Unión por la innovación/investigación: avances en el

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Bruselas, 9 de diciembre de 2010
Unión por la innovación/investigación: avances en el
tratamiento de una enfermedad humana gracias a un
estudio financiado por la UE sobre la enfermedad en
los perros
Un equipo de investigación financiado por la UE ha descubierto un nuevo
gen responsable del desarrollo de una enfermedad respiratoria humana
gracias al estudio de la misma enfermedad en los perros, a los que afecta
por causas naturales. Esta enfermedad genética rara, la disquinesia ciliar
primaria (DCP), afecta a una persona de cada veinte mil y es la causa de
infecciones respiratorias crónicas. El descubrimiento ha sido realizado
gracias al proyecto LUPA, que persigue mejorar nuestro entendimiento del
origen genético de una amplia gama de enfermedades humanas mediante la
recogida y comparación de muestras de ADN de perros de pura raza sanos o
afectados por enfermedades similares a las de los humanos. La universidad
de Lieja (Bélgica) ha dirigido el estudio sobre la DCP, además de coordinar
globalmente el proyecto. El proyecto LUPA recibe 12 millones de euros del
Séptimo Programa Marco de investigación de la UE y en el mismo participan
22 socios de 12 países europeos: Alemania, Bélgica, Dinamarca, España,
Finlandia, Francia, Irlanda, Países Bajos, Reino Unido, Suecia, Noruega y
Suiza (véase el anexo con la lista completa).
Máire Geoghegan-Quinn, Comisaria de Investigación, Innovación y Ciencia, ha
declarado lo siguiente: «Este estudio demuestra que los perros no solo son el mejor
amigo del hombre, sino que también sufren muchas de las mismas enfermedades y
pueden ayudarnos a comprenderlas y tratarlas. Felicito a todos los participantes en
el estudio. LUPA es un ejemplo excelente de investigación sanitaria innovadora que
beneficiará tanto a los seres humanos como a los perros y hará avanzar el
conocimiento médico.».
Avances en el tratamiento de la disquinesia ciliar primaria
El descubrimiento arroja nueva luz sobre los mecanismos que causan el desarrollo
de la disquinesia ciliar primaria. Se sabía que varias mutaciones en unos diez genes
eran las causantes de la enfermedad. Los investigadores del proyecto LUPA han
detectado otras quince mutaciones del gen CCDC39 que explican como mínimo el
5 % de todos los casos de DCP en el mundo. Esto facilitará un mejor asesoramiento
genético a las familias afectadas y mejorará el diagnóstico de las personas
afectadas con síntomas clínicos. También se trata de una buena señal para las
ambiciones más amplias del proyecto LUPA, el cual no aspira en definitiva sino a
conseguir saber más sobre un mínimo de 18 enfermedades humanas, incluidos el
cáncer, las enfermedades cardíacas, la epilepsia y la diabetes.
Utilización de modelos caninos: un planteamiento innovador con gran
potencial
La identificación de los genes que predisponen a las personas a contraer
enfermedades concretas resulta difícil debido a la complejidad de las causas
subyacentes. La utilización de modelos caninos es un nuevo planteamiento
prometedor.
Los perros sufren muchas de las enfermedades que afectan también a los seres
humanos, pero las posibles causas genéticas suelen ser mucho más fáciles de
detectar en ellos. La razón es que, debido a la endogamia, los perros de raza son
mucho menos complejos genéticamente que los seres humanos: el número de
marcadores necesario para llevar a cabo genotipados enteros de perros es, como
mínimo, de diez veces menor que en los pacientes humanos, lo que se traduce en
una disminución importante de las muestras necesarias.
Por lo tanto, el proyecto LUPA se basa en el principio de que el análisis genético de
las enfermedades en los perros puede ser a veces un procedimiento más sencillo
que un análisis directo, complejo y dificultoso, del genotipo humano para que los
investigadores empiecen a conocer el curso de determinadas dolencias humanas.
