Instituto Superior de Formación Docente Salomé Ureña Recinto: Luis Napoleón Núñez Molina Nombre: Dayanara Suarez Ismael David Rodríguez Henríquez Lissanlly Báez Matrícula: 20231-0117 20231-0118 20231-01 Tema: Código Genético Materia: Genética General Docente: Reina Jaquez Propósito: reconocer los principales hallazgos y aporte del Código Genético a la humanidad. ¿Qué es el código genético? El código genético es el ordenamiento puntual de los nucleótidos en la secuencia que compone al ADN. También es el conjunto de reglas a partir de las cuales dicha secuencia es traducida por el ARN en una secuencia de aminoácidos, para componer una proteína. Es decir que de este código depende síntesis de proteínas. (Equipo editorial, Etecé, 2021). Todos los seres vivos poseen un código genético que organiza su ADN y ARN. A pesar de las obvias diferencias entre los distintos reinos de la vida, el contenido genético resulta ser similar en grandes proporciones, lo cual sugiere que toda la vida debe haber tenido un origen común. Minúsculas variaciones en el código genético pueden dar origen a una especie diferente. (Equipo editorial, Etecé, 2021). La secuencia del código genético comprende combinaciones de tres nucleótidos, cada una llamada codón y encargada de sintetizar un aminoácido (polipéptido) específico. (Equipo editorial, Etecé, 2021). Estos nucleótidos provienen de cuatro tipos de bases nitrogenadas distintas: adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina (C) en el ADN, y adenina (A), uracilo (U), guanina (G) y citosina (C) en el ARN. (Equipo editorial, Etecé, 2021). De esta forma se construye una cadena de hasta 64 codones, 61 de los cuales conforman el código en sí (es decir, sintetizan aminoácidos) y 3 marcan posiciones de inicio y de parada en la secuencia. (Equipo editorial, Etecé, 2021). Siguiendo el orden que esta estructura genética determina, las células del cuerpo pueden reunir aminoácidos y sintetizar proteínas específicas, que cumplirán funciones determinadas en el organismo. (Equipo editorial, Etecé, 2021). Función, Breve resumen sobre su composición (Bases nitrogenadas), origen y descubrimiento. Las bases nitrogenadas son compuestos orgánicos con estructuras heterocíclicas que contienen nitrógeno en abundancia. Desempeñan un papel clave en la construcción de ácidos nucleicos y en otras moléculas biológicas relevantes, como los nucleósidos, dinucleótidos y ciertos mensajeros celulares. Dicho de otro modo, las bases nitrogenadas son componentes esenciales de las unidades que conforman el ADN y el ARN, así como otras moléculas importantes (Gelambi, 2022). Se dividen en dos grupos principales: las bases púricas (purinas) y las bases pirimidínicas (pirimidinas). Las purinas incluyen a la adenina (A) y la guanina (G), mientras que las pirimidinas abarcan a la timina (T), citosina (C) y uracilo (U). Estas bases suelen representarse por sus iniciales: A, G, T, C y U (Gelambi, 2022). Funciones clave de las bases nitrogenadas: Codificación genética: Las secuencias específicas de bases nitrogenadas en el ADN, llamadas genes, contienen las instrucciones para la síntesis de proteínas. Cada proteína realiza funciones vitales en las células y, por ende, en los organismos (BioBook, 2024). Emparejamiento complementario: Las bases se unen específicamente entre sí: la adenina siempre con la timina (o uracilo en el ARN), y la citosina con la guanina. Este emparejamiento es crucial para la replicación y transcripción del ADN (BioBook, 2024). Estabilidad y estructura: Las bases también contribuyen a la forma tridimensional de la doble hélice del ADN, asegurando su estabilidad y eficiencia en el almacenamiento de información genética (BioBook, 2024). Los Pioneros en el Descubrimiento Albrecht Kossel: Este científico alemán fue como un detective de las bases nitrogenadas. En 1878, confirmó que la “nucleína” (un antiguo nombre para los ácidos nucleicos) se descomponía en agua hirviendo para liberar fósforo. También aisló guanina de la “nucleína” de levadura. Luego, en 1885, extrajo adenina de la misma “nucleína”. Kossel y sus colegas nos mostraron que los ácidos nucleicos están compuestos por fosfatos, carbohidratos y estas bases nitrogenadas clave (Johnson, C. n.d.). Acontecimientos y hallazgos