Genética mendeliana - Colegio Maravillas

Dpto. Biología y CTMA.
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PROGRAMA DE SELECTIVIDAD
LA BASE QUÍMICA DE LA HERENCIA
I. PRINCIPALES TEMAS DEL CURRICULUM
1. Bases citológicas
1.1. La meiosis.
1.2. Reproducción sexual.
1.2.1. Células gaméticas y fecundación.
1.2.2. Aspectos evolutivos.
2. Genética mendeliana
2.1. Conceptos básicos de herencia biológica.
2.1.1. Genotipo y fenotipo.
2.2. Las leyes de Mendel.
2.2.1. Primera ley de Mendel.
2.2.2. Segunda ley de Mendel.
2.2.3. Cruzamiento prueba y retrocruzamiento.
2.2.4. Tercera ley de Mendel.
2.3. Ejemplos de herencia mendeliana en animales y plantas.
2.4. Teoría cromosómica de la herencia.
2.4.1. Los genes y los cromosomas.
2.4.2. La meiosis y su relación con las leyes de Mendel.
2.5. Determinismo del sexo y herencia ligada al sexo.
3. Base química de la herencia
3.1. El ADN como portador de la información genética.
3.1.2. ADN y cromosomas.
3.1.3. Concepto de gen.
3.1.4. Conservación de la información: la replicación del ADN.
3.1.5. Expresión de la información genética: transcripción y traducción. El código genético.
3.2. Alteraciones de la información genética.
3.2.1. Concepto de mutación.
3.2.2. Causas de las mutaciones.
3.2.3. Consecuencias de las mutaciones.
3.2.3.1. Consecuencias evolutivas.
3.2.3.2. Efectos perjudiciales.
3.3. Genética aplicada.
3.3.1. Enfermedades hereditarias: concepto.
3.3.2. Mejora genética de animales y plantas.
3.3.2.1. Procedimientos clásicos.
3.3.2.2. Ingeniería genética.
3.3.3. Repercusiones sociales de la genética.
3.3.3.1. Eugenesia.
3.3.3.2. Genes y cáncer.
3.3.3.3. Proyecto genoma humano.
3.3.3.4. Clonación.
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1.1. La meiosis.
1.2. Reproducción sexual.
1.2.1. Células gaméticas y fecundación.
1.2.2. Aspectos evolutivos
1.1 La meiosis es un tipo de división celular que ocurre en las células sexuales (no
somáticas), de tal manera que reduce a la mitad su carga cromosómica, es decir de cada una
célula diploide (2n) se obtienen 4 células haploides (n); puesto que un zigoto se obtiene de la
fusión de estas células haploides se mantendrá constante el número cromosómico de
generación en generación
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Básicamente en este proceso se observan dos divisiones sucesivas:
PRIMERA DIVISIÓN MEIÓTICA o división reduccional:
Los cromosomas homólogos se emparejan y posteriormente se separan dando lugar a núcleos
hijos, que lógicamente tendrán un cromosoma de cada par de homólogos. Cada cromosoma
presenta todavía sus dos cromátidas.
Consta de cinco fases que resumiré sucintamente a continuación:
PROFASE I
1- Preleptoteno: El ADN se ha duplicado.
2- Leptoteno: Los cromosomas se unen a los centriolos mediante placas de unión.
Comienza a formarse el huso cromático.
3- Zigoteno: Los cromosomas homólogos se aparean formando el complejo
sinaptonémico. A los cromosomas en esta fase se les llaman bivalente o tétradas
(contiene cuatro cromátidas)
4- Aquí ocurre el entrecruzamiento de las cromátidas de los cromosomas homólogos
(crossing-over). Este fenómeno de fractura y posterior fusión del material genético
está acompañado de los correspondientes enzimas polimerasas y ligasas.
5- Diploteno: Los homólogos comienzan a separarse, aunque todavía permanecen unidos
por los quiasmas. ( Esta etapa en algunas células sexuales puede durar años)
6- Diacinesis: Los cromosomas se van condensando y los quiasmas se van desplazando
hasta el extremo del cromosoma. La membrana nuclear y los nucléolos comienzan a
desaparecer.
