Principios básicos de genética - Universidad Pública de Navarra
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Principios básicos de genética Curso 2008 - 2009 Aula de la Experiencia Gregor Johann Mendel (1822 - 1884) Monjes del Monasterio de Santo Tomás Mendel Abad del Monasterio (retrato póstumo) Redescubridores de las Leyes de Mendel Hugo de Vries (1848-1935) Redescubridores de las Leyes de Mendel William Bateson (1861-1926) También creó los términos homocigoto, heterocigoto, alelomorfo (más tarde abreviado a alelo) y epistático. Cariotipo humano • El cariotipo es el conjunto de los cromosomas de un organismo • Los animales y las plantas son organismos DIPLOIDES que tienen dos copias equivalentes de cada cromosoma • Una de las copias proviene del padre y al otra de la madre • Los gametos (espermatozoides y óvulos en animales y polen y óvulos en las plantas) tienen sólo una copia de cada uno de los cromosomas del organismo • Cuando una célula se divide en el cuerpo, transmite a sus dos células descendientes una copia de todos los cromosomas . Este tipo de reparto se llama división por MITOSIS • Cuando se forman los gametos, se transmite a cada uno de ellos sólo una copia de cada uno de los cromosomas. A este reparto se le llama división por MEIOSIS Cariotipo humano Primera Ley de Mendel Parentales Fenotipo Genotipo Filial (descendiente) Genotipo Ley de uniformidad de los híbridos Primera Ley de Mendel Ley de uniformidad de los híbridos Segunda Ley de Mendel Gametos A a A a Dominante Recesivo Ley de la separación de los alelos Segunda Ley de Mendel Ley de la separación de los alelos Cruzamiento prueba Homocigoto Heterocigoto Tercera Ley de Mendel Ley de Segregación independiente Genética y Biología Molecular periodo se aplica en 1940 - 1980 basada en emplea estudia Genética Proteínas Ingeniería Genética Modelos ¿Cómo funcionan los genes? sintetizan estudia Acidos nucleicos como Transmisión forman Drosophila de tienen Genes Hongos Bacterias Caracteres Virus Información DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGÍA MOLECULAR de para ADN ARN Síntesis Información proteínas Thomas Hunt Morgan (1866-1945) Mosca de la fruta Drosophila melanogaster Caracteres cuantitativos Herencia ligada al sexo Cromosoma Y varones XY mujeres XX Cromosoma X Parte común Parte diferente A A a A a a XX AA XX Aa XX aa XY A- Mujer sana Mujer portadora sana Mujer enferma Varón sano A a XY aVarón enfermo F = G + A + I DIFERENTES TIPOS DE EPISTASIAS INTERACCIONES ENTRE ALELOS DE DISTINTOS LOCI Tipos de epistasias Simple dominante 12:3:1 Simple recesiva 9:3:4 Doble dominante 15:1 Doble recesiva 13:3 Sin modificación de la segregación 9:3:3:1 A/a BLANCO AB Ab aB ab B/b ROJO AABB AABb AaBB AaBb Aabb AAbb aaBB aaBb aabb ROJO BLANCO Historia de la genética 1865 Publicación del artículo de Gregor Mendel Experiments on Plant Hybridization 1869 Friedrich Miescher descubre lo que hoy conocemos como ADN Historia de la genética 1880-1890 Walther Flemming, Eduard Strasburger, y Edouard Van Beneden describen la destribución cromosómica durante la división celular. Walther Flemming Historia de la genética 1903 Walter Sutton establece la hipótesis según la cual los cromosomas, segregados de modo mendeliano, son unidades hereditarias Fue el primer científico que probó válidas las Leyes Mendelianas de segregación y clasificación independiente con el uso de cromosomas de saltamontes Historia de la genética 1905 William Bateson acuña el término "genética" en una carta dirigida a Adam Sedgwick En 1902 publicó "Los principios mendelianos de la herencia: una defensa", con la traducción de los trabajos