1409-0090/95/09-03/94-98 Acta Pediátrica Costarricense Copyright @ 1995, Asociación Costarricense de Pediatría [Artículu de RevisiónJ Hernia Diafragmática Congénita. I Parte Laura Castro-Niño (*), Jaime Lazo-Behm (*) Bonetus en su obra SepulcretulII publicada en 1679 atribuyó a Lazarus Rivierus la primera descripción de la hernia diafragmática (HDC) a comienzos del siglo XVII. La primera operación practicada en nií'íos de la que se tiene noticia, fue hecha por H. Hcindenhain en 1902. Botman, en 1929 describió la primera operación con buen resultado en un lactante de 3 meses y medio. En 1935 en Fall Driver. Massachusells, Trucsdalc reporta 9 recuperaciones de 1U operaciones efectuadas en niílos entre los 17 meses y los 15 afios de edad. El tratamiento quirúrgico empezó a practicarsc sobre bases firmes desde la publicación de Ladd y Gross en 1940, serie en la cual sobrevivieron 9 de 16 pacientes. incluyendo un neonato de 40 horas de vida. En 1848 Bochdalek, quien era profesor de a1wtolllía de la universidad de Praga, describió el defecto posterolateral del diafragma que lleva su nombre, sin embargo, apenas en 1929 se hizo el primer intento de reparación quirúrgica satisfactoria. En 1946 Ladd describió 7 reparaciones quirúrgicas en 7 niJ1os. de los cuales uno había sido operado antes de las 24 horas de vida. En los treinta años que sucedieron él tal época se han hecho innumerables progresos en los campos de anestesia. cirugía y cuidado intensivo. pero a pesar de eso aun se mantiene índices de mortal idad elevada en esta patología. A pesar de que éste era un concepto muy simplista, la zona Iriangular débil en el diafragma corrcsponde al triángulo lumbodorsal descrito por Brcmcr. La tcoría embriogénica actual set1ala que si los intestinos vuelven a la cavidad abdominal antes de que se haya cerrado el lriángulo lUlllbocoslal y el canal pleuroperiloneal, apareccrá una hcrnia postcrolateral. Si una mcmbrana no muscular ha ccrrado la zona la hernia tcndrá un saco. La magnitud del defecto ,·aría de 2 a 3 cenlímetros, hasla la auscncia complela del diafragma. Pucde existir un reborde del diafragma en lodo el defeclo, y suele cstar cubierto por peritoneo cn su zona postcro interna, la magnitud dc la hernia no estéÍ limitada por la presencia del saco, y guarda una relación COIl la magnitud dcl defccto ( 1). Los defectos son mas comunes en el hemidiafragma izquierdo. En hcrnias grandes siemprc hay hipoplasia pulmonar que afccta el árbol bronquial y los al,·éolos. El peso de ambos pulmoncs en combinación ha "arindo de 36 a X-l% de lo normal cn una serie dc 1) aulopsias. ( 1) Irilani ha propueslo un conceplo difercntc del desarrollo diafragmático. En un modelo animal dcmostró que cl cmpleo de nitrofcn durantc la geslación hace que sc desarrolle inadccuadamente el pulmón izquicrdo y se produzca hcmia diafragméÍtica dc ese lado. y concluyó que la HDC cra sccundaria a la falla dc dcsarrollo del pulmón normal y no su causa. (2) En un estudio de las libras musculares del diafragma de los nit10s con el defccto de la HDC realizado en Alemania se demostró que su estructura cra normal. (3) EMBRJOLOGIA El diafragma se desarrolla embriológicamenle de una invaginación dc tejidos quc separan el tórax del abdomen, y que está compuesto de tres parles, el tabique transverso (ventral), la membrana pleuroperiloneal (lateral), y los tejidos del mediastino (mcdiodorsal). La formación inapropiada de la mcmbrana plcuroperitoneal es la que causa la clásica hernia diafragmática. Bochdaleck describió los defectos hcruiarios quc obscrvó en autopsias y coincidían COII una zona débil o sin capa muscular, esta zona era triangular con una base sostenida por la duodécima coslilla y el vértice oricntado hacia adelante y