Detección precoz de alteraciones motoras

Ponencia
“Detección precoz de alteraciones motoras“
Cuando nos planteamos la valoración de la función motora en el niño
mayor, las funciones están ya establecidas y la exploración es similar a la del
adulto. Pero en los primeros años de la vida las capacidades motoras están
en fase de desarrollo y es imprescindible conocer los patrones evolutivos de
normalidad, para poder identificar signos deficitarios. Es por esto que en esta
exposición iremos comentando los hallazgos patológicos en cada etapa como
una alteración del desarrollo normal esperado.
Como en otras patologías, las bases para detectar precozmente
anomalías en la función motora, son la anamnesis y el examen físico. La
anamnesis constituye el primer eslabón y permite muchas veces obtener
datos que orientaran el diagnóstico, y en ella destacamos:
1.- Los antecedentes personales buscando datos que pueden
origen de las alteraciones:
ser
Ø La historia prenatal destacando datos como percepción de movimientos
fetales, o existencia de polihiramnios.
Ø Datos del parto para averiguar si existió
instrumental, trauma obstétrico medular u otros.
distocia, aplicación
Ø Datos del periodo neonatal como la edad gestacional, peso al nacer,
Apgar , patologías asociadas como hipoxia-isquemia perinatal.
2.- Los antecedentes familiares como la existencia, enfermedades
neuromusculares en los progenitores o en otros miembros de la familia, que
pueden ser obvios en algunos casos pero en otros sólo un interrogatorio
dirigido podrá detectarlos por ser
formas oligosintomáticas, preguntar por
consanguinidad entre los padres.
3.- Momento de aparición de los síntomas intentando recoger la
opinión de los padres al respecto y buscando posibles datos que hallan pasado
inadvertidos en las etapas prenatal, neonatal o postneonata.
En relación a estos
aspectos
sabemos que hay entidades ya
presentes en el periodo neonatal y otras que se harán evidentes durante la
lactancia:
Ø Puede ser evidentes en el periodo neonatal el Síndrome de Prader-Willi
de herencia u atosómica recesiva con hipotonia de origen cerebral , o la
Atrofia muscular espinal
con lesión en 2ª neurona, medular, o la
Distrofia muscula r congénita también recesivas de herencia dominante
en este periodo se presenta la Distrofia miotónica congénita.
Ø En el periodo de lactante se ponen de manifiesto el Síndrome de
Angelman con herencia recesiva, la Gangliosidosis (GMl),y la miopatía
por déficit de carnitina, con herencia autosomica dominante, y el
Síndrome de Lowe y la Miopatía miotubular aguda con herencia recesiva
ligada al X
4.- Interrogar siempre sobre la evolución del desarrollo psicomotor, el
ritmo de progresión y si hay perdida de funciones adquiridas (Regresión
motora y/o cognoscitiva).
La Exploración física permite verificar precozmente el estado de
normalidad ó la presencia de signos patológicos. Es importante recordar que
los hallazgos de los primeros meses de la vida pueden ser transitorios, por lo
que en una fase inicial muchos de ellos serán considerados signos de alerta
y controlados evolutivamente. Algunos desaparecerán y otros se establecen
como una secuela motora permanente. La presencia de un signo de alerta nos
obligará, a ser exhaustivos en la exploración buscando otros hallazgos
anómalos asociados, y cautos a la hora de establecer un pronóstico.
En la sistemática de la exploración creemos que es importante
primero observar y después provocan respuestas motoras que nos informen
con claridad de la normalidad o anormalidad de los hallazgos.
1.- Un aspecto de interés es constatar la presencia de rasgos
dismórficos craneales o deformidades del conjunto músculo-esquelético, ya
que hemos de recordar que para una adecuada motricidad es necesaria la
integridad del aparato locomotor que ejecute las órdenes que envía el sistema
nervioso. La observación de contracturas fijas en los miembros al nacimiento
puede
indicar agresión prenatal. Así en algunas miopatías congénita
encontramos a veces desde el momento del nacimiento, deformidades
esqueléticas (escoliosis) o contracturas fijas en pies (pie zambo, tálipes plano)
o generalizadas (como en la artrogriposis). Un tórax en campana puede
indicar el predominio de la fuerza del diafragma sobre los músculos
intercostales durante el esfuerzo respiratorio.
