ANÁLISIS DE INESTABILIDAD CROMOSÓMICA DE CÉLULAS

Centro de Investigación Biomédica En Red
de Enfermedades Raras
HOJA DE CONSENTIMIENTO INFORMADO PARA EL USO DE
EXCEDENTES DE TEJIDO CON FINES DE INVESTIGACIÓN BIOMÉDICA
EN CASOS DE ANEMIA DE FANCONI
HOJA DE INFORMACIÓN AL PACIENTE:
Finalidad y descripción del proceso
Este documento tiene como objeto solicitar su autorización escrita para la donación
gratuita de la muestra parte sobrante de la misma que se ha extraído, con el fin de utilizar
dicho sobrante en investigación biomédica relacionada con la Anemia de Fanconi e
incorporar su muestra a un Biobanco actualmente alojado en el Departamento de Genética
de la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB).
Es importante que lea detenidamente esta hoja de información al paciente, que entienda su
contenido y el objeto de la misma y que, en su caso, haga todas las preguntas que crea
preciso acerca de la misma.
La Red de Investigación Cooperativa sobre Anemia de Fanconi fue creada en el año 2003
por el Instituto de Salud Carlos III para promover la investigación en el campo de la
Anemia de Fanconi. Como objeto de estabilizar el funcionamiento de Redes de
Investigación tales como la Red de Anemia de Fanconi, el Instituto de Salud Carlos III creó
el Centro de Investigación Biomédica de Enfermedades Raras (CIBERER) en Noviembre de
2006. Son objetivos del CIBERER el estudio, la investigación y la búsqueda de soluciones
científicas, técnicas y clínicas a los problemas de conocimiento y tratamiento que se
plantean a las personas que padecen enfermedades raras, así como el apoyo a las
iniciativas asistenciales y sociales que afectan a los enfermos y a sus familiares. En el
campo de la Anemia de Fanconi, el CIBERER destina sus recursos a investigación básica y
aplicada, ya que tiene una especial preocupación en conseguir que los avances obtenidos
en la investigación sobre la Anemia de Fanconi puedan trasladarse lo antes posible a la
práctica clínica, de modo que el paciente afectado por esta enfermedad sea el principal
beneficiario de su esfuerzo investigador.
El avance de la ciencia y de la medicina exigen que se realice investigación sobre muestras
humanas, ya sea de donantes sanos o de enfermos. Dicho avance resulta especialmente
importante en el ámbito de la Anemia de Fanconi, ya que se trata de una enfermedad
caracterizada por la desaparición progresiva de células sanguíneas, y una significativa
predisposición tumoral.
La principal vía de obtener dichas muestras es la utilización de remanantes de las muestras
sobrantes de las extracciones que se hacen con fines diagnósticos. Parte de la muestra de
tejido no es necesaria para el correspondiente estudio y para establecer un diagnóstico y
por ello, es normalmente destruida.
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Usted como paciente, portador de la enfermedad o persona de la que se ha descartado la
enfermedad, puede donar el sobrante de su muestra para que, en lugar de ser destruida,
pueda ser utilizada en investigación biomédica relacionada con la Anemia de Fanconi,
pudiendo quedar parte de dicha muestra incorporada en un Biobanco La finalidad de la
donación es la de realizar estudios genéticos, analizar las consecuencias que puede tener
dicha mutación sobre la célula, y estudiar nuevas terapias que mejoren el tratamiento de la
enfermedad. Con ello se mejorará el diagnóstico de los pacientes y servirá para prever la
evolución de la enfermedad. En todos los casos donde sea necesario y posible, se generarán
líneas celulares de las muestras de cada paciente con objeto de completar los estudios.
Los estudios genéticos tendrán por objeto detectar el gen afectado, responsable de la
enfermedad, así como conocer la mutación correspondiente. Junto a los estudios genéticos
se realizarán estudios dirigidos a conocer la afectación de las células responsables del daño
orgánico manifiesto en el paciente. Las muestras extraídas también permitirán desarrollar
nuevas terapias, tanto farmacológicas, celulares como genéticas, que permitan mejorar los
tratamientos actualmente disponibles para pacientes con anemia de Fanconi.
El consentimiento que ahora presta no supone para usted ningún riesgo o molestia
adicional ya que únicamente va a autorizar la investigación con muestras sobrantes de
tejido, que de otra forma se desecharían. Para la obtención de este material, no se llevará a
cabo ninguna prueba o intervención distinta de aquella en la que se obtiene la muestra de
tejido para su estudio.
La donación de este sobrante de tejido es voluntaria por lo que, si Ud. da el consentimiento
para su uso, en cualquier momento puede revocarlo. En caso de producirse esta revocación
ello no supondrá ningún cambio en la relación con su médico ni perjuicio alguno en su
diagnóstico /tratamiento y/o seguimiento. En caso de revocación, su muestra dejará de
formar parte de la investigación aunque los datos obtenidos hasta ese momento sí
formarán parte de la misma, procediendo a la destrucción de la muestra.
Carácter altruista de la donación
Tal como recoge la Ley de Investigación Biomédica de 4 de Julio de 2007, “La donación y la
utilización de muestras biológicas humanas será gratuita, cualquiera que sea su origen
específico, sin que en ningún caso las compensaciones que se prevén en la ley tengan un
carácter lucrativo o comercial. La donación implica, asimismo, la renuncia por parte de los
donantes a cualquier derecho de naturaleza económica o de otro tipo sobre los resultados
que pudieran derivarse de manera directa o indirecta de las investigaciones que se lleven
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a cabo con dichas muestras biológicas”. Los conocimientos obtenidos gracias a los estudios
llevados a cabo a partir de su muestra y de muchas otras pretenden ayudar al avance
médico y a mejorar el conocimiento de las causas por las que se produce la enfermedad.