adentro; ral.Onó que con la posición normal invcrlida del fcto, la presión de las vísccras abdominales podía cstirar ésla zona y forlllar una hcrnia que en primer término tcndría un saco y luego ésle se reabsorbería. EPIDEMIOLOGIA y GENETICA Estudios rccicntcs demueslran que la incidencia de HDC es de 112200 nacidos vivos. Polihidralllllios acolllpa/ia a la HDC cn un 76% dc los casos. los dcfcClOS son mas COllllllles en el lado izquicrdo, XO%. El defecto c1úsico ticne una forma de prescntación esporúdica. sin embargo se ha obscrvado una forma familiar dc presentación rara (-l). que es una variaUlC alllosólllica recesi,·a. (5) En un ·H) a 50% de los casos se asocia con olras anomalías anatómicas. Puri y Gorman obscr\"aron una incidcncia dc otras anomalías letales en el lOo'Yc. de los laclanlcs con HDC que habían nacido muertos. sicndo las mús comuncs los dcfectos crolllosónllCos y cardiacos. Por mcdio dc la (*) Residenles de " año. Hospital Nacional de Nillos "Dr. Carlos S;íCIlI. l1em:ra", Apartado 1654-1000, San Jus':. Custa Rica. 94 HERNIA DIAFRAGMAT1CA CONGENITA ecocardiografia prcnatal y posnatal se ha demostrado que la incidencia de defectos cardíacos serios es mayor de la que inicialmente se había propuesto. En una revisión retrospectiva se anotó quc el 23% de los lactantes con HDC tenían dcfcctos cardíacos, como persistencia del foramen oval y dcl conducto artcrioso. Las anormalidades genéticas mas comunes incluyen la trisomía 13 y la 18. (6) pacicntcs prcscntan un pulmón contralateral bien desarrollado e hipoplasia pulmonar ipsilateral y la sobrcvida es cercana al 50%. Todos los lactantes con dcfeeto de Bochdalek pcrtenccen a la categoría 2 y 3. (21) Sc ha obscrvado en algunos pacíentes luego de la rcparación dc la HDC un período de estabilidad posopcratorio conocido como de "luna dc miel", con valorcs dc PO~ posductalcs adecuados; posteriormente hay aumcnto de las rcsistcncias vasculares pulmonarcs con cortocircuito dc derccha a izquierda por el conducto arterioso y marcada hipoxcmia. El lecho vascular pulmonar cs muy anormal en la HDC, y Lcvin fué el primcro cn dcstacar que la anormalidad principal es la dismiuución del árca dc sección transversal total de los vasos pulmonarcs, y quc la hipoplasia pulmonar que se obscrva cn la HDC represcnta una dcficieneia dc ah'éolos y del númcro dc vasos por unidad de tejido pulmonar. (24) Bollman y colaboradores describieron en una revisión efectuada entre 1985 a 1993 que cn el 72.7 % de los casos dc diagnóstico prenatal sc dctectó al menos una extra-diafragmática; siendo las más frecuentes las cardiovasculares, esqueléticas, genitourinarias, y del SNC. Adcmás el 18.1 % de los fetos de éste grupo tenían anormalidades cromosómicas, especialmente trisomía 18. En los casos de diagnóstico posnatal, el 36% tenían malformaciones asociadas y ninguno tcnía anormalidades cromosómicas. (7-8) Estc mismo fenómeno fue descrito por Swecd y Puri, quicnes describieron que el 62.5% de los pacientcs con HDC fallecidos durante la estabilización y antes dc la cirugía prcscntaban malformaciones asociadas, cn contrastc con sólo el 7% de los quc fallecieron lucgo de scr IIcvados a sala dc operaciones. (9) Estudios morfométricos han descrito un dcsarrollo anormal del músculo liso artcriolar, aunque cn mcnor grado al obscrvado cn casos dc hipertcnsión arterial pulmonar persistcntc del recién nacido. Sin embargo los determinantes dc la sobrevida aparcntemcntc cstán dados por la hipoplasia de alvéolos y vasos pulmonares y no por cl grado dc hipertcnsiÓn pulmonar. (25) Algunos rcportcs hablan del papel de la cndolel ina. un péptido vasoconstrictor dcrivado dcl cndolcl io. con un cfccto potcnte y sostcnido como IIIcdiador fisiopalológico dc la hipertcnsión pulmonar cn