1 Trombosis Venosa Profunda bilateral en paciente joven asociado a malformación congénita de Vena Cava Inferior. Autores: Fernández González, Soraya Domínguez Folgado, Roberto Fernández Fernández, Marta Valle González, Antonio Manuel Pacho Rodríguez, Antonio Javier Gutiérrez Julián, José María Centro de Trabajo: Servicio de Angiología y Cirugía Vascular. Hospital Universitario Central de Asturias. Oviedo (Asturias). Autor Responsable: Soraya Fernández González Servicio de Angiología y Cirugía Vascular. Hospital Universitario Central de Asturias. Avenida Celestino Villamil, s/n. 33006 Oviedo (Asturias) Teléfono de contacto: 985108000 extensión 36597 Correo electrónico: sorafergon@yahoo.es 2 Trombosis Venosa Profunda bilateral en paciente joven asociado a malformación congénita de Vena Cava Inferior. Resumen. - Introducción: La agenesia de Vena Cava Inferior es una malformación anatómica infrecuente, pero su asociación a Trombosis Venosa Profunda pude alcanzar hasta el 75% de los casos. -Pacientes y Método. Varón de 20 años visto en consulta externa por nuevo episodio de edema y tumefacción, asociado a dolor inguinal invalidante en la pierna derecha y síndrome febril de 7 días de evolución. 20 días antes, valorado en Urgencias de otro centro por un cuadro similar en la extremidad izquierda, diagnosticado de lumbalgia, fue alta con profilaxis de Trombosis Venosa Profunda y analgesia con Antiinflamatorios no esteroideos. El paciente ingresa tras la realización de Eco-Doppler urgente con el diagnóstico de trombosis antigua de Cava, ilio-femoral izquierdo y trombosis aguda ilio-femoral derecho. Se inicia tratamiento con Heparinas de Bajo peso Molecular y tratamiento sintomático. Se realiza estudio exhaustivo, hallándose en TAC toraco-abdominal agenesia de Vena Cava Inferior, asociado a trombosis venosa profunda ilio-femoral bilateral. El paciente permanece ingresado 14 días siendo alta prácticamente asintomático y, actualmente, 1 año después, permanece asintomático, manteniendo tratamiento anticoagulante oral. -Conclusión: La agenesia de Vena Cava Inferior debe tenerse en cuenta en el diagnóstico como factor desencadenante de trombosis venosa profunda en pacientes jóvenes, dada la alta recurrencia de ésta si se suspende el tratamiento anticoagulante, aumentando así, la morbi-mortalidad asociada. Palabras clave: Anticoagulación. Agenesia de Vena Cava Inferior. Heparinas de bajo peso molecular. Ilio-femoral. Malformación. Trombosis Venosa Profunda. 3 Introducción. La trombosis venosa profunda (TVP) es una enfermedad de alto interés clínico, debido a la morbilidad y mortalidad asociada, junto con las consecuencias sanitarias y sociales que conlleva 1. Las etiologías más frecuentes de TVP en pacientes jóvenes son: alteraciones congénitas o adquiridas de la coagulación, trastornos inmunológicos y neoplasias 2, 3. Gracias a los avances en estudios de imagen radiológicos {como la Tomografía Axial Computerizada (TAC) y la Resonancia Magnética Nuclear (RMN)}, han permitido identificar malformaciones congénitas de Vena Cava, siendo un nuevo factor etiológico a tener en cuenta 3, 4. Las anomalías de Vena Cava Inferior (VCI), están presentes en un 0.3-0.5% de la población joven sana 5-6 y entre un 0.6%-2% en aquellos que presentan malformaciones cardiovasculares7-9. La agenesia de VCI presenta una Incidencia de 0.0005% al 1% de la población general 10, donde algunos estudios recientes han confirmado la alta predisposición de desarrollo de TVP en jóvenes y adultos jóvenes. En este subgrupo de pacientes, según algunos autores, la Prevalencia de Agenesia de VCI puede llegar a ser hasta del 5% 9. 