11 Observando patrones en los caracteres hereditarios IMPACTOS Y PROBLEMAS I EI color de la piel Uno de los rasgos humanos mas visibles es el color de la piel, que puede variar desde muy pal ida hasta muy oscura. EI color Como la mayoria de los demas rasgos humanos , el color de la piel tiene una base genetica (figura 11.1). Mas de 100 productos se produce de los melanosomas, organelos de las celu las cuta- geneticos afectan la sintesis y disposicion de la melanina. Las neas que fabrican pigmentos rojizos y marron oscuro Ilamados mutaciones en algunos de estos genes quiza hayan contribuido a melanina . La mayorfa de las personas tiene aproximadamente el variaciones adaptativas en el color de la piel humana. Por ejemplo, mismo numero de melanosomas en sus celu las cutaneas. Ocurre el gen SLC24A5 del cromosoma 15 codifica una proteina de trans- variaci6n en el color de la piel por los tipos y cantidades de mela- porte de membrana en los melanosomas. Casi todos los nativos ninas fabricadas por los melanosomas, los cuales varian de una a afroamericanos 0 descendientes del este de Asia tienen la misma version (alelo) de este gen. En contraste, cas i todas las personas otra persona. La piel oscura se consideraria un caracter adaptativo bajo la de descendencia europea nativa lIevan una mutacion especial en intensa luz solar de las saban as african as donde evolucionaron este gen. Los alelos europeos dan lugar a menos melanina, y un los primeros humanos. La melanina protege las celu las cutaneas color de piel mas claro que la version sin la mutacion. expuestas a la luz solar, porque absorben las radiaciones ultravioleta (UV), las cuales danan el ADN y otras biomoleculas. La pie I Dichos patrones geneticos ofrecen indicios acerca del pasado. Por ejemplo, los chinos y los europeos no com parten ningun alelo oscura, rica en melanina, actUa como filtro solar natural de modo de pigmentacion cutanea que no se encuentre tambien en otras que reduce el riesgo de ciertos canceres y otros problemas graves poblaciones. Sin embargo, la mayoria de las personas de ascen- ocasionados por sobreexposicion a la luz solar. Los primeros grupos humanos que emigraron a regiones de dencia china Ileva un alelo especial del gen OCT, cuyo producto ayuda a transformar la tirosina en melanina. Pocas personas de climas mas frios quedaron expuestos a menos luz solar en esos ascendencia europea sitios, y sin duda en ellos la piel mas clara fue un rasgo de adap- distribucion de genes SLC24A5 y OCT sugiere que 1) la pobla- tacion. ~po r que? La radiacion UV estimula las celulas cutaneas a sintetizar una molecula que el cuerpo transforma en la esencial 0 africana ti enen ese alelo. En conjunto, la cion africana fue un ancestro de poblaciones chinas yeuropeas, y 2) las poblaciones ch ina y europea se separaron antes de que vitamina D. Cuando la exposicion solar es minima, el dano por sus genes de pigmentacion experimentaran mutacion y el color radiaciones UV es inferior al riesgo de deficiencia de vitamina 0 la de su piel cambiara. cual tiene consecuencias graves para la salud en fetos en desarrollo y nin~s. Las personas de piel oscura, que les protege de EI color de la pie I es solo uno de diversos rasgos humanos que varian debido a mutaciones en genes unicos. La baja proporcion radiaciones UV, tienen alto ri esgo de esta deficiencia en regiones de dichas diferencias es un recordatorio de que todos nosotros donde la exposicion a la luz solar es minima. compartimos un legado genetico de ancestros comunes. Figura 11.1 EI color de la piel. Las variaciones de color en la piel quiza evolucionaron como un balance entre la producci6n de vitaminas y la protecci6n contra radiaciones UV daninas. La variaci6n de color de la piel y en muchos de los rasgos humanos comenz6 can diferencias en los alelos heredados de los progenitores. Las gemelas Kian y Remi nacieron en 2006 de sus padres KyJie (izquierda) y Remi (derecha) Las mad res de Kylie y Remi son de ascendencia europea y tienen piel paJida. Los padres son de ascendencia africana y tienen piel oscura. Mas de 100 genes afectan el color de la piel en los humanos Kian y Remi heredaron diferentes alelos para algunos de estos genes. conceptos basicos 2.D 6nde empez6 la genetica moderna? Gregor Mendel reco pilo la primera evidencia experimental de la base genetica de la herencia. Sus trabajos meticulosos Ie dieron claves de que los rasgos heredi tarios se encuentran en unidades especificas. Estas uni dades, que estan distribuidas en game tos de patro nes predecibles, fueron identificadas posteriormente como genes . Seccio n 11.1 Deta lle s deri va dos de ex p er im entos con mo noh ibrido s All o 1\0 Oil Algunos expel imentos dieron evidencia de la segregacion genetica. Cuando un cromosoma se separa de su cornpanero hornologo durante la meiosis, los alelos de esos cromosorrras tambien se separan y termi nan en gametos distintos. Secci o n 11 .2 In ic ios de exper imen tos d ihibridos Otros experimentos dieron evidencia de la distribucion independiente . Los genes de manera tipica se distribuyen en gametos inclependientemente de otros genes . Secc ion 11 .3 ,& Va riacio nes ace rca del tema de Mende l No todos los caracieres siguen los patrones de herencia mendeliana. Un alelo pued e ser parcial mente dominante respecto a un corrr panero no identico 0 codomin an te . Multip les genes pueden influir sobre un caracter, rrrientras que algunos genes influyen en muchos caracteres. EI entorno tambien influye en la expresion genetica. Secc io nes 11.4-11.7 • • Tradicionalmanta los humanos han sido asignados a catagorlas de raza con base en atributos fisicos, como al color de la pial, al cual tiena bases geneticas. l.Son de diferante raza las gemelas Kian y Remi? Ve mas detalles en CengageNOW y despues vota en linea. S610 disponible en ingles. Conexiones a conceptos anteriores Antes de comenzar este ca pitulo, asegurate de poder definir de manera general los genes, los alelos y numeros de cromosomas diploide y haploide (secciones 10.1 y 102). Ouiza de sees leer con rapidez las secciones donde se introduce la estructura de las p roteinas (3.5), las enzimas (6.3) y los pigmentos (7.1). A meclida que leas, consu lta el mapa visual de las etapas de la meiosis (1 0. 3). Consideraras eviden cia experimental ace rca de dos temas irrrportantes introcluci dos con anterioridad los efectos q ue tiene el entrecru zamiento y las alineaciones de los cromosomas en la rrretafase I sobre la herencia (10A). 169 L--,_,_",_I Mendel, las plantas de guisantes y los patrones de la herencia • Los patrones de herencia recurrentes son resultados observables de la reproduccion sexual. rn Conexiones co n Genes y alelos 10.1, Diploid e y haploide 10.2. En 1850 la mayoria de las personas sabia que ambos progenitores aportan material h ereditario a los hijos, pero pocos sospechaban que ese material estuviera organizado en unidades 0 genes. Algunos creian que el material hereditario era un liquido que estaba mezdado con los liquidos que intercambian los progenitores durante la fecundacion, como el cafe con leche. Figura 11.2 Gregor Mendel, fundador de la genetica moderna. ... ----- .. - -./ La idea de "herencia mezdada" no logro explicar 10 evidente. Por ejemplo, muchos ninos que difieren en el color de los ojos 0 del pelo procedan de los mismos padres. Si se mezdaran los liquidos de los padres, el color deberia ser una mezcla de los colores de los padres. Si ninguno de ellos tiene pecas, nunca tendria hijos con pecas. Un caballo blanco cruzado con un caballo negro siempre deberia producir descendientes grises, pero los descendientes de este tipo de apareamiento no siempre son de color gris. La herencia mezdada no explica la variacion de rasgos que las personas perciben a simple vista. Charles Darwin no acepto la idea de herencia mezdada. Sin embargo, aunque la herencia fue un concepto central en su teoria de la seleccion natural, no comprendi6 a la perfeccion como funcionaba. El observ6 que los mismos