Ampliación del análisis mendeliano

TEMA 3
Ampliación del análisis mendeliano
1. Variaciones en la dominancia
Dominancia incompleta
Codominancia
2. Series alélicas
3. Varios genes afectando al mismo carácter
Sin modificación de la proporción 9:3:3:1
Epistasia : modificación proporción 9:3:3:1
4. Color capas básicas en caballos : ejemplo de epistasia
5. Genes letales
6. Pleiotropía, penetrancia y expresividad
Formas distintas de interacción de los alelos
de un gen
ó Dominancia parcial ó Herencia intermedia
- Fenotipo del heterocigoto es intermedio
entre los dos homocigotos
- Heterocigoto expresa simultaneamente el
fenotipo de los dos homocigotos
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Herencia intermedia
Don Diego de Noche
CODOMINANCIA
AA
BB
AB
2
GRUPO
SANGUÍNEO
GENOTIPO
AA
A
AO
BB
B
BO
AB
AB
• Es la regla mas que la excepción
• Entre los alelos puede existir relación de dominancia,
codominancia o herencia intermedia
• El comportamiento de los alelos, considerados dos a dos es
estrictamente mendeliano
EJEMPLOS
Sistema ABO
Color de la piel de los conejos
Gen White en Drosophila
Hemoglobina y muchas proteínas
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Dos genes afectando al mismo carácter
1.- Sin modificación de la proporción 9:3:3:1
Ej: Forma de la cresta en las aves de corral
2.- Modificación de las proporción 9:3:3:1
EPISTASIA
SIMPLE
Dominante
Reccesiva
12 : 3 : 1
9 : 3 : 4
DOBLE
Dominante (genes duplicados) 15 : 1
Recesiva (genes complementarios) 9 : 7
Dominante y Recesiva 13 : 3
INTERACCIÓN GENICA
(SIN MODIFICACIÓN DE LAS PROPORCIONES 9: 3 : 3 :1)
Forma de la cresta
Dos genes R>r y P>p
Roseta Guisante Simple
R_pp rrP_
rrpp
Nuez
R_P_
Nuez Nuez
RrPp x RrPp
9 R_P_ 3 R_pp 3 rrP_ 1 rrpp
Nuez Roseta Guisante Simple
4
INTERACCIÓN GENICA
(SIN MODIFICACIÓN DE LAS PROPORCIONES 9: 3 : 3 :1)
Dos genes : O>o y B>b
EPISTASIA
Interacció
Interacción entre dos genes que actuan sobre el mismo
cará
Un gen enmascara o suprime el efecto del otro
carácter
GEN EPISTÁ
EPISTÁTICO
(suprime la acció
acción de)
GEN HIPOSTÁ
HIPOSTÁTICO
EPISTASIA SIMPLE DOMINANTE 12:3:1
El alelo dominante de un gen ( o pareja alé
alélica)
lica) suprime la acció
acción
del otro gen (o pareja alé
alélica)
lica)
Ej.:Color del fruto de la calabaza
B>b, amarillo >verde
A>a , A inhibe la formación de color
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EPISTASIA SIMPLE RECESIVA (9 :3 :4)
Raza Labrador
El alelo recesivo de una pareja alélica suprime la acción de
la otra pareja alélica
B>b (Negro >marrón)
E>e ( ee inhibe la deposición del color en el pelo)
EPISTASIA DOBLE DOMINANTE (15 : 1)
La presencia de cualquiera de los alelos dominantes ( de los
dos genes ) da lugar al fenotipo esperado.
esperado.
Ej.:
Ej.: Forma de la cápsula en la bolsa de pastor
A/ o B/ = Fenotipo triangular
aabb = fenotipo oval
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EPISTASIA DOBLE RECESIVA 9:7
( Genes complementarios )
EPISTASIA DOBLE DOMINANTE Y RECESIVA (13:3)
El alelo dominante de uno de los genes y el recesivo del otro gen
originan el mismo efecto
Ej.:
Ej.: Color de las plumas en las aves
I >i, Inhibe la pigmentació
pigmentación
C>c, Produce color (cc es albino)
CUADRO RESUMEN INTERACCION GÉ
GÉNICA
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COLOR CAPA EN CABALLOS : EJEMPLO DE EPISTASIAS
CABALLOS (mamíferos)
Dos tipos de pigmentos
-Eumelanima - negro
-Pheomelanina - rojo
Pelos blancos
se producen por falta de pigmento
MECANISMO DE PRODUCCION DEL PIGMENTO
Melanocitos: migran a la piel desde la cresta neural a la
piel en el desarrollo embrionario
Pueden producir eumelanina o pheomelanina dependiendo
de que un receptor de membrana sea activado o no por la
hormona estimulante del melanocito (MSH)
- Si el receptor es activado – eumelanina (negro)
- Si no se activa – pheomelanina (rojo)
MECANISMOS DE REGULACION DE LA PRODUCCION DE
EUMELANINA O PHEOMELANINA
1.- Presencia o ausencia de hormona estimulante del melanocito (MSH)
Mecanismo muy poco frecuente ya que la MSH esta generalmente
disponible en todas las células
2.- Existencia de mutaciones en el gen que codifica para el receptor de
membrana (MCR 1- melanocortin receptor 1)
GEN EXTENSION
Mutación “Dominant black”- el receptor esta siempre activado, aun en
ausencia de MSH- el resultado es producción de eumelanina por todo el cuerpo
PELOS NEGROS
Mutación “Chesnut” (castaño) – origina un receptor totalmente inactivo
que es incapaz de responder al estimulo de la MSH- resultado es producción de
pheomelanina por todo el cuerpo PELOS ROJOS
3.-Bloqueo del receptor de membrana- el receptor se inactiva aunque no
presenta mutaciones y la MSH esta presente
GEN AGOUTI- Produce proteína bloqueante- Esta proteina se puede
producir en unas partes del organismo y en otras no. Se producira eumelanina en las
zonas donde no se exprese y pheomelanian en las zonas donde se exprese y se
bloquee el receptor.
