Título: Manifestaciones óseas en pacientes con Enfermedad de Gaucher Autores: Vergara C, Martínez-Ferrer À, Fernández M, Vicens E, Oller Rodríguez J ,Valls Pascual E, Ybáñez García A, De la Morena Barrio I, Robustillo Villarino M, Alegre Sancho JJ. Servicios de Reumatología y Hematología, Hospital Universitario Doctor Peset. Universidad de Valencia. Valencia. Introducción: La enfermedad de Gaucher (EG) es la enfermedad de depósito lisosomal más frecuente, es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, causada por la deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa. Este déficit enzimático produce la acumulación de glucocerebrósidos en los lisosomas de los macrófagos (células de Gaucher). Las principales manifestaciones de la enfermedad son la anemia, trombopenia, hepatoesplenomegalia y las alteraciones óseas. La afectación esquelética cursa con osteopenia, crisis de dolor óseo, infartos óseos, necrosis ósea avascular (de los extremos proximal y distal del fémur, extremo proximal de la tibia y del húmero), lesiones osteolíticas y fracturas óseas. Actualmente disponemos de terapia enzimática sustitutiva (TES), que ha demostrado una rápida mejoría en las citopenias y en las organomegalias. Además se han demostrado efectos beneficiosos en el dolor óseo, las crisis óseas y en el desarrollo de osteoporosis. Objetivos: El objetivo del presente trabajo ha sido analizar las características clínicas y la afectación ósea de los pacientes con EG diagnosticados y controlados en nuestro centro. Métodos: Estudio descriptivo en el que se han revisado los pacientes diagnosticados de EG en nuestro centro. En todos los pacientes se analizaron las características clínicas y analíticas (incluyendo PTH, 25OHD, P1NP y BCTX); densitometría de columna lumbar y fémur y RM de columna, fémur, tibia y húmero bilateral. Resultados: Se describen 9 pacientes con EG (6 hombres y 3 mujeres), con una edad media de 48 años (34-70), tiempo medio de evolución de la enfermedad de 21 años (2-43). Actualmente todos los pacientes reciben tratamiento con TES, con una duración media del tratamiento de 10,5 años (1-16). La mayoría de ellos (n=6) debutó con síntomas óseos, en forma de dolor óseo y crisis óseas. Previa a la instauración de la TES los pacientes desarrollaron las siguientes alteraciones óseas: infartos óseos en 8 pacientes (89%), deformidad en matraz de Erlenmeyer en 2 pacientes, necrosis avascular de cadera en 5 pacientes, de los cuales, el 80% requirió prótesis de cadera (en uno de ellos bilateral). Además 4 pacientes habían sido esplenectomizados. El estudio con RM seriadas demuestra que desde la instauración TES ninguna de las alteraciones óseas (infartos óseos y NAV) ha progresado en ninguno de los pacientes. Los pacientes con EG presentan valores medios 25OHD de 27,4 ± 10,5 ng/ml. Los valores de 25OHD eran inferiores a 30 ng/ml en el 87 % de los pacientes con EG e inferiores a 20ng/ml en el 14%. En cuanto a los marcadores de remodelado óseo encontramos valores de P1NP 60,75 ± 34 ng/ml y BCTX 552 ± 240 pg/ml. Según criterios densitométricos el 22% de los pacientes presentan osteoporosis y el 22% están en rango de osteopenia. Se registró 1 fractura patológica (vertebral). Conclusiones: Gracias a la TES se ha detenido la progresión en la afectación ósea en los pacientes con EG. Pero es frecuente la presencia de niveles insuficientes de vitamina D y además casi la mitad de los pacientes tienen baja masa ósea.