caracteres a menudo varian entre individuos de una poblacion. Comprendio que las variaciones que ayudan a los individuos a sobrevivir y reproducirse suelen aparecer con mayor frecuencia en la poblacion a 10 largo de generaciones. Sin embargo, ni el ni nadie mas de su epoca sabia que el material hereditario esta dividido en unidades discretas (genes). Este es un concepto fundamental para poder en tender como funciona la herencia. Antes de que Darwin presentara su teoria de la selecci6n natural, otra persona tambien recopil6 evidencia en apoyo de la misma. Gregor Mendel, un monje austria co (figura 11.2) cruzo con cuidado miles de plantas de guisantes. Al documentar como se transmiten ciertos rasgos de una planta a otra, genera cion tras generacion, Mendel recopilo evidencia indirecta pero observable de la manera en que la herencia funciona. EI metodo experimental de Mendel A Corte longitudinal de una flor de guisante de jardin. Los espermatozoides se forman en los granos de polen que se originan en las estructuras reproductivas masculinas de la flor (anteras). Los ovulos se desarrolian, la fecundacion tiene lugar, y las semillas maduran en las estructuras florales femen inas (carpel os). B EI polen de una planta de crianza verdadera para flores purpura se coloca suavemente sobre el brote floral de una planta de crianza verdadera para flores blancas. A la flor blanca se Ie quitaron las anteras. La polinizacion artificial es una manera de asegurar que una planta no se autofertilice. C Posteriormente se desarrollan semillas dentro de vainas en la planta que experimento fecundac ion cruzada. Un embrion de cad a semilia se desarrolla hasta una planta madura de guisante. D Cad a nuevo color de flor es una evidencia ind irecta, pero observable de que el material hered itario se transmi tio a partir de las plantas originales. Figura 11.3 Allirnada Plantas de guisantes (Pisum sativum), que pueden autofertilizarse 0 experimentar fecundacion cruzada. Los investigadores pueden controlar la transferencia de su material hereditario de una flor a otra. 170 UNlOAD II LOS PRINC IPIOS DE LA HERE NCIA Mendel paso la mayor parte de su vida adulta en Bmo, una ciudad cerca de Viena, que actualmente forma parte de la Republica Checa. No era un hombre de pocos intereses que simplemente tropezo con principios sorprendentes. El viviD en t.m monasterio cercano a ciudades europeas que eran centros de investigacion cientifica. Por haber crecido en una granja, Mendel conoda los principios agricolas y sus aplicaciones. Se mantenia al corriente en la literatura actualizada sobre experimentos de cruzas y era miembro comprometido de una sociedad agricola; gano premios por haber desarrollado mejores variedades de frutos y verduras. Despues de que Mendel entr6 al monasterio de Bmo, tom6 cursos de matematicas, fisica y botanic a en la Universidad de Viena. Pocos estudiantes de su epoca tertian entrenamiento en reproduccion de plantas y en matematicas. Poco despues de que termino su entrenamiento universitario, Mendel comenzo a estudiar la Pisum sativum, la planta de guisantes de jardin. Esta planta se autofecunda: sus flores producen gametos tanto masculinos como femeninos (espermatozoides y ovulos) que pueden fusionarse para dar lugar a una nueva planta. Las plantas de guisantes pueden ser "plantas puras" para ciertos caracteres, como las flores blancas. La pureza para un caracter implica que, sin tomar en cuenta las mutaciones poco frecuentes, --------------- ------ raremos sus observaciones sustituyendo algunos terminos modernos, como se enuncian aqui y en la Figura 11.4. j), Un par de c romosomas homologos, no duplicados En la mayoria de las especies uno de ell os es heredado del padre y el otro de la madre. 1. Los genes son unidades hereditarias de informacion acerca de caracteres. Los progenitores transmiten genes a sus descendientes. Cada gen se encuentra en una ubicacion especifica (locus) sobre un cromosoma especifico. 2. Las celulas con numero diploide de cromosomas (2n) tienen pares de genes sobre pares de cromosomas homologos. 8 Un locus genetico. Ubicacion para un gen especifico sobre un cromosoma . Los alelos son form as alternativas de un gen. 3. Una mutaci6n es un cambio permanente en un gen. Puede ocasionar que alglin rasgo cambie, por ejemplo, cuando el gen del color de la flor especifica purpura y la forma mutada especifica blanco. Estas formas alternativas de un mismo gen son alelos. C Un par de alelos puede 0 no ser identico. Los alelos se repre sentan en el texto por las letras DOd. 4. Todos los miembros de un linaje de crianza verdadera para un rasgo especifico tienen alelos identic os para dicho rasgo. Los descendientes de un cruce, 0 apareamiento entre dos individuos en sus lfneas puras para diferentes formas de un rasgo, son hibridos. El hfbrido no tiene alelos identicos para ese rasgo. D Tres pares de genes (en tres locus sobre este par de cromosomas homologos). 5. Un individuo con alelos no identicos de un gen es heterocigoto para el mismo. Un individuo con alelos identic os para un gen es homocigoto para el mismo. Figu ra 11.4 Animada Algunos terminos geneticos. Como otras especies con numero diploide de cromosomas, las plantas de guisantes de jardin tienen pares de genes sobre pares de cromosomas horn610gos. La rnayoria de los genes se presenta en formas ligeramente distintas lIarnadas alelos. Los diferentes alelos pueden dar lugar a diversas variaciones de un rasgo 0 caracter. Un alelo en una ubicacion dada sobre un crornosorna puede 0 no ser identico al del crornoso rna hornologo que 10 acompana. todos los descendientes tend ran el mismo caracter que el o los progenitores generacion tras generacion. Por ejemplo, todos los descendientes de las plantas de guisantes de crianza verdadera para flores blancas tambien producen flores blancas. Los criadores, como Mendel, realizan fecundacion cruzada de las plantas al transferir polen de la flor de una planta a la flor de otra. (Los granos de polen son estructuras donde se desarrollan los espermatozoides. Se forman en las anteras, que son las estructuras masculinas de la flor.) Por ejemplo, el criador podria abrir una flor de crianza verdadera para flores blancas y cortar sus anteras. Al hacer esto impide que la flor se autopolinice. Despues el criador podria fro tar las partes femeninas de la flor con el polen de otra planta, quiza con una "planta pura" para flo res purpura (figura 11 .3). Mendel d escubrio que los caracteres de los descendientes de estas plantas sometidas a fecundacion cruzada aparecen en patrones predecibles. Ter minos que se emplean en genet ica moderna En la epoca de Mendel nadie sabia que eran los genes, la meiosis 0 los cromosomas. Al seguir su pensamiento, aclaCAPiTU LO 11 6. Un alelo es dominante cuando su efecto enmascara el efecto del alelo recesivo homologo. Las letras mayusculas como A representan alelos dominantes y las letras minusculas como a representan aiel os recesivos. 7. Un individuo homocigoto dominante tiene un par de alelos dominantes (AA). Un individuo homocigoto recesivo tiene un par de alelos recesivos (aa). Un individuo heterocigoto tiene un par de alelos no identicos (Aa). Los heterocigotos son hfbridos. 8. La expresi6n genetica es el proceso por el cual la informacion de un gen se transforma en una parte estructural o funcional de una celula u organismo. Los genes que se expresan determinan los caracteres. 9. Dos terminos ayudan a distinguir con claridad entre los genes y los caracteres que especifican; el genotipo se refiere a los alelos particulares portados por un individuo; mientras que el fenotipo se refiere a los rasgos del individuo. 10. Fl significa descendientes de primera generacion de los progenitores (P); F2 son los descendientes de segunda genera cion. F es una abreviatura de filial (descendiente). ~~_~.<l._~epa~<l.!...~ n cas~ ________________.__________ .___.. _. ______.______.