2.- También es informativo observar la cara del niño. La debilidad de
la musculatura facial es poco frecuente y se expresa por imposibilidad del
cierre completo parpebral, paresia de los elevadores de los párpados (ptosis)
y de la musculatura ocular intrinseca (oftalmoplejia), o dificultades de succión,
deglución, y llanto. La existencia de debilidad facial se asocia a miopatías poco
frecuentes, como la distrofia miotónica las miopatias mitocondriales, o la
miastenia. Hay que buscar explícitamente en la lengua fasciculaciones o
atrofia, siendo una de las patologías más representativas ante éstos hallazgos
la enfermedad de Werdnig–Hoffman. El labio inferior caído y superior en
forma de acento circunflejo suponen hallazgos sumamente característicos de
distrofia miotónica congénita. Un estrabismo convergente o divergente
martenido con limitación de la persecución ocular puede acompañar a la
parálisis cerebral.
3.- La valoración de la
informativo en todas las edades.
postura espontánea es un aspecto muy
En el recién nacido normal a término, es característica del una postura
de reposo en flexión y aproximación de miembros. Encontrar un niño en
decúbito supino con una lateralización asimétrica de la cabeza (normal hasta
45 º), con una hiperextensión del cuello, brazos flexionados pagados al
tronco, y/o adducción y extensión de miembros inferiores mas inversión o
eversión en pies, es sugestivo de afectación motora cerebral piramidal.
También lo es observar de forma sostenida el reflejo tónico asimétrico del
cuello antes del 2º mes. La tendencia del lactante a adoptar posturas no
habituales como en decúbito supino con los miembros inferiores rotados
externamente y los brazos en rotación interna, "en libro abierto" nos sugiere
hipotonía. Si existe debilidad en las extremidades, debemos intentar precisar la
localización proximal o distal, simétrica o asimétrica.
En decúbito ventral será patológico que el niño no sea capaz de liberar
los brazos o de elevar cabeza apoyando antebrazos y a partir de 3er mes, y
con brazos extendidos a partir del 6º.
4.- También es importante observar la motilidad espontánea del niño.
A partir de la 7ª semana los miembros comienzan a separarse del tronco y
deflexionarse, realizando movimientos de flexo-extensión, prono-supinación y
rotación de manos y pies. En decúbito dorsal la presencia de movimientos
estereotipados y repetitivos, máxime si son asimétricos es signo de alerta,
igualmente observar una motilidad espontánea escasa, con amplitud limitada,
con ausencia de movimientos individualizados en manos pies y dedos. Así los
puños cerrados y pulgar incluido en la palma permanentemente a partir del
tercer mes, es signo de afectación de 1ª neurona.
Los reflejos primarios, como patrones de movimiento involuntario, deben
estar presentes los 2-3 primeros meses pero han de desaparecer
posteriormente para dar paso a la actividad motora voluntaria. Su persistencia
nos alertará de un retraso madurativo por una alteración en estructuras
superiores. La reacción de enderezamiento y la marcha automática han
desaparecer para más tarde dar paso a la marcha voluntaria. El reflejo de
prensión ha de diluirse para facilitar la manipulación voluntaria.
5.- En la exploración el tono pasivo Los ángulos poplíteo y de
aductores deben ser especialmente valorados, Un ángulo muy cerrado
especialmente si se acompaña reflejo miotático exaltado y tendencia al
equinismo pueden ser incipientes de una diaplejía espástica, una apertura
aumentada (en recién nacido ángulo poplíteo mayor de 90º, ángulo de
abductores mayor de 60º) habla de hipotonía, pero ojo que esta puede ser una
anomalía transitoria. También nos podemos encontrar que cuando se sacuden
los brazos por las muñecas las manos se mueven con gran amplitud, pueden
llevarse los pies a la oreja contralateral, y que incluso es posible realizar la
flexión dorsal extrema del pie, expresión de en un lactante hipotónico.
Es importante valorar el grado de amplitud del movimiento de todas las
articulaciones y descartar siempre con la maniobra de Ortolani una luxación
congénita de cadera, ya que es frecuente que las alteraciones del tono
condicionen esta patología. La presencia de una mayor laxitud articular,
especialmente
la muñecas orientaría hacia patología del tejido conjuntivo
como el Ehlers-Danlos o el Marfan.
