Hernia Diafragmática Congénita. I Parte

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1409-0090/95/09-03/94-98
Acta Pediátrica Costarricense
Copyright @ 1995, Asociación Costarricense de Pediatría
[Artículu de RevisiónJ
Hernia Diafragmática Congénita. I Parte
Laura Castro-Niño (*), Jaime Lazo-Behm (*)
Bonetus en su obra SepulcretulII publicada en
1679 atribuyó a Lazarus Rivierus la primera descripción
de la hernia diafragmática (HDC) a comienzos del siglo
XVII. La primera operación practicada en nií'íos de la
que se tiene noticia, fue hecha por H. Hcindenhain en
1902. Botman, en 1929 describió la primera operación
con buen resultado en un lactante de 3 meses y medio.
En 1935 en Fall Driver. Massachusells, Trucsdalc
reporta 9 recuperaciones de 1U operaciones efectuadas
en niílos entre los 17 meses y los 15 afios de edad. El
tratamiento quirúrgico empezó a practicarsc sobre bases
firmes desde la publicación de Ladd y Gross en 1940,
serie en la cual sobrevivieron 9 de 16 pacientes. incluyendo un neonato de 40 horas de vida. En 1848
Bochdalek, quien era profesor de a1wtolllía de la
universidad de Praga, describió el defecto posterolateral
del diafragma que lleva su nombre, sin embargo, apenas
en 1929 se hizo el primer intento de reparación
quirúrgica satisfactoria. En 1946 Ladd describió 7
reparaciones quirúrgicas en 7 niJ1os. de los cuales uno
había sido operado antes de las 24 horas de vida. En los
treinta años que sucedieron él tal época se han hecho
innumerables progresos en los campos de anestesia.
cirugía y cuidado intensivo. pero a pesar de eso aun se
mantiene índices de mortal idad elevada en esta
patología.
A pesar de que éste era un concepto muy
simplista, la zona Iriangular débil en el diafragma
corrcsponde al triángulo lumbodorsal descrito por
Brcmcr. La tcoría embriogénica actual set1ala que si los
intestinos vuelven a la cavidad abdominal antes de que
se haya cerrado el lriángulo lUlllbocoslal y el canal
pleuroperiloneal, apareccrá una hcrnia postcrolateral. Si
una mcmbrana no muscular ha ccrrado la zona la hernia
tcndrá un saco. La magnitud del defecto ,·aría de 2 a 3
cenlímetros, hasla la auscncia complela del diafragma.
Pucde existir un reborde del diafragma en lodo el
defeclo, y suele cstar cubierto por peritoneo cn su zona
postcro interna, la magnitud dc la hernia no estéÍ
limitada por la presencia del saco, y guarda una relación
COIl la magnitud dcl defccto ( 1).
Los defectos son mas comunes en el
hemidiafragma izquierdo. En hcrnias grandes siemprc
hay hipoplasia pulmonar que afccta el árbol bronquial y
los al,·éolos. El peso de ambos pulmoncs en combinación ha "arindo de 36 a X-l% de lo normal cn una serie
dc 1) aulopsias. ( 1) Irilani ha propueslo un conceplo
difercntc del desarrollo diafragmático. En un modelo
animal dcmostró que cl cmpleo de nitrofcn durantc la
geslación hace que sc desarrolle inadccuadamente el
pulmón izquicrdo y se produzca hcmia diafragméÍtica dc
ese lado. y concluyó que la HDC cra sccundaria a la
falla dc dcsarrollo del pulmón normal y no su causa. (2)
En un estudio de las libras musculares del diafragma de
los nit10s con el defccto de la HDC realizado en
Alemania se demostró que su estructura cra normal. (3)
EMBRJOLOGIA
El diafragma se desarrolla embriológicamenle
de una invaginación dc tejidos quc separan el tórax del
abdomen, y que está compuesto de tres parles, el tabique
transverso (ventral), la membrana pleuroperiloneal
(lateral), y los tejidos del mediastino (mcdiodorsal). La
formación inapropiada de la mcmbrana plcuroperitoneal
es la que causa la clásica hernia diafragmática.