La titularidad de los resultados de la investigación realizada con las muestras
corresponderá al investigador correspondiente. Las muestras podrán ser cedidas a otros
grupos de investigación bajo acuerdos de colaboración para la investigación biomédica de
la Anemia de Fanconi, o de otras enfermedades relacionadas.
Protección de datos y confidencialidad
Los datos personales que se recojan sobre Usted, serán confidenciales y procesados de
acuerdo con la Ley Orgánica 15/1999, de 13 de diciembre, de Protección de Datos de
Carácter Personal y la legislación sanitaria y relativa a la investigación biomédica vigente,
tratándose los mismos únicamente de acuerdo con los objetivos en el presente comunicado
descritos, por lo que cualquier relación entre la muestra y su identidad personal tienen
carácter estrictamente confidencial. Asimismo, se informa que los resultados obtenidos de
los diferentes estudios llevados a cabo con las muestras, pueden ser publicados en revistas
científicas, sin embargo, nunca será facilitada su identidad o datos que le identifiquen o
puedan llegar a identificarle.
En el momento que usted consienta el uso de excedente de muestra para los fines de
investigación aplicada descrito, dicho excedente, será sometido a un proceso de
disociación. Es decir, sólo será identificado por un número y/o un código constando todos
sus datos debidamente codificados, por lo que los investigadores implicados nunca
conocerán su identidad o dato alguno que pudiera llegar a identificarle; sin embargo, los
mismos, sí podrán en todo caso acceder a otros datos como su sexo o edad, pero siempre
manteniendo la debida confidencialidad conforme a la legislación vigente.
De igual modo, y con su consentimiento, sus datos personales serán incorporados a un
fichero automatizado de carácter confidencial, debidamente inscrito en la Agencia Española
de Protección de Datos, conforme a los términos establecidos en la Ley Orgánica 15/1999 de
Protección de Datos de Carácter Personal, cuya titularidad corresponde al CIBERER (Centro
de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras), con la finalidad de gestionar el
uso del excedente cedido por usted para los fines de investigación descrito en el presente
comunicado, pudiendo ejercer en cualquier momento, los derechos de acceso, rectificación,
cancelación u oposición, reconocidos por la citada normativa en materia de protección de
datos de carácter personal, poniéndose en contacto con el Centro de Investigación Biomédica
en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) en la siguiente dirección: C/ JAIME ROIG 11.
46010 VALENCIA.
Información sobre resultados del estudio
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Los datos que se obtengan del análisis de la muestra serán archivados, y formarán parte
del estudio referido. Los métodos utilizados en investigación Biomédica suelen ser
diferentes de los aprobados para la práctica clínica, por lo que no deben de ser
considerados con valor clínico para Ud.
No obstante, le corresponde a Ud. decidir si quiere recibir o no dicha información, tanto en
relación con su persona como con su familia, para lo que deberá cumplimentar el apartado
que se recoge más adelante en relación a dicho extremo.
En el caso de que Ud. haya optado por no recibir dicha información y, según criterio del
médico responsable, sea necesaria para evitar un grave perjuicio para su salud o la de sus
familiares biológicos, se informará a un familiar próximo o a un representante, previa
consulta del comité asistencial si lo hubiera. En todo caso, la comunicación se limitará
exclusivamente a los datos necesarios para estas finalidades.
En cualquier caso, los resultados de las investigaciones llevadas a cabo, y conforme a la
normativa vigente, se harán públicos mediante su difusión y posterior publicación en
prensa científica, sin que se facilite ningún dato que le identifique o pueda llegar a
identificarle.
La muestra
La muestra formará parte de un banco de muestras, y podrá ser cedida a otros
investigadores, los que a su vez podrán realizar ensayos relacionados con la finalidad para
la que Ud haya donado la muestra. Estos investigadores no tendrán en ningún momento,
como ya se ha indicado anteriormente, acceso a su identidad.
CONSENTIMIENTO INFORMADO:
Le Agradecemos su desinteresada colaboración con el avance de la ciencia y la medicina y, de
forma especial, en referencia a la investigación sobre la aparición, desarrollo y tratamiento de la
anemia de Fanconi, las anemias aplásicas y el cáncer.
DATOS DEL PACIENTE O DE FAMILIAR EN PRIMER GRADO (en el caso de
pacientes menores de edad)
Nombre y Apellidos del paciente
Nombre y Apellidos de quien firma el consentimiento informado (si no es el paciente):
Relación con el paciente (si no firma el paciente):
Dirección:
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Marcar lo que proceda
DNI
Autoriza la donación de la muestra biológica
para fines de investigación biomédica.
SI
NO
Autoriza la comunicación de la información
relevante derivada de la investigación a sus SI
familiares
Manifiesto que he recibido la información que
me ha sido proporcionada sobre el SI
procedimiento anteriormente indicado y he
podido formular las preguntas que he
considerado oportunas.
Firma
NO
NO
Fecha
Este documento debe ser remitido a:
Aurora de La Cal:
Secretaria de la Red Nacional sobre Anemia de Fanconi
CIEMAT. División de Hematopoyesis
Avenida Complutense 22
28040
Madrid
Email: aurora.delacal@ciemat.es
Fax: +34-91 346 64 84
Tlf : +34- 91 346 6255
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