6.- La maniobra de llevar al niño a la sedestación es informativa del
tono activo en el eje axial. Observamos el control de la cabeza, y en general
la participación del niño observando la postura general del eje axial y
miembros. El niño normal durante el primer trimestre ayuda a la tracción y
flexiona los codos, rodillas y tobillos. El control de cabeza en sedestación se
obtiene entre el 2º y el 4º mes pero genera alerta su demora ya sea por
hipertonía permanente de extensores ó por una hipotonía de flexores. Un
desequilibrio anómalo entre estos dos grupos musculares, hace que la cabeza
cuelgue excesivamente hacia atrás, o no pueda mantenerse en el eje del
tronco y caiga en flexión y las extremidades permanecen flácidamente
extendidas “en batracio”, como ocurre en los niños con hipotonía segmentaría.
Por el contrario el niño con afectación suprasegmentaria se resiste a la
tracción , predomina la extensión del eje del cuerpo y la cabeza va hacia atrás,
extiende aun más las extremidades inferiores y flexiona aún más las
superiores, llegando a la bipedestación en vez de a la sedestación.
Al rededor del 5-6 mes debe mantenerse en sedestación, primero la
realizará con apoyo de brazos anterior y luego lateral y finalmente sin apoyo.
Una caída hacia delante, es signo de hipotonía, mientras que la hipertonía de
miembros inferiores con ángulo de adductores y popliteo demasiado cerrados
impedirá una adecuada equilibración bis-isquiática que normalmente se va a
conseguir sin apoyo entre el 7º y 8º mes. Si la hipertonía es muy marcada el
intento de llevar al niño a la sedestación provocará un enderezamiento en
opistótonos. Especial interés tiene el retraso en la sedestación en un niño que
presenta un enderezamiento intenso en bipedestación, ya que la discordancia
entre estas dos adquisiciones es signo de afectación de neurona motora
superior.
También en el tercer trimestre han de aparecer las reacciones de
equilibrio laberínticas y cerebelosas que faltaran en el niño patológico, como
signo precoz de un síndrome de desequilibrio, o por excesiva hipertonía que le
impide extender brazos.
6.- las maniobras de suspensión horizontal se realizan colocando el
examinador ambas manos alrededor del tronco del niño de modo que las
extremidades y la cabeza quedan en suspenso. El niño normal ya al final del
1er mes en suspensión ventral alinea cabeza con el tronco y en meses
siguientes la elevara por encima del eje del tronco y los codos, caderas, rodillas
y tobillos inicialmente deben estar en semiflexión. En la hipertonía
suprasegmentaria el tronco se extiende alineado con la cabeza, las
extremidades inferiores también se extienden unidas y las superiores se
flexionan y aproximan al tronco. En la hipotonía segmentaría el tronco, cabeza
y extremidades cuelgan fláccidamente . En suspensión dorsal debemos
observar la respuesta del eje la relación a la flexión normal de caderas, que en
el niño patológico pueden extenderse en lugar de flexionarse, observar también
si hay asimetrías en las posturas adoptadas por los miembros
5.- Otra maniobra de interés es colocar al niño en suspensión vertical
con ambas manos del examinador bajo las axilas, sin agarrarle el tronco y
tratando de levantarle para que quede suspendido verticalmente. En el RN
normal la cabeza queda alineada con el tronco en la línea media por varios
segundos y las extremidades inferiores se mantienen semiflexionadas a nivel
de las caderas, rodillas y tobillos, y al darle un punto de apoyo extienden las
extremidades inferiores y flexiona las superiores es la reacción de
enderezamiento, que durante este 2º trimestre debe desaparecer y pasar a
una fase de hipotonía o atasia-abasia. El apoyo mantenido en extensión
sobre miembros inferiores aparece entre el 7º y 8º mes de forma definitiva,
como preparación para la bipedestación . La persistencia de un endezamiento
precoz de miembros inferiores en un niño entre 4 y 6 meses puede ser un
signo de hipertonia, especialmente si es acompañado de adducción marcada
con actitud "en tijeras”, puede acompañarse de una insuficiente reacción de
sostenimiento en hombros. Los niños con afectación suprasegmentaria pueden
presentar hipotonía estática con hipertonía dinámica. Los niños con hipotonía
segmentaria (estática y dinámica) la cabeza no se mantiene erecta sino que
cae fláccidamente hacia atrás o hacia delante, las extremidades cuelgan
fláccidamente y el cuerpo del niño se nos desliza entre las manos.