Los perros también pueden ser un buen modelo para evaluar la eficacia de un
tratamiento individualizado de enfermedades complejas como el cáncer, porque los
animales de compañía queridos reciben a menudo un tratamiento veterinario muy
sofisticado.
Ventajas para la población canina
El proyecto LUPA podría tener efectos importantes en el futuro de la medicina
veterinaria en Europa. Los investigadores del proyecto LUPA han creado con éxito
una prueba genética para detectar los portadores de la mutación genética para
impedir que los reproductores portadores engendren cachorros posiblemente
afectados de nacimiento. No se hizo daño a ningún perro durante el estudio, porque
los investigadores se limitaron a recoger el ADN.
Antecedentes
La disquinesia ciliar primaria (DCP) se caracteriza por unos cilios celulares de
funcionamiento anormal. Los cilios son muy abundantes en la superficie de las vías
respiratorias y sus movimientos permiten eliminar progresivamente los
microorganismos del aire respirado. Cuando los cilios permanecen inmóviles o se
mueven menos de lo necesario, los individuos afectados suelen contraer infecciones
respiratorias crónicas.
En este estudio, los investigadores analizaron y compararon el material genético de
cinco perros de la raza Old English Sheepdog (antiguo perro pastor inglés) enfermos
y de quince sanos, lo que permitió detectar una mutación del gen CCDC39 en el
cromosoma 34. A continuación comprobaron si las mutaciones de este gen podían
explicar la enfermedad en los seres humanos. Se secuenciaron cincuenta muestras
de ADN de individuos con CDP y se detectaron quince mutaciones distintas.
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Página web del proyecto LUPA:
http://www.eurolupa.org
Fotos y vídeos del proyecto LUPA:
http://ec.europa.eu/research/index.cfm?pg=newsalert&year=2010&na=na-091210#photos
Nature Genetics:
http://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/pdf/ng.726.pdf
http://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/full/ng.726.html
Página web de investigación sanitaria:
http://ec.europa.eu/research/health/index_en.html
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Anexo: Lista de participantes y contactos
Persona de contacto para la prensa:
Pr. Michel Georges
Université de Liège
GIGA-Recherche
+32 4 366 41 51
Michel.Georges@ulg.ac.be
UNIVERSITE DE LIEGE (coordinación)
BÉLGICA
ECOLE NATIONALE VETERINAIRE D'ALFORT
FRANCIA
THE UNIVERSITY OF MANCHESTER
REINO UNIDO
THE UNIVERSITY OF LIVERPOOL
REINO UNIDO
THE CHANCELLOR, MASTERS AND SCHOLARS OF THE REINO UNIDO
UNIVERSITY OF CAMBRIDGE
UNIVERSITEIT UTRECHT
PAÍSES BAJOS
ANTAGENE
FRANCIA
ANIMAL HEALTH TRUST
REINO UNIDO
CENTRE NATIONAL DE LA RECHERCHE SCIENTIFIQUE
FRANCIA
(CNRS)
UNIVERSITAT AUTÒNOMA DE BARCELONA
ESPAÑA
UNIVERSITAET ZUERICH
SUIZA
UNIVERSITY COLLEGE DUBLIN
IRLANDA
KOBENHAVNS UNIVERSITET
DINAMARCA
UNIVERSITAET BERN
SUIZA
HELSINGIN YLIOPISTO
FINLANDIA
COMMISSARIAT A L'ENERGIE ATOMIQUE (CEA)
FRANCIA
THE UNIVERSITY OF NOTTINGHAM
REINO UNIDO
LUDWIG-MAXIMILIANS-UNIVERSITAET MUENCHEN
ALEMANIA
THE ROYAL VETERINARY COLLEGE
REINO UNIDO
SVERIGES LANTBRUKSUNIVERSITET
SUECIA
UPPSALA UNIVERSITET
SUECIA
NORWEGIAN SCHOOL OF VETERINARY SCIENCE
NORUEGA
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