1º Grado Genética Laura Martínez Martín ! LA COMPENSACIÓN DE DOSIS ! ! ! ! ! ! ! ! ! ! En un principio, cuando los cromosomas sexuales tenian el mismo tamaño en ambos sexos, tanto machos como hembras producían la misma cantidad (S) de una proteína. A lo largo de la evolución, el cromosoma Y sufrió inversiones y esto impedió que se pudiera recombinar con el cromosoma X. Esto hizo que se fueran acumulando mutaciones y que finalmente se perdieran genes (deleciones).! Pongamos por caso que el gen que sintetiza la proteína de la que hablabamos anteriormente desaparece en el Y. El cromosoma X seguirá produciendo dicha proteína pero en los machos se detectará una disminución en la cantidad de la proteína que ahora será S/2, es decir, la mitad de la cantidad que se producía anteriormente. Las hembras por otro lado seguirán produciendo una cantidad S normal. Debido a esta insuficiencia de proteína producida en machos, el cromosoma X duplica su actividad para la síntesis de esta proteína (seguramente produciendo una copia del gen en cuestión). Esta nueva situación, provoca que en machos se detecte una cantidad S de la proteína mientras que en mujeres se encontrará una cantidad 2S (el doble que el normal) de esta proteína. Así pues, el hecho de producir demasiada proteína puede ser contraproducente y negativo para las hembras y la solución es inactivar el gen en uno de los cromosomas X de las hembras para igualar la carga genética en ambos sexos y para producir la cantidad S necesaria para el buen funcionamiento.! Esto es un ejemplo de lo que sucede en un sólo gen pero, de hecho, sabemos que no solo se inactiva un gen sinó que se inactiva un cromosoma X entero en las hembras. Esta inactivación completa se debe, como ya se ha mencionado antes, a la igualación de la carga genética en ambos sexos, es decir, a la compensación de dosis. En las hembras se observa el cromosma X inactivado en forma de heterocromatina y recibe el nombre de Corpúsculo de Barr.