PROMETAFASE I
Termina de desparecer la membrana nuclear y los nucléolos; comienza la unión de los
cromosomas a los microtúbulos cinetocóricos.
METAFASE I
Los bivalentes (parejas de homólogos) se disponen en un plano ecuatorial.
ANAFASE I
Se separan los bivalentes y cada uno de los cromosomas que formaban pareja emigran a los
polos.
TELOFASE I
La división nuclear finaliza con la formación de dos núcleos hijos de material genético
recombinado al azar; cada uno de ellos tiene un juego completo de cromosomas con
cromátidas no hermanas recombinadas. En esta fase reaparecen el nucléolo y la membrana
nuclear. Posteriormente se produce la CITOCINESIS y la separación de las células hijas. Por lo
tanto las células formadas son haploides. DURANTE EL PERIODO COMPRENDIDO ENTRE EL
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FINAL DE LA PRIMERA DIVISIÓN MEIÓTICA Y EL COMIENZO DE LA SEGUNDA DIVISIÓN NO HAY
DUPLICACIÓN DEL MATERIAL GENÉTICO.
SEGUNDA DIVISIÓN MEIÓTICA
Esta división es en realidad una mitosis normal, en la que las dos cromátidas de cada
cromosoma se separan y emigran hacia los polos opuestos del huso cromático. Puesto
que se han formado células haploides en la primera división, el resultado de esta
segunda será una duplicación celular con el mismo contenido cromosómico. Sin
embargo la dotación cromosómica entre ellas es distinta ya que es el fruto de la
recombinación al azar de las cromátidas no hermanas. Las fases se denominan:
PROFASE II, METAFASE II, ANAFASE II y TELOFASE II.
Identifica estas fases !
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1.2. Reproducción sexual.
1.2.1. Células gaméticas y fecundación.
1.2.2. Aspectos evolutivos
1.2 . LA REPRODUCCIÓN SEXUAL Y LA MEIOSIS
Las células y los organismos que se han reproducido por mitosis tiene la misma
información genética por lo tanto sus posibilidades de adaptarse a posible cambios en
su medio ambiente están muy limitadas. Los organismos que usan la meiosis a la hora
de fabricar sus gametos garantizan una extraordinaria variabilidad en los zigotos
formados, de esta manera los nuevos individuos podrán responder mejor a las
alteraciones medioambientales. Siempre existirán organismos que podrán adaptarse a
las exigencias del entorno y por lo tanto perdurarán en el tiempo.
La variabilidad genética generada en la reproducción sexual se debe a:
Las posibilidades de reparto en la segregación de los cromosomas parentales
en la primera división meiótica. (Distribución independiente de los
cromosomas homólogos)
La recombinación y el intercambio de información en la profase I.
En organismos unicelulares (protozoos ciliados) se ha observado que se reproducen
asexualemente cuando las condiciones ambientales son favorables. Sin embargo
puede haber intercambio de núcleos gaméticos cuando las condiciones son adversas,
aumentando así las probabilidades de supervivencia. En este intercambio de núcleos
no aumenta el número de células presentes; la fusión de las células es temporal.
En los organismos complejos las células somáticas se reproducen por mitosis y las
sexuales que dan lugar a los gametos se reproducen mediante meiosis. Elproceso de
formación de los gametos se denomina gametogénesis: espermiogénesis y ovogénesis:
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2. Genética mendeliana
2.1. Conceptos básicos de herencia biológica.
2.1.1. Genotipo y fenotipo.
2.2. Las leyes de Mendel.
2.2.1. Primera ley de Mendel.
2.2.2. Segunda ley de Mendel.
2.2.3. Cruzamiento prueba y retrocruzamiento.
2.2.4. Tercera ley de Mendel.
2.3. Ejemplos de herencia mendeliana en animales y plantas.
2.4. Teoría cromosómica de la herencia.
2.4.1. Los genes y los cromosomas.
2.4.2. La meiosis y su relación con las leyes de Mendel.
2.5. Determinismo del sexo y herencia ligada al sexo.
2.1 y 2.1.1
Carácter hereditario: Cualquier característica morfológica, estructural o
fisiológica presente en un ser vivo y que pueda trasmitirse a la descendencia.
