Causas genéticas y precauciones en la dilatación aórtica. La
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Causas genéticas y precauciones en la dilatación aórtica. La enfermedad aneurismática aórtica está definida como una dilatación focal de la aorta, al menos una y media veces su diámetro normal. Esta entidad clínica resulta rara en la infancia y se relaciona -en su mayoría- con síndromes genéticos, predisposición o agregación familiar. Generalmente se considera un aneurisma cuando el diámetro es mayor que 35 mm, pero las medidas se realizan en varios segmentos de la aorta y se evalúan según la superficie corporal. En niños resultan raros los aneurismas de la aorta y se desconocen sus frecuencias. En ausencia de síndrome genético, siempre se muestra agregación familiar en estos casos; cuyo riesgo se incrementa 10 a 12 veces por tener antecedentes familiares. Los síndromes genéticos que se asocian a aneurismas aórticos son: Síndrome genético Síndrome Marfan Causa Autosómica Dominante Síndrome Ehlers Danlos Autosómica Dominante Síndrome Loeys Dietz. Autosómica Dominante Síndrome Sphritntzen Goldberg Autosómica Dominante Síndrome de aneurismas No sindrómico familiares Síndrome de la aorta bicúspide No conocida Riñón poliquístico autosómico Autosómica dominante Dominante Síndrome Turner Monosomía X 5% de casos con ectasia Síndrome Noonan Autosómica Dominante Neurofobromatosis I Autosómica Dominante 10% con aneurismas Genes mutados FBN 1 - 90% Región ectásica Raíz aórtica COL5A1/COL5A2 Raíz aórtica / COL3A1 TGFB 1 / TGFBR Raíz aórtica 2 SKI Aorta abdominal TGFBR2/ MYH11 Aorta ascendente /ACTA2 Aorta ascendente PKD1 / PKD2 Raíz aórtica Aneurismas de aorta torácica PTPN11/ SOS NF1 Arterias renales En estos pacientes debe evaluarse la prevención que está dirigida a evitar la dilatación progresiva de la aorta tomando medidas como: 1. Evitar el ejercicio físico intenso 2. Dieta saludable sin exceso de sal o grasas insaturadas 3. Prevenir la hipertensión arterial 4. Evitar maniobras que aumenten la presión dentro del tórax o abdomen como soplar globos, instrumentos de viento y otras. 5. No exponerse a cambios de presión como buceo o alpinismo. 6. Uso de medicamentos antihipertensivos como los betabloqueadores y los antihipertensivos ARA II que participan en la reorganización de las fibras de la matriz extracelular previniendo la disección.
