TEMA 14 MUTACIONES

ALTERACIÓN DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA: LAS MUTACIONES
1.2 ALTERACIÓN DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA
¿Qué procesos pueden explicar la enorme variabilidad genética que existe en cada especie y la gran
variedad de especies de seres vivos? Uno de ellos es la mutación, proceso por el que se originan nuevas
variantes hereditarias, cambios en la composición del ADN. Estos cambios pueden pasar desapercibidos
o provocar alteraciones importantes en la función biológica de la proteína codificada o incluso ser
letales.
1.2.1 CONCEPTO DE MUTACIÓN
Es todo cambio en la información hereditaria. Esto es, será una mutación todo cambio que afecte al
material genético: ADN, cromosomas o cariotipo. Las mutaciones pueden producirse tanto en células
somáticas como en células germinales, en estas últimas tienen mayor transcendencia. Las mutaciones sólo
son heredables cuando afectan a las células germinales. Si afectan a las células somáticas se extinguen por
lo general con el individuo, a menos que se trate de un organismo con reproducción asexual. Las
mutaciones pueden ser: naturales (espontáneas) o inducidas (provocadas artificialmente con radiaciones,
sustancias químicas u otros agentes mutágenos).
1.2.2 CAUSAS DE LAS MUTACIONES
La mayoría de las mutaciones se producen de forma espontánea y se deben a causas naturales que
provocan cambios espontáneos en el ADN.
Pero otras pueden ser originadas por la presencia en el medio ambiente de determinados agentes
físicos o químicos, denominados agentes mutagénicos o mutágenos.
Un agente mutágeno es todo factor capaz de aumentar la frecuencia de mutación natural. Existen
diversos factores, tanto físicos, biológicos como químicos, capaces de actuar como agentes mutágenos. En
realidad, actuarán como agentes mutágenos todos aquellos agentes capaces de alterar el material
genético y en particular, aquellos que alteren la secuencia del ADN. Los principales agentes mutágenos
son:
1) Agentes mutagénicos físicos (radiaciones): tanto las radiaciones no ionizantes (luz ultravioleta) como
las radiaciones ionizantes producen mutaciones, por mecanismos diferentes:
 Los rayos ultravioleta: son radiaciones electromagnéticas de menos longitud de onda que la luz
(más energéticas) que provocan la formación de dímeros entre T y C lo que provoca una mayor
probabilidad de errores en la duplicación del ADN.
 Las radiaciones ionizantes: son radiaciones electromagnéticas de menor longitud de onda (y más
energéticas) que los rayos ultravioleta, como los rayos gamma, los rayos X, las partículas alfa, beta
y los neutrones. Originan una ionización del agua y de otras sustancias que producen roturas
cromosómicas.
2) Agentes mutagénicos químicos: se agrupan según su modo de acción. Pueden ser:
 Los análogos de las bases nitrogenadas: son sustancias semejantes a las bases nitrogenadas que se
incorporan como el 5-bromouracilo o la 2-aminopurina.
 Agentes que provocan cambios químicos en las bases nitrogenadas. Estos cambios se producen
porque estos agentes reaccionan con el ADN y originan un apareamiento incorrecto. Destacamos:
el ácido nitroso (HNO2), porque desamina ciertas bases nitrogenadas y la hidroxilamina que
reacciona con la citosina.
3) Agentes mutagénicos biológicos: algunos virus como los retrovirus y adenovirus pueden aumentar la
frecuencia de mutación porque provocan cambios en la expresión de algunos genes, al transportar
material genético de una célula a otra.
1.2.3 CONSECUENCIAS DE LAS MUTACIONES
1.2.3.1 CONSECUENCIAS EVOLUTIVAS
La mutación es la fuente primaria de variabilidad, pero no la única. La recombinación génica incrementa
la variabilidad. La mayoría de los cambios evolutivos se producen por acumulación gradual de
mutaciones en los genes y por variaciones en su número y organización. Ahora bien, la mayor parte de
las mutaciones génicas son deletéreas (mortales) y las que se han mantenido es porque producen una
mejora y son las esenciales para la evolución.
La evolución se debe a aquellos procesos por los que las poblaciones cambian sus características genéticas
a lo largo del tiempo. Una combinación favorable de alelos en un individuo favorece su supervivencia y
por tanto su reproducción y su extensión en la población.
La separación entre los miembros de una población impide el intercambio genético entre los mismos.
Esto produce cada vez más diferenciación al necesitar adaptarse a ambientes distintos. Cuando con el
tiempo se acumulan diferencias que impiden la reproducción entre los miembros de esos grupos decimos
que se trata de especies distintas.
Parece ser que los seres, a lo largo del tiempo, han ido aumentando la cantidad de genes (duplicaciones)
lo que ha supuesto que sobre estos genes duplicados pudieran generarse mutaciones con un menor riesgo
y favorecer el proceso de creación de variabilidad. Así, en eucariotas, la cantidad de ADN es mayor que
en otros grupos y mayor que la necesaria para contener la información genética.
1.2.3.2. EFECTOS PERJUDICIALES
El cáncer se produce cuando algunas células no responden a los controles de proliferación y
diferenciación celulares, y se replican sin control. Forman una masa de células que daña los tejidos
adyacentes y que puede formar colonias en otros órganos, produciendo metástasis. Se desarrolla un
tumor cuando se produce una multiplicación y crecimiento irregular de las células.
Las causas de que las células se conviertan en cancerígenas pueden ser ambientales y genéticas. Las causas
ambientales del cáncer son agentes mutagénicos, como las radiaciones y determinadas sustancias que
afectan al ADN.
Las causas genéticas del cáncer se deben a mutaciones en determinados genes que convierten a la célula
en una célula cancerígena o tumoral.