SESIÓN DE CASO CLÍNICO. Alberto Escalera Zalvide. MIR. Servicio de Medicina Interna. Hospital Juan Ramón Jiménez. Huelva, marzo 2006. Mujer de 50 años. HTA, dislipemia. Enf de Graves de > 15 a de evolución en tto con antitiroideos, con varios ingresos por descompensación hipertiroidea, por lo que finalmente es tratada con I131 Oftalmopatía distiroidea que ha precisado tto con estroides. Síndrome ansioso depresivo en tto con BZD e ISRS. Prurito generalizado en tto con antihistamínicos. Exploración. BEG. C y O. BH y P. Eupneica. No IY. TA: 180/90 Bocio difuso. Exoftalmos. ACR: sin hallazgos. Abdomen y MMII: normales. Parálisis recto externo OD y paresia recto interno OI. No focalidad neurológica. Pruebas complementarias. Hemograma: Hb 14.6, Hcto 43, leucos 4400 (fórmula normal), plaquetas 246000. Bioquímica: GUIC normal. CT 291 (HDL 101, LDL 177), resto normal T4 1.19, TSH 2.67. ECG: anodino. Tórax: Osteopenia difusa con cuerpos vertebrales dorsales. Cardiomegalia global. Parénquimas pulmonares normales. Al año de 1ª visita comienza con Hª de: Somnolencia de peso Sensación de frío Estreñimiento Cuadro de inestabilidad no sugerente de vértigo, por lo que se solicitó perfil hormonal para descartar hipotiroidismo y RNM para descartar afectación del SNC como causante del cuadro. (T3, T4 y TSH normales. RNM: datos de oftalmopatía distiroidea y hernia discal C5-C6, con el resto del estudio sin hallazgos). Dos años más tarde ingreso de nuevo por diplopia y prurito. Paresia recto externo OD, exoftalmos, retracción palpebral y diplopia mirada vertical. Retinopatía HTA grado III. TAC cráneo normal. Perfil tiroideo normal. Gammagrafía tiroidea: hipocaptación Tras tto esteroideo mejoría y alta. (I131) Cuenta episodios recurrentes de hipersomnia Pesadez de párpados Ocasional sensación urgente de sueño diurno, incluso realizando tareas activas Comportamientos anómalos (automatismos bucofaciales) No caída al suelo Recuerda parcialmente los episodios Varios al día Aturdimiento posterior en torno a 1h. Planteamiento inicial: Descompensación de su patología endocrina: hipotiroidismo??, hipocortisolismo??. Perfil hormonal normal. Patología respiratoria??: SAOS, gasometría arterial normal y no fenotipo típico. Crisis comiciales de lóbulo temporal?? Ante esta situación, tras EEG basal normal iniciamos empíricamente tratamiento con carbamazepina y solicitamos nueva RNM de cráneo y EEG con deprivación de sueño. RNM: datos de oftalmopatía distiroidea. Resto de la exploración resultó normal. EEG: no mostró actividad paroxística. Se mantuvo tratamiento anticomicial, con mejoría transitoria. Tras varios meses cuenta: crisis incluso estando de pie De hasta horas de duración Sin estado postcrítico Presencia de alucinaciones visuales y auditivas. Ante la ausencia de patología estructural, metabólica, endocrinológica o paroxística (con pobre respuesta a tto anticomicial), nos planteamos como posibilidad: HIPERSOMNIA PRIMARIA Por lo que fue solicitado TLMS: Actividad fundamental de vigilia inestable y de sueño (fase I) interferida por alertamiento frecuente. Ausencia de paroxismos. latencia del sueño 1´12´´: HIPERSOMNIA. Ausencia de fase REM. Por todo lo anterior se establece el DIAGNÓSTICO: SÍNDROME DE HIPERSOMNIA DIURNA PRIMARIA, SIN EVIDENCIA DE NARCOLEPSIA: (HIPERSOMNIA IDIOPÁTICA) Y se inicia tto con MODAFINILO, con excelente respuesta clínica, presentando tan sólo sueño “urgente” a última hora de la tarde, consiguiéndose con medidas higiénicas adecuación a vida basal de la paciente de dicha situación. CLASIFICACIÓN DE LOS TRASTORNOS DEL SUEÑO: Dissomnias (desórdenes que producen excesiva somnolencia o dificultad en la conciliación o el mantenimiento del sueño), Parasomnias (fenómeno físico desagradable que origina una disrupción del sueño normal), Desórdenes del sueño asociados a enfermedades mentales, neurológicas u otros trastornos médicos, Alteraciones del ritmo circadiano. SOMNOLENCIA DIURNA PRIMARIA. Sueño insuficiente y sueño fragmentado: Las dos causas + frecuentes de somnolencia diurna excesiva. sueño insuficiente: mala higiene del sueño o imposiciones socio-laborales en individuos normales. fragmentación del sueño (p.ej. en relación a trastornos respiratorios), debidos a factores extrínsecos o intrínsecos. Narcolepsia. Etiología desconocida. Desorden el en control del sueño, que se manifiesta por somnolencia y 90% de los pacientes disturbios en el sueño nocturno (manifestación + frecuente), cataplejía, alucinaciones hipnagógicas, parálisis del sueño. Inicio generalmente en la adolescencia. Clínica: Somnolencia: propensión a dormirse, cabecear... fácilmente