EL SINDROME DE DOWN YELHITZA OSORIO. JUAN QUIROZ. MARIA CAMILA BELLO 01 CONTENIDOS INTRODUCCION 02 CONCEPTO 04 TRISOMIA 21 03 05 MUTACION EN EL CROMOSOMA 21 ERRORES EN LA MEIOSIS 06 MOSAICISMO 07 EFECTOS A NIVEL CELULAR 08 MANIFESTACIONES CLINICAS 09 DIAGNOSTICO Y TRATAMIENTO 10 CONCLUSION 11 TRANSLOCACION ROBERTOSIANA INTRODUCCION El síndrome de Down es una condición genética causada por la presencia de un cromosoma adicional en el par 21. Esto afecta el desarrollo físico y cognitivo de las personas. Las características físicas típicas incluyen ojos inclinados, cara redondeada y manos pequeñas. A nivel cognitivo, puede haber retraso en el desarrollo intelectual y dificultades en el lenguaje y el aprendizaje. CONCEPTO ¿QUE ES EL SINDROME DE DOWN? El síndrome de Down es un trastorno genético ocasionado cuando una división celular anormal produce material genético adicional del cromosoma 21. ¿COMO SE HEREDA? La mayoría de las veces, el síndrome de Down no es hereditario. Se produce por un error en la división celular Olivo en las Horacio primeras etapas del desarrollo del Trabajar con el equipo de feto. Larana ha sido una experiencia maravillosa. Son grandes profesionales y personas magníficas. Sin embargo, solamente alrededor del 3 al 4 por ciento de los niños con síndrome de Down tienen translocación, y solo algunos de ellos lo heredaron de uno de sus padres 14 MUTACION EN EL CROMOSOMA 21 COMO OCURRE LA MUTACION se produce en el momento de la concepción, cuando el material genético del óvulo o el espermatozoide se divide de manera anormal QUE CROMOSOMA ESTA MUTADO El síndrome de Down se produce cuando hay una copia extra del cromosoma 21 presente en cada célula del cuerpo. Esto se conoce como trisomía 21. COMO SE DETECTA LA MUTACION CROMOSOMICA Se pueden realizar pruebas prenatales para detectar la trisomía 21 y otras mutaciones cromosómicas. Estas pruebas pueden realizarse en la etapa del embarazo. TRISOMIA 21 CONSECUENCIAS 1 Este cromosoma "extra" provoca cambios en el desarrollo y rasgos físicos particulares COMO SE PUEDE DAR 2 El 95% de los casos de síndrome de Down son de tipo trisomía 21. El resto son tipos menos comunes, como la mosaicidad o la translocación ENFERMEDADES ASOCIADAS 3 incluyen ocurrencia frecuente de infecciones del oído, problemas de visión, cardiopatias , hipotiroidismo etc ERRORES EN LA MEIOSIS Non-disyunción Proceso de Meiosis. La meiosis es el proceso por el cual se producen las células sexuales. En la meiosis, las células madre se dividen en cuatro células hijas que contienen la mitad del número de cromosomas que la célula madre. Uno de los errores que provoca la trisomía 21 es la nondisyunción. Esto significa que el par de cromosomas 21 no se separa correctamente durante la meiosis, lo que provoca una célula hija con una copia extra del cromosoma 21. TRANSLOCACION ROBERTOSIANA ¿Qué es ? Es un tipo de mutación cromosómica en la que dos cromosomas se fusionan. En el caso del síndrome de Down, esto puede provocar que se agregue una sección del cromosoma 21 a otro cromosoma, lo que lleva a una trisomía. ¿Cómo se detecta ? La translocación robertsoniana puede ser una causa hereditaria del síndrome de Down. Las personas pueden someterse a pruebas genéticas para detectar la translocación, ya que puede no haber síntomas. Mosaicismo Aproximadamente el 1% de los casos de síndrome de Down, las células del cuerpo tienen una mezcla de células normales y células con la trisomía 21. Esto se llama mosaicismo. Dependiendo de la proporción de células afectadas, las características y los efectos del síndrome de Down pueden variar ampliamente en cada persona. EFECTOS A NIVEL CELULAR FACTORES CELULARES DESARROLLO CEREBRAL CELULAS CANCEROSAS 1 2 3 El cromosoma extra del síndrome de Down puede afectar a una serie de procesos celulares, como la función del sistema inmunológico o el metabolismo de neurotransmisores Los efectos de la trisomía 21 pueden afectar el desarrollo y la función cerebral. Esto puede provocar una discapacidad intelectual y retrasos en el habla y el aprendizaje. Las personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de desarrollar leucemia y otros tipos de cáncer debido a la presencia del cromosoma extra MANIFESTACIONES CLINICAS RASGOS FISICOS ojos almendrados Manchas blancas en la lengua Boca mas pequeña cuello corto y ancho CARACTERISTICAS COGNITIVAS Retraso en el aprendizaje problemas de memoria bajo coeficiente intelectual dificultad para comunicarse CONDICIONES MEDICAS problemas cardiacos audicion y problemas de vision problemas de tiroides DIAGNOSTICO Y TRATAMIENTO PRUEBAS DE DIAGNOSTICO Las pruebas prenatales, como la amniocentesis o la muestra de vellosidades coriónicas, pueden detectar mutaciones cromosómicas como la trisomía 21. Un diagnóstico postnatal puede hacerse mediante pruebas de sangre o análisis de células de piel. TRATAMIENTO MEDICO El tratamiento de los síntomas del síndrome de Down puede variar de persona a persona. Los tratamientos comunes incluyen la cirugía cardíaca, la terapia del habla y la ocupacional y el asesoramiento educativo para ayudar al desarrollo cognitivo CONCLUSION el síndrome de Down es una condición genética en la cual se presenta una copia adicional del cromosoma 21, lo que causa una sobreexpresión de genes y afecta tanto el desarrollo físico como el cognitivo. Las características fenotípicas típicas incluyen rasgos faciales distintivos, retraso en el desarrollo cognitivo y debilidad muscular. Además, las personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de padecer enfermedades, como defectos cardíacos.