Gen: Es la unidad estructural y funcional de la transmisión genética. Es un
mínimo fragmento de ADN que tiene capacidad e información suficiente para
sintetizar una proteína.
Genotipo: Conjunto de genes que posee un individuo.
Fenotipo: Características que muestra un individuo gracias a la expresión de su
genotipo en un determinado ambiente (nutrientes, hormonas, características
externas etc.)
Alelos: Distintas formas alternativas que presenta un gen.
Homozigótico: Individuos que poseen los mismos alelos para el mismo
carácter.
Heterozigóticos: Individuos que poseen alelos distintos para el mismo carácter.
Alelo dominante: La presencia de este alelo impide la expresión de otro para el
mismo carácter.
Alelo recesivo: Gen que sólo se manifiesta en homozigosis.
Alelos codominantes: Se manifiestan los dos alelos ya que tienen idéntica
capacidad de expresarse. Los alelos codominantes cuando forman un híbrido
manifiestan fenotipos distintos a los que expresan los homozigóticos
dominantes o recesivos.
Locus: Lugar físico donde se encuentran los genes en el cromosoma.
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2.2. Las leyes de Mendel.
2.2.1. Primera ley de Mendel.
2.2.2. Segunda ley de Mendel.
2.2.3. Cruzamiento prueba y retrocruzamiento.
2.2.4. Tercera ley de Mendel.
PRIMERA LEY DE MENDEL: LEY DE LA UNIFORMIDAD DE LOS HIBRIDOS
DE LA PRIMERA GENERACIÓN FILIAL (F1)
Cuando se cruzan dos razas puras una dominante y otra recesiva el resultado siempre
es uniforme (el 100% de los hijos de la F1 es idéntico). Los híbridos manifiestan el
carácter del alelo dominante.
SEGUNDA LEY DE MENDEL: SEGREGACIÓN DE
ANTAGÓNICOS EN LA SEGUNDA GENERACIÓN FILIAL
CARCATERES
Cuando se cruzan los individuos aparecidos en la primera generación filial se obtienen
una descendencia no uniforme, debido a la segregación o separación de los alelos
implicados al formarse los gametos. En esta F2 aparecerá, genotipos y fenotipos de la
generación parental que habían desaparecido en la F1.
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TERCERA LEY DE MENDEL: LEY DE LA INDEPENDENCIA DE LOS FACTORES
HEREDITARIOS.
En la transmisión de más de un carácter se observa que cada par de alelos se transmite
de forma independiente, obteniéndose combinaciones que no están presentes en los
genotipos parentales. Caso de las plantas de guisantes amarillo liso x verde rugoso; la
F1 es híbrida e idéntica ( 1ª ley de Mendel); cuando se cruzan dos híbridos de la F1 se
obtendrá:
Cruzamiento de prueba o retrocruzamiento:
En el caso de los genes que manifiestan herencia dominante, no existe ninguna
diferencia aparente entre los individuos heterocigóticos (Aa) y los homocigóticos (AA),
pues ambos individuos presentarían un fenotipo amarillo.
La prueba del retrocruzamiento, o simplemente cruzamiento prueba, sirve para
diferenciar el individuo homo del heterocigótico. Consiste en cruzar el fenotipo
dominante con la variedad homocigota recesiva (aa). Si es homocigótico, toda la
descendencia será igual, en este caso se cumple la primera Ley de Mendel. Si es
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heterocigótico, en la descendencia volverá a aparecer el carácter recesivo en una
proporción del 50%.