en situaciones de relax o monotonía. Puede manifestarse como ataques de sueño, urgencia por dormir, a veces en contexto de situaciones no sedentarias o que pueden requerir alto grado de concentración = memoria lábil, atención reducida, dificultad de concentración e irritabilidad. Disrupción nocturna del sueño: Despertar frecuente, Dificultad para retomar el sueño. Cataplejía: pérdida repentina, completa o parcial, del tono de la musculatura voluntaria, bilateral, en respuesta a situaciones emocionalmente intensas (positivas), estrés o fatiga física. Pueden limitarse a grupos musculares o afectar a todo el cuerpo. paciente alerta y orientado con incapacidad para responder a órdenes. Recuerda los episodios (D/D con síncope o crisis comicial). Resolución en 2-3 minutos, a veces >. 60-100% de los enfermos con narcolepsia. inicio habitualmente simultáneo a la somnolencia aunque puede aparecer años más tarde. Alucinaciones hipnagógicas: < frec que la cataplejía, suelen ir acompañadas de ésta. Pueden ocurrir en cualquier situación de somnolencia extrema. + frec en la transición vigilia-sueño (hipnagógicas) y son debidas a la introducción parcial durante la vigilia de actividad cerebral de reposo. Visuales, táctiles, auditivas o multisensoriales. 1-2 minutos de duración. Reconocimiento por parte del paciente. Parálisis del sueño: transición vigilia-sueño o viceversa. Incapacidad para movilizar cualquier parte voluntaria del cuerpo. No afecta al diafragma, por lo que suele existir compromiso respiratorio. De segundos a varios minutos. Conducta automática: no es recordada. Frecuentemente cuando el paciente está dormido. Evaluación: Historia clínica focalizada, cuestionarios cuantitativos sobre el sueño Escala de sueño de Epworth- 10 puntos es sugerente de somnolencia crónica, 12 confirma su presencia examen físico focalizado IMC... Polisomnografía (PSG): registro EEG + electro-oculografía + EMG submentoniana y pretibial + ECG + FC + esfuerzo respiratorio + flujo y S02. No es imprescindible para el dco pero es útil si cataplejía para descartar otros trastornos. Objetiva fases de sueño REM al inicio del sueño (normal tras 2 h) Test de latencias múltiples (TLMS): de las latencias del sueño. Valora en 4 ó 5 sueños diurnos separados por intervalos de 2h el tiempo desde la supresión de la luz - inicio de la fase 1 del sueño. Latencia principal en torno a 5 min (más del 70% de los pacientes) Normal 15 min. ½ inicio de sueño en fase REM. No es absolutamente específico pero si >2-3 ocasiones = SUGERENTE Otros test electrofisiológicos: pupilometría, potenciales evocados actigrafía. y Niveles de hipocretina (orexina) en LCR: sistema hipocretinérgico es uno de los principales sistemas excitatorios. Dco: niveles indetectables, (tb en otras patologías). + específico que TLMS (5% de los SAOS lo presentan, patología 50-100 veces + prevalente que la narcolepsia). Si no existe cataplejía la hipocretina proporciona + especificidad si el paciente es para el HLADQB1 HLADQB1 subtipo 0602: prevalente en la población 20%. correlación con la narcolepsia, su determinación no resulta útil salvo en casos excepcionales. Se ha planteado que sea esta enfermedad un proceso autoinmune, pero nunca se ha demostrado la existencia de proceso inflamatorio o anomalía inmunológica alguna. Hipersomnia idiopática. Individuos con SDE que no cumplen todas las características clínicas de la narcolepsia. No evidencia causa etiológica. Confusión con narcolepsia sin cataplejía, trastorno de retraso de la fase del sueño y SAOS. < frec que narcolepsia. Prevalencia ? criterios diagnósticos son laxos; ausencia de marcador biológico. Inicio en la adolescencia. Etiología desconocida ¿virus?. Casos de agregación familiar (HLACw2 y DR11). Ocasionalmente disfunción autonómica. LCR: disf(x) sistema noradrenérgico. D/D con narcolepsia: Agregación familiar somnolencia diurna = síntoma Periodos de remisión clínica. primario. interferencia con las AVD. gran disrupción del sueño. gran impacto sociolaboral. de horas de sueño, no reparador, dificultad para levantarse por la mañana. confusión, desorientación y mala coordinación motora “borrachera”. Necesitan “siestas diurnas”, prolongadas pero no reparadoras. A veces conducta automática durante el descanso. PSG: latencia inicial del sueño. tiempo total de sueño >>. Disrupción arquitectura normal del sueño. actividad de onda lenta en las 1as fases de sueño NREM. TLMS: la latencia principal hasta los 8-10 min. No se objetiva inicio del sueño en fase REM. Peor respuesta al tto que narcolepsia. Hipersomnias recurrentes. Síndrome de Kleine-Levin: adolescentes con episodios