originales de Mendel sobre hibridación, publicados en 1866 Historia de la genética 1908 Ley de Hardy-Weinberg En el lenguaje de la genética de poblaciones, la ley de HardyWeinberg afirma que, bajo ciertas condiciones, tras una generación de apareamiento al azar, las frecuencias de los genotipos de un locus individual se fijarán en un valor de equilibro particular Las frecuencias génicas permanecen constantes de generación a generación si no hay Mutación Migración Selección Historia de la genética 1910 Thomas Hunt Morgan demuestra que los genes residen en los cromosomas Historia de la genética 1913 Alfred Sturtevant realiza el primer mapa genético de un cromosoma 1913 Los mapas genéticos muestran cromosomas conteniendo genes organizados linealmente Mapa de ligamiento de la seta ostra (Pleurotus ostreatus) Figure 2 I III II L182175 L8575 R72400 MV051 MV103 P121350 S172375 R121 475 R11775 R6152 5 P9875* L15625 MV019-1* MV090-1* MV146* MV080 R151200 MV136* MV152* P131550 R91300* P31550* L21850* MV019-2* vmh1 MV155* MV108 R1775 MV052-2 MV126 MV087 MV112 mnp3 L52525* S192600 MV057-1 MV118 MV098-3 R72225* MV045 L111450 MV032-2 S71725 MV058 P11850 R202700 MV162 MV105* MV143* R33625 L192525* MV145* L161100 MV138 MV054-2 P9950 MV097 P1750 MV057-2 MV119 MV044 L182900 L7900 MV032-1 MV161-2* R151750 P11800 MV015-1 MV115 MV109 R21675 S71200 R192100 R171500 P131625 X P19550 P17425 L141800 MV150-2 S17825 P171425* ctr1* MV150-1 MV023* vmh3 MV102 MV161-1 SSR9 MV172* MV142* MV133-1* R201400 L51475 matA * MV132-1* MV131-1* R132175 MV034 20 cM MV111 R41175 P82775 P123525* GP015 MV131-2 P41450 R32050 MV168 P61100 MV042* R3247 5 VIII L12600 P16400 R8575 MV133-2* XI P51225 R42425 pox C VI MV100-1 R16775 pox 1 MV004-2 P14650 MV106 R6950 MV011-1 VII MV174 R111 875 L11075 MV094-1 MV052-1 mnp2 MV156 hon2 MV046 S191475 MV028-2 MV004-1 MV054-1 MV104 MV163-3* IX vao S12800 MV148 R4425 MV052-3 P122150 P6950 L19175 0 MV128 R135 25 MV090-2 P192000 MV129 P11825 MV131-3 MV014 R101375 P15950 MV132-2 P151050 MV028-1* L142375 Rib MV011-2 S122075 MV163-1 R153100 MV113* L102175 P71525 MV089 MV179 MV091* R3975 R151025 L151125 MV094-3* mnp1 P191125 R12400 V IV R161 250 R102100 L14152 5 MV098-1 P62300* R20650* P12950 fbh1 P102 2325 325 P31375 L22475 / R161200 L181200 MV098-2 MV084 tel 3 L5850 Hind III* MV033 MV092 P11600* R201950 AE-5 L15152 5 S191250 R3925 P42550 P22100 P131250 R141 750 L61800 R1147 5 P91400 MV028-3 S112325 MV116 R8300 MV094-2 MV123 MV100-2 MV093 R193300 / vmh2 MV081 MV163-2 P22650* L16875 MV163-4 R191 300 R155 75 R2160 0* R14700 matBα * matBβ MV114 L151275 MV110 MV165 Historia de la genética 1918 Ronald Fisher publica "The Correlation Between Relatives on the Supposition of Mendelian Inheritance". Comienza la Síntesis evolutiva moderna. Historia de la genética 1928 Frederick Griffith descubre que el material hereditario de bacterias muertas puede ser incorporado en bacterias vivas 1931 Crossing over se identifica como la causa de la recombinación genética Historia de la genética 1933 Jean Brachet demuestra que el ADN se encuentra en los cromosomas y que el ARN está presente en el citoplasma de todas las células 1941 Edward Lawrie Tatum y George Wells Beadle muestran que los genes codifican las proteínas Historia de la genética 1941 Edward Lawrie Tatum y George Wells Beadle muestran que los genes codifican las proteínas Historia de la genética 1944 Oswald Theodore Avery, Colin McLeod y Maclyn McCarty aíslan ADN como material genético Oswald T. Avery (1940s) Historia de la genética 1944 Oswald Theodore Avery, Colin McLeod y Maclyn McCarty aíslan ADN como material genético Colin MacLeod, Maclyn