4 Pacientes y método. Presentamos un caso, varón de 20 años de edad, que como antecedentes patológicos de interés, destaca únicamente asma bronquial. El paciente acude a nuestra consulta externa por aparición de edema, tumefacción y dolor inguinal de la extremidad inferior derecha, que le impide el sueño, de una semana de evolución, asociando síndrome febril en los últimos días. Anterior a este episodio, refiere haber acudido al Servicio de Urgencias de otro centro 20 días antes, por dolor, aumento del perímetro de la extremidad izquierda y dolor inguinal izquierdo, asociado a dilataciones venosas, diagnosticado de lumbalgia y varices en la extremidad izquierda, siendo alta domiciliaria con tratamiento profiláctico de trombosis venosa profunda (TVP) con heparinas de bajo peso molecular (HBPM) durante 10 días, asociado a antiinflamatorios no esteroideos (AINEs). En la exploración física, el paciente se encuentra eupneico. Hábito leptosomático. Auscultación cardio-pulmonar, dentro de la normalidad. En extremidades inferiores: presencia de pulsos pedios, edema y tumefacción de miembro inferior derecho (MID) hasta raíz del mismo; signo de Homans negativo. En MII, presencia de varices reticulares. Se realiza Eco-Doppler abdominal y de miembros inferiores (MMII) de carácter Urgente, hallándose abundante circulación colateral alrededor de Vena Cava Inferior (VCI). En zona hepática, VCI de aspecto filiforme, sin flujo y distalmente, de pequeño calibre con flujo en algunas zonas. No se visualizan las venas iliacas comunes. Las iliacas externas se encuentran trombosadas. A nivel de MMII, se objetiva permeabilidad del eje femoro-poplíteo y cayado de Vena safena interna (VSI) en miembro inferior izquierdo (MII). En la extremidad derecha, se objetiva trombosis completa del sector femoro-poplíteo y VSI hasta su cayado. 5 Ante estos hallazgos, se diagnostica de trombosis antigua de VCI, trombosis de ambas iliacas externas (la izquierda parcialmente recanalizada) y trombosis aguda de MID hasta Vena Iliaca externa. Dada la particularidad del caso, y ante la sospecha de TVP de repetición en un período inferior a 1 mes, el paciente ingresa en nuestra unidad de Hospitalización, iniciándose tratamiento con HBPM a dosis terapéutica, asociado a tratamiento sintomático mediante vendaje compresivo, y AINEs. Durante el ingreso, se procede al rastreo completo de posibles patologías concomitantes subyacentes, realizándose: ECG: En ritmo sinusal. Bloqueo de rama derecha. Analítica completa, Homocisteína, función renal y hepática, estudio de anemias, Colesterol y triglicéridos normal. Proteinograma dentro de la normalidad. Estudio tiroideo, pruebas reumatológicas y estudio de anticuerpos antinucleares (ANAs, ANCAs, C3 Y C4) negativos, siendo también negativos HLA B5 y ALL. Estudio de hipercoagulabilidad dentro de la normalidad. Eco-Cardiograma transtorácico normal. TC tóraco-abdominal con contraste; agenesia de VCI infrarrenal, con gran desarrollo del sistema ácigos y circulación colateral paraespinal fundamentalmente (Figura 1). Trombosis de ambas iliacas primitivas, externas, ambas femorales comunes, con extensión en MID, con permeabilidad en MII (Figura 2). No se observan lesiones de aspecto neoplásico intratorácico ni abdominal, ni malformaciones cardíacas. 6 Figura 1. Imágenes de TAC abdominal. Detalle de gran desarrollo de V. ácigos y hemiácigos (imagen superior derecha). Presencia de V. Cava Inferior hasta la salida de Venas Renales (imagen derecha superior e izquierda inferior) y colaterales paravertebrales (visibles en las 4 fotos). 7 Figura 2. Imágenes de TAC Abdominal, donde podemos visualizar trombosis de ambas iliacas, a nivel de iliacas comunes e iliacas externas.. El paciente a lo largo del ingreso, evoluciona favorablemente, disminuyendo progresivamente el edema de la extremidad derecha hasta su práctica resolución, iniciándose anticoagulación oral, siendo alta 14 días después. Actualmente, un año después, el paciente continúa con anticoagulación oral y uso de medias de compresión, encontrándose asintomático, sin episodios de recidiva. 