Nicole Pacheco 3 BGU A Principios no mendelianos Daltonismo y Distrofia Muscular

Briggitte Pacheco 3 BGU A
SOCIEDAD DE BENEFICENCIA DE
SEÑORAS DE GUAYAQUIL
ASIGNATURA:
BIOLOGÍA
SUB-NIVEL:
BACHILLERATO GENERAL UNIFICADO
GRADO/CURSO:
TERCERO DE BACHILLERATO
PERIODO LECTIVO:
2020 – 2021
Briggitte Pacheco 3 BGU A
Tema: Principios no mendelianos: Daltonismo y Distrofia Muscular.
Tiempo: 30 minutos.
Objetivo: Reconocer los principios no mendelianos Pleiotropía, Hemofilia,
Daltonismo y Distrofia Muscular por medio de imágenes y videos para
explicar la transmisión de la información genética.
Materiales necesarios para el ejercicio: Hojas recicladas organizadas en una
carpeta o cuaderno reciclado en buen estado, recortes, figuras, lápiz,
bolígrafos.
Jueves 03 de Septiembre
Actividades:
1.- Una con línea según corresponda los términos con sus características como
retroalimentación de la clase pasada:
Término
Característica
1.- Albinismo
a.- Trastorno poco común en el cual la sangre no coagula
normalmente.
2.- Hemofilia
b.- Afecta amuchas expresiones fenotípicas y fisiológicas del
individuo.
3.- Fenilcetonuria
c.- Es una alteración de la sangre que hace que los glóbulos rojos se
deformen.
4.- Anemia
Falciforme
d.- Se produce por la falta de una enzima que permite la conversión
del aminoácido fenilalanina en el aminoácido tiroxina.
5.- Pleiotropía.
e.- Inhibe la formación del pigmento de la piel y ojos (melanina).
2.- Lea la siguiente información sobre los Principios no mendelianos: Daltonismo y Distrofia
Muscular.
Daltonismo
El daltonismo no constituye en absoluto una forma de ceguera, sino una
deficiencia en la forma en que uno ve los colores. Con este problema de la visión,
usted tiene dificultades para distinguir determinados colores, tales como azul y
amarillo o rojo y verde. Se estima que el 8 % de los hombres y menos del 1 % de
las mujeres tienen problemas de visión de los colores.
El daltonismo (o, más precisamente, la deficiencia en la visión de los colores) es
un trastorno hereditario que afecta con más frecuencia a los hombres que a las
mujeres. La forma hereditaria más común de daltonismo (rojo-verde) es causada por un gen
recesivo ligado al cromosoma X.
Briggitte Pacheco 3 BGU A
Las madres tienen un par de cromosomas X-X que
contienen material genético, y los padres tienen un
par de cromosomas X-Y. La madre y el padre
contribuyen, cada uno, con cromosomas que
determinan el sexo del bebé. Cuando los
cromosomas X se emparejan con otro X, usted será
mujer. Y cuando los X se emparejan con los Y, usted
será hombre.
Si usted presenta una forma común de daltonismo
causada por un gen de carácter recesivo ligado al
cromosoma X, su madre debe ser portadora del gen
o tener, ella misma, la deficiencia en la visión de los
colores.
Los padres con esta forma heredada de daltonismo en los colores rojo y verde pasan el gen
ligado al cromosoma X a sus hijas pero no a sus hijos, ya que un hijo no puede recibir material
genético ligado al cromosoma X de su padre.
Una hija que herede de su padre el gen de la deficiencia en la visión de los colores será
únicamente portadora a menos que su madre también tenga el gen de esta deficiencia. Si una
hija hereda el rasgo ligado al cromosoma X tanto de su padre como de su madre, será daltónica
y también portadora.
Siempre que una madre transmita este rasgo ligado al cromosoma X a su hijo, este heredará la
deficiencia en la visión de los colores y enfrentará problemas para distinguir los rojos y los
verdes. De igual manera, una hija puede ser portadora pero tendrá esta forma de daltonismo
solamente cuando tanto su padre como su madre transmitan el gen ligado al cromosoma X. Esta
es la razón por la que hay más hombres que mujeres con daltonismo.
Distrofia Muscular.
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) o distrofia muscular
progresiva es una enfermedad hereditaria con un patrón de
herencia de tipo recesivo ligado al cromosoma X que produce una
deficiencia muscular progresiva y rápida que conduce a la
discapacidad física y a una muerte prematura debido a
complicaciones respiratorias y cardíacas. Es la enfermedad
neuromuscular más frecuente y severa de la infancia.
Es una miopatía de origen genético que produce destrucción de
las células del músculo estriado. Afecta a todas las etnias. El gen
anormal, que codifica la proteína distrofina, se encuentra en el locus Xp21. La distrofia muscular
se produce por mutaciones en el gen de la distrofina, que es la proteína encargada de conectar
los filamentos de actina con la matriz extracelular. Al producirse la mutación, las células
musculares degeneran, porque al carecer de distrofina ya no hay contacto entre la matriz y la
lámina basal de la célula. En consecuencia van desapareciendo las células de las fibras
musculares y apareciendo tejido adiposo en su lugar.
