¿Cuáles son sus principales manifestaciones clínicas?

CENTRO NACIONAL DE GENÉTICA MEDICA
HOJA INFORMATIVA-EDUCATIVA
El siguiente material le permitirá conocer los aspectos más importantes relacionados con la
enfermedad cardiofaciocutáneo.
¿Qué es el síndrome cardiofaciocutáneo?
Es una enfermedad genética (por un daño en el genoma) producida en muchos casos por la
pérdida de un segmento de un cromosoma. Específicamente del brazo largo del cromosoma 12.
Se caracteriza por varias alteraciones congénitas entre las que se encuentran deformidades
craneofaciales, defectos cardíacos, de la piel y un déficit marcado de retraso mental.
¿Cuáles son sus principales manifestaciones clínicas?
Desde el nacimiento en el 100% de los casos se detectan malformaciones cardíacas, como son,
estenosis pulmonar y defectos septales. Presentan una cara tosca, nariz de base ancha, puente
nasal deprimido, mejillas planas, orejas de rotación posterior, pestañas y cejas escasas,
estrabismo en la mayoría de los pacientes y lesiones de la piel en diferentes grados.
¿Es una enfermedad hereditaria?
Si, porque se trasmite de padre a hijo cuando al menos uno de los dos esta enfermo, afecta a
ambos sexos por igual, no tiene predilección por el color de la piel y la posibilidad de otro hijo
enfermo es de 50% en cada embarazo que tenga con la misma pareja. Se dice que es la misma
probabilidad que la se obtiene al tirar una moneda al aire (cara o cruz).
¿Cómo se diagnostica?
Este diagnóstico es muy difícil de realizar, para el mismo nos basamos en los antecedentes
patológicos tanto familiares como personales, además se tienen en cuenta las manifestaciones
clínicas de la enfermedad, un buen exámen físico y un interrogatorio adecuado, detallado y en
caso de próximos embarazos se seguiría por pruebas ultrasonográficas y un eco fetal.
¿Cómo es el tratamiento?
Consiste en prevenir las complicaciones que durante la vida pueden aparecer sobre todo las que
son típicas de la enfermedad (tratamiento paliativo) y tratar dentro de sus posibilidades de
incorporarlo a la sociedad (tratamiento rehabilitatorio).
¿Qué se puede hacer ante la posibilidad de tener un hijo enfermo?
Las parejas con un hijo enfermo pueden asumir diferentes conductas, de acuerdo a sus
necesidades y aspiraciones:
1-Confiar en la posibilidad de que el próximo niño será sano.
2-Realizarse diagnóstico prenatal con la posibilidad de aborto selectivo.
3-Inseminación artificial heteróloga.
4-No tener más hijos
5-Adoptarlos.
Sobre este documento:
Usted puede discutir este documento con otros familiares y/o enfermos. Si en algún momento
desea obtener más información sobre la enfermedad, puede dirigirse al Servicio de Genética de su
Municipio o Provincia.