GLOSARIO A Adaptación (Adaptative): Los ajustes realizados en el entorno para lograr una función aumentada y óptima. Alfa-fetoproteína (Alpha-fetoprotein): Proteína sintetizada por las células del hígado y liberada en la sangre; sus concentraciones están generalmente elevadas en los pacientes con A-T. Anticuerpos (Antibodies): Las moléculas de proteína secretadas y producidas por los linfocitos-B cuya función es la de ayudar en la lucha contra virus y bacterias. Afasia (Aphasia): La dificultad que comprende, procesamiento, o el idioma normal parlante al mantener las habilidades de producir los sonidos que comprenden discurso. Apraxia oculomotora (Oculomotor apraxia): Dificultad en el control del movimiento de los ojos. Aspiración (Aspiration): Inhalación de un cuerpo extraño (alimentos/líquidos) a la traquea (la tráquea) y los pulmones. Aspiración silente (Silent Aspiration): Inhalación del cuerpo extraño a los pulmones sin tos u otros síntomas. Ataxia (Ataxia): La pérdida de coordinación motriz. Atetosis (Athetosis): Movimiento lento de torsión, especialmente de las manos. B Bazo (Spleen): Órgano próximo al estómago importante para la producción de anticuerpo y filtración de microbios de la sangre. Bronquiectasias (Bronchiectasis): Ensanchamientos o dilataciones bronquiales (por donde pasa el aire) causados por la infección y la acumulación de moco. Bronquitis (Bronchitis): La infección de uno o más bronquios debido a la infección, o la respiración de sustancias irritantes. C Cerebelo (Cerebellum): La estructura del cerebro responsable de la coordinación y regulación de movimientos musculares tales como la conservación de la postura y el equilibrio. Corea (Chorea): Movimientos rápidos y espasmódicos de inquietud que aparecen coordinados aunque sean realizados involuntariamente. Cromosoma (Chromosome): Las largas cadenas de ADN (conteniendo genes) que se localizan en el núcleo de la célula. Conjuntiva (Conjunctiva): La membrana que forra el interior de los párpados y cubre el vestido blanco de los ojos. Conjuntivitis (Conjunctivitis): La inflamación o infección del forro de la conjuntiva. D DNA (DNA): La estructura química de la que se componen genes y cromosomas. Disartria (Dysarthria): La articulación imperfecta (pronunciación fuera del habla). Disfagia (Dysphagia): La dificultad de tragar. Distonía (Dystonia): Describe la postura que es rígida y torcida. E Epidemiología (Epidemiology): La ciencia que estudia los factores que determinan e influyen en la distribución de la enfermedad. Epiglotis (Epliglottis): Una estructura que actúa de tapa y que cubre la entrada a la ruta aérea y previene la entrada de cuerpos extraños en la tráquea. Esófago (Esophagus): Extensión muscular en forma de tubo que va desde la garganta al estómago. Esotropia (Esotropia): Problema muscular que causa que los ojos giren uno hacia el otro. Estrabismo (Strabismus): Desequilibrio de los músculos de ojo que causa que los ojos crucen o se giren hacia afuera. Exotropia (Exotropia): Problema muscular que causa que los ojos se giren uno lejos del otro. F Faringitis (Pharyngitis): Presencia de dolor o inflamación en la garganta generalmente causada por la infección bacteriana o vírica. G Gamma globulina (Gamma globulin): Anticuerpos purificados obtenidos de la sangre de muchos donantes normales. Ganglios basales (Basal ganglia): Las estructuras profundas en el interior del cerebro implicadas en el control y modulación del movimiento. Ganglio linfático (Lymph node): Los pequeños órganos del tamaño de un frijol perteneciente al sistema inmunológico, que contiene linfocitos B, linfocitos-T, y los macrófagos. Gen (Gene): El segmento de ADN que determina la estructura de proteínas y cuando son producidas. I IgA (IgA): El principal tipo de anticuerpo (inmunoglobulina) encontrado en los tejidos que recubren el tracto respiratorio (sinusoides, nariz, vías aéreas de los pulmones) y el tracto gastrointestinal (los intestinos). IgG (IgG): Las inmunoglobulinas más abundantes presente en los tejidos de la sangre y cuerpo. Inmunodeficiencia (Immunodeficiency): La anormalidad que previene una respuesta inmune adecuada. Inmunoglobulinas (Immunoglobulin): Las proteínas (IgA, IgM, IgG, IgE) que el cuerpo fabrica para luchar contra las infecciones mediante el reconocimiento específico de los microbios invasores; también se denominan anticuerpos o gamma globulinas. IGIV (IVIG): Forma de gamma globulina que se puede administrar intravenosamente (por una vena). L Linfocito (Lymphocyte): Las glóbulo blanco presente en la sangre y la linfa. Linfoma (Lymphoma): Cáncer de los linfocitos. Linfocitos-B (B-limphocytes): El tipo de la glóbulo blanco encontrado en los ganglios linfáticos y en la sangre y cuyo función incluye la producción de anticuerpos (llamados también inmunoglobulinas o gamma globulinas). Linfocito T (T-lymphocyte): El glóbulo blanco que se desarrolla en el timo y ayuda a luchar contra las infecciones. M Marcha (Gait): La manera o el estilo de andar. Mutación (Mutation): Un cambio permanente en la materia genética (ADN) que puede ser transmitido a la descendencia. O Orofarínge (Ororpharynx): La zona situada en la parte trasera de la garganta que se va desde el techo de la boca y a la parte más alta de la laringe. Ortopédico (Orthotics): Aparatos fabricado y empleados para mejorar la función y la estabilidad de un brazo, de la mano, de la pierna, o del pie. Otitis (Otitis): Infección del oído medio causado por virus y bacterias. P Paladar blando (Sofá palate): Los músculos suaves del techo de la boca. Portador (Carrier): El individuo que no muestra evidencia de la enfermedad ni el defecto pero es capaz de transmitir esa enfermedad o el defecto a sus descendientes por herencia. Pulmonía (Pneumonia): La infección de los pulmones. Q Quimioterapia (Chemotherapy): Tratamiento del cáncer mediante drogas. R Ratones Knock-out (Knock-out mice): Los ratones en los que se ocasiona un error específico su ADN para que un solo gen sea defectuoso. Reflujo (Reflux): El desplazamieno de alimento o líquido hacia arriba desde el estómago al esófago; "acidez." S Sacadse (Saccades): Los saltos rápidos del movimiento de ojo de un objetivo visual a otro. Sinusoides (Sinuses): Las pequeñas cavidades localizadas en los huesos faciales que rodean la nariz. Sinusitis (Sinusitis): La infección de las membranas que forran las cavidades de las sinusoides. T Telangiectasia (Telangiectasia): Grupo de vasos sanguíneos torcidos, pequeños y anormales. Timo (Thymus): El órgano linfoide donde se desarrollan los linfocitos T; se localiza dentro del pecho detrás del esternón. Tono (Tone): La tensión y rigidez en un músculo en estado de reposo al no estar activo intencionadamente. Temblor (Tremor): Movimiento anormal caracterizado por la oscilación rítmica alrededor de un objetivo.