Subido por Leila Catherine Tapia Pinaya

anomalias de ebstein v

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ANOMALIA DE EBSTEIN
NOMBRE:
Leila Catherine Tapia Pinaya
PARALELO:
1
SEMESTRE:
Segundo
UNIVERSIDAD: Franz Tamayo
ASIGANATURA: Embriología Medica
AÑO: 2019
La anomalía de Ebstein (AE) es un defecto anatómico caracterizado por el
adosamiento de los velos valvulares tricúspides posterior y septal al endocardio
ventricular derecho, a el desplazamiento del orificio valvular hacia la porción apical
del ventrículo derecho, dando por resultado una atrialización de dicho ventrículo.
El primer caso reportado en la literatura de esta rara anomalía data del año
además de una valva anterior generalmente alargada y parcialmente fenestrada;
lo que condición 1866, cuando el médico prusiano Wilhelm Ebstein publicó un
artículo titulado «Concerning a very rare case of insufficiency of the tricuspid valve
caused by a congenital malformation» sobre un paciente de 19 años con disnea,
palpitaciones, cardiomegalia y pulso yugular prominente (Ebstein, 1866). Su
descripción de los hallazgos anatómicos del estudio postmortem le ameritó que
hoy en día la enfermedad lleve su apellido. Esta anomalía se presenta en
aproximadamente por cada 200,000 nacimientos vivos (< del 1% de las
enfermedades cardiacas congénitas) y en un 66% de los casos se acompañan de
defectos del septo interatrial. Las manifestaciones clínicas dependen en gran
medida de la magnitud del defecto anatómico, del flujo sanguíneo pulmonar (bajo
o normal), del defecto septo-atrial y del desarrollo de arritmias de componente
maligno (síndrome de Wolff-Parkinson-White con fibrilación atrial) por su difícil
control y alta mortalidad; así, el cuadro clínico puede ser muy evidente y conducir
a cianosis rápidamente progresiva y muerte del paciente a los pocos días del
nacimiento, o bien, constituirse únicamente como hallazgo radiológico. Sin
embargo, en pacientes que han llegado a la edad adulta, la sintomatología suele
presentarse como cianosis progresiva, intolerancia al ejercicio, insuficiencia
cardiaca derecha y arritmias. Suele hallarse pulso yugular normal a pesar de la
regurgitación tricúspide, ya que el gran atrio derecho ejerce un papel
amortiguador. A la auscultación suele encontrarse un ritmo de tres o cuatro
tiempos, ya que comúnmente existe un desdoblamiento amplio del S1 y S2 en
presencia de S3 y/o S4 con o sin presencia de soplo sugerente de insuficiencia
tricúspide.
FORMAS DE PRESENTACIÓN
Presentación en vida fetal. En estudio rutinario por ecografía a las semanas de
gestación, puede apreciarse dilatación auricular derecha. La aparición de hidrops
secundario al fallo masivo tricuspídeo conllevará muerte fetal en un porcentaje
elevado de casos. La presencia de taquiarritmia fetal puede ser la manifestación
inicial a partir de la cual se detecta la anomalía de Ebstein.
Presentación neonatal La expresión clínica puede ser muy variable. Existe una
forma neonatal grave con cianosis grave, acidosis metabólica e insuficiencia
cardiaca congestiva en el contexto de regurgitación severa de la válvula tricúspide
e hipertensión vascular pulmonar. Aparece cardiomegalia radiológica. El
tratamiento debe dirigirse a disminuir la presión en el ventrículo derecho y reducir
el grado de cianosis. Se utilizan prostaglandinas para mantener el ductus abierto
hasta que mejore la presión pulmonar y en el ventrículo derecho. La cianosis
mejora en función de la caída de las resistencias vasculares pulmonares (RVP).
Requiere cirugía neonatal en los primeros 10-15 días. La mortalidad es muy alta.
Esta forma se asocia hasta en un 50% con defectos cardiacos, habitualmente
estenosis o atresia pulmonar. Hay otra forma neonatal que cursa regurgitación
tricuspídea ligera, con cianosis transitoria que mejora con la caída de las RVP y
presenta mejor pronóstico.
