Mejía Cortés Salma Lizeth 2°D ANEUPLOIDÍAS 22/10/2021 Síndrome de Down Síndrome de Edwards Síndrome de Patau Síndrome de Klinefelter Síndrome de Turner Foto Incidencia 1 de cada 850 a 1 de cada 1000 RNV México 1 de cada 650 RNV Cromosoma 21 1 por cada 6.000 a 1 por cada 8.000 RNV 1 por cada 12,000 a 1 por cada 29,000 RNV 1 por cada 500 a 1 por cada 1000 RNV 1 por cada 2000-2500 RNV. Cromosoma 18 Par 13 Cromosomas X supernumerarios. Cromosoma X monosómico Mecanismo patogénico •Trisomía 21 regular •Translocación Robertsoniana •Mosaicismo •Duplicación de la región crítica de SD •Trisomía 18 completa (9596% de los casos) •Traslocación recíproca 4;18 materna •Mosaicismo (fenotipo incompleto) •90% trisomía en el par 13 •5-10% translocación 13q y 14q •Trisomía en mosaico •Disomía del cromosoma X, cariotipo 47XXY (80%). • Mosaicismo •Múltiples cromosomas X extras. Manifestaci ones clínicas principales •Microcefalia •Retraso en el crecimiento pre y • Braquicefalia • Fontanela amplia • Fisuras palpebrales hacia arriba • Epicanto • Boca y nariz pequeños • Pabellones auriculares pequeños y de implantación baja • Hélix doblada • Cuello corto con piel postnatal (2,340 kg) •Nacimiento postérmino •Panículo adiposo y masa muscular escasa al nacer •Hipotonia-hipertonia Craneofacial: •Microcefalia •Fontanelas amplias •Occipucio prominente Crecimiento • Retraso de crecimiento prey postnatal (87%) Sistema nervioso central • Retraso psicomotor/mental profundo (100%) • Microcefalia (86%) • Holoprosencefalia (70%) • Episodios de apnea (58%) • Hipotonía/hipertonía (48/26%) Edad temprana Hipotonia •Gateo o forma de andar torpe y más tardía •Retraso en el habla, lectura y comprensión (puede ser de por vida). •Discapacidad intelectual (únicamente relacionada si se presenta una variante del síndrome) Monosomía X Haploinsuficiencia PAR1 SHOX (short stature homeobox) BMP15 en Xp11 DIAPH2 y FMR1 en Xq21 y Xq27 Mosaico 45,X/46,XX Mosaico 45,X/47,XXX/46,XX Mosaico 45,X/46,XY Isocromosoma 46,X,i(Xq) Anillo 46,X,r(X) Deleción pequeña Xp22.3 Recién nacido •Linfedema (higroma quístico prenatal, cuello alado neonato (central y periférico, manos y pies, se resuelve a los 2 años) • Implantación pabellones auriculares • Pterigium colli • Micrognatia • Implantación cabello posterior baja Cromosoma redundante •Perfil facial plano 90% •Reflejo de moro disminuido 85% •Hipotonía 80% •Hiperlaxitud articular 80% •Piel nucal redundante 80% •Displasia de cadera 70% •Clinodactilia del quinto dedo 60% •Pabellones auriculares displásicos 60% •Pliegue palmar transverso 45% Desarrollo motor •Coeficiente intelectual Niños 35 a 70 puntos Adultos 25-75 Alteraciones de conducta y trastornos psiquiátricos • Déficit de atención • Hiperactividad • Autismo • Depresión • Demencia • Manía de comienzo tardío • Enfermedad de Alzheimer. Trastornos neurológicos y de conducta • Enfermedad cerebrovascular de tipo isquémico Audición •50% hipoacusia tipo conductiva, neurosensorial o mixta, con todos los grados, desde leve a grave. •96% hipoacusia conductiva Oftalmología •Estrabismo 45% • Nistagmus 35% •Blefaritis 30% • Anomalías de la refracción 70%: miopía, hipermetropía, astigmatismo • Endotropia • Glaucoma congénito Endocrinología •Hipotiroidismo 30% • Obesidad 50% •Metabolismo basal lento • Hipogonadismo •Diámetro bifrontal estrecho •Defectos oculares (opacidad corneal, cataratas, microoftalmia, colomba de iris) •Fisuras palpebrales cortas •Orejas displásicas de implantación baja •Micrognatia •Boca pequeña •Paladar ojival •Labio/paladar hendido Extremidades •Mano trisómica •Uñas hipoplásicas •Extensión limitada de caderas (<45°) •Talón prominente •Primer dedo del pie corto •Sindactlia del 2°-3° dedo del pie •Pies zambos Tórax-abdomen •Mamilas hipoplásicas •Hernia umbilical/inguinal •Espacio intermamilar aumentado •Onfalocele Urogenital •Testes no descendidos •Hipoplasia de labios mayores •Clítoris prominente •Malformaciones uterinas •Hipospadias •Escroto bífido Renal •Riñón en herradura •Ectopia renal •Hidronefrosis •Duplicidad ureteral •Riñón poloquístico Cardiovascular •Cardiopatía congénita en 90% •Comunicación interventricular •Afección valvular múltiple •Conducto arterioso existente •Estenosis pulmonar Area craneofacial • Frente aplanada (100%) • Anomalías oculares (microftalmia, coloboma del iris) (88%) • Micrognatia (84%) • Hipotelorismo ocular (83%) • Pabellones auriculares malformados (80%) • Defectos en cuero cabelludo (75%) • Paladar ojival (72%) • Hemangiomas capilares (72%) • Labio leporino ± fisura palatina (65%) • Epicanto (56%) Cuello • Cuello corto (79%) • Exceso de piel en nuca (59%) Sistema Cardiovascular • Comunicación interauricular (91%) • Persistencia del ductus arteriosus (82%) • Comunicación interventricular (73%) Aparato genitourinario • Criptorquidia (varones) (100%) • Riñón poliquístico (70%) • Útero bicorne (mujeres) (50%) • Hidronefrosis (25%) Extremidades • Polidactilia (76%) • Dedos en flexión y superpuestos (68) • Uñas hiperconvexas (68%) • Surco de los 4 dedos en palmas (64%) • Calcáneo prominente (28%) Otros • Mamilas hipoplásicas (100%) • Fragmentaciones nucleares en polimorfonucleares (50%) Edad adulta •Talla elevada •Extremidades muy largas (en relación con el cuerpo) •Mayor acumulación de grasa subcutánea •Caderas anchas (cuerpo en forma de pera) •Ginecomastia uni o bilateral •Escases de vello corporal y facial •Vello pubiano disminuido o con patrón femenino •Testículos y pene pequeño •Calvicie •Hipotonia •Azoospermia •Reducción de la libido (bajo deseo sexual) •Trastornos emocionales (ansiedad, depression, etc.) • Otitis media crónica o recurrente. • Hipoacusia neurosensorial. Preescolar-Escolar • Talla baja • Pterigium colli • Facies triangular • Fisuras palpebrales alargadas • Pestañas abundantes • Epicanto • Ptosis • Paladar ojival • Implantación baja de pabellones auriculares • Tórax prominente con teletelia • Cubitus valgus • Acortamiento de cuarto y quinto metacarpianos • Uñas cortas e hiperconvexas. Pubertad - Adolescencia • Talla Baja • Hipogonadismo hipogonadotrófico • No hay Menarca ni desarrollo puberal espontaneo • Mosaico, puede experimentar cambios puberales y ciclos menstruales Adulto • Infertilidad • Hipoacusia (universal más de 50 años) Cardiopatías congénitas23-50% • Aorta bivalva (15-30%) • Coartación de la aorta (15%) • Estenosis aórtica (5%) • Hipoplasia cardíaca izquierda, anomalías mitrales, CIA, CIV (10%) • Anomalías vasculares: elongación del arco aórtico transverso (49%), arteria subclavia derecha aberrante 8%). Musculoesquelético Edad ósea retrasada 85% Osteoporosis 50-80% Cubitus valgas 50% Acortamiento del cuarto metacarpiano 35% Genu valgo 35% Luxación congénita de cadera 20% •Cardiopatías congénitas 30-60% Cavidad oral •Erupción dental retardada 75% • Oligodoncia, hipodoncia • Enfermedad periodontal • Protrusión lingual • Microdoncia y taurodontismo • Macroglosia • Protusión lingual • Respiración oral • Apiñamiento dental • Maloclusión • Bruxismo Musculoesquelético •Manos y dedos cortos •Pliegue transverso de cuatro Dedos • Clinodactilia del quinto dedo • Aumento de la separación entre primero y segundo dedos del pie. • Acortamiento de extremidades • Braquidactilia •Hipoplasia ungueal en pies • Aumento en la laxitud ligamentaria • Pie plano •Luxación de rodilla • Problemas en la marcha Genitourinario •Obstrucción de uretra anterior • Displasia renal •Hidronefrosis • Hidrouréter • Valvas de uretra posterior seca Dermatología •Hiperqueratosis palmoplantar 40.8% • Dermatitis seborreica 30.9% • Alopecia • Piel seca •Coartación de la aorta •Transposición de grandes vasos •Tetralogía de Fallot •Arteria coronaria anómala Gastrointestinal •Divertículo de Meckel •Páncreas ectópico •Fijación incompleta del colon •Ano anterior •Atresia anal Sistema nervioso central •Hipoplasia/aplasia de cuerpo calloso •Agenesia del septum pellicium •Circunvoluciones cerebrales anómalas •Hidrocefalia •Espina bífida Piel •Cutis marmotada •Hirsutismo en espalda y frente Signos radiológicos •Esternón corto* •Núcleos de osificación reducidos •Pelvis pequeña •Luxación de femúr • Hernia inguinal/umbilical (40%) Escoliosis 10% Deformidad de Madelung 5% Anomalías renales 30-40% • Riñón en herradura 10% • Duplicación parcial o total 5-10% • Agenesia renal 2-3% Neuropsicológico • Discapacidad intelectual 10% • Déficit del lenguaje y expresión oral, espacial, funciones ejecutivas, atención, planeación, memoria de trabajo, respuestas sociales inapropiadas (no reconoce señales emocionales y faciales) • TDAH 25% • Dificultad matemáticas, discalulia 50% • Ansiedad, desórdenes del estado anímico, desorden obsesivo compulsivo Anomalías endocrinas e inmunes Obesidad • Osteoporosis • Enfermedades autoinmunes • Tiroiditis 25% (hipotiroidismo Hashimoto, hipertiroidismo) • Artritis reumatoide juvenil • Diabetes tipo I (resistencia a insulina, hiperinsulinemia) • Alopecia areata • Von Willebrand • Cirrosis biliar primaria • Uveítis Bibliografías: • • • Presentaciones vistas en clase Sotos JF. Genetic disorders associated with overgrowth. Clinical Pediatrics 1997;36:39-49 Ribate Molina MP, Pié Juste J, Puisac Uriel B, Tisomía 13 (síndrome de Patau). Protocolo diagnóstico pediatrico. 2010;1:91-95
