La Genética estudia la herencia biológica 1. Mecanismos que rigen la transmisión de caracteres de generación en generación. 2. Explica las semejanzas y las variaciones que se dan entre los individuos y sus descendientes. La genética clásica parte de caracteres observables (fenotipos) y de ahí deduce los genotipos y las leyes de la herencia La genética molecular parte de la secuencia de bases del ADN que se corresponden con un determinado fenotipo y deduce el genotipo CONCEPTOS BÁSICOS Gen Alelo Locus Carácter: Cualitativo y Cuantitativo Haploide Diploide Cromosomas homólogos Genotipo Fenotipo Homocigoto Heterocigoto Herencia dominante Herencia intermedia Herencia codominante Generación parental (P) Generación filial F1 Generación filial F2 Autofecundación Retrocruzamiento (cruce prueba) Genes letales Probabilidad de aparición de un suceso Herencia mendeliana: Mendel 1822 - 1884 Redescubrimiento de Mendel 1900 La herencia que obedece a las leyes de Mendel tiene que cumplir unos determinados requisitos: ✓ 1 carácter un gen. ✓ Caracteres cualitativos. ✓ Genes en distintos cromosomas. ✓ Genes con dos formas alélicas. ✓ Herencia dominante y ✓ Descendencia numerosa Las dos primeras leyes se refieren a la herencia de un caracter 1ª ley: Ley de la uniformidad : Todos los descendientes del cruce de dos razas puras son iguales entre si y son iguales a uno de los parentales. F1 : 100% uniforme. Al cruzar dos variedades homocigóticas para un carácter (homocigoto dominante, F1 uniforme fenotípica y AA y homocigoto recesivo aa) se obtiene una genotipicamente. Siendo el fenotipo el mismo que el parental dominante. Excepción : La Herencia intermedia 2ª ley: Ley de la segregación o disyunción: Los dos factores hereditarios que informan para un mismo carácter no se fusionan sino que permanecen independientes y se segregan ( se separan y se reparten) en la descendencia. F2 : Los caracteres de la generación parental aparecen en la F2 en una proporción fenotípica del 3 a 1 La meiosis de los individuos de la F1 separa los alelos del híbrido (los alelos se segregan) y volverán a reunirse tras la fecundación de los gametos. En este encuentro intervienen el azar y la probabilidad. En la F2 las proporciones fenotípicas son 3:1 y las genotípicas son 1:2:1 El Retrocruzamiento prueba me permitirá averiguar cuales de los descendientes son homocigotos y cuales heterocigotos. La tercera ley se refiere a la herencia de varios caracteres no antagónicos situados en cromosomas no homólogos. 3ª ley: Ley de la herencia independiente de los caracteres no antagónicos: Los distintos caracteres no antagónicos se heredan independientemente unos de otros, combinándose al azar en la descendencia. Excepción: Genes ligados . ligamiento absoluto y ligamiento relativo Excepciones a las leyes de Mendel ✓ Variaciones de la dominancia ✓ Interacción génica ✓ Mendelismo complejo: a. Alelismo múltiple b. Factores polímeros: herencia cuantitativa c. Genes letales d. herencia del sexo e. Herencia ligada al sexo f. Ligamiento y recombinación g. Mutaciones TEORIA CROMOSOMICA DE LA HERENCIA Thomas H. Morgan ( 1910) ☺ Los genes están situados en los cromosomas y por tanto, los genes que están en el mismo cromosoma tienden a heredarse juntos y se denominan por ello genes ligados. ☺ La disposición de los genes es lineal, uno detrás de otro y mediante el sobrecruzamiento se produce un intercambio de fragmentos que provoca la recombinación de caracteres La Relacion entre recombinación genética y crossing-over confirmó la Teoría cromosómica de la herencia Autosomas y heterocromosomas Cariotipo Mapas génicos Ligamiento y recombinación cromosómicos Aparecerán individuos con los genes ligados y otros con los genes recombinados ( individuos recombinantes) . La frecuencia con la que aparecerán estos últimos dependerá de la frecuencia de recombinación. 1 morgan es la unidad de longitud del mapa génico en el que solo se puede producir un sobrecruzamiento. HERENCIA DEL SEXO El sexo es un carácter complejo: Caracteres sexuales 1ºs y caracteres sexuales 2ºs Sexualidad Sexo Reproducción sexual Diferenciación sexual : Es la expresión fenotípica de un conjunto de factores genéticos que determinan que el individuo sea capaz de producir uno u otro tipo de células sexuales. Hay especies Monoicas (hermafroditas) un individuo con los dos sexos y dioicas dos individuos, uno femenino y otro masculino Determinación del sexo Determinación fenotípica.Determinación genotípica.1. Determinación génica 2. Determinación cromosómica 3. Determinación cariotípica 4. Diferenciación por heterocromosomas Herencia ligada al sexo equilibrio entre autosomas y Segmentos diferenciales ( segmentos no recombinantes) Se llama herencia ligada al sexo a la transmisión de los genes situados en los segmentos diferenciales de los cromosomas sexuales. VENTAJAS DE LA REPRODUCCIÓN SEXUAL Recombinación de genes en el proceso meiotico. Intercambio de material genético al fusionarse en la fecundación los gametos Variabilidad Aparición de adaptaciones Evolución DESVENTAJAS DE LA REPRODUCCIÓN SEXUAL menor rapidez del proceso Menor nº de descendientes Menor velocidad de dispersión ( los gametos tienen que encontrarse) Competencia y búsqueda de la pareja HERENCIA MENDELIANA DE LA ESPECIE HUMANA ojos negros sobre ojos azules Cabellos negros sobre cabellos rubios Labios gruesos sobre labios finos Capacidad de doblar la lengua sobre la incapacidad de hacerlo Pigmentación normal sobre albinismo Normal sobre sordomudez congénita visión normal sobre acromatopsia Fenotipo normal sobre anemia falciforme Rh+ sobre RhHerencia no mendeliana de la especie humana: Serie alélica humana: los grupos sanguíneos Herencia ligada al sexo: hemofilia y daltonismo ligados al segmento diferencial del cromosoma X Calvicie