__ _ ,;,Que contribuci6n realiz6 Gregor Mendel a la biologfa moderna? • Mendel recopil6 indicios sobre como funciona la herencia en plantas que se reproducen sexual mente, dando seguimiento a caracteres observables a traves de generacio nes de plantas de guisantes. O BS ERVANDO PATRONES EN l OS CARACTERES HE RED ITARIOS 171 11.2 I La ley de la segregacion de Mendel • Los g ui santes de ja rdfn hereda n dos "unid ades" de inform a- c ion (gen es) para un c aracte r, uno d e c ada p rogenitor. :. Conexion co n Error d e muestreo 1.8 . Un cruce de prueba es un metodo p ara d eterminar el genotipo . Un individuo de genotipo desconocido se cruz a con uno que se sabe que es homocigoto recesi VO. Los caracteres de los hijos pueden indicar que el individuo es heterocigoto u homocigoto para un rasgo dominante. Los experimentos monohibridos son cruces de prueba para verificar la relaci6n de dominancia entre dos alelos para un solo locus. Los individuos con diferentes alelos de un gen se cruzan (0 autopolinizar); los caracteres de los descendientes de este cruce pueden indicar si uno de los alelos es dominante respecto al otro. Un experimento monohibrido tipico es lill cruce entre in dividuos heterogicotos identicos en un locus genetico (Aa X Aa). progen itor homocigoto recesivo progenitor homoci goto dominante (cromosomas duplicados antes de la meiosis) t Forma dominante Caracter estudiado 0 0 Forma de las semi lias 5,474 redondos t meiosis I meiosis II (gametos) Figura 11.5 Mendel emple6 los experimentos monohibridos para encontrar relaciones de dominancia entre siete caracteres de plantas de guisantes. Por ejemplo, cruz6 plantas puras para flores moradas con plantas puras para flores blancas. Todos los descendientes F1 de este cruce tuvieron flores moradas. Sin embargo, al cruzar los descendientes F1, algunos de los descendientes F2 tuvieron flores blancas. LQue esta ba ocurriendo? En las plantas de guisantes un gen determina el color blanco de las flores. Cualquier planta que porte el alelo dominante (A) tendn'i flores moradas. S6lo las plantas homocigotas para el alelo recesivo (a) tendnin flores blancas. Cada game to porta s610 uno de los alelos (figura 11.5). Si las plantas homocigotas para diferentes alelos se cruzan (AA X aa), s610 es posible un resultado : todos los descendientes Fl senin heterocigotos (Aa). Todos ellos portanin el alelo dominante A, de modo que tendran flores moradas. Mendel cruz6 cientos de heterocigotos Fl de este tipo y registr6 los caracteres de miles de sus descendientes. Forma recesiva 0 0 Proporcion del caracter dominante respecto a/ recesivo en F2 1,850 arrugadas 2.98 a 1 6,022 amarillos 2,001 verdes 3.01 a 1 Forma de la vaina 882 inflados 299 arrugadas 2.95 a 1 Color de la vaina 428 verdes ~ 152 amarillas 2.82 a 1 Color de la flor 705 de color morado 224 blancas 3.15 a 1 Posicion de la flor 651 de tallo largo 207 en la punta 3.14 a 1 Longitud del tallo 787 altas Color de las semillas Segreg ac ion de un par de al elos en el locus genetico. Fi gura 11 .6 De algunos de los ex perimentos monohibridos de Mendel con plantas de guisantes, los conteos reales de descendientes F2 con ci ertos fenotipos que reflejan "unidades" hereditarias dominantes 0 recesivas (alelos). Todas las proporciones de alelos en descendientes F2 fueron cerc a de 3 a 1. 172 UN lOA D II LO S PRINCI PIOS DE LA HERE NCIA 2.84 a 1 Aproximadamente tres de cada cuatro plantas F2 tenian el caracter dominante y aproximadamente una de cada cuatro tenia el caracter recesivo (figura 11.6). Los resultados predecibles de Mendel sugirieron que la fecun dacion es un evento aleatorio con un numero finito de posibles resultados. Mendel tenia conocimientos de probab iJidad, la cual es una medida de la posibilidad de que ocurt'a determinado resultado. La probabilidad d epende del numero total de posibles resultados. Por ejemplo, si se cruzan dos heterocigotos, los dos tipos de gametos (A y a) pueden encontrarse de cuatro maneras en la fecundacion: Posible even to (f) 0 .S '3 0 (f) cu E (f) 0 OJ E cu 01 gametos femeninos 0 a 0 n All 0 nil nn An 0 An nn De izquierda a derecha, construccion paso a paso de un cuadro de Punnett. l os circul os significan gametos y las letras alelos: A es dominante; a es rec esivo. l os genotipos de los descendientes resultantes se encuentran dentro de los cuadros. A Posi ble resultado 1 de Espermatozoide A encuentra al ovulo n 1 de 4 hijos An Espermatozoide n encuentra al ovulo 1 de 4 hijos All Espermatozoide A encuentra al ovulo A A Espermatozoide n encuentra al ovulo n 1 4 hijos AA Descendientes F1 nn de 4 hijos nn Cada uno de los descendientes de este cruce tiene 3 posibiIid ades de 4 de heredar por 10 menos un alelo A dominante (y tener flores de color morado). Tiene 1 posibilidad de 4 de heredar dos alelos recesivos a (y tener flores blancas). Por 10 tanto, la probabilidad de que un descendiente de este cruce tenga flores moradas 0 blancas es de 3 moradas respecto a 1 blanca, 10 cual se representa como la proporcion 3:1. Empleamos cuadriculas llamadas cuadros de Punett para calcular la probabilidad de que ocurran determinados genotipos (y fenotipos) en los descendientes (figura 11.7). Las proporciones que Mendel observo no fueron exactamente 3:1, sin embargo, el sabia que pueden surgir desviaciones por error de muestreo (secci6n 1.8). Por ejemplo, al lanzar L1na moneda al aire, se tienen las mismas probabilidad es de que caiga cara 0 cruz (una probabilidad 1:1). Pero a menudo cae varias veces en cara 0 en cruz de manera continua. Asi, allanzar la moneda pocas veces, la proporcion observada podria diferir considerablemente de la propOl"Cion predicha de 1:1. Sin embargo, mientras mas veces se lance aumenta la probabilidad d e que caiga en esta propOl·cion. Mendel minimizo su error de muestreo maximizando el tamano de su muestra. Los resultados de los experimentos monohibridos de Mendel constituyeron la base de su ley de segregaci6n, la cua l explicaremos a continuacion en terminos modemos: las celulas diploides tienen pares de genes sobre pares de cromosomas hom610gos. Los dos genes de cada par se separan uno de otro durante la meiosis, de modo que terminan en gametos distintos. Planta original de crianza verdadera homocigoto recesivo 00 @ An An o An Aa AA---< Planta original de crianza verdadera homocigoto dominante An An An An B Un cruce entre dos plantas de crianza verdade ra para diferentes for mas de un rasgo produce descendientes F1 heterocigotos ident icos. AIlIl Descendientes F2 Descendientes F1 heterocigotos 00 AA An An nn Descendientes heterocigotos F1 aa C Un cruce entre los descendientes F1 constituye el experimento monohibrido. La proporcion de fenoti po de descendientes F2 en este ejemplo es 3:1 (3 moradas respecto a 1 blanca). Pa ra repasar en casa iQue dice la ley de la segregacion de Mendel? • Las celulas dip loides tienen pares de genes sobre pares de cromosomas homologos. Los dos genes de cad a par se separan uno de otro durante la meiosis, de modo que terminan en diferentes gametos • Mendel descu brio patranes de herencia en plantas de guisantes registrando y analizando los resultados de muchos cruces de pruebas. CAPiTU LO 11 Figura 11.7 (a) Metodo del cuad ra de Punnett para predecir posibles resultados de cruces geneticos. (b, c) Uno de los ex perimentos monohibridos de Mendel. En promedio, la proporcion de fenotipos dominante respecto a recesivo entre plantas de segunda generacion (F 2 ) de un experimento monohibrido es 3: 1. Investiga: I,Cuantos genotipos posibles hay en la generacion F2? ee If elf '\flf .SEJ)l :eJsEJndsEJI:i OBSERVANDO PATRONES EN LOS CARACTERES HEREDITARIOS 173 11.3 ] Ley de Mendel de la distribuci6n independiente • Muchos genes se clasifican en gametos independientemente. CJ Conexi6n con Meiosis 10.3. Los experimentos dihibridos prueban las relaciones de dominancia entre alelos en dos locus distintos. Los individuos con alelos diferentes de dos genes se cruzan (0 autofecundan); la proporci6n de rasgos en los descendientes ofrece indicios acerca de los alelos. Mendel analiz6 los resultados numericos