Selección: mecanismos que modifican el éxito reproductor del individuo y/o de la población. Premisas: 1) la reproducción produce un exceso de individuos algunos morirán 2) Existen diferencias entre los individuos respecto a su capacidad reproductora y de supervivencia 3) Gran parte de esta variación es hereditaria Sobrevivirán los que tengan más capacidad de transmitir sus genes a la descendencia la eliminación no es al azar (generalmente conlleva a una mejor adaptación de la población). Eficacia biológica (valor adaptativo, éxito reproductor, valor selectivo) = Capacidad que tiene un genotipo de sobrevivir y reproducirse en un DETERMINADO AMBIENTE, EN RELACION A OTROS GENOTIPOS. Selección natural: proceso por el cual genotipos con mayor eficacia biológica dejan, COMO PROMEDIO, más descendientes que otros genotipos. (si las condiciones las pone el hombre: sel. artificial) Eficacia marginal de un alelo: eficacia media (ponderada) de todos los genotipos portadores de ese alelo. Componentes de la eficacia biológica Viabilidad Cigoto Selec. Sexual Adulto sex. maduro prob. de éxito - Apareamientos Gametos Éxito en el apar. (Capacidad dif.) Fecundidad frec. Relativa de los genotipos nº -Deriva interacciones de grupo - elección de las parejas potenciales de meiótica efectos ambientales - competición entre los del mismo sexo desc. - Selec.gamética tasa de desarrollo gamética - nº de descendientes Cigotos - apareamientos Deriva meiótica: Heterocigotos dejan proporciones de gametos a las mendelianas Selección gamética: unos fecundan más que otros ¿Cómo medir la eficacia biológica? Comparando el número relativo de descendientes producidos por cada genotipo, que viven hasta la madurez. w = eficacia biológica = nº de descendientes observados/ máx. de descendientes esperados 1) Diploide: Genotipos Observados Esperados O/E AA AB BB 100 100 80 100 100 100 1 1 0’8 wAA = 1 wAB = 1 wBB = 0’8 2) Diploide: cruce entre heterocigóticos: Genotipos AA AB BB Total Observados 100 200 80 380 Esperados 95 190 95 380 O/E 1’05 1’05 0’84 Normaliza: wAA = 1 wAB = 1 wBB = 0’8 La fuerza que actúa sobre un genotipo para MODIFICAR su valor adaptativo (o eficacia biológica) se denomina COEFICIENTE DE SELECCIÓN s=1–w Efecto de la selección sobre las frecuencias alelicas SELECCIÓN GAMÉTICA Genotipos A Frec. inicial p w 1 Frec. trás la selección p Frec. relativas p/(1-qs) Total B q 1-s q – qs q(1-s) / (1-qs) 1 w = 1 - qs 1 Letal: s = 1 desaparecerá en 1 generación Deletéreo: s<1 disminuirá con el tiempo hasta desaparecer a t = q = q1 – q0 = q(1-s)/(1-qs) – q = -sq(1-q)/(1-sq) s.t = ln q0(1-qt) qt(1-q0) En, relativamente, poco tiempo el alelo desaparece s = 0’01, q de 0’99 0’1 en 679 generaciones SELECCIÓN ZIGÓTICA A) Direccional contra portadores de un alelo Recesivo letal (s = 1) Dominante deletéreo (0<s<1) Indominante Parcialmente dominante o parcialmente recesivo B) Equilibrios: estable Inestables Variables C) Otros A) Direccional contra un alelo frec. inicial w frec. tras la selecc. frec. relativas. AA p2 1 p2 p2/w Genotipos AB 2pq 1-hs 2pq-2pqhs (2pq-2pqhs)/w Total BB q2 1-s q2 – q2s (q2 – q2s)/w 1 w = 1 – 2pqhs –q2s 1 q1 = q(1-qs-phs)/w = q [1- s(q + h - qh)]/w p1 = p(1-qhs)/w Tiempo que tarda en pasar de una frecuencia a otra: q1 = q/(1+q) Recesivo letal: qt = q0/(1 + tq0) q = -spq[ph + q(1-h)]/w Recesivo h = 0 Recesivo h = 0 Dominante h = 1 Dominante h = 1 De q0 .9999 .999 .99 .90 .75 .50 .25 .10 .01 .001 A qt .999 .99 .90 .75 .50 .25 .10 .01 .001 .0001 letal s = 1 deletéreo 0< s < 1 letal s = 1 deletéreo 0< s < 1 Haplo=indom del. Rec. let 350 110 110 110 240 231 230 1 8 90 900 9000 Rec. del. 382 176 320 710 9240 90231 900230 Dom del. 900230 90231 9240 710 320 176 382 A medida que disminuye la frec. alélica, aumenta la proporción de genes en individuos heterocigóticos Frec. genotípicas de diversas enfermedades originadas por genes recesivos en el hombre Enfermedad fec. génica=q Ceguera congénita 0’3 Anemia falciforma 0’2 Albinismo 0’09 S. de Ellis-van Creveld 0’07 Fibrocis cística 0’032 E. de Tay-Sachs 0’028 Albinismo 0’010 Fenilcetonuria 0’0063 Cistinuria 0’005 Galactosemia 0’0032 Alcaptonuria 0’001 sanos homo = q2 portadores (heter.) = 2pq 1 por 11 1 por 2’4 1 por 25 1 por 3 1 por 132 1 por 6 1 por 200 1 por 8 1 por 1.000 1 por 16 1 por 3.000 1 por 28 1 por 10.000 1 por 50 1 por 25.000 1 por 80 1 por 40..000 1 por 100 1 por 100000 1 por 159 1 por 1.000.000 1 por 500 het port/homo 5:1 8:1 21:1 26:1 60:1 108:1 198:1 314:1 400:1 630:1 2.000:1 Ineficacia de las medidas eugenésicas, pues los alelos recesivos quedan enmascarados en los heterocigóticos B) EQUILIBRIO: ESTABLE: Sobredominancia Genotipos AB 2pq 1 2pq (2pq)/w