MENDELISMO COMPLEJO
A veces los resultados esperados en un cruce parece que no se ajustan a las leyes de
Mendel; realmente esto no es así, lo que ocurre es que el efecto génico de las
relaciones entre los distintos genes alteran aparentemente los resultados.
CODOMINANCIA Y HERENCIA INTERMEDIA: En la codominancia los
heterozigóticos manifiestan un fenotipo correspondiente tanto al alelo A como
al a (reses blancas y negras de padre blanco y madre negra). En la herencia
intermedia el heterozigótico es intermedio al de los homozigóticos ( flores
rosas cuyos padres son blanco y rojo).
INTERACCIÓN GENICA: EPISTASIA: Un gen epistático enmascara a otros no
alélicos (hipostático) de tal manera que las proporciones 9:3:3:1 no se percibe.
Existen epistasias dominantes, recesivas, doble dominante etc.
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GENES LETALES: Un gen letal dificulta el desarrollo de un individuo hasta el punto que
muere antes de que alcance la madurez. Puesto que no nacen, las frecuencias alélicas
parecen distorsionar las leyes de Mendel.
ALELISMO MULTIPLE: Es posible encontrar organismos en los que no solo hay dos
alternativas para un gen, sino que existen varios genes que codifican para el mismo
carácter observándose una auténtica serie alélica. (Grupos sanguíneos ABO).
HERENCIA CUANTITATIVA, CONTINUA O POLIGÉNICA: Generalmente los organismos
que se usan en experiencia genéticas presentan caracteres claramente diferenciados y
por lo tanto se pueden cuantificar sin problemas. Sin embargo en la naturaleza
podemos encontrar fenotipos que varían de forma continua y dan una gama enorme
de fenotipos que se diferencian progresivamente. Este es el caso de las plantas de
trigo de semilla roja y blanca, entre cuyos extremos se pueden encontrar numerosos
fenotipos distintos. Ejemplos son la estatura y color de la piel en la especie humana.
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Para comprender este fenómeno hay que imaginar que estos casos la herencia no
está determinada por dos alelos sino que están implicados muchos alelos, cada uno
de los cuales aportan su efecto acumulativo. La variación observada tiene que ser
continua y la distribución de los fenotipos se ajusta a una curva normal.
TEORÍA CROMOSOMICA DE LA HERENCIA MENDELIANA.
Ni G. Mendel ni los redescubridores de sus leyes conocían los mecanismos exactos
citológicos mediante los cuales se heredaban los caracteres. A finales del siglo XIX
August Weisman comprobó que el número de unidades hereditarias en los gametos se
reducía a la mitad y que en la fecundación se recomponía el número de unidades. Más
tarde Sutton y Bovery supusieron que la meiosis era la base para explicar las leyes de
Mendel. Ya en 1905 Thomas Morgan comprobó experimentalmente la hipótesis y
elaboró la teoría cromosómica de la herencia mendeliana :
Los factores que determinan los caracteres hereditarios (genes) se localizan en
los cromosomas.
Cada gen ocupa un lugar determinado en un cromosoma (locus).
Los genes se encuentran situados a lo largo de los cromosomas.
Los alelos se encuentran en los loci de los cromosomas homólogos, por lo que
existen dos alelos para cada carácter; uno paterno y otro materno.
LIGAMIENTO Y RECOMBINACIÓN
Si Mendel hubiese elegido otros caracteres que los que eligió posiblemente no hubiese
llegado a ninguna conclusión. O tal vez eligió los adecuado después de desechar
aquellos con los que no podía deducir nada. Los genes que estudió estaban
suficientemente separados en los cromosomas para que se pudiese dar una
segregación independiente; sin embargo si los loci están muy juntos podría ocurrir
que se transmitiesen juntos, entonces se dicen que esos genes están ligados. Estos
genes se transmiten juntos a la descendencia sin que se produzca una segregación
durante la gametogénesis y por lo tanto las frecuencias génicas esperadas no eran las
obtenidas.
