SINDROME TIPO DE MUTACION Trisomía Síndrome de Down 21 EXPLICACION Trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, en vez de los dos habituales, caracterizado por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Trisomía Síndrome de Edwars 18 Aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18. También se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 o por mosaicismo en las células fetales. Trisomía 13 ó 15 Enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario. (Labio leporino, lesiones cardiacas, polidactilia). Síndrome de Patau 44 autosomas + XXY Síndrome de Klinefelter 44 autosomas + XYY Síndrome del duplo Y Es un trastorno genético (específicamente una trisomía) de los cromosomas sexuales donde el hombre recibe un cromosoma Y extra, produciendo el cariotipo 47,XYY. 44 autosomas + X Es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Genotípicamente son mujeres .A las mujeres con este síndrome les falta parte o todo un cromosoma X. 44 autosomas + XXX Anomalía genómica o numérica que se presenta en las mujeres que poseen un cromosoma X extra. Esta anormalidad no provoca casi ninguna complicación en los recién nacidos. Síndrome de Turner Síndrome de Triple X Es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona hipogonadismo. Es una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores. Jennifer Aparicio Escobedo 324A MMatutino MUTACION GENICA Mutación por sustitución de bases. Mutaciones de Corrimiento Mutaciones en los sitios de corte y empalme. ILUSTRACION EXPLICACION Se producen al cambiar en una posición un par de bases por otro (son las bases nitrogenadas las que distinguen los nucleótidos de una cadena). Distinguimos dos tipos que se producen por diferentes mecanismos bioquímicos: Mutaciones transicionales y Mutaciones transversionales. Cuando se añaden o se quitan pares de nucleótidos alterándose la longitud de la cadena. Si se añaden o quitan pares en un número que no sea múltiplo de, las consecuencias son especialmente graves, porque a partir de ese punto, y no sólo en él, toda la información queda alterada. Hay dos casos: Mutación por pérdida o deleción de nucleótidos y Mutación por inserción de nuevos nucleótidos. Las mutaciones de corrimiento del marco de lectura también pueden surgir por mutaciones que interfieren con el splicing del ARN mensajero. El comienzo y final de cada intrón en un gen están definidos por secuencias conservadas de ADN. Si un nucleótido muta en una de las posiciones altamente conservada, el sitio no funcionará más, con las consecuencias predecibles para el ARNm maduro y la proteína codificada. Jennifer Aparicio Escobedo 324A MMatutino MUTACIONES EN LA ESTRUCTURA DE CROMOSOMAS ILUSTRACION EXPLICACION Suelen estar causadas por Reordenaciones desequilibradas Reordenaciones equilibradas Anomalías cromosómicas autosómicas estructurales Anomalías cromosómicas sexuales estructurales delecciones, duplicaciones y en algunos casos, ambas. La delección de parte de un cromosoma origina monosomía parcial, mientras que la duplicación origina trisomía parcial. La existencia de delecciones o duplicaciones que conllevan el desequilibrio de al menos unos cuantos millones de pares de bases se pueden detectar usando técnicas de bandeo cromosómico convencional, incluido el cariotipado de alta resolución. Las que son más pequeñas precisan generalmente de técnicas más sotisficadas, como el FISH o el análisis con micromatrices. Suelen estar causadas por inversiones y translocaciones. Cuando se da una translocación de material genético entre dos cromosomas, los resultantes se denominan cromosomas derivativos, y su nomenclatura será la del cromosoma original al cual pertenezca su centrómero. Son alteraciones que afectan al ordenamiento interno de cromosomas no sexuales. Entre las anomalías más comunes con sintomatología destacan: *Deleción de brazos. *Síndrome del maullido del gato *Síndrome de Prader-Willi *Síndrome de Angelman. *Síndrome deleción 22q13 o de Phelan-McDermid . *Translocación de brazos. *Síndrome de Down familiar. *Cromosoma Filadelfia No obstante pueden darse translocaciones, delecciones, duplicaciones e inversiones que afecten a poca escala y no generen síndrome. Son alteraciones que afectan a la organización interna de los cromosomas sexuales. Entre las anomalías más comunes y que presentan sintomatología destaca: *Síndrome X frágil Jennifer Aparicio Escobedo 324A MMatutino