PAOLA XIMENA SALMÓN ORTIZ ¿QUÉ SON? EPIDEMIOLOGÍA DISRAFIAS “Serie de alteraciones producidas en el cierre del tubo neural, ocasionando aparición de malformaciones externas o internas de grados diversos acompañándose de trastornos clínicos de diversa gravedad de acuerdo con la intensidad y localización del defecto” (Secretaría de salud, 2012). “Son defectos congénitos, causados por formaciones embriológicas anormales, derivadas del cierre defectuoso del tubo neural que van desde alteraciones estructurales grave secundarias y cierre incompleto del tubo” (Sopó, 2014). Durante el periodo de 1980 a 1997, en México hubo 21, 226 muertes por defectos del tubo neural, obteniendo un promedio anual de 1179 defunciones. La anencefalia fue el defecto más frecuente con el 37% de incidencia, con una tasa de mortalidad en el periodo ya mencionado anteriormente de 2.2 por 10, 000 nacidos vivos; seguido de espina bífida sin hidrocefalia con una tasa de 1.8 por 10, 000 nacidos vivos lo que representó el 31.6% de las muertes por defectos del tubo neural y el tercer lugar lo ocupa la espina bífida con hidrocefalia que presentó una tasa de 1.4 por 10000 nacidos vivos siendo el 24.1% de las defunciones. durante dicho periodo se observó que, en los estados de Aguascalientes, Baja California, Colima, Jalisco, Estado de México, PAOLA XIMENA SALMÓN ORTIZ DISRAFIAS Puebla entre otros presentaron tasas de mortalidad superiores a la media nacional. (Secretaría de salud, 2012). En 2004, la anencefalia ocupó el primer sitio en la distribución de casos cómo con 58% seguida de la espina bífida con 33% y encefalocele con 7.5%. También se mostró que la distribución de acuerdo a géneros es del 51% para femenino y 46% masculino. El 62% de los pacientes estaba vivo al momento del nacimiento (Mancebo-Hernández, 2008). Un inadecuado cierre de los neuroporos cefálico o caudal va a dar como resultado alteraciones en la morfogénesis o en la histogénesis del sistema nervioso central. ETIOLOGÍA CLASIFICACIÓN DISRAFIAS ENCEFÁLICAS “Algunas hipótesis dicen que es posible que el cierre de cada punto del tubo neural se vea regulado por distintos genes, cada uno con diferente susceptibilidad a factores exógenos como la nutrición, entorno o teratogenia” (Sopó, 2014). a) Defectos cefálicos b) Defectos caudales: se pueden clasificar en • Defectos abiertos • Defectos cerrados ANENCEFALIA: Ausencia total o parcial del cerebro como resultado de fracaso del cierre en la porción cefálica del tubo neural que da lugar a una protrusión del cerebro a través del cráneo. INCOMPATIBLE CON LA VIDA PAOLA XIMENA SALMÓN ORTIZ DISRAFIAS INIENCEFALIA: el foramen mágnum es adyacente a la fontanela posterior con ausencia total o parcial de las vértebras cervicales y torácicas que permite al cerebro y cerebelo estar en contacto con la espina dorsal. Los fetos tendrán la cabeza hiperextendida y el occipucio parece fusionarse con la parte alta del raquis. INCOMPATIBLE CON LA VIDA (muy pocos sobrevivientes). ENCEFALOCELE: defecto abierto del tubo neural donde el contenido típico de la herniación es líquido cefalorraquídeo y tejido neural que se conecta al cerebro a través de un estrecho pedículo. La cubierta del saco herniario puede variar desde una capa bien formada con piel y cabellos, a una delgada capa meníngea. Se localiza en la región occipital en la mayoría de los casos. COMPATIBLE CON LA VIDA con probables alteraciones visuales, retraso cognitivo y crisis convulsivas. CRANEORRASQUISQUISIS: defecto caracterizado por anencefalia acompañada de un defecto óseo contiguo de la columna vertebral y la exposición del tejido neural. INCOMPATIBLE CON LA VIDA (pueden nacer vivos, pero fallecen al poco tiempo). HOLOPROENCEFALIA: división anómala del telencéfalo durante la formación de los hemisferios cerebrales. • Alobar: solo un ventrículo con los tálamos fusionados en línea media. INCOMPATIBLE CON LA VIDA • Semilobar: una cavidad ventricular única, aunque hacia posterior ambos hemisferios se encuentran totalmente separados. PAOLA XIMENA SALMÓN ORTIZ DISRAFIAS • Lobar: exclusivamente un grado de fusión variable en la zona del giro cingulado y las astas frontales de los ventrículos laterales. COMPATIBLE CON LA VIDA (semilobar y lobar): con déficits neurológicos muy graves. ESPINA BÍFIDA OCULTA: falta de fusión de los arcos de una o más vértebras, en donde la anomalía del arco vertebral se debe a la falta de crecimiento normal y de fusión en el plano medio de las mitades embrionarias. Se localiza en L5 y S1 COMPATIBLE CON LA VIDA MIELOMENINGOCELE: defecto congénito donde la columna vertebral y el conducto raquídeo no logran cerrase por completo como resultado de una deficiencia en la neurulación primaria. COMPATIBLE CON LA VIDA provocará parálisis, incontinencia urinaria, pérdida de control vesical e intestinal, problemas cardiacos, óseos e hidrocefalia (producida por el aumento de la DISRAFIAS MEDULARES presión del LCR). MENINGOCELE: prolapso de las meninges, pero la médula espinal y sus raíces permanecen intactas. La cubierta externa normalmente es cutánea y el pronóstico es mejor ya que no acompaña alteraciones neurológicas. COMPATIBLE CON LA VIDA LIPOMENINGOCELE: masa cubierta por piel, originada en el tejido celular subcutáneo y que se extiende a la duramadre y al espacio intradural, produciendo anclaje medular a un nivel inferior y más dorsal que en condiciones normales. Puede adherir las raíces nerviosas dorsales y ventrales. COMPATIBLE CON LA VIDA puede haber anomalías neurológicas. PAOLA XIMENA SALMÓN ORTIZ DISRAFIAS MIELOCISTOCELE: dilatación terminal de la ME secundaria a hidromielia (dilatación del canal ependimario). COMPATIBLE CON LA VIDA se observa como una tumoración voluminosa cubierta con piel.