pacicntcs con HDC y aparentcmcntc altos nivcles sc han relacionado con mal pronóstico. (26) La hernia díafragmática congénita se ha asociado a varios síndromes como el de Fryns el cual es un dcsorden autosómico recesivo que incluyc el defccto diafragmático, facics toscas, onfalocelc. cla\"Ículas anchas, cnfermcdad de Hirschsprung y anormalidadcs analcs; (10-11) el síndormc dc Brachmann dc Langc sc asocia a bajo peso al nacer y malformacioncs dc llIicmbros supcriorcs. (12- 11) El síndromc dc Simpson Golabi Behmcl, la trisomía 21. y las translocaciones (1416) también sc asocian con HDC (17-21). Otro cstudio sugierc que la cantidad de factor surraclantc es menor cn niJ10s COn HDC que cn niJ10s sin el defccto. (27) Así mismo. se ha sugerido que la lerapia con factor surfaclante cn nconatos con HDC podría mcjorar su pronóstico. (28) Sullinlll y colaboradorcs. mediante amnioccntésis detectaron la relación lecitina eslingomieliml y el fosfatidilglicerol en IX felos con cdad gcstacional dc :n a 18 scmanas y con diagnóstico prenatal dc HDC, cncontrando que no cxislían difcrcncias cn los valorcs dc éstos y los dcl grupo control constituido por fctos dc cmbarazos normales no complicados. (29) FISIOPATOLOGIA Nonnahnente la porción posterolateral del diafragma se cicrra justo antcs de que la porción mcdia del intcstino rcgrcse a la cavidad abdominal: si los intcstinos rcgresan de mancra tcmprana o cl dcsarrollo diafragmático sc rctrasa el intcstino protruyc a tr:l\'és dcl plicguc plcuropcritoncal; dc ésta forma el diafragma no pucdc ccrrarsc, y cl cspacio ocupado por los intestinos l·csu!La en hipoplasia del. pulmón dcl lado dc la hcrniación. (22) CUADRO CLINICO ScgÍln el grado dc hipoplasia pulmonar podcmos di\'idir la HDC cn trcs grandcs grupos: En el grupo 1 los pacicntcs ticncn ambos pulmoncs bicn dcsarrollados. inician sintomatología dcspués dc las primcras 2.. horas dc vida. y la sobrcvida cs cercana al lOO%. En el grupo 11, ticnen hipoplasia scvcra dc los dos pulmoncs y la sobrc\'ida es baja. En el grupo 111. los Tipicamcntc el niJio con hcrnia diafragmática de Bochd:llek. se prcscnta cn forma dramática con cianosis y dificultad rcspiratoria sevcra inmediatamcntc después del nacimicnto; las visceras abdominales están localit.ados a través del defccto dcntro del tórax, y el abdomen lucc c\ca,·ado. El murmullo vcsicular estú 95 HERNIA DIAl;RAGMATICA CONGENITA disminuido o ausente, y debido a que las estructuras mediastinales han sido dcsplazadas, los ruidos cardíacos sc escuchan al lado derccho del tórax. Tan pronto como los intestinos se llenan de gas, la respiración y la función cardíaca se ven comprometidos, conducicndo a hipoxia y acidosis, que a su vez empeoran la situación respiratoria y cardiovascular. cual permite un desarrollo normal del pulmón cuando ésta se hacc de manera temprana, sin embargo los resultados no han sido muy alentadores y sus reportes continuan siendo anecdólicos (32-33). El diagnóstico prenatal puede además estableccr pautas de pronóstico; 173 nifios dc alto riesgo (sintomáticos en las primeras seis horas de vida), con diagnóstico de HDC tratados en la pasada década, 77 casos fueron diagnosticados prcnatal, y 96 posnatal, la sobrevida fue esladisticamente peor para cl grupo de dctección prcnatal que el de posnatal (34% vs. 48%), sin embargo el 34% tcnían otras anormalidadcs asociadas. En 114 pacicntcs con HDC aislada, la sobrevida fué de igual en el grupo antenatal y en el posnatal (59 vs 67%). El único parámetro consistentemente difcrente entre todos los gmpos y subgmpos fue el puntaje dc APGAR a los cinco minulos, el cual cra siemprc mejor en el grupo antenata!. posiblementc reflejando una eficiente y agresiva resucitación en un paciente con el diagnóstico hccho.