Ralf Dahm galardonado con el premio “Otto-Kraupp” El 17 de junio de 2009, Ralf Dahm, Director del Departamento de Gestión Científica de la Fundación Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas Carlos III (CNIO), recibió el Premio Otto-Kraupp en Viena, Austria. Este premio, fundado en 1964 y dotado por la Fundación Sanofi-Aventis para la Investigación Médica, galardona con un premio anual aquellos logros académicos destacados en el área de las ciencias biomédicas. El premio fue creado para honrar la vida y obra de Otto Kraupp, antiguo profesor de Farmacología y Toxicología y Decano de la Facultad de Medicina de la Universidad Médica de Viena, y en particular sus esfuerzos para fomentar la cooperación entre el mundo académico y la industria farmacéutica. Se otorgó el premio a Ralf Dahm por su trabajo en el control genético del desarrollo embrionario. Utilizando el pez cebra como organismo modelo se han identificado cerca de 250 líneas mutantes de pez cebra, la mayoría con fenotipos en el desarrollo del globo ocular y en la función del sistema visual. Un ejemplo reciente es un mutante de pez cebra que se asemeja mucho a un grupo de desordenes humanos poco caracterizados (incluyendo el síndrome de artrogriposis, disfunción renal y colestasis (ARC), el síndrome Hermansky-Pudlak, el síndrome Chediak-Higashi y el síndrome Griscelli). Al igual que los pacientes humanos, el mutante de pez cebra presenta una gama de fenotipos, incluyendo una marcada hipopigmentación de la piel y del epitelio pigmentoso de la retina, una severa discapacidad visual, un sistema inmune innato defectuoso y defectos en varios órganos internos, incluyendo el hígado y el tracto gastrointestinal. La mutación responsable de este fenotipo fue identificada como una mutación de pérdida de función en el gene que codifica Vam6p/Vps39p, una proteína necesaria para el tráfico de lisosomas y de vesículas relacionadas con el lisosoma. Este defecto se traduce en una alteración de la biogénesis de varios orgánulos relacionados con los lisosomas, tales como los melanosomas de piel y ojos, así como en fenotipos observados en distintos órganos internos y en el sistema inmune. Dahm y sus colegas demostraron, por ejemplo, que los macrófagos mutantes mantienen la capacidad de fagocitar bacterias, pero son incapaces de destruirlas ya que los lisosomas posiblemente no pueden fusionarse con los endosomas que contienen los patógenos. Es importante señalar que el mutante de pez cebra caracterizado por Ralf Dahm y sus colegas representa el primer organismo multicelular con una pérdida de función en el gen vam6/vps39. La similitud entre el modelo de pez cebra y los pacientes humanos apunta a que vam6/vps39 es un nuevo ejemplo de gen relacionado con una enfermedad. El modelo ofrece una información única sobre la función de este gen en vertebrados y representa un excelente modelo para estudiar las enfermedades humanas.