Pérez Martínez, S. Dpt. Psicología Básica II (Procesos Cognitivos

PERFIL NEUROPSICOLÓGICO DEL SÍNDROME DE PFEIFFER.
A propósito de dos casos.
Hombre, 12 años 3 meses
Poster presentado
en:
Pérez Martínez, S.
Dpt. Psicología Básica II (Procesos Cognitivos). Universidad Complutense de Madrid.
Asociación Nacional Síndrome de Apert y otras Craneosinostosis Sindrómicas. APERTCras.
sarperez@ucm.es
.
El Síndrome de Pfeiffer fue descrito por el Dr. R. A. Pfeiffer en 1964 a través
del estudio de una familia con varios afectos. Esta causado por una
mutación del gen FGPR1 y FGPR2 según el caso, y está caracterizado por la
presencia de craneosinostosis, sindactilia en manos y pies e hipoplasia
facial, así como afectación funcional (visión, audición, movilidad, AVDs
básicas e instrumentales, etc…) y un fenotipo cognitivo conductual
relacionado con discapacidad intelectual en distintos grados.
DOI: 10.3252/pso.es.67rasen.2015
Un número considerable de malformaciones de la cabeza se produce por el
cierre prematuro de las suturas craneales; Esto se conoce con el nombre de
craneosinostosis.
Hombre, 6 años 1 mes
.
Perfil puntuaciones compuestas
170
160
150
140
130
120
110
100
102
87
90
80
81
85
70
76
60
50
40
VP
CIT
Concluimos con la necesidad de aumentar el conocimiento de los perfiles cognitivos en
patologías genéticas de este tipo, ya que nos aporta una valiosa herramienta de trabajo
en la investigación e intervención neuropsicológica, lo que a su vez repercute en la
mejora de la calidad de vida de los afectados y su entorno (familiares, cuidadores y
profesionales del ámbito de la neurorehabilitación).
Pérez Martínez, Sara
MT
NEUROPSICOLOGIA P2
RP
64-J64P
Presentamos los casos clínico de dos niños afectados por Síndrome de Pfeifer
(diagnostico genético molecular confirmado) y su perfil neuropsicológico evaluado
a través de pruebas psicométricas.
CV
67rasen
30