Ampliacion del análisis mendeliano

TEMA 7
Ampliacion del análisis mendeliano
1. Variaciones en la dominancia
Dominancia incompleta
Codominancia
2. Series alélicas
3. Varios genes afectando al mismo carácter
Sin modificación de la proporción 9:3:3:1
Epistasia : modificación proporción 9:3:3:1
4. Genes letales
5. Penetrancia y expresividad
Formas distintas de interacción de los alelos
de un gen
ó Dominancia parcial ó Herencia intermedia
- Fenotipo del heterocigoto es intermedio
entre los dos homocigotos
- Heterocigoto expresa simultaneamente el
fenotipo de los dos homocigotos
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Herencia intermedia
Don Diego de Noche
CODOMINANCIA
AA
BB
AB
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• Es la regla mas que la excepción
• Entre los alelos puede existir relación de dominancia,
codominancia o herencia intermedia
• El comportamiento de los alelos, considerados dos a dos es
estrictamente mendeliano
EJEMPLOS
Sistema ABO
Color de la piel de los conejos
Gen White en Drosophila
Hemoglobina y muchas proteínas
Dos genes afectando al mismo carácter
1.- Sin modificación de la proporción 9:3:3:1
Ej: Forma de la cresta en las aves de corral
2.- Modificación de las proporción 9:3:3:1
EPISTASIA
SIMPLE
Dominante
Reccesiva
12 : 3 : 1
9 : 3 : 4
DOBLE
Dominante (genes duplicados) 15 : 1
Recesiva (genes complementarios) 9 : 7
Dominante y Recesiva 13 : 3
3
INTERACCIÓN GENICA
(SIN MODIFICACIÓN DE LAS PROPORCIONES 9: 3 : 3 :1)
Dos genes : O>o y B>b
EPISTASIA
Interacción entre dos genes que actuan sobre el mismo
carácter
Un gen enmascara o suprime el efecto del otro
GEN EPISTÁTICO
(suprime la acción de)
GEN HIPOSTÁTICO
EPISTASIA SIMPLE DOMINANTE 12:3:1
El alelo dominante de un gen ( o pareja alélica) suprime la acción
del otro gen (o pareja alélica)
Ej.:Color del fruto de la calabaza
B>b, amarillo >verde
A>a , A inhibe la formación de color
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EPISTASIA SIMPLE RECESIVA (9 :3 :4)
Raza Labrador
El alelo recesivo de una pareja alélica suprime la acción de
la otra pareja alélica
B>b (Negro >marrón)
E>e ( ee inhibe la deposición del color en el pelo)
EPISTASIA DOBLE DOMINANTE (15 : 1)
La presencia de cualquiera de los alelos dominantes ( de los
dos genes ) da lugar al fenotipo esperado.
Ej.: Forma de la cápsula en la bolsa de pastor
A/ o B/ = Fenotipo triangular
aabb = fenotipo oval
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EPISTASIA DOBLE RECESIVA 9:7
( Genes complementarios )
EPISTASIA DOBLE DOMINANTE Y RECESIVA (13:3)
El alelo dominante de uno de los genes y el recesivo del otro gen
originan el mismo efecto
Ej.: Color de las plumas en las aves
I >i, Inhibe la pigmentación
C>c, Produce color (cc es albino)
CUADRO RESUMEN INTERACCION GÉNICA
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Badano, JL y Katsanis N., Nature Reviews Genetics, 3:779-789, 2002.
HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR
Gen R‐LDL
 colesterol libre intracelular 
síntesis contínua colesterol endógeno
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Grupos sanguíneos: Fenotipo Bombay
Genotipo hh
Su presencia en el genotipo bloquea o dificulta el desarrollo normal del individuo,
produciéndole la muerte antes de alcanzar la madurez sexual
CLASIFICACIÓN
1.- Según la viabilidad
- genes letales
- genes subletales
- genes semiletales
- genes detrimentales
2.- Según el efecto ambiental
- letales condicionados
3.- Según su localización
- autosómicos
- ligados al sexo
4.-Según la dominancia
- letales dominantes
- letales recesivos
- dominantes con efecto letal recesivo
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LETALES DOMINANTES
Aquellos que producen un efecto letal en simple dosis (en
homocigosis y heterocigosis)
LETALES RECESIVOS
(los más frecuentes)
Originan un efecto letal en homocigosis recesiva
GENES DOMINANTES CON EFECTO LETAL
RECESIVO
Letales en recesividad (en homocigosis), pero se comportan como
dominantes sobre el fenotipo
DOMINANTE CON EFECTO LETAL RECESIVO
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GEN DOMINANTE CON EFECTO LETAL RECESIVO
GATO MANX (Falta de cola)
ML / ML Letal
ML / M Sin cola
M / M Normal
y
Proporción de individuos con un genotipo
determinado que manifiestan el fenotipo
asociado a ese genotipo
Grado en el que un determinado genotipo se
expresa a nivel fenotípico
PENETRANCIA Y EXPRESIVIDAD VARIABLE
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La polidactilia se manifiesta en grados distintos 11