Las células musculares destruidas son reemplazadas por tejido conectivo (fibrótico) y adiposo;
con la consecuente pérdida de función muscular. Esto produce la hipertrofia característica de
Briggitte Pacheco 3 BGU A
esta enfermedad. Los espacios dejados por la destrucción del tejido muscular se convierten en
secciones con fibrosis que restringen el proceso de contracción, ocasionando contracturas y
rigidez muscular, con la consecuente pérdida de función muscular y rango de movimiento.
3.- Contestar las siguientes preguntas sobre los Principios no mendelianos: Daltonismo y
Distrofia Muscular.
a.- ¿Cuál es la razón genética por la que hay más varones con daltonismo que mujeres?
El tipo de herencia más común es la herencia recesiva asociada con el
cromosoma X, razón por la cual el 8% de los hombres son daltónicos y el 0,5%
de las mujeres.
b.- ¿Por qué es una enfermedad hereditaria la distrofia muscular?
Dado que el gen de la distrofina sufre mutaciones y que la distrofina no es
deficiente, los filamentos no se unen a la proteína porque no hay contacto entre
la matriz y la capa basal de la célula.
4.- Observe la siguiente imagen y explique la diferencia entre ser un portador y estar afectado
con la enfermedad:
En el momento del cromosoma x, como portador con un gen recesivo, es
probable que la próxima generación se vea afectada, mientras que la persona
afectada tiene un gen dominante, que será más prominente en la próxima
generación.
5.- Infiera en la siguiente imagen por qué cree usted que la enfermedad de la distrofia
muscular puede afectar menos a la etnia negra y más a los hispanos, según el estudio médico.
Fuente del contenido: División de Desarrollo Humano, Centro Nacional de Defectos Congénitos y Discapacidades
del Desarrollo, Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades
Briggitte Pacheco 3 BGU A
Se debe a la prevalencia que tiene cada uno, es decir, el hispano, tiene un
tanto de prevalencia, mientras que el negro no tiene mucha prevalencia por lo
cual no le afecta mucho ya que por el contrario a los hispanos si les afecta
demasiado
Las distrofias musculares son un grupo de trastornos genéticos que causan
debilidad muscular a través del tiempo. La distrofia muscular más común en
niños es la distrofia muscular de Duchenne (DMD), que afecta
mayoritariamente a los varones. Históricamente, la DMD ha provocado la
pérdida de la habilidad para caminar en niños de 7 a 13 años y la muerte en
adolescentes o jóvenes de 20 años o más.1 La distrofia muscular de Becker
(BMD) es similar a la DMD, pero tiene una aparición tardía y una progresión
de los síntomas más lenta y más variable.
6.- Determine cuáles son las áreas afectadas del cuerpo humano en cada una de las distrofias musculares:
Distrofia muscular de Becker: afecta el cuello, pectorales, hombros,
antebrazos, muslos y rodillas
Distrofia muscular de Duchenne: afecta pectorales, hombros, antebrazos,
pantorrilas
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss: afecta hombros, pectorales,
antebrazos y muslos
Distrofia muscular facioescapulohumeral: afecta pectorales, hombros, cara y
antebrazos
Distrofia muscular oculofaringea: afecta el cuello, pectorales, antebrazos y
muslos
7.- Usted que tratamiento recomendaría para evitar o bajar el daño de la distrofia muscular y
evitar que se degenere los músculos.
a) A las personas con distrofia muscular se las debe controlar durante toda su
vida. Su equipo de atención médica debe incluir un neurólogo con experiencia en
enfermedades neuromusculares, un especialista en medicina física y
rehabilitación, y terapeutas físicos y ocupacionales.
Algunas personas también pueden necesitar un especialista en pulmones
(neumólogo), un especialista en corazón (cardiólogo), un especialista en sueño,
un especialista en el sistema endocrino (endocrinólogo), un cirujano ortopédico y
otros especialistas.
Briggitte Pacheco 3 BGU A
Las opciones de tratamiento incluyen medicamentos, terapia física y ocupacional,
y procedimientos quirúrgicos y de otro tipo.
Diversos tipos de tratamientos y dispositivos de asistencia pueden mejorar la
calidad y, algunas veces, la duración de la vida para algunas personas que
padecen distrofia muscular. Por ejemplo: Ejercicios de amplitud de movimiento y
de elongación, Dispositivos ortopédicos.
También las infecciones respiratorias pueden convertirse en un problema en la
distrofia muscular. Así que es importante vacunarse contra la neumonía y
mantenerse al día con las vacunas contra la influenza. Trata de evitar el contacto
con niños o adultos que tengan una infección evidente.
Nota
-Se adjunta el link como refuerzo académico sobre las variaciones en las leyes de Mendel
https://www.youtube.com/watch?v=QJA2koozLcI