Consentimiento para Secuenciación Clínica del Exoma Postnatal

 Consentimiento para Secuenciación Clínica del Exoma Postnatal Nombre del Paciente ________________________________________________________ Fecha de Nacimiento ______________________ No. de Identificación_________________ Este documento le ofrecerá información sobre la prueba de Secuenciación Clínica del Exoma. Esta información será entregada a usted por un especialista en genética médica y/o un asesor en genética. Al firmar este documento, usted autoriza al Centro Genómico Clínico de la UCLA para analizar una muestra de su ADN o el ADN de su hijo/a para la prueba de Secuenciación Clínica del Exoma. ¿Qué beneficios tiene la prueba de Secuenciación Clínica del Exoma? La prueba de Secuenciación Clínica del Exoma se usa para identificar las causas genéticas de una enfermedad o discapacidad en un individuo. Los genes portan la información hereditaria, y se estima que tenemos cerca de 20 mil genes en nuestro organismo. La combinación de todos los genes de un individuo se conoce como genoma. Algunas de las secciones funcionales e importantes del genoma que fabrican proteínas son llamadas exones. La palabra “exoma” se refiere a todos los exones del genoma. Esta prueba analiza los exones de cerca del 93‐97% de todos los genes médicamente relevantes al mismo tiempo y los compara con los de personas saludables para identificar los cambios en el ADN que están relacionados con la condición médica del individuo. Esto lo hacemos para tratar de encontrar el cambio en el ADN que ha llevado a su condición médica (a esto también se le conoce como mutación). El beneficio de recibir la información de esta prueba, en conjunto con la información médica publicada disponible al momento de la prueba, es decidir si estas mutaciones son probablemente la causa de su condición médica. ¿Cuáles son las limitaciones y los riesgos? Es importante entender que encontraremos muchos cambios en el ADN (también llamados variantes) que no estarán relacionados con su enfermedad. Las mutaciones clínicas significativas que tienen relación con una enfermedad genética no presentan síntomas evidentes por el momento y podrían o no desarrollarse en el futuro (por ejemplo, el riesgo de cáncer o de enfermedad de Alzheimer) no se presentarán aquí, y deben ser solicitadas específicamente por su médico. Existen algunos tipos de mutaciones que no pueden ser detectadas por esta prueba. Esta prueba está orientada a analizar los exones, sin embargo, hay partes del exoma que no pueden detectarse. Además, sabemos que algunas mutaciones que causan enfermedades no se producen en los exones y esta prueba tampoco detectará dichas mutaciones. Su médico podría decidir que usted necesita otra prueba de ADN, además de esta prueba. El proceso de prueba depende de técnicos altamente calificados y tecnología confiable. Los métodos son fiables, pero como con cualquier otra prueba de laboratorio, existe una pequeña posibilidad de que ocurran errores. La interpretación de los resultados se basará en nuestra información actual. A medida que el conocimiento médico avanza y se hacen nuevos descubrimientos médicos, la interpretación de sus resultados puede cambiar. Es posible que una nueva interpretación de sus resultados pudiera conducir a nueva información sobre su condición médica. Tal re‐interpretación debe ser solicitada por su médico e implicará costos adicionales. Sin embargo, tal vez no sea posible re‐interpretar sus datos en una fecha futura, y es posible que se necesite una nueva prueba con muestras nuevas. En algunos casos es posible que necesitemos hacer la prueba a otros miembros de la familia para obtener un resultado claro. Existe el riesgo de enterarse sobre información genética sobre usted o los miembros de su familia que no esté relacionada con la preocupación médica para la cual esta prueba ha sido solicitada. Conocer esta información podría causar ansiedad y estrés sicológico. Esta información podría revelar: 
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Riesgo genético de una enfermedad que puede desarrollarse más adelante en la vida Enfermedades no relacionadas con la razón principal de la Secuenciación Clínica del Exoma Trastornos que no tienen tratamiento actualmente No paternidad o no maternidad (el padre o la madre no es el progenitor biológico) u otros parentescos familiares no esperados ¿Qué se necesita? Esta prueba requiere de 1 a 2 ml de sangre para lactantes y de 3 a 7 ml (1 cucharadita) de sangre para niños y adultos que se extrae por punción en una vena. ¿Cuánto tiempo tardan los resultados? Para obtener los resultados se toma aproximadamente de 3 a 4 meses. Los resultados serán enviados a su médico. Recomendamos asesoramiento con un genetista clínico o asesor en genética. Opción para el uso de sus resultados Usaremos sus resultados para mejorar la Secuenciación Clínica del Exoma mediante la comparación de sus datos con otros resultados. Si usted NO desea que sus datos sean usados de esta manera, por favor indíquelo colocando sus iniciales aquí. _____________________ Notificación de los resultados: Las mutaciones clínicamente significativas asociadas con la preocupación clínica serán informadas a su médico. Las variantes de significado clínico incierto podrán ser informadas a su médico (pruebas adicionales a otros miembros de la familia podrían ser recomendadas para determinar el significado del resultado). Alternativas: Una alternativa a la Secuenciación Clínica del Exoma es la secuenciación de genes candidatos individuales, que dependen de su condición médica. Recomendamos que hable sobre otras alternativas a la Secuenciación Clínica del Exoma con su médico. He leído (o alguien me ha leído) la información proporcionada anteriormente. Se me ha dado la oportunidad de hacer preguntas y todas mis preguntas han sido respondidas. Al firmar este formulario, acepto participar voluntariamente en esta prueba. Nombre en letra de molde ____________________________________________________________ Firma ________________________________________ Fecha ________________________________________ Si no fue firmado por el paciente, relación con el paciente ___________________________________ Declaración del Médico/Asesor en Genética: He explicado la prueba genética arriba mencionada a esta persona. He mencionado los límites descritos anteriormente y he respondido a las preguntas de la persona. He obtenido consentimiento del paciente o guardián legal para esta prueba: Nombre del Médico o Asesor en Genética _______________________________________________ Firma _______________________________________ Fecha _______________________________________