2.5. Determinismo del sexo y herencia ligada al sexo.
DETERMINACIÓN GENÉTICA DEL SEXO
Transmisión del sexo en animales:
DETERMINACIÓN CROMOSÓMICA
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Los primeros experimentos con insectos demostraron que existía una diferencia
observable en los cromosomas de machos y hembras. El macho y la hembra presentan
heterocromosomas o cromosomas sexuales que llevan información para la
determinación del sexo. El resto de los cromosomas se denominan autosomas. Existen
varios sistemas de determinación:
SISTEMA XX/XY. El sexo femenino presenta dos cromosomas iguales XX y el masculino
solo tiene un cromosoma X y uno Y. Por lo tanto las hembras solo tiene gametos X (
sexo homogamético) y los machos pueden producir gametos X y gametos Y (sexo
heterogamético). Este sistema es el tienen muchos insectos, moluscos, equinodermos,
mamíferos incluidos los humanos.
SISTEMA ZZ/ZW. En este caso el macho es el homogamético con dos cromosomas Z, el
heterogamético es de la hembra que tiene uno Z y otro W. Caso típico de los
lepidópteros y reptiles tienen este sistema.
SISTEMA XX/XO. El sexo heterogamético solo presenta un cromosoma X y no existe
ningún otro cromosoma sexual. El sexo homogamético puede corresponder al macho o
a la hembra dependiendo de los órdenes de insectos. Típico de los himenópteros.
DETERMINACIÓN POR RELACIÓN ENTRE CROMOSMA X y AUTOSOMAS
En la famosa Drosophila melanogaster la proporción entre el número de cromosomas
X y autosomas (independientemente del cromosoma Y) es lo que determina el sexo del
individuo. En las hembras el cociente =1 , en los machos =0,5.
DETERMINACIÓN POR HAPLO-DIPLOIDÍA
En este caso los individuos haploides son machos y los diploides son hembras. La
abejas reinas de las colmenas ponen huevos que si son fecundados producen hembras
idénticas y si no lo son se producen machos partenogenéticos.
DETERMINACIÓN GÉNICA
En algunos insectos himenópteros existen varios alelos que determinan el sexo unos
están en cromosomas sexuales y otros alelos están en autosomas; por lo tanto el
hecho de ser macho o hembra está relacionado con genes más que con cromosomas.
Transmisión del sexo en plantas:
Casi todas las angiospermas son hermafroditas y no hay determinación cromosómica
del sexo. Sin embargo, en plantas unisexuales o dióicas (sexos separados en distinto
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pie de planta) la determinación del sexo puede ser génica. En algunas briofitas se han
encontrado detreminación de tipo XX/XY y XX/XO.
HERENCIA LIGADA AL SEXO
Ligamiento con el cromosoma X:
Todas las especies con determinismo XX/XY presentan unas hembras con doble dosis
de genes cuyos loci se encuentran en el segmento diferencial de dicho cromosoma.
Los machos solo pueden presentan una sola dosis de estos genes. Por lo tanto una
hembra puede ser homozigótica o heterozigótica XDXD o XDXd mientras que el macho
puede presentar el gen afectado o no presentarlo nunca hay heterozigosis XDy o XdY.
Casos típicos son el daltonismo y la hemofilia en las que encontraremos hembras
sanas, enfermas y transmisoras o portadoras (heterozigóticas); los machos pueden
estar enfermos o normales.
Ligamiento al cromosoma Y:
Son poco frecuentes los fenotipos producidos por genes que solo afectan a machos y
nunca a las hembras; sin embargo, se han descrito casos de ictiosis y de hipertricosis
en las orejas que están relacionados con genes asociados al cromosoma Y que nunca
padecen las hembras.
HERENCIA INFLUIDA POR EL SEXO
En ocasiones algún rasgo autosómico está influido por el sexo, ejemplo clásico es la
calvicie. Las mujeres heterozigóticas no son calvas, en ellas el alelo para la calvicie es
recesivo. Los varones heterozigóticos son calvos porque en ellos el alelo para la calvicie
es dominante. Esto es debido a las hormonas sexuales que son distintas en ambos
casos.