de experimentos dihibridos, pero dada la comprensi6n que prevalecia acerca de la herencia, s610 pudo proponer la hip6tesis de que "unidades" que especificaban un rasgo (como el color de la flor) se clasifican en gametos independientemente de las "unidades" que especifican otros rasgos (como la altura de la planta). El desconocia que esas unidades eran los genes y que ocurren en pares en cromosomas hom610gos. Podemos duplicar uno de los experimentos dihibridos de Mendel cruzando dos plantas de crianza verdadera para dos rasgos. Aqui observaremos el color de la flor (A, purpura; a, blanca) y la altura (B, alta; b, baja). AABB Progenitores de crianza verdadera: X aabb (AB, AB) (ab , ab) AaBb Gametos: Descendientes F tod os dihibridos: " Todos los descendientes F] de este cruce son altos, con flores purpura. Recuerda que los cromosomas hom610gos se unen a polos opuestos del huso durante la meiosis, pero que hom610go se une a cada polo es algo aleatorio (secci6n 10.3). De este modo, son posibles cuatro combinaciones de alelos en los gametos de los dihibridos Aa Bb: AB, Ab, aB y ab (figura 11.8). Cuando se cruzan dos dihibridos, sus aiel os pueden combinarse en 16 posibles maneras durante la fecundaci6n (cuatro tip os de gametos en W1 individuo X cuatro tipos de gametos en el otro). En nuestro ejemplo (AaBb X AaBb), las 16 combinaciones dan lugar a cuatro fenotipos distintos (figura 11.9). Nueve de las 16 son altas, con flores moradas, tres son bajas, con flores moradas, tres son altas con flores blancas y una es baja con flores blancas. La proporci6n de estos fenotipos es 9:3:3:1. Con mas pares de genes, son posibles mas combinaciones. Cuando los progenitores difieren, por ejemplo, en 20 pares de genes, son posibles 3,500 millones de genotipos. Mendel public6 sus resultados en 1866, pero aparentemente sus trabajos fueron lefdos por pocos y nadie los entendi6. En 1871 se hizo abad en su monasterio, 10 cual puso fin a sus experimentos pioneros. Muri6 en 1884, sin saber que estos constituirian el punto de partida de la genetica moderna. Con el tiempo, la hip6tesis de Mendel recibi6 el nombre de ley de la distribuci6n independiente. En terminos modernos, dicha ley dice que los genes se clasifican en gametos independientemente de otros genes. Esta ley es valida para muchos genes en la mayoria de los organismos. Sin embargo, es necesario examinarla porque hay algunas excepciones. Por ejemplo, los genes relativamente cercanos sobre el mismo cromosoma tienden a permanecer juntos durante la meiosis (examinaremos este tema de nuevo en la secci6n 11.5). Para repasar en casa c,Que dice la ley de Mendel de la distribuci6n independiente? • Un gen se distribuye en gametos, independientemente de como se distribuyan otros genes. La (mica alineacion posible adicional Una de dos posibles alineaciones a Alineaciones de cromosomas en la metafase I: Figura 11.8 Distribucion independiente en la meiosis. Este ejemplo muestra solo dos pares de cromosomas homologos en el nucleo de una celula reproductiva diploide (2n). Cualquier cromosoma del par puede unirse a cualq uier polo. Cuando se obse rva 10 que ocurre con dos pares , se ve que son posibles dos alineaciones diferentes en la metafase I. 174 UNIDAD b Las alineaciones resultantes en la metafase II: c Las comb inac iones posibles de I alelos en gametos: oooo@® I AB LO S PR IN CIP IOS DE LA HEREN CIA II I ab I Progenitores P A Meiosis en indivi duos homocigotos pro ducen un tipo de gameto. Planta orig in al homoc ig ota para flores moradas y tal los largos. Pl anta ori ginal homocigota para flores blancas y tal los cortos. AABB nabb 1 B Un cr uce entre plantas homoc igotas para dos caracteres distintos da una posible combinaci6n de gametos. F, 1 ~ AaBb Generacion f AaBb AaBb Tod os los descendientes F, so n An Bb , con flores moradas y tall os largos. C La meiosis en plantas dihibridas AaBb da lugar a cuatro tipos de gametos Generac ion F2 Estos gametos pueden combin arse hasta en 16 man eras posibles cuando los dihibridos se c ru zan (AaBb x AaBb). D De los 16 posibl es resultados geneticos de este c ru ce dihibrido , 9 produ cen plantas de flores moradas altas; 3, plantas cortas de flores purpura; 3, plan tas altas de flores blan cas; y 1, pl antas bajas de flo res blanc as. La propo rci6n de fenotipos de este cruce dihibrido es 9:3:3:1. Fig ura 11.9 A.nimada Uno de los experimentos dihibridos de Mendel. En este caso, A es un alelo para flores moradas; a para flores blancas; B para plantas altas; b para plantas bajas. Investiga: (,Que representan las flo res denlro de los recuadros? sejuelpue:Jsep sal ep SOdljOU8:::l ."f3js8nds81::J CAPiTU LO 11 OBS ERVANDO PATRONES EN lOS CARACTERES HERED ITAR IOS 175 [ 11.4 I Mas alia de la dominancia simple • Mendel se concentro en los caracteres basados en alelos claramente dominantes 0 recesivos. Sin embargo, los patrones de expresion de genes para algunos caracteres no son tan simples. , : Conexiones con Protein as fibrosas 3.5, Pigmentos 7.1. Codominancia en tipos sanguineos A, By 0 En la codominancia, los dos alelos homologos no identicos de un gen se expresan de manera completa en heterocigotos, de modo que ninguno es dominante 0 recesivo. La codominancia puede ocurrir en sistemas de alelos multiples, en los cuales tres 0 mas aiel os de un gen persisten entre individuos de una poblacion. Los tipos de sangre A, B, Y son un metodo para determinar el genotipo del individuo en el locus del gen ABO, un sistema de alelos multiples. El metodo verifica si hay presente un glucolipido de la membrana que ayuda a impartir a las celulas del cuerpo identidad singular. Este glucolipido ocurre en una forma ligeramente distinta. La forma que tiene la persona se inicia con un gen, ABO, que codifica una enzima. Hay tres alelos de este gen. Los alelos A y B codifican versiones distintas de la enzima. El alelo tiene una mutacion quimica que impide que el producto de la enzima tenga actividad. Los alelos que lleva la persona del gen ABO determina el tipo de sangre (figura 11.10). El alelo A y el alelo B son codominantes cuando estan apareados. Si el genotipo de la persona es AB, entonces tiene ambas versiones de la enzima, y su tipo de sangre es AB. El alelo es recesivo cuando esta apareado con A 0 con B. Si la persona es AA o AO, su sangre sera tipo A. Si es BB 0 BO, su sangre sera tipo B. Si es 00, su tipo sera 0 . El motivo de los tipos sanguine os es que recibir celulas sanguineas incompatibles por transfusion es peligroso. El sistema inmune ataca cualquier eritrocito que lleve glucolipidos extranos al cuerpo. Ese ataque provoca que las celulas formen macizos 0 estallen, 10 cual constituye una reaccion a la transfusion con consecuencias potencialmente mortales. La sangre tipo es compatible con todos los demas tipos de sangre, de modo que a las personas que la tienen se les llama donadores universales. Si tienes sangre AB, puedes recibir transfusion de cualquier tipo de sangre; y esto se denomina receptor universal. ° AA BB o 0 Genotipos Fenotipos (tipo sanguineo) A AB BO 00 AB B 0 ° Figura 11.10 Combinaciones de alelos, estas son las bases de los tipos sanguineos A, By O. ° ° progenitora homocigoto (RR) x progenitor _ _ hijos heterocigotos homocigoto (1'1') F, (Rr) Dominancia incompleta A AI cruzar una planta con flores rojas can una planta de flores blancas, todos los hijos F, seran de color rosado. o o B AI cruzar dos plantas F los tres fenotipos de los " F2 ocurriran en proporhijos ci6n 1:2:1: Figura 11.11 o o RR Rr '~ Rr rr Dominancia incompieta de la flor boca de drag6n. (Antirrhinum) 176 UNlOAD LOS PRINCIPIOS DE LA HERENCIA En la dominancia incompleta, un alelo de un par no es totalmente dominante respecto a su companero, de modo que el fenotipo heterocigoto es intermedio entre los dos homocigotos. Un cruce entre dos bocas de dragon puras, una roja y otra blanca, revela dominancia incompleta: todos los hijos F1 son flores de color de rosa (figura 11.11). LA que se debe esto? Las bocas de dragon rojas