principales del Código Genético , además deben resaltar los aportes del mismo en la medicina. El Código Genético es el conjunto de reglas que determinan cómo la secuencia de nucleótidos en el ADN se traduce en secuencias de aminoácidos en las proteínas, las moléculas esenciales para la vida. (Código Genético, n.d.) Este descubrimiento marcó un hito en la biología molecular, sentando las bases para avances significativos en medicina, biotecnología y genética. Este ensayo explora los principales acontecimientos y hallazgos que llevaron a su descubrimiento, así como los aportes clave que el Código Genético ha proporcionado en el campo de la medicina. (Código Genético, n.d.). Acontecimientos y Hallazgos Principales del Código Genético. Descubrimiento de la Estructura del ADN (1953): Uno de los hitos iniciales en la comprensión del Código Genético fue el descubrimiento de la estructura de doble hélice del ADN por James Watson y Francis Crick, en colaboración con Rosalind Franklin y Maurice Wilkins. (País et al., 2003) Este hallazgo reveló cómo el ADN almacenaba la información genética, sugiriendo que esta molécula era clave para la transmisión de las instrucciones biológicas. (País et al., 2003). Desciframiento del Código Genético (Década de 1960): A mediados de la década de 1960, los científicos Marshall Nirenberg, Heinrich Matthaei y Har Gobind Khorana lograron descifrar el código genético, demostrando que el ADN utiliza combinaciones de tres bases nucleotídicas (codones) para especificar aminoácidos. (Equipo editorial, Etecé, 2021) Este descubrimiento fue fundamental porque estableció que el código genético es universal, compartido por casi todos los organismos vivos, y tiene un patrón degenerado, lo que significa que varios codones pueden codificar para el mismo aminoácido. (Equipo editorial, Etecé, 2021). El Experimento de Nirenberg y Matthaei (1961): Nirenberg y Matthaei realizaron uno de los primeros experimentos exitosos que demostraron cómo el ARN mensajero (ARNm) actúa como intermediario entre el ADN y las proteínas. (El Experimento Que Contribuyó Descifrar El Código De La Vida – Oligofastx, n.d.) Utilizando ARN sintético, identificaron que un triplete de uracilos (UUU) codificaba para el aminoácido fenilalanina, lo que sentó las bases para el desciframiento del código genético completo. (El Experimento Que Contribuyó Descifrar El Código De La Vida – Oligofastx, n.d.). Aportaciones de Har Gobind Khorana: Har Gobind Khorana, un científico clave en el desarrollo del código genético, logró sintetizar cadenas de ARN con secuencias precisas de nucleótidos, lo que permitió identificar muchos más codones y sus correspondientes aminoácidos. Su trabajo fue esencial para completar el "alfabeto" del código genético. (EcuRed, n.d.). Establecimiento del Código Genético Universal: Hacia finales de la década de 1960, quedó claro que el código genético es prácticamente universal, es decir, los mismos tripletes de ADN codifican los mismos aminoácidos en organismos tan diferentes como bacterias y humanos. (El Código Genético (Artículo) | Traslación | Khan Academy, n.d.) Esta universalidad apuntaba a un origen evolutivo común de la vida y permitía que los avances en un organismo pudieran aplicarse a otros. (El Código Genético (Artículo) | Traslación | Khan Academy, n.d.). Aportes del Código Genético en la Medicina El desciframiento del código genético ha tenido un impacto revolucionario en la medicina moderna. (Genotipia, 2023) Ha permitido el desarrollo de técnicas y terapias que han cambiado radicalmente la forma en que se diagnostican, tratan y previenen enfermedades. Es importante destacar algunos de los principales aportes en este campo: Terapias Génicas: Gracias a la comprensión del código genético, hoy es posible modificar genes defectuosos para tratar enfermedades hereditarias. (National Library of Medicine, n.d.) Las terapias génicas están diseñadas para reemplazar, eliminar o corregir genes dañados en enfermedades como la fibrosis quística, la distrofia muscular o ciertos tipos de cáncer. Esto ha abierto una nueva era de tratamientos personalizados que atacan directamente la raíz genética de las enfermedades. (National Library of Medicine, n.d.) Producción de Proteínas Recombinantes: El código genético