7.- Valorar las estrategias de desplazamiento que el niño utiliza puede
ser muy útil. En el segundo semestre aparecen el volteo, arrastre, gateo o
desplazamiento de nalgas. Han de ser tenidas en cuenta diferencias
individuales genéticas o ambientales que no implican patología, pero se
observa que niños hipotónicos tienen estrategias de desplazamiento distintas
al gateo. Tampoco es posible el gateo en los niños con aumento del tono en
los que la flexión de miembros superiores y extensión de los inferiores, impide
la adecuada coordinación que requiere. El comienzo normal de la
deambulación, que tiene lugar entre los 12 y 16 meses esta sujeta a múltiples
,variaciones inter-individuales pero su demora nos debe alertar. El niño
hipotónico que e inicia o ha adquirido la deambulación, uno de los patrones de
marcha más característico es el denominado "de ánade" , siendo típico también
el hallazgo de genu recurvatum y pie zambo, así como pronación de los pies
por los tobillos. La presencia de escoliosis o exageración de la lordosis al
deambular indica debilidad asociada y debe hacer sospechar enfermedad
neuromuscular. El retraso con desequilibrio nos orienta hacia el cerebelo. La
hipertonía de extensores , y marcha de puntillas a la diplejía.
Es importante explorar los ROT como orientación en la localización del
nivel de la lesión. Se encuentran abolidos o francamente disminuidos en
patología periférica, mientras que son normales o exaltados en afecciones
suprasegmentarias. De gran valor diagnóstico resulta constatar la existencia
de reflejos patológicos y signo de Babinsky.
8.- Por último no olvidar que como ante cualquier patología pediátrica,
al niño hay que explorarlo completo. Centrándonos en el tema que nos ocupa
es
de
gran
valor
orientativo
el
hallazgo
de
viceromegalias
(hepatoesplenomegalia) que nos puede indicar enfermedades metabólicas de
acúmulo, como las glucogenosis que cursar con importante afectación
muscular. Encontrar criptorquidia en un lactante hipotónico, debe hacer
pensar en Prader-Willi.
En general podemos considerar que a partir del último trimestre del
primer año las manifestaciones de las distintas formas de enfermedad motora
se establecen con claridad, las alteraciones transitorias tienden a desaparecer
y las que persisten son ya signos claros de patología que permiten establecer
un grado de afectación y un pronóstico. No obstante la prudencia debe presidir
nuestro juicio diagnóstico ya que incluso después del primer año signos
anómalos pueden normalizarse.
Con los hallazgos obtenidos de la exploración debemos intentar
establecer un patrón clínico orientativo de la anatómica de la lesión y pensar en
sus cuadros patológicos más representativos:
1. Una hemiparesia, o una lesión focal a veces difíciles de poner de
manifiesto en el RN, pero más veces de lo que se cree detectable con una
exploración cuidadosa en los primeros mesa, orienta a alteraciones vasculares
cerebrales (arteriales o venosas) contralaterales, muchas veces prenatales.
2. A una lesión en localizada en la medula espinal orientan una debilidad
y flacidez de las extremidades, con posterior espasticidad que se instaura en
semanas o meses conservándose la mímica facial y las funciones de los pares
craneales. Pensar en trauma obstétrico cuya localización más frecuente es
en región cervical.
3. La flacidez y debilidad de todas las extremidades conservándose la
expresividad facial y el resto de pares craneales y con fibrilaciones en la lengua
orientan a lesión de neurona motora inferior medular. La entidad más
importante en la infancia es la Enf de Werdning -Hoffman.
4. Un patrón restringido a hipotonía, debilidad focal y alteración de ROT
orienta a lesión en raíces o en nervios periféricos, como ejemplo la Lesión
lesión del plexo braquial por trauma obstétrico (Erb-Duchene).
5.- La debilidad e hipotonía generalizadas con afectación de la cara y de
otros pares craneales orienta a lesión en la unión meuromuscular, como ocurre
en la Miastenia gravis y el Botulismo.
6.- En la lesión en músculos, la debilidad e hipotonía son generalizadas
con mayor afectación proximal que distal. Son las Miopatías y algunas de ellas
afectan cara y movimientos oculares
Solo una vez determinado el patrón de afectación y orientadas las
posibles entidades solicitaremos los exámenes complementarios necesarios
para establecer un diagnostico preciso y la pauta terapeútica que proceda.