tienen dos alelos que les permiten fabricar mucho pigmento rojo. Las bocas de dragon blancas tienen dos alelos mutados: no fabric an ningun pigmento, de modo que sus flores son incoloras. Las bocas de dragon color de rosa tienen un alelo "rojo" y W1 alelo "blanco"; estos heterocigotos solo fabric an suficiente pigmento para que el color de sus flores sea rosado. Al cruzar dos plantas color de rosa F1 seria de esperarse que los descendientes F2 tengan flores rojas, rosadas y blancas en proporcion 1:2:1. Epi stasis Algunos caracteres son afectados por interacciones entre diferentes productos geneticos, efecto llamado epistasis. De manera tipica, un producto genetico suprime el efecto de otro, de modo que el fenotipo resultante es ligeramente inesperado. Las interacciones epistaticas entre dos genes en el polio provocan variaci6n dramatica en su cresta (figura 11.12) . Otro ejemplo es el siguiente: el color del pelo del perro labrador, es afectado por varios genes y puede ser negro, amarillo 0 marron (figura 11.13). El color del pelo de este perro depende del producto de los alelos en mas de un locus, los cuales fabrican un pigmento oscuro llama do melanina y 10 depositan en los tejidos. El alelo B (negro) es dominante para b (marron). En un locus distinto, el alelo E promueve los depositos de melanina en In piel, pero dos aielos recesivos (ee) 10 reducen. Un perro con dos alelos e tendra piel amarilla, sin importar que alelo tenga en ellocus B. Genes un icos con amp lia influencia Un gen puede influir en multiples caracteres, efecto llamado pleiotropia. Los genes que codifican los productos que se emplean en todo el cuerpo son los que tienen mas probabilidades de ser pleiotr6picos. Por ejemplo, las largas fibras de fibrilina imparten elasticidad a los tejidos del corazon, piel, vasos sanguineos, tendones y otras partes del cuerpo. Las mutaciones en el gen de fibrilina provocan un trastorno genetico llamado sindrome de Marfan, por el cual los tejidos se forman con fibrilina defectuosa 0 carecen de ella. El va so sanguineo de mayor tamano que lleva sangre del corazon, la aorta, se ve especialmente afectado. En el sindrome de Marfan, las celulas musculares de la gruesa pared de la aorta no funcionan muy bien, y la propia pared no es tan elastica como deberia. La aorta se expande bajo presion, de modo que la falta de elasticidad tarde 0 temprano la deja adelgazada y con fugas. Se acumulan depositos de calcio en su interior. La aorta inflamada, adelgazada y debilitada puede experimentar ruptura abrupta al hacer ejercicio. EI sind rome de Marfan suele ser dificil de diagnosticar. Los afectados a menudo son altos, delgados y con articulaciones flojas, pero hay muchas personas altas, delgadas y con articulaciones flojas que no padecen este trastorno. Los sintomas en ocasiones no son aparentes, de modo que muchos desconocen que padecen el sindrome de Marfan. Hasta hace poco, muchos de ellos morian antes de llegar a los 50 anos. Haris Charalarnbous fue uno de ellos (figura 11.14). Figura 11.12 Variaci6n de las crestas de polio. La cresta carnosa y rojiza en la cabeza de los pollos es resultado de interacciones entre produ ctos de alelos en dos locus geneticos. @ @ @ @ @ EEBB negro EEBb EEBb negro EEbb 0 (chocolate) EeBB EeBb eeBB eeBb negro negro eeBb eebb EeBb negro Eebb maHon maHon (chacolale) Figura 11.13 Oe izquierda a derecha. Labrador retriever de color negro, marr6n (chocolate) y amarillo . Las interacciones epistaticas entre productos de dos pares de genes afectan el color de la piel de este perro. Figura 11.14 La conocida estrella de baloncesto, Haris Charalambous, muri 6 repentinamente cuando su aorta estal16 durante ejercicios de calentamiento en la Universidad de Toledo en el ana 2006. 8610 tenia 21 anos. Charalambous era muy al to, delgado , con brazos y piern as largas, rasgos que se consideraron valiosos en atl etas profe sionales como los jugadores de baloncesto. Estos rasgos tambien se asocian con el sindrome de Marfan . • Un alelo puede ser total mente dominante , tener dominancia incompleta 0 ser codominante con su companero en un cromosoma hom610go. CAP iT ULO 11 Eebb negro recesivos? • En la epistasis, dos 0 mas productos geneticos influyen en un rasgo . En la pleiotropia, un producto genetico influye en dos 0 mas rasgos. EeBb EeBb negro maIroo (chocorate) negro Para repasar en casa iSon todos los alelos claramente dominantes EeBB negro LED Como mu chos otros , Charalambous no sabia que padecia el sind rome de Marfan. 8e estima que 1 de cada 5, 000 personas se encuentra afectado por el sin d rome de Marfan a nivel mundi al. OBSERVANDO PATRONES EN lOS CARACTERES HEREDITARIOS 177 11.5 I Grupos ligados • A medida que dos genes estan mas lejanos sobre un cromosoma, ocurre mayor entrecruzamiento entre ellos. r;; Conexiones con Meiosis 10.3, Entrecruzamiento 10.4. Como vimos en la secci6n 11 .3, los alelos de genes sobre cromosomas distintos se asocian independientemente formando gametos. LQue podemos decir sobre genes que estiin en un mismo cromosoma? Mendel estudi6 siete genes en las plantas de guisantes, las cuales tienen siete pares de cromosomas. 2,Tuvo suerte en elegir un gen de cada uno de esos pares de siete cromosomas? Algunos proponen que si hubiera continuado sus estudios en genetica habria descubierto una excepci6n a su regIa de la distribuci6n independiente. Sucede que algunos de los genes que Mendel estudi6 S1 se encuentran en el mismo cromosoma. Estos genes estan bastante distantes como para que ocurra entrecruzamiento entre ellos con mucha frecuencia, de hecho, con tal frecuencia que tienden a asociarse formando gametos de manera independiente como si estuviera sobre cromosomas distintos. En contraste, los genes que estan muy cercanos sobre un cromosoma no tienden a distribuirse independientemente, porque no ocurre entrecruzamiento entre ellos con frecuencia. De este modo, los gametos suelen recibir combinaciones de alelos de los padres que portan dichos genes. Los genes que no se distribuyen independientemente se dice que estan ligados (figura 11.15). Los alelos de algunos genes ligados permanecen juntos durante la meiosis mas que los de otros. Este efecto se debe simplemente ala distancia relativa entre los genes: los genes que estan mas cercanos en un cromosoma se separan con menor frecuencia por entrecruzamiento. Por ejemplo, si los genes A y B estan el doble de distantes sobre un cromosoma que los genes C y 0, entonces podemos esperar entrecruzamientos que separaran los alelos de los genes A y B con mayor frecuencia de 10 que separaran los alelos de los genes C y D. A GTuvo que ver 13 suerte ciega de Mendel con su descripci6n de los genes? AC Generaci6n de progenitores Hijos F1 All AaCc t ,- meiosis, formaci6n de gametos t t Gametos t 0 000 c~ . I La mayorla de los gametos tiene genotipos de los padres. B C 0 Generalizando a partir de este ejemplo, podemos decir que la probabilidad de que un evento de entrecruzamiento separe los alelos de dos genes es proporcional a la distancia entre dichos genes. En otras palabras, a medida que los genes estan mas cercanos en un cromosoma, los gametos tienen mas probabilidad de recibir combinaciones de alelos de los padres de esos genes. Se dice que los genes estan fuertemente ligados cuando la distancia entre ellos es relativamente pequena. Los genes de un cromosoma se llaman grupo ligado 0 vinculacion. Los guisantes tienen 7 cromosomas, de modo que tienen 7 grupos ligados. Los humanos tienen 23 cromosomas, de modo que tienen 23 grupos ligados. La vinculaci6n de genes humanos fue identificada estudiando la herencia en familias durante varias generaciones. Algo qued6 en claro: los entrecruzamientos son bastante frecuentes, inclusive pueden ser necesarios para que la meiosis se realice en su totalidad. En muchos eucariontes, ocurren por 10 menos dos eventos de entrecruzamiento entre cada par de cromosomas hom610gos durante la profase I de la meiosis. ! Un numero mas pequeno tiene genotipos recomb inantes. l-Cual es el efecta del entrecruzamienta sabre la herencia? • Todos los genes de un cromosoma forman parte de un grupo ligado . Figura 11.15 Animadi.l Ligamiento y entrecruzamiento. Los alelos de dos genes sobre un mismo cromosoma permanecen juntos cuando no hay entrecruzamiento entre ellos, y se recombinan cuando silo hay. 178 UNIDAD II LO S PRINCIPIOS DE LA HERENCIA • EI entrecruzamiento altera los grupos ligados. A medida que dos genes estan mas distantes en un cromosoma, ocurre mayor entrecruzamiento entre ellos. 