permitió a los científicos crear proteínas sintéticas en laboratorios mediante el uso de organismos modificados genéticamente. (Lara, n.d.) Ejemplos notables incluyen la producción de insulina humana para tratar la diabetes, así como factores de coagulación para pacientes con hemofilia y hormonas de crecimiento para trastornos del desarrollo. (Lara, n.d.) Esto ha mejorado la disponibilidad y la seguridad de estos medicamentos. (Lara, n.d.). Diagnóstico Molecular: El conocimiento del código genético ha impulsado el desarrollo de pruebas diagnósticas basadas en el ADN y ARN. (Diagnóstico Molecular | Pruebas Moleculares, n.d.) Hoy en día, es posible diagnosticar enfermedades genéticas y predisposiciones a condiciones como el cáncer de mama o el cáncer de colon mediante pruebas genéticas. Estas herramientas permiten la detección precoz, un tratamiento más eficiente y la posibilidad de intervenciones preventivas. (Diagnóstico Molecular | Pruebas Moleculares, n.d.). Medicina Personalizada: El desciframiento del código genético ha dado lugar a la medicina personalizada, una estrategia médica que adapta los tratamientos a las características genéticas individuales de cada paciente. (Genosalut_Palma, 2022) Gracias a esta área de la medicina, es posible identificar variaciones genéticas que influyen en cómo un individuo responde a ciertos fármacos, optimizando así las terapias y minimizando los efectos secundarios. (Genosalut_Palma, 2022). Desarrollo de Vacunas: Las vacunas de ARN, como las desarrolladas para combatir el COVID-19, son otro avance significativo impulsado por el conocimiento del código genético. (¿CóMo Se Desarrollan Las Vacunas? , n.d.) Estas vacunas utilizan fragmentos de ARN que instruyen a las células humanas para producir una proteína específica del virus, lo que desencadena una respuesta inmunitaria protectora. (¿CóMo Se Desarrollan Las Vacunas? , n.d.) Bibliografía: BioBook. (2024). Funciones de las bases nitrogenadas en la estructura del ADN - Todo sobre Biología y Salud. Todo sobre Biología y Salud. https://biobook.es/funciones-de-las-bases-nitrogenadas/ ¿Cómo se desarrollan las vacunas? (n.d.). https://www.who.int/es/emergencies/diseases/novelcoronavirus-2019/covid-19-vaccines/how-are-vaccines-developed Código genético. (n.d.). Genome.gov. https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Codigogenetico Diagnóstico molecular | Pruebas moleculares. (n.d.). https://worldwide.promega.com/eses/molecular-diagnostics/ EcuRed. (n.d.). Har Gobind Khorana - ECURED. https://www.ecured.cu/Har_Gobind_Khorana El código genético (artículo) | Traslación | Khan Academy. (n.d.). Khan Academy. https://es.khanacademy.org/science/ap-biology/gene-expression-andregulation/translation/a/the-genetic-code-discovery-and-properties El experimento que contribuyó descifrar el código de la vida – Oligofastx. (n.d.). https://oligofastx.com/es/el-experimento-que-contribuyo-a-descifrar-el-codigo-de-lavida/ Equipo editorial, Etecé. (2021, July 15). Código Genético - Concepto, función, historia y características. Concepto. https://concepto.de/codigo-genetico/ Gelambi, M. (2022, September 21). Bases nitrogenadas: qué son, clasificación, funciones. Lifeder. https://www.lifeder.com/bases-nitrogenadas/ Genosalut_Palma. (2022, April 26). ¿En qué consiste la medicina personalizada? Genosalut. https://www.genosalut.com/noticias/vida-saludable/en-que-consiste-la-medicinapersonalizada Johnson, C. (n.d.). Historia del ADN Descubrimiento (3): Albrecht Kossel, Ácido Nucleico, Purina, Pirimidina. Anec.org. Retrieved September 18, 2024, from https://www.anec.org/es/biology/Albrecht-Kossel-19-262.htm Lara, Á. R. (n.d.). Producción de proteínas recombinantes en Escherichia coli. https://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S166527382011000200006 National Library of Medicine. (n.d.). Genes y terapia genética. https://medlineplus.gov/spanish/genesandgenetherapy.html País, E., País, E., & País, E. (2003, April 25). El descubrimiento de la estructura del ADN cumple 50 años. El País. https://elpais.com/sociedad/2003/04/25/actualidad/1051221601_850215.html Equipo editorial, Etecé. (2021, 15 julio). Código Genético - Concepto, función, historia y características. Concepto. https://concepto.de/codigo-genetico/