(34) En algunos casos el nifto luce relativamente asintomático en las primeras horas de vida, y en otros más raros la hernia diafragmática es un hallazgo casual. El examen fisico revela un abdomen escafoideo y un tórax asimétrico, usualmente prominente, dcl lado que contiene la hernia, el cual es hiperresonante, y con pocos movimientos respiratorios; ocasionalmente se pueden cscuchar los movimientos intestinales en eltórax.(30) DIAGNOSTICO Los síntomas respiratorios en cualquier nconato demandan una radiografía de tórax inmediata; la hernia que está en el lado izquierdo en cl 90% de los casos, demuestra cámara gástrica y/o intestinos lIcnos de airc ocupando el hemilÓlax izquierdo, con el resultante desplazamiento del mediastino hacia el lado derecho. Típicamente el hemitorax ocupado por la hernia, aparece como radiolucente y lleno de gas, el pulmón ipsilateral se ve severamente comprimido, y el pulmón contralateral luce parcialmente atelectásico, la sombra diafragmática usualmente no se ve en el lado afectado. Otros estudios hablan dc algunos factores prcdictorcs dc bucn pronóstico, como la posición del estómago en los diagnósticos dc ultrasonido prenatal. Se hizo la revisión dc ocho aI10s dc nconatos con hernia diafragmática del lado izquierdo, que sc prescntaron con dificultad respiratoria severa dcsdc el nacimiento, y se valoró en forma rctrospectiva la posición del estómago, torácica o abdominal, como prcdictor dc sobrevida. Esta fue de un 93% en quienes el estómago era de localización subdiafragmática, y dc un 29% en los dc localización intratorácica.(35) Las hernias de Morgagni son menos frecuentes y generalmente se manifiestan más tardíamcntc, algunas de estas hernias se descubrcn dc mancra incidcntal en radiografías de personas asintomáticas. Algunos pacientes tienen síntomas abdominales no cspecíficos u obstrucción intestinal aguda; mcnos frecucntemcnte sc presenta con tos, disnea, y dolor abdominal. Dichas hernias contienen hígado u omento que aparcce como una masa sólida en la radiografía de tórax, la presencia de una imagen mixta entre sólida y radiolúcida de localizacíón retroesternal es prácticamcnte diagnóstica de hernia de Morgagni, un enema de bario o una serie gastrointestinal alta pucde confirmar la presencia dc intcstino cn la lesión, las hernias que conticnclI omcllto o el hígado dcben difercllciarsc dc las masas tumoralcs del mcdiastino anterior. J);ag""stic:o tlifere"cial: La hernia diafragmática puede sc confundida con trastornos congénitos quísticos de los pulmones. como la cnfermcdad adenomatosa quística. o adquiridos como las neumonitis estafilocóccica. si cl diagnóstico no cs muy claro cs preciso introducir material contrastado en el tracto gastro-intcstinal o hacer una gamagrafia de hígadobazo. DEFINICIÓN DE LA GRAVEDAD Y PREDICCiÓN DE LOS RESULTADOS En el pasado se hicicron intcntos para identificar predictores de mal pronóstico como un pH menor dc 7.2 con CO~ mayor de 50 mmHg; PaO~ menor de óO mmHg y pH mcnor de 7.2 después dc la reparación; y gradientes alvéolos arterialcs mayores de D;ag"ó~·t;co pre"atal: Con el empleo del ultrasonido cn la fasc prcnatal, ha sido posible el diagnóstico precoz; la fccha ideal para cl diagnóstico ultrasonográlico es después dc la scmana 30, pero hay reportes de casos aislados que confirman la prescncia de la hcrnia desdc la semana 17 o 25 de gestación. (3 1) Existe cvidencia experimental sobre el diagnóstico prcnatal, y la pronta reparación in útero, lo 200-300. 80hn y col utilizaron la PaCO~ y el indice "elltilatorio (IV), (frecuencia ventilatoria x presión medio de las vías re!>piratoria.