11.6J Los genes y el medio ambiente • EI entomo puede influir en la expresi6n genetica . • Con exi6n con Funci6n de las enzimas 6.3. Las variaciones de rasgos no siempre son resultado de diferencias en los alelos. Por ejemplo, en la secci6n 6.3, describimos una enzima sensible al calor, la tirosinasa, que afecta el color de la piel de los gatos siameses. Esta enzima cataliza un paso de la sintesis de melanina, pero s610 funciona en las regiones menos calurosas del cuerpo, como piernas, cola y orejas. La tirosinasa tambil'~n afecta el color de la piel de los conejos Himalaya. Los conejos son homocigotos para el alelo eil , que codifica una forma de tirosinasa que deja de trabajar cuando la temperatura de las celulas excede 33°C. El calor metab6lico mantiene las partes mas grandes del cuerpo suficientemente calidas como para reactivar la cnzima, de modo que la piel es clara en esta superficie. Las orejas y otros apendices delgados pierden el calor metab6lieo mas rapido, de modo que son mas frios y se oscurecen por la melanina (figura 11.16). Las plantas de yarrow (Achillea millefolium) son otro ejemplo de la manera en que el entorno influye en el genotipo. El yarrow suele ser util para experimentos, porque crece a partir de brotes. Todos los brotes de una planta tienen el mismo genotipo, de modo que los investigadores saben que los genes no son la base para ninguna diferencia fenotipica entre enos. En un estudio, las plantas de yarrow geneticamente identicas tuvieron distinto fenotipo al cultivarse a diferente altitud (figura 11.17). Los invertebrados tambien presentan variaci6n fenotipica segun las condiciones ambientales. Por ejemplo, las dafnias son parientes microsc6picas de agua dulce de los camarones. Los insectos de agua se alimentan de ellas. Daphnia pulex, que habita en estanques con pocos depredadores, presenta cabeza redondeada, pero la que habita donde hay muchos depredadores, presenta cabeza mas puntiaguda (figura 11.18). Los depredadores de Daphnia emiten productos quimicos que ponen en peligro a otro fenoti po. El entorno tambien afecta a los genes humanos. Uno de nuestros genes codifica una proteina que transporta la serotonina a traves de la membrana de las celulas del cerebro. La serotonina reduce la ansiedad y la depresi6n durante periodos traumaticos. Algunas mutaciones del gen transportador de serotonina pueden reducir la capacidad para adaptarse a la tensi6n. Esto es algo similar a una persona que va por la vida en su bicicleta sin nevar casco emocional. S610 si hene un accidente se observa el efecto de la mutaci6n fenotipica: la depresi6n. Otros genes humanos afectan el estado emocional, pero la mutaci6n mencionada reduce nuestra capacidad para recuperarnos cuando nos OCurren cosas malas. Figura 11.16 Animada Electo observable del medio ambiente sobre la expresion genetica. EI conejo Himalaya es homocigoto para un alelo que codifica una forma sens ible al calor de la enzima necesaria para sintesis de melanina. Las partes mas frescas de su cuerpo. como las orejas, son oscuras. La masa corporal principal es mas calida, por 10 que es de color claro. Se rasuro una zona de la piel blanca del conejo y se Ie coloco una compresa helada sobre el sitio. AI crecer, la piel lue de color oscuro. La compresa enlrio esa zona 10 suficiente para que la enzima pudi era trabajar, por 10 cual produjo melan ina. en 60 e oS C ill ~ <1l B « a en 60 e i, lnfluye el entama en la expresi6n gem§tica? • La expresion de algunos genes se ve afectada por lactores medioambientales. como la temperatura. Un resultado puede ser la variaCion de rasgos 0 caracteres. CA PiTULO 11 b Corte maduro a la altitud intermedia (1,400 metros sobre el nivel del mar). ill oS C ill ~ <1l B « en ~ a 60 c Corte maduro a baja altitud (30 metros sobre el nivel del mar) . e ill oS C ill ~ ~ .2 « a Figura 11.17 Experimento que demuestra los electos am bientales sobre el lenotipo en plantas de yarrow (Achillea mille folium) Cortes de la mi sma planta original fueron cultivados en el mismo tipo de tierra a tres altitudes distintas. .' ' :Jz., ' ~' ~.'~ ... ( :. , ~.' .' .~ . ,... a ~_~p~.a r en casa a Corte maduro a gran altitud (3,060 metros sobre el nivel del mar). ill " , -,,", . .. j • • " ~; . · ··'+ j ··f.~ " . . · . ·fii:,· .' I ,./ ," , " ..- " / b / Figura 11.18 (a) Microfotografia con microscopio de luz de una dafnia viva. (b) Efectos lenotipicos de la presencia de insectos que se alimentan de dafnias. La forma del cuerpo a la izquierda se desarrolla cuando hay pocos 0 ningun depredador. La forma de la derecha se desarrolla cuando el agua contiene productos quimicos emitidos por los depredadores de los insectos dalnia. Tiene cola larga y un extremo puntiagudo en la cabeza. OB SERVAN DO PATRONES EN lOS CA RACT ERES HEREDITARIOS 179 Variaciones complejas en los caracteres • Los individuos de la mayoria de las especies varian en algunos de los caracteres compartidos. Muchos de estos caracteres presentan una gama continua de variaci6n. Variaci6n continua Los individuos de una especie tipicamente varian en muchos de sus caracteres compartidos. Algunos de estos caracteres aparecen en dos 0 tres formas; rnientras que otros ocurren en una gama de pequenas diferencias Hamada variaci6n continua, la cual es resultado de la herencia poligenica, en la cual, mUltiples genes afectan un solo caracter. A medida que hay mas genes y factores ambientales que influyen en el rasgo, su variacion es mas continua. 5/3 5/4 5/5 5/6 5/7 5/8 5/9 5/10 5/11 6/0 Considera el color de los ojos. La parte de color es el iris, una estructura pigmentada con forma de dona. Varios productos geneticos contribuyen al color del iris sintetizando y distribuyendo melaninas. A medida que se deposita mas melanina en el iris, este refleja menos luz. Los iris casi negros tienen depositos densos de melanina que absorben casi toda la luz, y reflejan muy poca. Los depositos de melanina no son tan extensos en ojos de color marron 0 rniel, los cuales reflejan cierta canti- 6/1 6/2 6/3 6/4 6/5 Altura (pies/pulgadas) A Variaci6n continua en estudiantes de biologia en la Universidad de Florida. Estudiantes de sexo masculino (arriba) y femenino (derecha) fueron divididos en categorias por incrementos de una pulgada de altura. (j) 0 :::J 15 D .:; D c 10 Q) <J o · m E .:::J 5 z 4/11 5/0 5/1 5/2 5/3 5/4 5/5 5/6 5/7 5/8 5/9 5/10 5/11 Valores medidos B Grafica de barras que muestra datos de los estudiantes de biologia de sexo masculino en (a). Observa la distribuci6n que tiene aproximadamente forma de campana. Figura 11.19 Animada Variaci6n continua. Estos ejemplos muestran la variaci6n continua en altura, uno de los rasgos que ayuda a caracterizar las poblaciones humanas. 