Bochdaleck describió los defectos hcruiarios quc obscrvó
en autopsias y coincidían COII una zona débil o sin capa
muscular, esta zona era triangular con una base
sostenida por la duodécima coslilla y el vértice oricntado
hacia adelante y adentro; ral.Onó que con la posición
normal invcrlida del fcto, la presión de las vísccras
abdominales podía cstirar ésla zona y forlllar una hcrnia
que en primer término tcndría un saco y luego ésle se
reabsorbería.
EPIDEMIOLOGIA y GENETICA
Estudios rccicntcs demueslran
que la
incidencia de HDC es de 112200 nacidos vivos. Polihidralllllios acolllpa/ia a la HDC cn un 76% dc los casos.
los dcfcClOS son mas COllllllles en el lado izquicrdo, XO%.
El defecto c1úsico ticne una forma de prescntación
esporúdica. sin embargo se ha obscrvado una forma
familiar dc presentación rara (-l). que es una variaUlC
alllosólllica recesi,·a. (5) En un ·H) a 50% de los casos se
asocia con olras anomalías anatómicas. Puri y Gorman
obscr\"aron una incidcncia dc otras anomalías letales en
el lOo'Yc. de los laclanlcs con HDC que habían nacido
muertos. sicndo las mús comuncs los dcfectos
crolllosónllCos y cardiacos. Por mcdio dc la
(*) Residenles de " año. Hospital Nacional de Nillos "Dr. Carlos S;íCIlI.
l1em:ra", Apartado 1654-1000, San Jus':. Custa Rica.
94
HERNIA DIAFRAGMAT1CA CONGENITA
ecocardiografia prcnatal y posnatal se ha demostrado
que la incidencia de defectos cardíacos serios es mayor
de la que inicialmente se había propuesto. En una
revisión retrospectiva se anotó quc el 23% de los
lactantes con HDC tenían dcfcctos cardíacos, como
persistencia del foramen oval y dcl conducto artcrioso.
Las anormalidades genéticas mas comunes incluyen la
trisomía 13 y la 18. (6)
pacicntcs prcscntan un pulmón contralateral bien
desarrollado e hipoplasia pulmonar ipsilateral y la
sobrcvida es cercana al 50%. Todos los lactantes con
dcfeeto de Bochdalek pcrtenccen a la categoría 2 y 3.
(21)
Sc ha obscrvado en algunos pacíentes luego de
la rcparación dc la HDC un período de estabilidad
posopcratorio conocido como de "luna dc miel", con
valorcs dc PO~ posductalcs adecuados; posteriormente
hay aumcnto de las rcsistcncias vasculares pulmonarcs
con cortocircuito dc derccha a izquierda por el conducto
arterioso y marcada hipoxcmia.
El lecho vascular
pulmonar cs muy anormal en la HDC, y Lcvin fué el
primcro cn dcstacar que la anormalidad principal es la
dismiuución del árca dc sección transversal total de los
vasos pulmonarcs, y quc la hipoplasia pulmonar que se
obscrva cn la HDC represcnta una dcficieneia dc
ah'éolos y del númcro dc vasos por unidad de tejido
pulmonar. (24)
Bollman y colaboradores describieron en una
revisión efectuada entre 1985 a 1993 que cn el 72.7 %
de los casos dc diagnóstico prenatal sc dctectó al menos
una extra-diafragmática; siendo las más frecuentes las
cardiovasculares, esqueléticas, genitourinarias, y del
SNC. Adcmás el 18.1 % de los fetos de éste grupo
tenían anormalidades cromosómicas, especialmente
trisomía 18. En los casos de diagnóstico posnatal, el
36% tenían malformaciones asociadas y ninguno tcnía
anormalidades cromosómicas. (7-8) Estc mismo
fenómeno fue descrito por Swecd y Puri, quicnes
describieron que el 62.5% de los pacientcs con HDC
fallecidos durante la estabilización y antes dc la cirugía
prcscntaban malformaciones asociadas, cn contrastc con
sólo el 7% de los quc fallecieron lucgo de scr IIcvados a
sala dc operaciones. (9)
Estudios morfométricos han descrito un