Presentación en el lactante y el niño mayor La insuficiencia cardiaca es la
forma más habitual. El riesgo de mortalidad es más bajo que en el periodo
neonatal. En casi un 20% de los casos se asocia a otras lesiones estructurales
cardiacas. Otras formas posibles de presentación pueden ser la cianosis,
palpitaciones secundarias a taquiarritmia por vías accesorias en el contexto de
síndrome de Wolff-Parkinson White (WPW) o incluso la presencia de soplo
sistólico a la exploración inicial. Puede haber desdoblamiento del segundo ruido y
aparición de un tercer y cuarto ruido.
Presentación en la adolescencia y en el adulto Los casos más leves pueden
dar clínica en forma de disnea y fatiga durante el ejercicio. Ello es secundario a la
insuficiencia tricúspide severa y a la disfunción ventricular derecha. De forma
ocasional, la anomalía de Ebstein puede detectarse en el adolescente a causa de
un estudio radiológico que demuestra una gran cardiomegalia estando el paciente
asintomático. La presencia de arritmias oscila entre un 22% y un 42% de los
pacientes con anomalía de Ebstein. Están provocadas por la propia distensión
auricular o por el sustrato anatómico anormal. Es en esta edad cuando aparecen
con más frecuencia palpitaciones, secundarias a la presencia de pre excitación,
fibrilación auricular o flutter. Ello puede ser el desencadenante de la insuficiencia
cardiaca.
CAUSAS
La anomalía de Ebstein es una anomalía cardíaca que con la que se nace
(congénita). No se sabe por qué se produce. Para entender mejor la manera en
que la anomalía de Ebstein afecta el corazón, es bueno saber cómo funciona el
corazón al momento de llevar la sangre al cuerpo.
¿Qué sucede en la anomalía de Ebstein?
En la anomalía de Ebstein, la válvula tricúspide se encuentra en una posición más
baja de lo normal en el ventrículo derecho. Esto provoca que una porción del
ventrículo derecho forme parte de la aurícula derecha (se auriculariza), lo que
ocasiona que la aurícula derecha sea más grande de lo normal. Debido a esto, el
ventrículo derecho no puede funcionar correctamente.
Además, las valvas de la válvula tricúspide tienen una forma anormal. Es posible
que esto ocasione que el flujo de sangre vuelva a la aurícula derecha
(regurgitación de la válvula tricúspide).
La ubicación de la válvula y su mala formación pueden variar entre diferentes
personas. Algunas personas pueden tener una válvula ligeramente anormal. Otras
pueden tener una válvula extremadamente desplazada, lo que puede presentar
fugas intensas.
Cuantas más fugas tenga la válvula tricúspide, más se agranda la aurícula
derecha a medida que recibe más sangre. Al mismo tiempo, el ventrículo derecho
se agranda (dilata) al tratar de controlar la válvula con fugas y, aun así, lleva
sangre a los pulmones. Por lo tanto, las cavidades del lado derecho del corazón se
agrandan y, a medida que esto sucede, se debilitan, lo que puede provocar
insuficiencia cardíaca.
FACTORES DE RIESGO
Los defectos cardíacos congénitos, como la anomalía de Ebstein, se manifiestan
de forma temprana en el desarrollo del corazón de un neonato.
Los factores de riesgo que podrían provocar la anomalía de Ebstein aún son
inciertos. Se cree que los factores genéticos y ambientales ejercen cierta
influencia. Las personas con una historia clínica familiar de defectos cardíacos
pueden ser más propensas a padecer la anomalía de Ebstein. La exposición de
una madre a determinados medicamentos, como el litio, puede estar asociada con
la anomalía de Ebstein en el niño.
COMPLICACIONES
Muchas personas que padecen la anomalía de Ebstein tienen pocas
complicaciones. Sin embargo, es posible tomar algunas precauciones en ciertas
situaciones:

Estar activo. Si padeces una anomalía de Ebstein con un tamaño de
corazón casi normal y sin alteraciones en la frecuencia cardíaca, quizás
puedas hacer la mayoría de las actividades físicas.