180 UNIDAD II LOS PRINCIPIOS DE LA HERENCIA Altura (pies/pulgadas) Resumen dad de Luz incidente. Los ojos grises, verdes y azuLes tienen la menor cantidad de melanina, de modo que reflejan la mayor parte de La luz. LC6mo podemos determinar si un caracter varia de manera continua? Primero, se divide La rama total de fenotipos en categorias medibles, como pulgadas de aLtura. A continuaci6n, contamos cuantos individuos del grupo caen dentro de cad a categoria. Este conteo da las frecuencias relativas de fenotipos a traves de nuestro rango de valores medibLes. Por ultimo, Los datos en forma de grafica de barras (figura 11.19). En estos diagramas, las barras mas cortas son categorias con menor numero de individuos, y Las mas altas son las que tienen mayor numero. Una grafica de Hnea en torno a la parte superior d e las barras mostrara la distrib uci6n de valores para el rasgo. Si la linea tiene forma de campana, es que el rasgo muestra variaci6n continua. Res pecto a fenotipos inesperados Casi todos los rasgos que Mendel estudi6 aparecian en proporciones predecibles, porque los pares de genes por casualidad se encontraban en diferentes cromosomas 0 lejanos sobre un mismo cromosoma, y tendian a segregarse de manera independiente. Sin embargo, a menudo hay mas variaci6n de fenotipos y no todos son resultado de entrecruzamiento. Por ejemplo, ciertas mutaciones causan la camptodactilia, en la cua!, la forma y el movi miento de los dedos de la mana es anormal. Todos 0 casi todos los dedos de una mano, la otra 0 ambas pueden estar doblados e inm6viles (derecha). LQue ocasiona la variaci6n compleja? La mayoria de las moleculas organicas se sintetiza por vias metab6licas que incluyen muchas enzimas. Los genes que codifican esas enzimas pueden mutar de maneras diversas, de modo que sus productos pueden funcionar dentro de una gama de actividad que abarca des de excesiva hasta casi nula. Por 10 tanto, el producto final de una via m etab6lica puede producirse dentro de un rango de concentraci6n y actividad. Los factores ambientaLes a menudo aftaden mas variaciones a esto. De este modo, el fenotipo se debe a interacciones complejas entre productos genetic os y el entorno. Examinaremos de nuevo este tema en el capitulo 18, al considerar algunas consecuencias evolutivas de la variaci6n en el fenotipo. ~ repasar en casa i,Como varfa e/ fenotipo? I Algunos rasgos presentan una rama de pequeiias diferencias 0 variaci6n continua. A medida que hay mas genes y otros facto res que influyen en el rasgo, la distribuci6n del fenotipo es mas continua. I Las enzimas y otros productos geneticos controlan la mayor parte de las vias metab6licas. Las mutaciones, las interacciones entre los genes y las cond iciones ambientales pueden afectar uno 0 mas pasos y asi contribuir a la variaci6n de fenotipos. CAPiTULO 11 Secci6n 11.1 Al realizar experimentos con plantas de guisantes, Mendel recopilo evidencia de patrones, por 10 cual los padres transmiten genes a los descendientes. Los genes son unidades de ADN que contienen informacion sobre rasgos. Cada uno tiene su propio locus 0 ubicacion a 10 largo de un cromosoma. Las mutaciones dan lugar a diferentes formas de un gen (alelos). Los individuos que partan dos alelos identicos de un gen son homocigotos para dicho gen (AA) 0 (aa). Los individuos de crianza verdadera son homocigotos para alelos que afectan ese rasgo. Los descendientes de un cruce entre individuos homocigotos para diferentes alelos de un gen son hibridos 0 heterocigotos con dos alelos no identicos (Aa). Un alelo dominante enmascara el efecto de un alelo recesivo que 10 acompafta sobre un cromosoma homologo. Un individuo con dos alelos dominantes (AA) es homocigoto dominante. Un individuo con dos alelos recesivos es homocigoto recesivo (aa) . Los alelos en cualquiera 0 en todos los locus geneticos constituyen el genotipo del individuo. La expresi6n genetica da lugar a un fenotipo, que se refiere a los rasgos observables en un individuo. • Aprende como Mendel cruzo plantas de guisantes de jardin y las definiciones importantes de terminos geneticos en CengageNOW Secci6n 11.2 El cruzamiento de individuos de crianza verdadera para dos formas de un rasgo (AA X aa) da descendientes FI heterocigoticos identicos (Aa) . Una cruza entre estos descendientes FI es un experimento monohibrido, el cual puede revelar relaciones de dominancia entre los alelos. Los cuadros de Punnett se ~mplean para calcular la probabilidad de ver ciertos fenotipos F2 en descendientes de dichos cruces de prueba. A 1/ A 8 f f i lAa A AA(dominante)} la proporcion Aa (dominante) fenotipica II Aa aa Aa (dominante) esperada es 3:1 aa (recesivo) Los resultados del experimento monolubrido de Mendel condujeron a esta ley de la segregaci6n (formulada aqui en terminos modernos): los organismos diploides tienen pares de genes sobre pares de cromosomas homologos. Durante la meiosis, los genes de cada par de separan, de modo que cada gameto adquiere un gen 0 el otro. • Usa la interaccion de CengageNOW para efectuar experimentos monohibridos y un cruce de prueba. Secci6n 11.3 El cruce de individuos con crianza verdadera para dos formas de dos rasgos (AABB x aabb) da descendientes FI heterocigotos (AaBb). Un cruce entre estos descendientes FI se llama experimento dihibrido. Las proporciones fenotipicas en descendientes F2 de cruces de prueba pueden revelar relaciones de dominancia entre los alelos. Mendel observo una proporci6n fenotipica 9:3:3:1 en sus experimentos dilubridos. 9 dominantes para ambos caracteres 3 dominantes para A, recesivo para b 3 dominantes para B, recesivo para a 1 recesivo para ambos caracteres Estos resultados condujeron a la ley de la distribuci6n independiente (formulada en terminos modernos): la meiosis clasifica los pares de genes en cromosomas homologos independientemente de otros pares de genes sobre otros cromosomas. La OBSERVANDO PATRONES EN lOS CARAC TERE S HEREDITAR IOS 181 l I) REPASO DE IMPACTOS Y PROBLEMAS I EI color de la piel Una persona de origen etnico mixto puede producir gametos que contengan diferentes mezclas de alelos para piel oscura y c lara. Es bast ante raro que uno de estos gametos contenga todos los alelos para piel oscura, y el otro los aiel os para piel clara, aunque puede ocu rrir, como se evidencia aqui en el caso de las gemelas Kian y Remi. En el caso del gen SLC24A5 , una mutaci6n ocurrida hace 6,000 o quiza 10,000 anos modific6 el undecimo aminoacido del producto uni6n alea toria de cromosomas hom610gos a polos opuestos del huso durante la profase I es la base de este resultado. ill Usa las interacciones de CengageNOW para observar los resultados de un cruce dihfbrido . Secci6n 11.4 Los patrones h ereditarios con frecuencia varian. En la dominancia incompleta, un alelo no es totalmente dorninante respecto a su companero en un eromosoma hom610go, por tanto, ambos se expresan. La combinaci6n de alelos da lugar a un fenotipo intermedio. Los alelos codominantes se expresan ambos de manera simultanea en los heterocigotos, como oeurre en el sistema de alelos multiples en el que se basan los tipos sangumeos A, B Y O. En la epistasis, los productos d e interacci6n de uno 0 mas genes a menudo afectan un mismo rasgo. Un gen pleiotropico afecta dos 0 mas rasgos. • Usa las interacciones de CengageNOW para explorar patrones de herencia no mendeliana. Secci6n 11 .5 A medida que dos genes estan mas distantes en un cromosoma, hay mayor frecuencia de entrecruzamiento entre ellos. Los genes relativamente cercanos uno a otro en el cromosoma permanecen juntos durante la meiosis, porque ocurren pocos eventos de entrecruzamiento entre ellos. Los genes relativamente lejanos tienden a asociarse independientemente en gametos. Todos los genes en un cromosoma constituyen un grupo de vinculacion 0 ligado. Secci6n 11.6 Diversos factores d el entomo pueden afectar la ex presi6n genetiea en individuos. • Usa las interacciones de CengageNOW para ver como el entomo puede afectar el fenotipo . Secci6n 11.7 Un rasgo influenciado por los productos de genes multiples a menudo ocurre en un rango de pequenos incrementos de fenotipo (variacion continua). Usa las interacciones de CengageNOW para graficar una distribucion continua de la estatura de estudiantes de un salon de clases. Autoevaluaci6n 1. Respuestas en el apendice III Los alelos son _ _ _ __ a . formas moleculares alternativas de un gen b. diferentes fenotipos c. homocigotos de crianza verdadera a utofertilizantes 2 . Una curva con forma de campana indica _____ en un rasgo. 