El síndrome de Usher Definición También conocido como síndrome de Hallgren o síndrome de Usher-Hallgren; es un raro trastorno genético asociado a una mutación en uno de los diez genes determinantes. Es la principal causa de sordoceguera congénita y se hereda según un patrón autosómico recesivo fue descrito por primera vez en 1858 por Albrecht von Gräfe, un pionero de la oftalmología moderna, en un caso de un paciente sordo con retinosis pigmentaria, que tenía dos hermanos con los mismos síntomas. Tres años más tarde, uno de sus alumnos, Richard Liebreich, examinó la población judía de Berlín con sordera asociada a retinosis pigmentaria, y observó que la mayoría de los individuos afectados se trataban de hijos de matrimonios consanguíneos de familias con antecedentes de la misma condición de estos hallazgos se podía deducir una herencia combinada de sordera y ceguera. Imagen de retinitis pigmentosa. Este síndrome se caracteriza por sordera y pérdida gradual de la vista; los problemas auditivos se deben a un defecto en el oído interno, que en ocasiones puede afectar también al sistema vestibular, mientras que la deficiencia visual se asocia con retinosis pigmentaria una degeneración de las células de la retina. Profesora: Verónica Reyes Galaviz Existen tres tipos de Síndrome de Usher conocidos hasta ahora. • 1: Causa sordera profunda y un pobre equilibrio, lo cual puede causar retaso en el desarrollo. Retinitis pigmentosa que puede ser notada antes de los 10 años. Las personas con este tipo de Usher usualmente prefieren comunicarse usando lengua de señas, y se consideran como parte de la comunidad sorda. • 2: Causa sordera de parcial a severa y el equilibrio no se encuentra afectado. La retinitis pigmentosa puede no aparecer hasta la adolescencia. El habla esta ayudada por lectura labio facial y prótesis auditivas, dado que usualmente es éste su primer método de comunicación. • 3: Las personas usualmente tiene una visión y audición normal en el momento de su nacimiento, pero luego, en la adolescencia o posteriormente desarrollan una pérdida auditiva y Retinitis pigmentosa. La audición puede deteriorarse severamente alrededor de los 10 o 15 años, y algunas personas también experimentan problemas de equilibrio. Signos que pueden alertar sobre la presencia de retinitis pigmentosa el individuo con síndrome de Usher suele golpearse o tropezarse con objetos y personas, tiene problemas para deambular por el hogar o escuela si hay poca iluminación o durante la noche, no suele salir de noche si no va acompañado o con una linterna, un posterior grupo de signos hace evidente la disminución de visión periférica y la restricción del campo visual. Recomendaciones Evitar zonas de penumbra o escasa iluminación (aulas, pasillos, escaleras, ascensores, comedor, biblioteca, escritorio, cuarto de baño, armario, etc.) Utilizar interruptores que gradúen la luz para adaptar la cantidad y calidad de la iluminación a cada momento específico. Evitar cambios inesperados de mobiliario, pavimentación, colocación de objetos, etc. en casa y en el aula e informar en caso de que se produzcan Evitar utilizar objetos peligrosos en las paredes (extintores, carteles indicadores, percheros, estanterías, etc.) a una altura igual o superior a la de las caderas. Procurar mantener las puertas de habitaciones, armarios, muebles y cajones cerrados para evitar golpes y caídas. Profesora: Verónica Reyes Galaviz