Ce processus d’intégration et de dépassement des disciplines a pour objectif la compréhension de la complexité du monde moderne et présent, ce qui constitue déjà, a priori, un premier élément de légitimité (ou de légitimation). (Wikipedia, 2015) Trouble dépressif majeur (dépression majeure) [Selon le DSM-V, les] critères concernant les symptômes centraux du diagnostic de dépression majeure ainsi que celui d'une durée d'au moins 2 semaines demeurent inchangés [par rapport au DSM-IV]. Ainsi le critère A (au moins 5 symptômes sur 9 dont 1 des 2 premiers) est inchangé ainsi que celui d'une détresse clinique ou d'une perturbation du fonctionnement (critère C devenu B). À la différence du DSM-IV, la coexistence, dans un épisode de dépression majeure, d'au moins 3 symptômes de manie (insuffisants pour satisfaire les critères d'un épisode maniaque) est maintenant reconnue au moyen du spécificateur "avec des caractéristiques mixtes". (Le critère B du DSM-IV excluait le diagnostic de dépression majeure en présence de ces symptômes de manie.) La présence de ces caractéristiques mixtes dans un épisode de dépression majeure augmente la probabilité que la maladie se situe dans un spectre bipolaire; cependant si la personne n'a jamais rencontré les critères d'un épisode maniaque ou hypomaniaque, le diagnostic de dépression majeure est retenu (Psychomédia, 2015). EssaiFinal V40000.odt 77