ELEMENTOS TRANSPONIBLES Biología de los elementos
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5/9/2012 ELEMENTOS TRANSPONIBLES ELEMENTOS TRANSPONIBLES Biología de los elementos transponibles Impacto en el genoma del huésped Descubrimiento de los elementos transponibles Barbara McClintock (1902‐1992) 1 5/9/2012 Clasificación de los elementos transponibles eucariotas Wicker et al. 2007 Nature Reviews Genetics Retrotransposones con LTR Siomi et al. 2011 Nat Rev Mol Cell Biol 2 5/9/2012 Retrotransposones sin LTR Siomi et al. 2011 Nat Rev Mol Cell Biol Target‐primed reverse transcription (TPRT) 3 5/9/2012 Model for L1, Alu and SVA retrotransposition Clasificación de los elementos transponibles eucariotas Wicker et al. 2007 Nature Reviews Genetics 4 5/9/2012 Transposones de DNA con TIR Siomi et al. 2011 Nat Rev Mol Cell Biol Estructura del elemento P y su transposasa N 1‐77 101‐170 275‐409 433‐751 C 751 aa DNA binding Domain (THAP) Dimerization GTP binding regions I and II region Leucin zipper Catalytic region DDE/D motif 5 5/9/2012 Transposones con TIR: aumento en el número de copias Spradling et al. 2011 PNAS Duplicaciones del sitio diana (TSD) 6 5/9/2012 Elementos transponibles en el genoma humano Figure 17. International Human Genome Sequencing Consortium (2001) Nature 409: 860‐921 and UCSC Genome Browser. Elementos transponibles en el genoma humano RepeatMasker Programa utilizado para detectar TEs para detectar TEs en base a la similitud de la secuencia Table 11. International Human Genome Sequencing Consortium (2001) Nature 409: 860‐921 7 5/9/2012 Los elementos transponibles proporcionan información similar al registro paleontológico Active transposable elements in the human genome HERV‐K10 like 8 5/9/2012 Contribución relativa de los elementos transponibles Cambios en el tamaño del genoma en cereales 12‐16 myr 4.800 Mb 430 Mb 750 Mb 2.500 Mb Bennetzen et al. 2005 Ann Bot 9 5/9/2012 Ciclo biológico de los transposones Transferencia horizontal Gilbert et al. 2010 Nature 10 5/9/2012 Transferencia horizontal Represión de los elementos transponibles Siomi et al. 2011 Nat Rev Mol Cell Biol 11 5/9/2012 Transferencia de genes usando el elemento P como vector Impact of retrotransposons on human genome structure 12 5/9/2012 Mutaciones causadas por la inserción de elementos transponibles • En Drosophila, p , ~50% de las mutaciones morfológicas clásicas (por ejemplo, white) están causadas por la inserción de elementos transponibles. • En el raton, 10% de las mutaciones espóntáneas están causadas por p transposiciones. • En humanos, 1/600 de las mutaciones espontáneas están causadas por la inserción de elementos transponibles. Generación de reordenaciones cromosómicas 13 5/9/2012 Impact of retrotransposons on human gene expression Origen de las regiones ultraconservadas Lowe et al. 2007 PNAS 14 5/9/2012 Elementos transponibles y expresión génica Hopscotch Generación de nuevos genes Cordaux et al. 2006 PNAS 15 5/9/2012 Birth of a gene family by retrotransposon‐ mediated transduction Mantenimiento de los telómeros en Drosophila Telomeric non non‐LTR LTR retrotransposons retrotransposons Gag 16 5/9/2012 Origen de la recombinación V(D)J RAG proteins derive from Transib transposase Slotkin and Martienssen 2007 Nat Rev Genet 17