dcsarrollo anormal del músculo liso artcriolar, aunque
cn mcnor grado al obscrvado cn casos dc hipertcnsión
arterial pulmonar persistcntc del recién nacido. Sin
embargo
los determinantes dc
la
sobrevida
aparcntemcntc cstán dados por la hipoplasia de alvéolos
y vasos pulmonares y no por cl grado dc hipertcnsiÓn
pulmonar. (25) Algunos rcportcs hablan del papel de la
cndolel ina. un péptido vasoconstrictor dcrivado dcl
cndolcl io. con un cfccto potcnte y sostcnido como
IIIcdiador fisiopalológico dc la hipertcnsión pulmonar cn
pacicntcs con HDC y aparentcmcntc altos nivcles sc han
relacionado con mal pronóstico. (26)
La hernia díafragmática congénita se ha
asociado a varios síndromes como el de Fryns el cual es
un dcsorden autosómico recesivo que incluyc el defccto
diafragmático, facics toscas, onfalocelc. cla\"Ículas
anchas, cnfermcdad de Hirschsprung y anormalidadcs
analcs; (10-11) el síndormc dc Brachmann dc Langc sc
asocia a bajo peso al nacer y malformacioncs dc
llIicmbros supcriorcs. (12- 11) El síndromc dc Simpson
Golabi Behmcl, la trisomía 21. y las translocaciones (1416) también sc asocian con HDC (17-21).
Otro cstudio sugierc que la cantidad de factor
surraclantc es menor cn niJ10s COn HDC que cn niJ10s sin
el defccto. (27) Así mismo. se ha sugerido que la
lerapia con factor surfaclante cn nconatos con HDC
podría mcjorar su pronóstico. (28) Sullinlll y colaboradorcs. mediante amnioccntésis detectaron la
relación lecitina eslingomieliml y el fosfatidilglicerol en
IX felos con cdad gcstacional dc :n a 18 scmanas y con
diagnóstico prenatal dc HDC, cncontrando que no
cxislían difcrcncias cn los valorcs dc éstos y los dcl
grupo control constituido por fctos dc cmbarazos normales no complicados. (29)
FISIOPATOLOGIA
Nonnahnente la porción posterolateral del
diafragma se cicrra justo antcs de que la porción mcdia
del intcstino rcgrcse a la cavidad abdominal: si los
intcstinos rcgresan de mancra tcmprana o cl dcsarrollo
diafragmático sc rctrasa el intcstino protruyc a tr:l\'és dcl
plicguc plcuropcritoncal; dc ésta forma el diafragma no
pucdc ccrrarsc, y cl cspacio ocupado por los intestinos
l·csu!La en hipoplasia del. pulmón dcl lado dc la
hcrniación. (22)
CUADRO CLINICO
ScgÍln el grado dc hipoplasia pulmonar
podcmos di\'idir la HDC cn trcs grandcs grupos: En el
grupo 1 los pacicntcs ticncn ambos pulmoncs bicn
dcsarrollados. inician sintomatología dcspués dc las
primcras 2.. horas dc vida. y la sobrcvida cs cercana al
lOO%. En el grupo 11, ticnen hipoplasia scvcra dc los
dos pulmoncs y la sobrc\'ida es baja. En el grupo 111. los
Tipicamcntc el niJio con hcrnia diafragmática
de Bochd:llek. se prcscnta cn forma dramática con
cianosis y dificultad rcspiratoria sevcra inmediatamcntc
después del nacimicnto; las visceras abdominales están
localit.ados a través del defccto dcntro del tórax, y el
abdomen lucc c\ca,·ado. El murmullo vcsicular estú
95
HERNIA DIAl;RAGMATICA CONGENITA
disminuido o ausente, y debido a que las estructuras
mediastinales han sido dcsplazadas, los ruidos cardíacos
sc escuchan al lado derccho del tórax. Tan pronto como
los intestinos se llenan de gas, la respiración y la
función cardíaca se ven comprometidos, conducicndo a
hipoxia y acidosis, que a su vez empeoran la situación
respiratoria y cardiovascular.
cual permite un desarrollo normal del pulmón cuando
ésta se hacc de manera temprana, sin embargo los
resultados no han sido muy alentadores y sus reportes
continuan siendo anecdólicos (32-33).
