INFORMACIÓN SOBRE LA ENFERMEDAD CELIACA ¿QUÉ ES LA ENFERMEDAD CELIACA? La enfermedad celiaca es un trastorno autoinmune que provoca una lesión intestinal reversible en los pacientes genéticamente predispuestos, pero sólo si consumen gluten en su dieta. Si realizáramos pruebas de detección en la población general, encontraríamos que aproximadamente una de cada 100 personas estarían afectadas. Son necesarios tres factores para desarrollar esta enfermedad: 1. Predisposición genética: Prácticamente todos los pacientes con enfermedad celiaca presentan el haplotipo HLA DQ2 o DQ8 en el cromosoma el seis. Esta mutación no explica completamente la enfermedad, porque el 30% de la población es portadora de esta mutación y sólo el 1% desarrolla la enfermedad. Si el paciente no es portador de DQ2 o DQ8, es muy poco probable que desarrolle la celiaquía. 2. Exposición al gluten 3. Un desencadenante que inicie el proceso de inflamación, que suele ser una leve infección, pero en la mayoría de los pacientes no se identifica con claridad el desencadenante. ¿FACTORES DE RIESGO DE DESARROLLAR ENFERMEDAD CELIACA? Tienen más riesgo de presentar esta enfermedad aquellas personas con los siguientes trastornos: Enfermedades autoinmunes: Dermatitis herpetiforme, diabetes mellitus tipo 1, tiroiditis autoinmune, hepatitis autoinmune, síndrome de Sjögren, enfermedad de Addison, miastenia gravis, cirrosis biliar primaria, alopecia areata Síndromes congénitos: Síndrome de Down, Síndrome de Williams, Síndrome de Turner Antecedentes familiares: familiares de primer grado (10% de riesgo, hermanos con el mismo haplotipo HLA (cerca del 30% al 40% de riesgo), gemelos monocigóticos (cerca del 70% de riesgo) Otras enfermedades asociadas con la celiaquía: Fibrosis quística, enfermedad inflamatoria intestinal, deficiencia selectiva de IgA. ¿QUÉ SÍNTOMAS PUEDEN PRESENTARSE? Los síntomas clásicos descritos en la enfermedad celiaca son: retraso del crecimiento en niños o baja estatura en adultos, distensión abdominal, diarrea y vómitos ocasionales. Sin embargo, en la mayoría de los niños y adultos, los síntomas son leves, lo que puede retrasar el diagnóstico. Los pacientes pueden presentar un único síntoma, como dolor abdominal, malas digestiones, o problemas extraintestinales como anemia, aftas bucales, erupciones cutáneas (dermatitis herpetiforme), disminución de la fertilidad o mayor número de abortos. Los pacientes pueden tener peso normal e incluso sobrepeso. Hasta un 10% presenta estreñimiento. Los enfermos pueden estar asintomáticos y realizarse el diagnóstico por alguna enfermedad asociada o antecedentes familiares. ¿QUÉ PRUEBAS DEBEN HACERSE? - Anticuerpos antitransglutaminasa tisular (anti-TGT): altamente específico y sensible. A pesar de ello, se producen falsos positivos y negativos; por esta razón, si la prueba es normal y el paciente tiene sospecha de celiaquía, debe realizarse una endoscopia. - Endoscopia: Tras un análisis serológico positivo de anti-TGT o después de un análisis negativo, si existe un alto nivel de sospecha clínica, debe realizarse una endoscopia con biopsia duodenal para confirmar el diagnóstico. A simple vista, la mucosa duodenal puede ser relativamente normal en muchos pacientes con celiaquía y las alteraciones apreciarse sólo en la biopsia. Existe un amplio espectro de cambios histológicos que van desde cambios inflamatorios leves hasta el aplanamiento de la mucosa. La forma histológica más leve de la celiaquía incluye los siguientes hallazgos: Inflamación con presencia de linfocitos intraepiteliales, que posteriormente evoluciona a atrofia de las vellosidades con alargamiento de las criptas, y destrucción de la arquitectura de la mucosa. Los cambios histológicos vuelven a la normalidad después de varios meses o incluso años tras una dieta sin gluten. Se debe realizar un seguimiento a largo plazo de los pacientes con serología positiva pero biopsia negativa (que padecen celiaquía latente) y considerar si requieren una biopsia en el futuro, ya que pueden estar en riesgo de desarrollar complicaciones DIETA SIN GLUTEN Para la mayoría de pacientes, los cereales que se deben evitar son: trigo, cebada y centeno. Aunque se ha demostrado que la avena es segura, algunos pacientes presentan reacciones al mismo. Por ello, se debe evitar la avena hasta que los síntomas desaparezcan o su serología sea negativa. En el caso de que se confirme el diagnóstico, la celiaquía es un trastorno crónico y, por lo general, no se cura con el tiempo. Sin embargo, algunos estudios recientes han demostrado que hasta el 20% de los adultos diagnosticados en la infancia podían tolerar exposiciones prolongadas al gluten. Pero esta latencia puede ser transitoria y sería prudente realizar un seguimiento de por vida de este grupo, aunque no presente síntomas. DIRECCIONES DE INTERÉS Asociación de celiacos de Madrid: www.celiacosmadrid.org. C/ Lanuza 19, BAJO 28028 MADRID. Tf: 917 130 147 Federación de Asociaciones de Celiacos de España www.celiacos.org. C/ Hileras nº 4, 4º 11. 28013 Madrid. Tf: 91 547 54 11 . (FACE):