AA frec. inicial p2 w 1- s frec. tras la selecc. p2 – p2s frec. relativas. (p2– p2s)/w q1 = q(1-qt)/w Total BB q2 1-t 2 q – q2t (q2 – q2t)/w 1 w = 1 – p2s – q2t 1 En el equilibrio: ps = qt t s p= q= s+t s+t q = pq(ps - qt)/w Otros casos: 1) equilibrio inestable: ej: selección contra el heterocigótico (p = q = 0’5) 2) equilibrios variables: a) diferentes coefic. de selección (temporales, espaciales, sexuales, edad, …) Ej: Biston betularia (mariposa-carbón) b) selección dependiente de frecuencias ejemplo: w función de la frecuencia genotípica AA AB BB 1-tp2 1-2tpq 1-tq2 Incluso con desventaja del hetero, llegaríamos a un equilibrio de 0’5:0’5 si t es igual para todos (sAA = sBB = ½ sAB = t/4) w p Ej: ventaja ♂♂raros en Drosophila, mariposas miméticas, S=autoincompatibilidad en plantas,… c) interacción entre loci. Ej w(Ab/aB) ≠ w(AB/ab) d) selección sobre la fecundidad (influye la pareja, no el individuo, por lo que pueden producirse 1 ó varios equilibrios), … MUTACIÓN – SELECCIÓN Como el alelo contra el que actúa la selección va a tener una frecuencia muy baja (up >>> qv) aplicamos el modelo: direccional contra un alelo y sin retromutación. p1 = p(1-qhs)/w pero una fracción mutará, por ello: p1 = [p(1-qhs)/(1-2pqsh-q2s)] (1-u) u = qhs (1+u) + sq2 (1-2h) Simplificando: recesivo: u = sq2 Parcialmente dominante (h>> que q y u) Dominante: q = raíz (u/s) q = u/sh q = u/s Letales: Dominantes: la selección actúa siempre su frecuencia = tasa de mutación Recesivos: sólo será apreciable la selección cuando lo sea q2 - inconveniente: carga genética en la población - ventaja: variación a baja frec. que puede ser selectiva en otros ambientes Ejemplo de estima de la tasa de mutación: Enanismo condrodistrófico: Dominante Frecuencia: 10 de cada 94.000 niños p = 10/(94000 x 2) = 0’000053 Se calcula el coeficiente de selección comparando el nº de hijos que tienen los enfermos con el número de hijos que tienen sus hermanos sanos: w s 108 enanos --------- 27 hijos éxito reproductor: 27/108 = 0’25 0’196 0’804 457 hermanos ------- 582 hijos 582/457 = 1’274 1 0 u = ps = 0’000053 x 0’804 = 4’3 x 10-5 (ojo: varios loci implicados) LASTRE GENÉTICO Desviación de la eficacia media en la población (w) respecto a la máxima posible: LG = (wmax - w)/wmax = (1- w)/1 = 1 - w Segregacional: Causado por la segregación de los heterocigóticos en el caso de la sobredominancia w = 1- p2s - q2t LS = p2s + q2t = st/(s+t) Mutacional: Debido a la aparición de nuevas formas alelicas: Recesiva deletérea (Dominante ventajosa) = sq2 (q2 = u/s) LM = u Parcialmente dominante deletérea: 2pqhs + sq2 = 2qhs - 2q2hs + sq2 = 2qhs - sq2(2h-1), como sq2 es muy pequeña 2qhs LM = 2 (u/hs) hs = 2u El lastre mutacional depende de la frecuencia de las mutaciones y no de su severidad o letalidad, (s sólo influye en la velocidad). ¿Cuántos genes con lastre puede mantener una población?, es decir, ¿cuántos individuos debe perder una población, en términos de muerte genética, para que tenga lugar una sustitución alélica? Haldane: como promedio 30N si una población sacrifica el 10% cada generación 1 sust. alélica = 300 generaciones. Kimura: Hemoglobinas: 1 AA cambia cada 109 años (DNA para mas de 109AA) 1 sustitución por año. Vertebredos 1 gen = 3 años 90N muertes genéticas. Imposible Teoría neutralista. Seleccionistas: nunca llega a fijarse Selección truncada Selección dependiente de frecuencia, .... SELECCIÓN – FLUJO GENÉTICO Factor crítico: grado en el cual el efecto disruptivo de las diferentes presiones de selección es anulado por el efecto homogenizador del flujo genético ¿Selección “contra” migración? Depende de la relación entre la tasa de dispersión de los individuos y las manchas ambientales. Ejemplo: Punteada: Rayada: AA 1'14 0'9 AB 1 1 BB 0'9 1'05 efecto se fijará A se fijará B A) predomina la selección. Clina en la frontera . Amplitud = ℓ/raiz (s) B) Al disminuir el tamaño de las áreas incrementa el efecto de la migración. A pesar de ello, las frecuencias alélicas pueden todavía estar preponderadamente influidas por la selección => polimorfismo C) La migración oscurece el efecto de la selección. Las frecuencias alélicas están influenciadas por la eficacia biológica promedio en las distintas áreas % punteado media normalizado 50:50 70:30 40:60 Más que ver el flujo genético como una fuerza que actúa en contra de la selección natural, hemos de verlo como una ayuda a la misma. Su efecto es dispersar las nuevas variantes a través del rango de distribución de la especie, de tal forma que puedan establecerse en las regiones en las que son favorables. "Es como si ayudara a la selección a mejorar la adaptación de la especie a su rango de distribución"