8 Discusión. En el adulto, la VCI presenta 4 segmentos de distinto origen embrionario. Estos segmentos de VCI son el segmento hepático, el suprarrenal, renal e infrarrenal; que se han fusionado y reabsorbido, de manera compleja, entre la sexta y octava semana del desarrollo embrionario. Proceden de 3 pares venosos, las venas cardinales posteriores, las subcardinales y las supracardinales 8, 9, 12. La ausencia de VCI infrarrenal con preservación del segmento suprarrenal, implica fallo del desarrollo de la vena supracardinal derecha 11. Las razones que cusan el fallo de dicho desarrollo no están claras. La hipótesis sugerida por algunos autores es la disontogénesis embrionaria 5, 9, pero algunos autores sugieren que pueda ser debido a una trombosis intrauterina de dicho segmento 8. Como ya se mencionó anteriormente, la Prevalencia de agenesia de VCI, se encuentra estimada entre un 0.3 y un 0.5% en los jóvenes sanos, que podría verse aumentado hasta un 2% en aquellos pacientes que presenten defectos congénitos del aparato cardiovascular. Las alteraciones anatómicas de VCI, como la agenesia, son típicamente asintomáticas y generalmente su hallazgo suele ser casual durante una cirugía aorto-iliaca, cateterización cardiaca o después de un estudio radiológico 7, 11, 12. Sólo 1 caso ha sido descrito por ruptura espontánea de venas colaterales 6. Las anomalías de VCI, actualmente se consideran un factor de riesgo importante para el desarrollo de TVP, principalmente en adultos jóvenes 13-15. Chee et al 14, identifica las anomalías de VCI en un 5% de los pacientes jóvenes que presentan TVP ilio-femoral, frente al 0.3-0.6% esperado en la población general 5, 6. 9 En un estudio de 97 pacientes que presentaban TVP, en el subgrupo de pacientes que presentaban anomalías de VCI, fue estadísticamente significativa la juventud de los pacientes, con una media de edad de 25 años 13. En algunos estudios, la afectación bilateral por TVP ilio-femoral es rara, apareciendo en menos de un 10% de los pacientes, pero en aquellos pacientes que presentan alteraciones anatómicas congénitas de VCI, la asociación con TVP iliofemoral bilateral puede llegar a ocurrir entre 66-75% de los pacientes 14, 15. El estudio mediante Ultrasonografía o Eco-Doppler es, usualmente, la primera modalidad de estudio de imagen para el diagnóstico de TVP pero pasan desapercibidas las anomalías anatómicas de VCI 5, 6. Tanto el TAC como la RMN, son los métodos de imagen que permiten diagnosticar estas alteraciones con mayor claridad. Como ventajas de la RMN, no sólo permite la adecuada visualización de de la circulación venosa sin uso de contraste, sino que permite, además, la visualización de otras anomalías congénitas, pudiendo ser la mejor prueba diagnóstica 9. En cuanto al tratamiento de la asociación agenesia VCI-TVP iliofemoral, es habitual el uso de anticoagulación. En muchos casos, el tratamiento conservador con terapia anticoagulante, es suficiente para revertir los síntomas 5, 11, como en nuestro caso. Actualmente aún no está definida la duración del tratamiento anticoagulante, puesto que no existen evidencias sobre la duración óptima del tratamiento 12-15. Para Dean et al 12, es razonable el tratamiento “de por vida” mediante anticoagulantes por 2 razones: 10 1. La presencia de agenesia de Cava inferior es “permanente”, y por tanto, un potencial riesgo de nuevos episodios de trombosis. 