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Monólogo seminario de genética

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Monologo seminario de genética
Diapositiva 1: Presentación
Buenos días docentes y compañeros presentes, en esta ocasión se les hablara
sobre la enfermedad de Tay-Sachs.
Diapositiva 2: Presentación integrantes.
Diapositiva 3: Situación problemática
La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad autosómica recesiva. Se divide
en sus formas infantil, juvenil y adulta, según los síntomas y cuándo aparecen por
primera vez. En la enfermedad de Tay-Sachs, tres alelos constituyen el 99% de los
alelos existentes en el grupo de los judíos de origen asquenazí, aproximadamente,
uno de cada 27 judíos de origen asquenazí es portador de un alelo. La incidencia
de la enfermedad de Tay-Sachs oscila entre 1 en 3.600 nacimientos de judíos
asquenazíes y 1 en 360.000 nacidos norteamericanos que no sean judíos
asquenazíes. En la actualidad, la enfermedad de Tay-Sachs es incurable, por lo que
el tratamiento se centra en el control de los síntomas.
Diapositiva 4: Pregunta de investigación
¿Cuál es la base genética de la enfermedad de Tay-Sachs?
Diapositiva 5: Justificación
La presente investigación se enfoca en las bases genéticas de la enfermedad de
Tay-Sachs con el fin de comprender por qué se da este trastorno y cuáles son las
consecuencias que se presentan en pacientes que lo padecen para entender de
mejor manera las enfermedades autosómicas recesivas. Se tomarán en cuenta los
aspectos genéticos de la enfermedad y se estudiará el gen defectuoso del
cromosoma 15 que genera este trastorno.
La importancia de esta investigación es ampliar el conocimiento sobre la
enfermedad de Tay-Sachs para encontrar a su vez un mejor manejo sobre este tipo
de padecimientos, para dar una mejor calidad de vida a los pacientes con dicha
enfermedad.
Diapositiva 6: Objetivos
Objetivo general:
Describir las bases genéticas de la enfermedad de tay-sachs, sus causas y
consecuencias.
Objetivos específicos:
1. Explicar los mecanismos de herencia de la enfermedad de Tay-sachs.
2. Describir los genes involucrados en la enfermedad de tay-sachs.
3. Analizar la importancia de la genética en la enfermedad de tay-sachs
Diapositiva 8: Enfermedad de Tay-Sachs
Historia de la enfermedad de Tay-Sachs
La enfermedad de Tay Sachs es una afección heredo-degenerativa del sistema
nervioso central (SNC) cuya primera referencia se remonta a 1881, año en que
Warren Tay describió las alteraciones oculares. Posteriormente Bernard Sachs en
1898 define el cuadro clínico en los siguientes términos: "Enfermedad heredodegenerativa de la infancia y que se caracteriza por una triada sintomática:
detención de todos los procesos mentales; debilidad progresiva de todos los
músculos del cuerpo, terminando en parálisis y ceguera rápidamente progresiva
asociada a cambios en la macula, la mancha rojo cereza y a atrofia óptica".
Diapositiva 9: Enfermedad de Tay Sachs.
La enfermedad de Tay-Sachs o gangliosidosis GM2 es un trastorno autosómico
recesivo del catabolismo de los gangliósidos presente en todas las etnias, que está
causado por la deficiencia de hexosaminidasa A, que resulta en la acumulación
excesiva de gangliósidos GM2 en los lisosomas.
Como ya se mencionaba el gangliósido GM2 necesita la enzima Hexosaminidasa A
y una proteína activadora para degradarse. La Hexosaminidasa A está formada por
dos subunidades (α y β), codificadas por los genes HEXA y HEXB. A su vez, la
proteína activadora está codificada por el gen GM2A. Las mutaciones que afectan
al gen HEXA, alteran a la la actividad de Hexosaminidasa A, causando la
enfermedad de Tay-Sachs. Caracterizado por deficiencia de la enzima
hexosaminidasa A (HexA) (subunidad α) resultante en la acumulación de
gangliósidos GM2 principalmente en las neuronas.
La gangliosidosis GM2 de inicio infantil se caracteriza por un deterioro neurológico
que comienza entre los 3 y los 6 meses de vida y avanza hasta la muerte entre los
2 y los 4 años, desarrollo motor deteriorado y avanza hacia la pérdida de los
movimientos voluntarios.
La pérdida de visión progresa con rapidez. Se asocia con una «mancha rojo
cereza». Como se puede observar en la foto a la derecha muestra una retina normal
y la foto a la izquierda muestra la mácula de un niño con la enfermedad. El centro
rojo cereza es la retina normal de la fóvea en el centro de la mácula, rodeada de
retina macular emblanquecida por el depósito anormal de GM2 en las neuronas
retinianas.
Convulsiones y en el segundo año de vida se produce la postura de descerebración,
dificultad para tragar, empeoramiento de las convulsiones y por último un estado
vegetativo sin respuesta a los estímulos externos.
