MUTACIONES.- Cambios o variaciones estables del material

MUTACIONES.- Cambios o variaciones estables del material genético que afectan a la secuencia de aminoácidos de las proteínas y, por tanto, a su actividad biológica.
Tipos de mutaciones (según extensión del material genético afectado):
1. GÉNICAS o PUNTUALES: Alteraciones de la secuencia del ADN de un gen que afecta, por lo general, a un único par de bases.
Tipos de alteración:
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SUSTITUCIÓN de una base por
otra.
INSERCIÓN (adición) de un nuevo
nucleótido.
DELECCIÓN (supresión) de un
nucleótido
Causas:
1. Espontáneas o naturales.- Cuando falla el sistema de
reparación del ADN.
2. Inducidas: AGENTES MUTÁGENOS.
• FÍSICOS.
Radiaciones ultravioleta.
Rayos X
Radiaciones de centrales nucleares
Consecuencias:
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• QUÍMICOS.
Ácido nitroso.
Alquitrán y nicotina.
Dioxinas (combustión de plásticos.
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• BIOLÓGICOS . Virus animales (oncovirus) capaces de
desarrollar cáncer.
No afectan si ocurren en regiones intrónicas . Si ocurren en
regiones exónicas, algunas veces el aa sustituido no distorsiona
mucho la proteína y es capaz de mantener la funcionalidad.
Pueden provocar enfermedades. Pe. anemia falciforme,
enanismo hipofisario, albinismo.
Pueden mejorar la funcionalidad de la proteína y conferir una
ventaja adaptativa (EVOLUCIÓN)
Si los cambios en la proteína provocan una configuración no
activa pueden ocasionar una enfermedad letal.
Mutaciones causantes de cáncer.
Si afecta a gametos, serán heredables.
2. CROMOSÓMICAS: Alteración de los fragmentos génicos que componen un cromosoma = cambios en las bandas cromosómicas = cambios en la estructura y morfología
del cromosoma.
Tipos de alteración:
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Consecuencias:
DELECCIÓN: Pérdida de un fragmento del
cromosoma.
DUPLICACIÓN. Se repite una secuencia más de
una vez en el mismo cromosoma.
INVERSIÓN: Un segmento de ADN invierte su
secuencia
TRANSLOCACIÓN. Se fusiona un fragmento de un
cromosoma con otro cromosoma no homologo.
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Delección cromosoma 5 “Grito del gato”.
Delección brazo largo cromosoma X “Síndrome X frágil”.
3. GENÓMICAS: Afectan al número de cromosomas
Tipos de alteración :
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POLIPLOIDÍA: Contienen más de dos juegos cromosómicos. Triplodes (3n)
tetraploides (4n). Frecuente en vegetales superiores, produce variedades
agrícolas más productivas o resistentes a enfermedades.
HAPLOIDÍA: Se pierde un juego cromosómico. Ocurre en organismos
partenogenéticos (insectos sociales).
ANEUPLOIDÍA: Existe algún cromosoma de más (trisomía) o de menos
(monosomía).
Causas:
Fallos en la separación de
los cromosomas
homólogos durante la
meiosis .
Síndromes por ANEUPLOIDIA.
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Trisomia del 21 : Síndrome de Down o mongolismo.
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Trisomía de 18: “Síndrome de Edwars.
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Trisomía del 13 o del 15: Síndrome de Patau
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Trisomía XXX: Síndrome triple X.
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Trisomía XXY : Síndrome de Klinefelter.
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Trisomía XYY: Síndrome duplo Y.
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Monosomía X0 : Síndrome de Turner.