2. La trombosis aguda ilio-cava se asocia, generalmente, con una importante morbilidad aguda y crónica. El uso de fibrinolisis intravenosa local, es considerada en algunos casos, cuando el cuadro de TVP agudo presenta una clínica muy severa y se supone un alto riesgo de desarrollar una secuela postrombótica importante. Además, desde el desarrollo de los tratamientos endovasculares, algunos artículos reflejan un tratamiento “directo” sobre las anomalías del sector venoso ilio-cava, permitiendo la mejoría inmediata del cuadro agudo de TVP, manteniendo la permeabilidad posterior, evitando posibles secuelas postrombóticas 12. En resumen y para concluir, la agenesia de VCI y otras malformaciones anatómicas de la misma, deben ser consideradas en pacientes jóvenes con TVP como factor predisponente, junto con los trastornos de la coagulación, alteraciones inmunológicas y neoplasias. Para su diagnóstico, es importante la realización de TAC o RMN como mejor método de imagen. Finalmente, el tratamiento suele ser, generalmente, “de por vida” mediante anticoagulación debido al alto riesgo de recurrencia de trombosis. 11 Bibliografía: 1. García-Fuster M. J., Corner M. J., Flor-Lorente B., Soler J., Campos S. Inferior Vena Cava Malformations and Deep Venous Thrombosis. Rev Esp Cardiol 2006;59:171-5. 2. Rosendaal F. Thrombosis in the young: Epidemiology and Risk Factors. A Focus on Venous Thrombosis. Thromb Haemost 1997;78:1-6. 3. García-Fuster M. J., Fernández C., Forner M.J., Vayá A. Estudio Prospectivo de los Factores de Riesgo y las Características Clínicas de la Enfermedad Tromboembólica en Pacientes Jóvenes. Med Clin (Barc) 2004;123:217-9. 4. Ruggeri M., Tosseto A., Castaman G., Podeghiero F. Congenital Absence of the Inferior Vena Cava: a Rare Risk Factor for Idiopathic Deep Vein Thrombosis. Lancet 2001;357:441. 5. Schneider J. G., Eynatten M. V., Duggi K.A., Duex M., Nawroth P.P. Recurrent Deep Venous Thrombosis Caused by Congenital Interruption of the Inferior Vena Cava and Heterozygous factor V Leiden Mutation. J Intern Med 2002;252:276-80. 6. Balzer K.M., Pillny M., Luther B., Grabitz K.,Sadmann W. Spontaneous Rupture of Collateral Venous Aneurysm in a Patient with Agenesis of the Inferior Vena Cava: a Case Report. J Vasc Surg 2002;36:1053-7. 7. Vijayvergiya R., Bhat M.N., Dumar R.M., Vivekanand S.G., Grover A. Azygos Continuation of Interrupted Inferior Vena Cava in Association with Sick Sinus Syndrome. Heart 2005;91:e26. 8. Ramanathan T., Hughes M.D., Richardson A.J. Perinatal Inferior Vena Cava Thrombosis and Absence of the Infrarenal Inferior Vena Cava. J Vasc Surg 2001;33:1097-9. 9. Yun S.S., Kim K.H., Sung G.Y., Lee do S, Kim J.S., moon I.S. et al. Deep Venous Thrombosis Caused by Congenital Absence of Inferior Vena Cava, Combined with Hyperhomocysteinemia. Ann Vasc Surg 2004;18:124-9. 12 10. Sneed D., Hamdallah I., Sardi A. Absence of the Retrohepatic Inferior Vena Cava: What the Surgeon Should Know. Am Surg 2005;71:502-4. 11. Jiménez-Gil R., Miñano-Pérez A., Bercial-Arias J., Bernabeu-Pascual F., SansegundoRomero E. Agenesis of the Inferior Vena Cava Associated with Lower Extremities and Pelvis Venous Thrombosis. J Vasc Surg 2006;44:1114-6. 12. Dean S.M., Tytle T.L. Acute Right Lower Extremity Iliofemoral Deep Venous Thrombosis Secondary to an Anomalous Inferior Vena Cava: a Report of two Cases. Vasc Med 2006;11:165-9. 13. Obemosterer A., Aschauer M., Schnedl W., Lipp R. Anomalies of the Inferior Vena Cava with Iliac Venous Thrombosis. Ann Intern Med 2002;136:37-41. 14. Chee Y.L., culligan D.J., Watson H.G. Inferior Vena Cava Malformation as a Risk Factor for Deep Venous Thrombosis in the Young. Br J Hemat 2002;114:878-80. 15. Gayer F., Luboshitz J., Hertz M., et al. Congenital Anomalies of the Inferir Vena Cava Revealed on CT in Patients with Deep Vein Thrombosis. AJR Am J Roentgenol 2003;180:729-32.