\) para predecir 96 HERNIA DIAFRAGMAT1CA CONGENITA tempranamente los resultados. En una serie dc 58 lactantes consecutivos con HDC que tuvieron que ser operados en términos de las seis primeras horas de vida, 97% de los lactantes con PaC0 2 menor de 40 mmHg sobrevivieron, en tanto que el 90% de los que tuvieron retención de CO 2 fallecieron. Las mediciones de CO 2 se hicieron 2 horas posteriores a la cirugía. En una serie más reciente de treinta lactantes, se encontró una mcjor correlación entrc los resultados y la relación PaC0 2/1V antes de la reparación quirúrgica. Los lactantes en los que se logró nonnocarbia con IV mcnor dc 1,00U, tuvieron sobrevida del 100% (zona A), en tanto que la mortalidad aumentó en forma significativa con PaC0 2 mayores de 40 mmHg con IV mayor dc 1.000 (zona B), donde sólo un lactante sobrevivió. En la zona C, en la que se incluyen los lactantes cn los cuales se redujo la PaC02 mediante presiones medias altas de vías respiratorias (más de 20 cm H20) y frecuencia respiratoria menores de 60 por minuto con IV mayor de mil, los resultados fueron menos predecibles con una mortalidad del 38%. (36) ECMO y la aplicación de óxido nítrico (NO) ha reducido la mortalidad global en HDC de 58% en 198384 a 43% de 1986-88. REFERENCIAS 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. MECANICA RESPIRATORIA DESPUES DE LA CIRUGIA: BASES PARA DIFERIR LA REPARACION 10. tI. Antes de las observaciones de Bohn se consideraba la reparación quirúrgica como urgenlc, ya que se pensaba que la presencia del conlenido abdominal dentro dcl tórax producía no sólo compresión y falta de desarrollo del pulmón ipsilaleral, sino también moderada alteración del contralateral, por desplazamiento dcl mediastino. Se determinó enlonccs quc en vez de mejorar, dcspués dc la rcparación. a menudo empeoraba la hipoxemia y la hipercarbia. Comparando la distcnsibilidad y los volúmenes pulmonares antes y después de la reparación quirúrgica se concluye que existe una considerablc disminución dc ambos posterior a la misma. Estc hecho podría corresponder al desplazamiento del diafragma hacia abajo y a la distorsión de la porción inferior de la pared torácica producto de la incorporación del músculo oblicuo menor del abdomen en la reparación del dcfccto. A su vez el aumento de la presión intraabdominal consecuencia de la rccolocación de los intestinos y los órganos dentro de la cavidad peritoncal, ocasiona desplazamiento ascendentc del diafragma c incrcmcnto de la presión intratorácica con disminución de la distensibilidad y de las capacidades pulmonares(36). 12. n. 14. 15. 16. 17. 18. 19. 20. 21. 22. 23. 24. En la actualidad la rcparación quirúrgica no se considcra una emcrgencia y se prefiere no practicarla antes de las 12-24 horas de vida o cuando el pacicnte se encucntre estable hemodinamica o vcntilatoriamcntc. Esta práctica, en asociaclOn con otras técnicas de manejo como ventilación de alta frecuencia (HFO), 25. 26. 97 iCollins DL. Hernia Dialragmálica. En: Holder T, Ashcraft K.(eds) Cirugía Pediálrica. Ed. Inleramericana. México, 1987,253-68. iAvery O, Flelcher M, McDonald M. Neonatology: Pathophysiology and I\lanagemenl 01' the Newborn. En: Avery OB, F1etcher MA, I\lhairi O. MacDonald. JB (eds) F01ll1h Edilion, Lippincott Company. I'hiladelphia. 1994. iDietz H, Pongralz D. Morl'hology 01' Ihe diaphragmalic muscle in CDlI . .1 PedialrSurg 199t;I:85-87 illitch OC'. I'ongratz D. Familial congenita\ diaphragmatic hemia in a autosomal recessive varian\. J Pedialr Surg 1989;24:860-5 iCrane JI'. Familial congenital diaphragmalie hemia. Aproacll and analysis oflweJve families. Clinical Gen 1979 16: 244-48 iOreenwood nD, Rosenlhal A. Cardiovaseular abnoonalities asocialed with CDH. ElIr J Pedialr Surg 1991; 1:85-7 iBollmalUl R., Kalache K., Mall lI. Chaoui R, TelUlstedt C. 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