Según los signos y síntomas, el médico puede indicar que se eviten algunos
deportes competitivos, tales como el fútbol americano o el básquetbol.

Durante el embarazo. En muchos casos, las mujeres que padecen la
anomalía de Ebstein pueden tener hijos de forma segura. Sin embargo, el
embarazo implica riesgos.
Otras complicaciones de la anomalía de Ebstein incluyen la insuficiencia cardíaca,
los problemas de la frecuencia cardíaca y, con menor frecuencia, el paro cardíaco
o el accidente cerebrovascular repentino.
MÉTODOS DIAGNÓSTICOS
Radiografía de tórax La cardiomegalia, en mayor o menor grado, aparece en casi
todos los pacientes con anomalía de Ebstein. Los pacientes sintomáticos en el
periodo neonatal muestran un grado moderado severo de cardiomegalia, con un
índice cardiotorácico superior a 0,85. La cianosis neonatal con cardiomegalia
extrema debe hacer sospechar anomalía de Ebstein. En visión frontal, la silueta
cardiaca está formada por la aurícula derecha aumentada de tamaño y el
ventrículo derecho. Lo habitual es que estén en levocardia, con situs visceral
normal y arco aórtico izquierdo.
Electrocardiograma En pacientes mayores muestra bajo voltaje del QRS,
bloqueo de rama derecha, bloqueo de primer grado y crecimiento auricular con
ondas P picudas. Cerca de un 75% de los recién nacidos con Ebstein muestran
PR largo. Suelen observarse taquicardia paroxística supra ventricular (TPSV), fl
utter o fibrilación auricular, pre excitación ventricular (síndrome de WPW) y
taquicardia ventricular de forma más habitual en el paciente adolescente y el
adulto. Un 5-10% de todas las arritmias en esta anomalía corresponden a
síndrome de WPW, casi siempre por vía Antero lateral derecha. Cuando existe
WPW en el Ebstein, hasta en un 40% pueden coexistir múltiples vías.
Ecocardiograma 2D/Doppler El ecocardiograma 2D y el Doppler evidencian el
diagnóstico. La anomalía de Ebstein neonatal puede verse asociada con la atresia
anatómica o funcional de la válvula pulmonar. El estudio debe incluir:
• Un análisis riguroso de la morfología y de la función de la válvula tricúspide, así
como el grado de desplazamiento y displasia de los velos septal y posterior. Se
obtiene mejor visión en el subcostal de cámaras.
• En el septo interauricular, evaluar la CIA y cuantificar el shunt interauricular
derecha izquierda mediante Doppler color.
• El tamaño y la función contráctil del ventrículo derecho.
• El tracto de salida del ventrículo derecho.
• La persistencia del conducto arterioso.
• El cálculo de la presión en las cavidades derechas/pulmonar mediante Doppler.
• Descartar lesiones asociadas. La insuficiencia tricúspide severa asociada al
Ebstein es la forma habitual; sin embargo, ocasionalmente puede verse una
válvula tricúspide desplazada pero estenótica o incluso perforada (4 cámaras).
También de forma rara puede verse la valva anterior insertada a nivel del tracto de
salida del ventrículo derecho generando un grado de obstrucción (subcostal, para
esternal eje corto).
SÍNTOMAS
Es posible que las formas leves de la anomalía de Ebstein no causen síntomas
hasta una edad avanzada en la adultez, manifestándose si son más graves,
mucho más temprano. Si hay signos y síntomas, pueden incluir los siguientes:



Dificultad para respirar, especialmente con el esfuerzo y fatiga
Palpitaciones cardiacas o ritmos cardiacos anormales (arritmias)
Decoloración azulada en labios y piel causada por un nivel de oxigeno bajo
(cianosis)
TRATAMIENTO MÉDICO La anomalía de Ebstein se asocia son una alta
morbimortalidad en recién nacidos sintomáticos. En los neonatos con insuficiencia
cardiaca, cianosis e hipertensión pulmonar se precisa de infusión de
prostaglandina E1 (PGE1), corrección de la acidosis metabólica, diuréticos para
disminuir la precarga, fármacos inotrópicos (dopamina, dobutamina), milrinona y
ventiloterapia.
