Interacción Génica Interacción Génica Dra. Katherine Marcelain Genética. Tecnología Médica-2008 Entre alelos Entre distintos genes Dominancia-Recesividad Dominancia incompleta Codominancia Interacción entre genes de distintas vías Alelos múltiples Alelos letales Epistasis: simple recesiva simple dominante doble recesiva (genes complementarios) doble dominante (genes duplicados) Dominancia 1 Dominancia Incompleta Dominancia Incompleta Dominancia Incompleta Dominancia incompleta en humanos: hipercolesterolemia familiar 2 Codominancia Codominancia y alelos múltiples: grupo ABO Ejemplo distintos tipos de interacciones: Anemia Falciforme Ejemplo distintos tipos de interacciones: Anemia Falciforme 3 Alelos letales ½ Amarillo ¼ agouti (2:1) Alelos letales Interacción Génica Gatos Manx ML/M ML/ML letal Entre genes alelos Entre distintos genes Dominancia-Recesividad Dominancia incompleta Codominancia Interacción entre genes de distintas vías Alelos múltiples Alelos letales Epistasis: simple recesiva simple dominante doble recesiva (genes complementarios) doble dominante (genes duplicados) 4 Interacción génica independiente. Dihibridismo Ejemplo: interacción entre O y B. Interacción génica independiente. Ejemplo: interacción entre O y B. OOBB X Epistasis o epistasia • Epistasis: enmascarar oobb • Un alelo de un gen (gen epistatico) enmascara la expresión de los alelos de otro gen (gen hipostático) sustituyéndolo por su propio fenotipo. F1 • Indicativo de genes de vías metabólicas o del desarrollo que actúan secuencialmente. En general, los genes más “altos” en la vías son epistáticos sobre los más “bajos”. OoBb O_B_ 9 O_bb 3 ooB_ 3 oobb 1 • Los cruces dihíbrido AaBb x AaBb dan proporciones fenotípicas F2 distintas a 9:3:3:1 5 Epistasis simple recesiva. Un alelo recesivo enmascara la expresión de otro gen Epistasis simple recesiva: color del pelaje. B= color pigmento negro b= color pigmento café E= depósito del pigmento e= NO depósito de pigmento B_E_ 9 9 Epistasis recesiva en el hombre: fenotipo Bombay BbEe X bbE_ 3 : BbEe B_ee 3 3 : bbee 1 4 Epistasis recesiva en el hombre: fenotipo Bombay 6 Epistasia doble recesiva (complementación). Ambos homocigotos recesivos dan el Interacción entre un gen regulador y su gen blanco (complementación) mismo fenotipo. Por ejemplo, el color de la flor del guisante. X aaBB AAbb Proporción Genotip o Prot B funciona l 9/16 A_B_ SI 3/16 aaB_ NO 3/16 A_bb NO 1/16 aabb NO Razón 9 F1 AaBb A_B_ 9 A_bb 3 9 : aaB_ 3 aabb 1 7 7 Epistasis simple dominante. El alelo dominante de un gen enmascara la expresión de otro gen, en su forma dominante o recesiva. Epistasis simple dominante. El alelo dominante (A) produce un fenotipo independiente de la condición de B (B o b) Gen B Gen A Gen b 7 Epistasis simple dominante Epistasis doble dominante (duplicación génica). Los alelos dominantes de cada loci producen cada uno el mismo fenotipo SIN efecto acumulativo Epistasis doble dominante 8 Interacciones no alélicas. Proporciones fenotípicas. Tipo de interacción Sin modificación de la proporción 9:3:3:1 Genotipos A-B- A-bb aaB- aabb 9 3 3 1 3 1 Epistasia Simple Dominante (de A sobre B y b) Epistasia Simple Recesiva (de aa sobre B y b) 12 9 Epistasia Doble Dominante (genes duplicados) Epistasia Doble Recesiva (complementación) Interacción génica en la determinación del color del pelaje en mamíferos. 3 4 15 9 1 7 EPISTASIS RECESIVA 9 Interacción Génica Ambiente PENETRANCIA INCOMPLETA EXPRESIVIDAD VARIABLE PLEITROPÍA Penetrancia y Expresividad Penetrancia incompleta • Penetrancia: porcentaje de individuos (en la población) con un alelo dado que muestran el fenotipo del alelo. <100% penetrancia, penetrancia incompleta, es el resultado de modificadores, epistasis, supresores, condiciones ambientales 10 Expresividad variable • Expresividad: extensión en la cual se expresa un alelo a nivel fenotípico (en un individuo). • Es afectada por el medio genético (genes modificadores) y el ambiente. Penetrancia incompleta y expresividad variable. Ej: polidactilia. 11 Pleiotropía: modificación en un solo gen produce variados fenotipos. Ej: anemia falciforme CFTR: Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator Genes modificadores en Fibrosis quística 12 GENOMA RESIDUAL AMBIENTE GENOTIPO FENOTIPO 13