El diagnóstico prenatal puede además
estableccr pautas de pronóstico; 173 nifios dc alto riesgo
(sintomáticos en las primeras seis horas de vida), con
diagnóstico de HDC tratados en la pasada década, 77
casos fueron diagnosticados prcnatal, y 96 posnatal, la
sobrevida fue esladisticamente peor para cl grupo de
dctección prcnatal que el de posnatal (34% vs. 48%), sin
embargo el 34% tcnían otras anormalidadcs asociadas.
En 114 pacicntcs con HDC aislada, la sobrevida fué de
igual en el grupo antenatal y en el posnatal (59 vs 67%).
El único parámetro consistentemente difcrente entre
todos los gmpos y subgmpos fue el puntaje dc APGAR a
los cinco minulos, el cual cra siemprc mejor en el grupo
antenata!. posiblementc reflejando una eficiente y
agresiva resucitación en un paciente con el diagnóstico
hccho.(34)
En algunos casos el nifto luce relativamente
asintomático en las primeras horas de vida, y en otros
más raros la hernia diafragmática es un hallazgo casual.
El examen fisico revela un abdomen escafoideo y un
tórax asimétrico, usualmente prominente, dcl lado que
contiene la hernia, el cual es hiperresonante, y con pocos
movimientos respiratorios; ocasionalmente se pueden
cscuchar los movimientos intestinales en eltórax.(30)
DIAGNOSTICO
Los síntomas respiratorios en cualquier nconato
demandan una radiografía de tórax inmediata; la hernia
que está en el lado izquierdo en cl 90% de los casos,
demuestra cámara gástrica y/o intestinos lIcnos de airc
ocupando el hemilÓlax izquierdo, con el resultante
desplazamiento del mediastino hacia el lado derecho.
Típicamente el hemitorax ocupado por la hernia,
aparece como radiolucente y lleno de gas, el pulmón
ipsilateral se ve severamente comprimido, y el pulmón
contralateral luce parcialmente atelectásico, la sombra
diafragmática usualmente no se ve en el lado afectado.
Otros estudios hablan dc algunos factores
prcdictorcs dc bucn pronóstico, como la posición del
estómago en los diagnósticos dc ultrasonido prenatal. Se
hizo la revisión dc ocho aI10s dc nconatos con hernia
diafragmática del lado izquierdo, que sc prescntaron con
dificultad respiratoria severa dcsdc el nacimiento, y se
valoró en forma rctrospectiva la posición del estómago,
torácica o abdominal, como prcdictor dc sobrevida. Esta
fue de un 93% en quienes el estómago era de localización subdiafragmática, y dc un 29% en los dc
localización intratorácica.(35)
Las hernias de Morgagni son menos frecuentes
y generalmente se manifiestan más tardíamcntc, algunas
de estas hernias se descubrcn dc mancra incidcntal en
radiografías de personas asintomáticas. Algunos
pacientes tienen síntomas abdominales no cspecíficos u
obstrucción intestinal aguda; mcnos frecucntemcnte sc
presenta con tos, disnea, y dolor abdominal. Dichas
hernias contienen hígado u omento que aparcce como
una masa sólida en la radiografía de tórax, la presencia
de una imagen mixta entre sólida y radiolúcida de
localizacíón retroesternal es prácticamcnte diagnóstica
de hernia de Morgagni, un enema de bario o una serie
gastrointestinal alta pucde confirmar la presencia dc
intcstino cn la lesión, las hernias que conticnclI omcllto
o el hígado dcben difercllciarsc dc las masas tumoralcs
del mcdiastino anterior.
J);ag""stic:o tlifere"cial: La
hernia
diafragmática
puede sc confundida con trastornos congénitos quísticos
de los pulmones. como la cnfermcdad adenomatosa
quística.
o adquiridos como
las
neumonitis
estafilocóccica. si cl diagnóstico no cs muy claro cs
preciso introducir material contrastado en el tracto
gastro-intcstinal o hacer una gamagrafia de hígadobazo.