La gangliosidosis GM2 de inicio juvenil se manifiesta entre los 2 y los 4 años y se
caracteriza por un deterioro neurológico que empieza con ataxia e incoordinación,
espasticidad y convulsiones, rigidez de descerebración y entran en un estado
vegetativo, hasta morir (20 años). Se produce pérdida de visión, pero la mancha
rojo cereza puede no existir.
La gangliosidosis GM2 de inicio adulto muestra una gran variabilidad clínica
(distonía progresiva, degeneración espinocerebelar, enfermedad de la neurona
motora o alteraciones psiquiátricas). Hasta el 40% de los pacientes tienen
manifestaciones psiquiátricas progresivas, sin demencia. La visión raramente
resulta afectada, y el examen oftalmológico suele ser normal.
Extra: Por si preguntan. En presencia de la proteína activadora, la hexoaminidasa
A elimina la N-acetilgalactosamina terminal del gangliósido GM2. Las mutaciones
de la subunidad α o de la proteína activadora causan la acumulación de GM2 en el
lisosoma y, por tanto, la enfermedad de Tay-Sachs del tipo infantil, juvenil o adulto.
(Las mutaciones de la subunidad β causan la enfermedad de Sandhoff [MIM
268800].) Los gangliosidos se localizan especialmente en el cerebro. Son
esenciales para la mielinización, para la integridad de los axones neuronales y para
la transmisión del impulso nervioso.
Diapositiva 10: La enfermedad de Tay-Sachs es autosómica recesiva. Las
enfermedades autosómicas recesivas son aquellas en las que los individuos
afectados llevan dos alelos mutados (homocigotos), por tanto, sus progenitores son
habitualmente portadores sanos (heterocigotos).
En un árbol típico de patrón autosómico recesivo, se pueden observar generaciones
con algún miembro afectado, separadas por generaciones en las que no hay ningún
individuo enfermo.
En enfermedades de herencia autosómica recesiva, como la enfermedad de TaySachs, podemos observar que en la descendencia habrá un 25% de enfermos
(homocigotos con mutación) un 25% de sanos (homocigotos sin mutación) y un 50%
de portadores sanos (o heterocigotos). Dejándonos con un riesgo de recurrencia
inicialmente del 25% como se ve reflejado en el cuadro de Punnett.
Diapositiva 11: Localización cromosómica de la enfermedad.
La enfermedad de Tay-Sachs es provocada por una anomalía en el brazo largo (q)
del cromosoma 15 en la posición 24,1 donde se encuentra el gen HEXA.
El gen HEXA le da instrucciones al cuerpo para formar parte de la enzima betahexosaminidasa A (subunidad α), que ayuda a degradar los gangliósidos. Cuando
hay mutaciones en el gen HEXA, la enzima es deficiente, y el gangliósido GM2, se
acumulan en las células, especialmente en las neuronas en el cerebro. Cuanto
menos enzima tiene una persona, más GM2 se acumula dentro de las células, más
grave es la enfermedad y más temprano aparecen los síntomas.
Diapositiva 12: Materiales y métodos.
Nuestra investigación fue de tipo bibliográfica, en la que fueron utilizados dos libros
basados en la genética humana y cinco artículos científicos especializados en el
área de salud de acceso libre e indexados en bibliotecas electrónicas u obtenidas
en bases de datos.
Diapositiva 13:
En la presente diapositiva damos a conocer los libros utilizados y la información que
se obtuvo de cada libro que cumplió con los términos de inclusión.
Diapositiva 14: Conclusiones.
No existe un tratamiento curativo o preventivo para la enfermedad del Tay-Sachs.
Al ser una enfermedad autosómica recesiva. La enfermedad de Tay-Sachs se
presenta debido a mutaciones en el gen HEXA, situado en el brazo largo del
cromosoma 15, en la posición 24. 1. El gen HEXA le da instrucciones al cuerpo para
formar parte de la enzima beta-hexosaminidasa A (subunidad α), que ayuda a
degradar gangliósidos. Cuando hay mutaciones en el gen HEXA, la enzima es
deficiente, y los gangliósidos, en particular el gangliósido GM2, se acumulan
especialmente en las neuronas en el cerebro.
Diapositiva 15: Recomendaciones.
Dado al carácter recesivo de la enfermedad, es conveniente realizar estudios
genéticos en parejas que planean tener hijos para evitar presentar esta enfermedad.
Si se sospecha de un posible diagnóstico de enfermedad de Tay-Sachs, es
conveniente realizar los exámenes pertinentes como exámenes de sangre, pruebas
genéticas y exámenes oculares. Además, se recomiendan pruebas prenatales, en
sospecha de ser portador de la enfermedad. Estas pueden ser realizadas durante
el embarazo, tomando una pequeña muestra de placenta o con una muestra de
líquido amniótico. Y realizar terapia ocupacional, del habla y el lenguaje, para
actividades y dispositivos de asistencia que ayuden con el funcionamiento diario,
así como con los problemas de deglución.
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