Genética - Más dermatología

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alfa y omega en…
Genética
Alelos: genes homólogos procedentes de cada progenitor.
Anticipación genética: tendencia de ciertas enfermedades a manifestarse
en edades más precoces y con mayor gravedad en sucesivas generaciones.
Codominancia: fenómeno por el que se expresan ambos alelos en un individuo heterocigótico.
Codón: secuencia de tres nucleótidos de ADN que codifican un aminoácido.
Begoña García Bravo
Médico adjunto.
Departamento
de Dermatología
Médico-Quirúrgica
y Venereología.
Hospital Universitario
Virgen Macarena.
Sevilla.
Consejo genético: información proporcionada a un paciente con enfermedad genética.
Deleción: mutación consistente en la pérdida de un segmento del material
genético.
Diagnóstico prenatal: diagnóstico de patología detectable durante el desarrollo fetal.
Disomía uniparental: ocurre cuando un descendiente recibe ambas copias
de un par cromosómico de uno de sus padres y ninguno del otro.
Dominante: alelo que manifiesta un fenotipo cuando uno solo está presente.
Expresividad: intensidad de las manifestaciones clínicas.
Fenotipo: conjunto de las características observables de un individuo.
Forma frustrada: expresión clínica leve de un rasgo genético muy débil.
Gen pleiotrópico: su anormalidad puede producir alteraciones múltiples asociadas.
Genodermatosis: dermatosis que se transmiten por herencia.
Genotipo: constitución genética total o con respecto a un locus.
Hemicigótico: segmento cromosómico de una célula diploide que está presente en una sola copia (genes existentes en el cromosoma X del varón).
Herencia autosómica: las anomalías radican en las 22 parejas de autosomas.
Herencia autosómica dominante: la afección se manifiesta aunque el individuo sea heterocigótico.
Herencia autosómica recesiva: la afección se manifiesta sólo en individuos
homocigóticos.
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Más Dermatol. 2009;8:24-25
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García Bravo B. Genética
Herencia dominante ligada al sexo: el gen afectado, con locus en cromosoma X, se manifiesta en
mujeres heterocigóticas y, en general, es letal para los varones.
Herencia en cadena (linkage): asociación de dos afecciones genéticas diferentes.
Herencia holándrica: transmisión de los genes del cromosoma Y.
Herencia mendeliana: que sigue las leyes de Mendel.
Herencia mitocondrial: transmisión del material genético de las mitocondrias de un progenitor a su
especie. Herencia uniparental. Herencia materna. No mendeliana.
Herencia monogénica: determinada por un solo gen.
Herencia poligénica: determinada por varios genes diferentes.
Herencia recesiva ligada al sexo: las mujeres portadoras no manifiestan la enfermedad mientras
que los afectados siempre son varones.
Herencia seudodominante o casi dominante: producida por el apareamiento de un individuo
homocigótico con un heterocigótico.
Heterocigótico: individuo con dos alelos diferentes en un locus particular.
Heterogeneidad genética: diferentes mecanismos genéticos pueden producir un mismo fenotipo.
Homocigótico: individuo con dos alelos idénticos en un locus particular.
Impronta genómica: expresión de un gen según su origen sea materno o paterno.
Inestabilidad genética: tendencia a que se produzcan mutaciones.
Inserción: mutación causada por la presencia de nucleótidos extra en el ADN.
Locus (plural, loci): posición precisa de un gen en el cromosoma.
Mosaicismo: presencia de dos o más líneas celulares de diferentes genotipos derivados del mismo cigoto en un individuo.
Mosaicismo gonadal: mutación en la línea germinal pero no en la somática.
Mutación: cambio permanente y heredable del material genético. La mutación de novo resulta de la
alteración en una célula germinal. La mutación en un punto afecta sólo a un gen.
Mutación con cambio de sentido (missense): mutación puntual que cambia un codón codificante por otro que codifica un aminoácido distinto.
Mutación sin sentido (non sense): la que origina la sustitución de un codón codificante por uno
de parada. Origina una terminación prematura del codón y, por ello, una proteína anómala.
Penetrancia: proporción de miembros de una generación afectados por la enfermedad.
Pérdida de heterocigosidad: fenómeno por el que un locus heterocigótico se convierte en homocigoto o hemicigoto.
Polimorfismo genético: variación en la secuencia de nucleótidos del genoma.
Síndrome de los genes contiguos: se afectan varios genes de locus muy cercanos.
Más Dermatol. 2009;8:24-25
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