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CAPAS BASICAS EN CABALLOS
TORDO: pelos blancos
CASTAÑO: Cuerpo “rojo”
Extremidades y crines negras
ALAZAN: Todo “rojo” (incluso extremidades
y crines)
NEGRO: Todo negro
CONTROL GENETICO DE LAS CAPAS BASICAS EN CABALLOS
Gen GREY – Mutacion en el gen STYX 17 que genera una gran
cantiddad de melanocitos al nacimiento. Los animales nacen muy
oscuros. Con el tiempo los melanocitos mueren y el pelo pierde el
pigmento
PELOS BLANCOS
G>g
GG
Gg
TORDOS
gg
NO TORDOS
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GEN AGOUTI : Afecta a distribución de negro: Produce
proteína ASIP (Agouti Signalling protein) que impide la unión
de la MSH al receptor y por tanto impide la formación de color
negro.
A = bloquea el receptor en algunas zonas (rojo y negro en extrremidades)
a = no se bloquea el receptor (negro)
AA CASTAÑO
A>a
Aa
aa
NEGRO
GEN EXTENSION: interactua con el GEN AGOUTI. La
mutacion “Chesnut” (recesiva) produce inactivación del
receptor (siempre pelos rojos)
EE
E>e
PERMITE EXPRESION GEN AGOUTI
Ee
ee
ALAZAN
E_
TORDO
ee
TORDO
E_
TORDO
A_
G_
aa
ee
TORDO
E_
CASTAÑO
ee
ALAZAN
E_
NEGRO
ee
ALAZAN
A_
gg
G_
Gen epistatico
EPISTASIA SIMPLE
DOMINANTE
ee
Gen epistatico
EPISTASIA SIMPLE
RECESIVA
aa
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Su presencia en el genotipo bloquea o dificulta el desarrollo normal del individuo,
produciéndole la muerte antes de alcanzar la madurez sexual
CLASIFICACIÓ
CLASIFICACIÓN
- Segú
Según su localizació
localización
- autosómicos
- ligados al sexo
-Segú
ú
n
Seg la dominancia
- letales dominantes
- letales recesivos
- dominantes con efecto letal recesivo
LETALES DOMINANTES
Aquellos que producen un efecto letal en simple dosis (en
homocigosis y heterocigosis)
LETALES RECESIVOS
(los más frecuentes)
Originan un efecto letal en homocigosis recesiva
GENES DOMINANTES CON EFECTO LETAL
RECESIVO
Letales en recesividad (en homocigosis), pero se comportan como
dominantes sobre el fenotipo
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DOMINANTE CON EFECTO LETAL RECESIVO
GEN DOMINANTE CON EFECTO LETAL RECESIVO
GATO MANX (Falta de cola)
ML / ML Letal
ML / M Sin cola
M / M Normal
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El mismo gen determina efectos en varias funciones o lugares del
organismo
-Defecto en hueso (Osteogénesis imperfecta)
Gen del colágeno (COL1A1) -Defectos en la esclerótica
-Defectos en el oido medio (Sordera congénita)
Proporció
Proporción de individuos con un genotipo determinado que
manifiestan el fenotipo asociado a ese genotipo
Grado en el que un determinado genotipo se expresa a
nivel fenotí
fenotípico
“ El cuadro ocasionado por el gen comprende rasgos que
aparecen con intensidad variable o en edades variables”
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PENETRANCIA Y EXPRESIVIDAD VARIABLE
- La proporción de individuos que manifiestan
fenotípicamente el efecto del gen no es del 100%
- La intensidad de la manifestación del efecto del
gen en el fenotipo es variable.
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