McCarty, Detlev Wulf Bronk, Theodosius Dobzhansky, and Wendell M. Stanley at the Avery Memorial Gateway dedication ceremony Experimento de Avery, McLeod y McCarty Factor de virulencia Str. pneumoniae virulento, muerto Str. pneumoniae avirulento, vivo Cápsula Ratón vivo Ratón vivo Ratón muerto Str. pneumoniae encapsulado (virulento) y vivo Historia de la genética 1950 Erwin Chargaff muestra que los cuatro nucleótidos no están presentes en los ácidos nucleicos en proporciones estables, pero que parecen existir algunas leyes generales. La cantidad de adenina, A, por ejemplo, tiende a ser igual a la de timina, ATGCTTATTC TACGAATAAG 1905 - 2002) A=T C=G Historia de la genética Barbara McClintock descubre el transposones en el maíz November 7, 1983 Historia de la genética Barbara McClintock descubre el transposones en el maíz Historia de la genética 1952 El experimento Hershey-Chase prueba que la información genética de los fagos (y de todos los organismos) es ADN 1953 James D. Watson y Francis Crick demuestran la estructura de doble hélice del ADN Historia de la genética 1953 James D. Watson y Francis Crick demuestran la estructura de doble hélice del ADN Historia de la genética 1953 James D. Watson y Francis Crick demuestran la estructura de doble hélice del ADN Historia de la genética 1956 Joe Hin Tjio y Albert Levan establecen en 46 el número de cromosomas en humanos Joe Hin Tjio. Albert Levan Historia de la genética 1956 Joe Hin Tjio y Albert Levan establecen en 46 el número de cromosomas en humanos Historia de la genética 1958 El experimento Meselson-Stahl demuestra que el ADN se replica de modo semiconservador. Historia de la genética 1961 El código genético se ordena en tripletes 1964 Howard Temin muestra, utilizando virus de ARN, que la dirección de transcripción ADN-ARN puede revertirse 1970 Se descubren las enzimas de transcripción, lo que permite a los científicos cortar y pegar fragmentos de ADN 1972 Walter Fiers y su equipo, en el Laboratorio de biología molecular de la Universidad de Ghent (Ghent, Bélgica) fueron los primeros en determinar la secuencia de un gen: el gen para la proteína del pelo del bacteriógrafo MS26 . 1976 Walter Fiers y su equipo determinan la secuencia completa del ARN del bacteriógrafo MS2 Historia de la genética 1977 Primera secuenciación del ADN por Fred Sanger, Walter Gilbert, y Allan Maxam Historia de la genética 1977 Primera secuenciación del ADN por Fred Sanger, Walter Gilbert, y Allan Maxam Walter Gilbert Historia de la genética 1977 Primera secuenciación del ADN por Fred Sanger, Walter Gilbert, y Allan Maxam 1983 Kary Banks Mullis descubre la reacción en cadena de la polimerasa 1989 Francis Collins y Lap-Chee Tsui secuencian el gen humano codificador de la proteína CFTR Historia de la genética 1995 Se secuencia por primera vez el genoma de un organismo vivo (Haemophilus influenzae) 1996 Primera secuenciación de un genoma eucariota: Saccharomyces cerevisiae 1998 Primera secuenciación del genoma de un eucariota multiceular:Caenorhabditis elegans 2001 Primeras secuencias del genoma humano por el Proyecto Genoma Humano y Celera Genomics. 2003 El Proyecto Genoma Humano publica la primera secuenciación completa del genoma humano con un 99.99% de fidelidad Historia de la genética 1958 El experimento Meselson-Stahl demuestra que el ADN se replica de modo semiconservador. 1961 El código genético se ordena en tripletes 1964 Howard Temin muestra, utilizando virus de ARN, que la dirección de transcripción ADN-ARN puede revertirse 1970 Se descubren las enzimas de transcripción, lo que permite a los científicos cortar y pegar fragmentos de ADN