DEFINICIÓN DE LA GRAVEDAD Y
PREDICCiÓN DE LOS RESULTADOS
En el pasado se hicicron intcntos para
identificar predictores de mal pronóstico como un pH
menor dc 7.2 con CO~ mayor de 50 mmHg; PaO~ menor
de óO mmHg y pH mcnor de 7.2 después dc la
reparación; y gradientes alvéolos arterialcs mayores de
D;ag"ó~·t;co pre"atal:
Con el empleo del ultrasonido cn
la fasc prcnatal, ha sido posible el diagnóstico precoz; la
fccha ideal para cl diagnóstico ultrasonográlico es
después dc la scmana 30, pero hay reportes de casos
aislados que confirman la prescncia de la hcrnia desdc
la semana 17 o 25 de gestación. (3 1)
Existe cvidencia experimental sobre el
diagnóstico prcnatal, y la pronta reparación in útero, lo
200-300.
80hn y col utilizaron la PaCO~ y el indice
"elltilatorio (IV), (frecuencia ventilatoria x presión
medio de las vías re!>piratoria.\) para predecir
96
HERNIA DIAFRAGMAT1CA CONGENITA
tempranamente los resultados. En una serie dc 58
lactantes consecutivos con HDC que tuvieron que ser
operados en términos de las seis primeras horas de vida,
97% de los lactantes con PaC0 2 menor de 40 mmHg
sobrevivieron, en tanto que el 90% de los que tuvieron
retención de CO 2 fallecieron. Las mediciones de CO 2 se
hicieron 2 horas posteriores a la cirugía. En una serie
más reciente de treinta lactantes, se encontró una mcjor
correlación entrc los resultados y la relación PaC0 2/1V
antes de la reparación quirúrgica. Los lactantes en los
que se logró nonnocarbia con IV mcnor dc 1,00U,
tuvieron sobrevida del 100% (zona A), en tanto que la
mortalidad aumentó en forma significativa con PaC0 2
mayores de 40 mmHg con IV mayor dc 1.000 (zona B),
donde sólo un lactante sobrevivió. En la zona C, en la
que se incluyen los lactantes cn los cuales se redujo la
PaC02 mediante presiones medias altas de vías
respiratorias (más de 20 cm H20) y frecuencia
respiratoria menores de 60 por minuto con IV mayor de
mil, los resultados fueron menos predecibles con una
mortalidad del 38%. (36)
ECMO y la aplicación de óxido nítrico (NO) ha
reducido la mortalidad global en HDC de 58% en 198384 a 43% de 1986-88.
REFERENCIAS
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
9.
MECANICA RESPIRATORIA DESPUES
DE LA CIRUGIA: BASES PARA DIFERIR
LA REPARACION
10.
tI.
Antes de las observaciones de Bohn se
consideraba la reparación quirúrgica como urgenlc, ya
que se pensaba que la presencia del conlenido
abdominal dentro dcl tórax producía no sólo compresión
y falta de desarrollo del pulmón ipsilaleral, sino también
moderada
alteración
del
contralateral,
por
desplazamiento dcl mediastino. Se determinó enlonccs
quc en vez de mejorar, dcspués dc la rcparación. a
menudo empeoraba la hipoxemia y la hipercarbia.
Comparando la distcnsibilidad y los volúmenes
pulmonares antes y después de la reparación quirúrgica
se concluye que existe una considerablc disminución dc
ambos posterior a la misma. Estc hecho podría
corresponder al desplazamiento del diafragma hacia
abajo y a la distorsión de la porción inferior de la pared
torácica producto de la incorporación del músculo
oblicuo menor del abdomen en la reparación del dcfccto.
A su vez el aumento de la presión intraabdominal
consecuencia de la rccolocación de los intestinos y los
órganos dentro de la cavidad peritoncal, ocasiona
desplazamiento ascendentc del diafragma c incrcmcnto
de la presión intratorácica con disminución de la
distensibilidad y de las capacidades pulmonares(36).
12.
n.
14.
15.
16.
17.
18.
19.
20.
21.
22.
23.
24.
En la actualidad la rcparación quirúrgica no se
considcra una emcrgencia y se prefiere no practicarla
antes de las 12-24 horas de vida o cuando el pacicnte se
encucntre estable hemodinamica o vcntilatoriamcntc.
Esta práctica, en asociaclOn con otras técnicas de
manejo como ventilación de alta frecuencia (HFO),
25.
26.
97
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