FICHA Nombre de la enfermedad: Síndrome del maullido de gato o síndrome de lejeune. Número OMIM: 123450 Tipo de herencia: Mutación de novo en más del 80% de los casos. Prevalencia: entre 1:15 000 y 1:50 000 en los recién nacidos. Mutación causante de la enfermedad: Deleción en el brazo corto del cromosoma 5, y aunque la región crítica está entre 5p15.2 y 5p15.3, puede estar implicado la totalidad del brazo. Fenotipo clínico: El primer signo que se presenta de este síndrome en el recién nacido es un característico llanto, agudo y similar al maullido de un gato. Otros signos clínicos que caracterizan a este síndrome serían: microcefalia, hipertelorismo (aumento de la distancia entre las órbitas oculares), micrognatia (mandíbula más pequeña de lo normal), pliegues epicantales, orejas de implantación baja, hipotonía (disminución del tono muscular) y retraso mental y psicomotor severo. También se han reportado casos de miopía y cataratas, además de hipersensibilidad de la pupila. Con la edad, la cara tiende a alargarse y estrecharse (70,8%), el surco nasolabial se acorta (87,8%), se produce maloclusión dentaria (incorrecta alineación de los dientes) (75,0%), las fisuras palpebrales (hendidura entre los párpados) tienden a volverse horizontales (70,2%) y los metacarpos (82,6%) y metatarsos (75,0 %) se vuelven más cortos, lo que da como resultado manos y pies pequeños. También son muy frecuentes la escoliosis, el pie plano, hernia inguinal y diástasis de rectos (separación de los músculos rectos del abdomen). Además, estos pacientes suelen tener problemas de comunicación, y de hecho, algunos niños afectados aprenden lengua de signos para poder expresarse. Diagnóstico: En recién nacidos el diagnóstico suele ser a partir de características clínicas, como por ejemplo el llanto similar a un maullido (lo más frecuente para el diagnóstico, dado que es la principal característica del síndrome). Para confirmar el diagnóstico se suele realizar un análisis del cariotipo, y en caso de situaciones dudosas, se puede analizar mediante FISH, PCR cuantitativa y/o CMA (Chromosomal microarray). Tratamiento y terapia génica: No hay terapia génica conocida. En cuanto a tratamiento, no hay ninguno específico, sin embargo, se suele aconsejar rehabilitación, dado que parece mejorar el pronóstico del paciente y su adaptación social. También fisioterapia para ayudar si se presentan dificultades en la succión y el trago. La logopedia y la psicomotricidad también serían importantes para el retraso psicomotor y del habla. Por último se deben hacer chequeos médicos periódicos.