recurrentes de hipersomnia diurna, hiperfagia, agresividad y conducta sexual excesiva de varios días de duración. intervalos libres de síntomas. TLMS: acortamiento latencias del sueño e inicio en fase REM. relación con lesiones estructurales del SNC. Mayoría son idiopáticos. Hipoperfusión talámica en el SPECT y el lóbulo frontal del hemisferio no dominante. Tratamiento sólo parcialmente efectivo. Hipersomnia & menstruación: prevalencia ¿?. Ocasional respuesta a ACHO. Estupor recurrente idiopático: varones mediana edad, episodios de estupor de horas o días (no tóxicos o causa estructural o metabólica). Asintomáticos entre episodios. en plasma y LCR de endopecina 4 (ligando endógeno de los receptores GABA de las BZD). Respuesta parcial al flumacenil. Casos de remisión espontánea. Somnolencia primaria. Manejo. Estrategias no farmacológicas: Sueño nocturno estructurado. Descansos diurnos estructurados: 15-60 minutos. 1-3 diarios. Adecuación laboral: no jornadas laborales que provoquen irregularidades en los periodos de sueño-vigilia. Trabajo diurno activo y mantenido. Apoyo psicológico. Precauciones en la conducción. Somnolencia primaria. Manejo. Tratamiento farmacológico: Modafinilo: + selectivo que los estimulantes tradicionales. Vida media de 1215 horas. Primera línea terapéutica en la narcolepsia para la somnolencia diurna. Gammahidroxibutirato: resultados comparables al modafinilo. Primera línea para somnolencia y cataplejía. Mecanismo desconocido. Útil en otros trastornos primarios de somnolencia diurna. Estimulantes “tradicionales”: anfetaminas. Posible efecto paradójico wear-off, frecuente taquifilaxia. Anticatapléjicos: GHB (tb efectivo en la de las disrupciones nocturnas del sueño y en la consolidación del sueño nocturno) Antidepresivos: tricíclicos e ISRS, especialmente aquellos con actividad noradrenérgica. Inmunoterapia y plasmaféresis ¿? Futuro: isómeros de modafinilo, análogos y agentes histaminérgicos. OTROS TRASTORNOS DEL SUEÑO QUE CURSAN CON SOMNOLENCIA DIURNA. Desórdenes del SNC y somnolencia diurna: Encefalopatías tóxicas o metabólicas. Lesiones estructurales. Traumatismos. Tratamiento anticomicial, epilepsia. Infecciones (tripanosomiasis). Enfermedades neurodegenerativas. Enfermedades neuromusculares o neuropatías periféricas. SAOS. [ ], fatiga y somnolencia diurna. Impacto cardiovascular (-). episodios recurrentes >10s obstrucción V.A. completa o parcial (hipopnea) >50% del esfuerzo respiratorio SO2 >3% y PCO2. obesidad,, alt craneofaciales, debilidad de cartílagos laríngeos, hiperplasia de tejido linfoide, historia familiar. 4% y 2% de. Tto: CPAP , medidas higiénicas, cía. Síndrome de apnea-hipopnea central. similar al anterior. Incluye la apnea central normo-hipocápnica y a respiración de Cheyne-Stokes. El tratamiento es el de la enfermedad subyacente. Insomnia. Pobre calidad del sueño Fatiga, irritabilidad, pérdidas de memoria, problemas de concentración, malestar general e impacto negativo sobre la calidad de vida. DSM-IV: incapacidad de conciliación, mantenimiento o sueño no reparador durante 1 mes o más. Trastorno del sueño más frecuente en países industrializados. Tratamiento: el de la causa subyacente. Insomnia. AASM practice parameters for the evaluation of chronic insomnia: 1. The health care practitioner should screen patients for symptoms of insomnia during health examinations. 2. An in-depth sleep history is essential in identifying the cause of insomnia. Additionally, a physical examination is an important element. 3. Polysomnography is not indicated for the routine evaluation of chronic insomnia. Síndrome de piernas inquietas. Inicio adultos jóvenes. Embarazo, neuropatía, uremia, ferritina... Drogas (litio, ADT, BZD, barbitúricos, neurolépticos...). Movimientos periódicos de extremidades durante el sueño (PLMD). Hasta en 44% > 65 años. Causa de 17% de insomnio y 11% de hipersomnia. En PSG > 4 episodios de contracciones musculares separadas 5-90 s. TTO SPI & PLMD. Causa subyacente si . Drogas si cumplen criterios dcos. Levodopa, inhibidores dopa-decarboxilasa, agonistas dopaminérgicos. Opioides (propoxifeno), carbamazepina, gabapentina, clonazepam. Otros: Desórdenes del ritmo circadiano. Parasomnias. Cefaleas relacionadas con el sueño. Epilepsia... BIBLIOGRAFÍA: Daniel J Buysse. Classification of sleep disorders. Up To Date 13.3. 2006 Neil Freedman. Quantifying sleepiness: Tests of daytime somnolence. Up To Date 13.3. 2006 Thomas E Scammell. Diagnosis and neurobiology of narcolepsy. Up To Date 13.3. 2006 Jed E. Black, Stephen N. Brooks, Seiji Nishino. 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