HOJA INFORMATIVA-EDUCATIVA PARA UNA MUJER

HOJA INFORMATIVA-EDUCATIVA PARA UNA MUJER PORTADORA
DE LA MUTACIÓN DEL GEN FENILALANINA HIDROXILASA.
La hiperfenilalaninemia es un trastorno heredado que afecta las
funciones esenciales del organismo, se produce por ausencia o
cantidad insuficiente de una enzima, que al no poder procesar una
parte de la proteína fenilalanina que está presente en casi todos los
alimentos, aumenta su concentración en sangre y provoca daños
cerebrales y retraso mental.
¿Cómo afecta la hiperfenilalaninemia a los hijos de madres
portadoras de esta enfermedad?
Los niveles elevados de fenilalanina en sangre materna, durante el
embarazo son muy dañinos para el feto, los niños sufren retraso mental
y/o nacen con la cabeza de tamaño reducido, también con defectos
cardíacos, bajo peso y facciones características.
¿Es posible prevenir el daño que ocasiona la hiperfenilalaninemia
en estos niños?
Si es prevenible el daño, las futuras madres, deben someterse a una
dieta estricta baja en contenido de fenilalanina meses antes del
embarazo, manteniéndola también durante el mismo, permitiendo el
control de los niveles de fenilalanina en sangre que de mantenerse
dentro de límites normales evita alteraciones en el feto.
¿Cuáles son los alimentos que contienen fenilalanina y que NO
DEBEN consumirse durante el embarazo?
Los alimentos de la dieta en los que está presente la fenilalanina son
las proteínas de origen animal: leche de vaca, carnes, productos
lácteos, huevos y pescados.
La dieta específica debe ser bajo la
supervisión del especialista en Nutrición, consulta a la que asistirán las
mujeres para su control dietético.
¿Existen pruebas diagnósticas en nuestro país que determinen el
daño fetal en el estado de portadora de la madre?
En estos momentos no existen pruebas que determinen el daño fetal, el
cual no se debe a que haya heredado la mutación de la madre, sino al
efecto altamente dañino de los niveles elevados de fenilalanina en la
circulación materna, a la que ha estado expuesta el feto durante su
formación.
Se hace imprescindible que las madres realicen estrictamente la dieta
especial baja en fenilalanina y que concienticen la importancia del
mismo. De cumplirse el tratamiento dietético, el niño podrá nacer sano.