TRATAMIENTO QUIRÚRGICO El procedimiento quirúrgico de elección variará en
función de la clínica, la edad del paciente y la forma anatómica.
• Los recién nacidos sintomáticos con clínica de bajo gasto, cianosis significativa
(saturación arterial < 80%), regurgitación tricúspide severa u obstrucción a nivel
del tracto de salida del ventrículo derecho requerirán cirugía precoz. La decisión
más importante será si debe orientarse hacia una reparación ventricular o uni
ventricular, seguida de una anulo plastia tricuspídea es una buena opción.
Recientemente el grupo ha publicado una serie que demuestra los buenos
resultados de esta técnica ligeramente modificada, a corto y medio plazo (el
paciente más pequeño es un lactante de 2 meses).
• En pacientes adolescentes y adultos sintomáticos con un índice cardiotorácico
de 0,65 o más, es aconsejable la sustitución de la válvula tricúspide por una
válvula protésica o biológica. En los asintomáticos es mejor esperar. • En los
pacientes que presentan episodios recidivantes de taquicardia supraventricular
incesante y/o síndrome de WPW, es recomendable proceder al estudio electrofi
siológico y a la ablación de la vía accesoria.
• En casos concretos de crisis de taquicardia inmanejable médicamente en
pacientes pendientes de cirugía, es recomendable la exéresis quirúrgica de la vía
accesoria en el momento de la intervención.
• Tras la reparación quirúrgica del Ebstein, las arritmias pueden prevalecer hasta
en un 10-20% de los pacientes operados.
• Es aconsejable limitar las actividades deportivas y de competición.
• No hay evidencia de que la cirugía disminuya el riesgo de muerte súbita a largo
plazo de estos pacientes. Por esta razón, hay que proponer la cirugía sólo a los
pacientes sintomáticos.
PRONÓSTICO Y SUPERVIVENCIA A LARGO PLAZO Los recién nacidos
sintomáticos con anomalías cardiacas asociadas, como la atresia de la válvula
pulmonar y un índice cardiotorácico superior a 0,85, se asocian con una alta
mortalidad. De un 20-40% de todos los neonatos sintomáticos diagnosticados de
anomalía de Ebstein no sobreviven al mes de vida, y menos del 50% sobreviven a
los 5 años de vida. En contraste, los pacientes sintomáticos diagnosticados de
esta anomalía en la adolescencia o la edad adulta tienen muy buen pronóstico a
corto y a medio plazo tras la intervención quirúrgica. La mayoría de ellos (más del
80%) muestran una mejoría en cuanto a su capacidad funcional tras la cirugía.
CONCLUSIÓN
La anomalía de Ebstein es una enfermedad congénita compleja que
requiere de un abordaje cardiológico multidisciplinario. Lo más común es
que se diagnostique a edades tempranas, sin embargo, dado el aumento en
la sobrevida de los pacientes con cardiopatías congénita, el cardiólogo
deberá estar preparado para diagnosticar y tratar pacientes adultos. Es
indispensable un amplio conocimiento de la anatomía y función del
ventrículo derecho para ofrecer un adecuado tratamiento a los pacientes, lo
que impactará en su calidad de vida.
REFERENCIAS:
 LANGMAN , embriología medica, 13 edicion klowers kluwer
 PAGINA WEB: Anomalía de Ebstein, Joaquín Bartrons,Casas Servicio de Cardiología
Pediátrica y Fetal. Agrupación Sanitaria Hospital Sant Joan de Déu-Hospital Clínic de
Barcelona. Hospital Universitari Sant Joan de Déu de Barcelona. Universidad de Barcelona.
 PAGINA WEB: Anomalía de Ebstein - Síntomas y causas - Mayo Clinic
://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/ebsteinsanomaly/symptoms-causes/sy
 PAGINA WEB: REVISTA MEXICANA , anomalías de Ebstein
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