3 . Un heterocigoto tiene _____ para el rasgo que se estudia. a. un par de alelos identicos 182 UNIDAD II LOS PRINCIPIOS DE LA HERENCIA Los atributos fisicos. como el color de la piel. que tienen base genetica. a menudo se emplean para definir la raza. l,Podrfas afirmar que Kian y Remi son de distintas razas? Ve mas detalies en CengageNOW y despues vota en linea. proteico de alanina a treonina. Este pequeno cambio dio lugar a la versi6n europea de piel blanca. b. un par de alelos no identieos c. condici6n haploide en terminos geneticos 4 . Los rasgos observados de un organismo son _ _ _ __ a. su fenotipo c. su genotipo b. su sociobiologia d. su pedigri (0 arbol geneal6gico) S. Los descendientes de segunda generaci6n de un cruce de padres homocigotos para diferentes alelos son _ _ _ __ a. la generaci6n F, c. la generaci6n hibrida b. la generaci6n F2 d. ningW10 de los anteriores 6 . Los descendientes F, del cruce AA x an son _ _ _ __ a. todos AA c. todos Aa b. todos aa d. 1/2 AA Y1/2 an 7. En relaci6n con la pregunta 5; asumiendo dominancia completa, la generaci6n F2 presen tara una proporci6n fenotipica de _ ____ . resultados. b.9:1 c. 1:2:1 d.9:3:3:1 a. 3:1 8 . Un cruce de prueba es un metodo para determinar a. el fenotipo b. el genotipo c.ayb 9 . Asumiendo dominancia completa, los cruces entre dos plantas de guisantes F, dihibridas, que son descendientes de un cruce AABB X anbb, dan lugar a proporciones fenotipicas F2 de _ ____ . resultados. a. 1:2:1 b.3:1 c. 1:1:1:1 d . 9:3:3:1 10. La probabilidad de que ocurra un entrecruzamiento entre dos genes en W1 mismo cromosoma _ _ _ __ a. no esta relacionada con la distancia entre ellos b . disminuye con la distancia entre ellos c. aumenta con la distancia entre ellos 11. Dos genes cercanos en un mismo cromosoma _ _ _ __ a. estan vinculados c. son hom610gos e. todos los b. son alelos identicos d. son autosomas anteriores 12. Relaciona cada ejemplo con la descripci6n mas adecuada de la izquierda. _ _ _ experimento diluorido a. bb _ _ _ experimento monohibrido b. AABB X nabb _ _ _ condici6n homocigota c. An _ _ _ condici6n heterocigota d. AA X An Visita para preguntas adicionales. Problemas de genetica Respuestas en el apendice III 1. Asumiendo que ocurre distribuci6n independiente durante la meiosis, (que tipo(s) de gameto(s) se formara(n) en individuos con los siguientes genotipos? a. AABB b. AaBB c. Aabb d. AnBb ~do de analisis de datos Pais Un estudio realizado en el ano 2000 midio el color promedio de la piel de personas n a ti v~s el; mas de 50regiones, y Lo correlaciono con la cantidad de radmclOn UV reclblda en esas reglOnes. En la Figura 11.20 se muestran aLgunos d e Los resuLtados. 1. Australi a Kenia India Camboya Japan Afganistan China Irlanda Alemania Holand a i.Que pais recibe mas radiacion UV? i.Que pais recibe menos? 2. i.Las personas nativas de este pais tienen pieL d e color mas oscura 0 mas clara? 3. Segun estos datos, Lcomo se correLaciona eL color de La pieL de las personas nativas con La cantidad de radiacion UV incidente en las regiones donde habitan? 2. En relacion con el problema 1. Determina las frecuencia5 de cada genotipo entre descendientes de los siguientes apareamientos: c. AaBb x aabb a. AABB x aaBB d . AaBb x AaBb b. AaBB X AABb 3. En relacion con el problema 2. Asume que un tercer gen tiene los a lelos C y c. Para genotipo listado, Lque combinacione5 de alelos ocurriran en los gametos, asumiendo distribucion independiente? a. AAB BCC b. AaB Bcc c. AaBBCc d . AaBbCc Refleetaneia eutanea 19.30 32.40 44.60 54.00 55.42 55.70 59.17 65.00 66.90 67.37 UVMED 335.55 354.21 219.65 310. 28 130.87 249.98 204.57 52.92 69.29 62.58 Figura 11.20 Color eutEmeo de personas nativas y rad iaeia n UV regional ineidente. La refleetaneia eutanea mide euanta luz de 685 nanametros de long itud de onda es reflejada por la pie l; UVMED es e l promedio an ua l de radiaeian UV reei bida en la superfieie de la Tierra. descendientes Fl Y en descendientes de un cruce entre una planta Fl y una planta tipo arbusto. Mendel cruzo una planta d e guisante de crianza verdadera con vainas verdes y una planta de guisante de crianza verdadera de vainas amarillas. Todas las plantas Fl tuvieron vainas verdes. LCual es el alelo recesivo? 7. 8 . Supongamos que identificas un nuevo gen en ratones. Uno de sus alelos especifica piel blanca y el otro, piel marron. Deseas comprobar si los dos interactuan con dominancia simple 0 incompleta. LQue tipo de cruces geneticos te permitirian saber estas respuestas? 4 . En ocasiones el gen para tirosinasa muta de modo que su producto no es funcional. Un individuo homocigoto recesivo para dicha mutacian no puede fabricar melanina. El albini smo es la ausencia de melanina, y se produce en este caso. Los humanos y muchos otros organismos pueden tener este fenotipo (dereelm). En las siguientes situaciones, LCUales son los probables genotipos del padre, la madre y los hijos? a. Ambos padres tienen fenotipos normales; algunos de sus hijos son albinos y otros no estan afectados. b. Ambos p adres son albinos y tienen hijos albinos. c. La mujer no esta afectada y el hombre es albino, tienen un hijo albino y tres hijos no afectados. 9 . En las plantas de guisantes duices, un alelo para flores purpura (P) es dominante respecto a un alelo para flores rojas (p). Un alelo para granos de polen largos (L) es dominante respecto al alelo para granos redondos d e polen (I). Bateson y Punnett cruzaron una planta de flores purpura y granos de polen largos con otra que tenia flores blancas y granos de polen redondos. Todas las descendientes Fl tuvieron flores purpura y granos de polen largos. En la genera cion F2 los investigadores observaron los siguientes fenotipos: 5. Ciertos genes son v itales para e l desarrollo. Cuando experirnentan mutaciones, son letales en los homocigotos recesivos. No obstante, los heterocigotos pueden perpetuar los alelos letales recesivos. EI alelo Manx (ML) en los gatos es un ejemplo: los gatos homocigotos (MLML) mueren antes del nacimiento, mientras que en los heterocigotos (MLM), la columna vertebral se desarrolla anormalmente, por 10 que el gato carece de cola 10. Las plantas de flores dragon rojas son homocigotas para el alelo Rl. Las plantas dragon d e flores blancas son homocigotas para un alelo distinto (R 2 ). Las plantas heterocigotas (RIR2) tienen flores rosadas. LQue fenotipos aparecen en los descendientes de primera genera cion de los cruces que se enlistan a continuacian? LCuales seran las proporciones esperadas de cada fenotipo? 296 19 27 85 flores flores flores flores moradas/granos de polen largos moradas / granos de polen redondos rojas/granos de polen largos rojas/granos d e polen redondos LCua! es la mejor explicacion de estos resultados? a. R1R1 x R1R2 b. R1R1 x R2R2 c. R1R2 x R1R2 d . R1R2 x R2R2 (derrcha) . Se aparean dos gatos MLM. LCual es la probabilidad de que cua lquiera de los gatitos sobrevivientes sea heterocigoto? (Los alelos dominantes incompletos generalmente se designan por superindices, como se muestra, y no por letras mayusculas para dominancia y letras minusculas para recesividad.) 6 . Varios alelos afectan los rasgos d e las rosas, como la forma de la planta y la forma del boton. Los alelos de un gen rigen si la planta sera trepadora (dominante) 0 arbusto (recesiva). Todas las descen dientes Fl de un cruce entre una trepadora pura y una planta tipo arbusto, son trepadoras. Cuando una planta Fl se cruza con una tipo arbusto, aproximadamente 50% de los descendientes seran a rbustos y 50% senln trepadoras. Emp leando los simbolos A ya para los alel05 dominantes recesivos, construye un cuadra de Punnett d e los genotipos y fenotipos esperados en los 11 . Un solo ale lo mutante da lugar a una forma anormal de la hemoglobina (Hb s, no Hb A ). Los homocigotos (HbsHb s) desarrollan anemia falciforme (seccian 3.6). Los heterocigotos (HbAHb s) tienen pocos sintomas. Una pareja en la que ambos son heterocigotos para eJ alelo Hb s planea tener hijos. Para cada uno de los embarazos indica la probabilidad de que tengan un hijo que sea: a. homocigoto para el alelo Hb s b . homocigoto para eJ alelo Hb A c. heterocigoto: HbAHb s CAPiTULO 11 OBSERVANDO PATRONES EN LOS CARACT ERES HEREDI TARIOS 183