Retinitis pigmentosa

¿Qué es la Retinitis Pigmentosa?
La Retinitis Pigmentosa es una enfermedad ocular que produce una grave disminución de la capacidad visual,
y que en muchos casos conduce a la ceguera. Esta enfermedad es crónica, no transmisible y de predominio
hereditario.
Aunque se nace con la enfermedad, ésta es raro que se manifieste antes de la adolescencia, y prácticamente
siempre lo hace de forma insidiosa, de tal modo que el enfermo no es consciente de su enfermedad hasta que
ésta se encuentra en fases muy avanzadas.
Es muy importante saber que no todas las Retinitis Pigmentosas son iguales ni conducen a la misma pérdida
de visión.
Primeros síntomas de la Retinitis Pigmentosa
Es preciso explicar que la Retinitis Pigmentosa Típica es la más frecuente (96%). Los fotorreceptores que más
se dañan en su período inicial son los Bastones, es por ello que los enfermos explican como "primeros
síntomas" los siguientes: Mala visión al pasar de un sitio con buena iluminación a otro con iluminación
deficiente y tropiezan con los objetos que les rodean debido a que no tienen visión periférica (indirecta), lo
que está determinado por la reducción del campo visual, conociéndose con el nombre de reducción
concéntrica, visión tubular, visión en túnel o en cañón de escopeta.
Por el contrario, si la Retinitis Pigmentosa en su período inicial daña a los fotorreceptores llamados conos
(4%), entonces los síntomas iniciales son:
• Mala visión diurna (Mesópica).
• Mala visión central.
• Dificultad en la identificación de los colores (visión cromática alterada).
• Alteración del campo visual en su parte central (Escotoma).
• Dificultad en la identificación.
• Los cambios de relieves, tales como: peldaños de escaleras, hoyos, etc.
• La fotofobia, es decir el malestar a la luz intensa es frecuente.
Diagnóstico Oftalmoscópico
Esta enfermedad presenta una gran heterogeneidad clínica, genética y evolutiva, lo que provoca que su
diagnóstico se vea dificultado.
Frente a este problema, se ha tratado de enmarcar el diagnóstico de acuerdo a la lesión oftalmoscópica
(instrumento de observación clínica) en donde se inicia la degeneración; criterio utilizado también para
diagnosticar otras distrofias retinianas.
La dividimos entonces en:
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A) Retinosis Pigmentaria Típica (Periférica):
Se presenta en la periferia de la mácula en el fondo del ojo y es llamada típica pues el diagnóstico de esta
degeneración es el más frecuente en comparación a los tipos siguientes.
B) Retinosis Pigmentaria Inversa (Macular):
Como es sabido, la zona de mayor y mejor visión es la mácula pues ahí es donde se concentran la mayor
cantidad de fotorreceptores. Al ser la mácula sólo una pequeña zona en el fondo del ojo, es improbable que la
degeneración comience en ella lo que hace que no sea típica. Además, como su nombre lo dice, este tipo de
RP se extiende en la zona de degeneración de manera inversa a como lo hace la forma típica, es decir lo hce
desde la mácula hacia la periferia.
Es frecuenteme diagnosticada al poco tiempo de aparecer y afecta bruscamente la visión del individuo. Ambas
características son debidas a que afectan al punto más sensible de la retina.
C) Retinosis Pigmentaria Vitreo−Retiniana:
Generalmente se diagnostica cuando ya es del tipo Periférico (Típica), es decir, ya es visible a una
oftalmoscopía puesto que antes de ello no corresponde a un gran problema oftalmológico. Es por esto que no
es típica a pesar de poder afectar una zona mayor en la retina.
Cuando esta degeneración es advertida cuando aún no es visible a una oftalmoscopía, su diagnóstico se ve aún
más dificultado de lo que es normalmente, por lo cual debe estudiarse en profundidad para poder así
diferenciarla de otras Distrofias Vitreo−Retinianas.
Genética y Tipos de RP
La gravedad de la enfermedad y su proceso tiene mucho que ver con si es hereditaria o no y dentro de las
hereditarias el tipo de herencia.
El 50% de las Retinitis Pigmentosas no son hereditarias, es decir, el enfermo es el primero en su familia que
padece la enfermedad, y no la va a transmitir a su descendencia.
Dentro de las formas hereditarias, las que se transmiten en forma dominante, (es decir, la que padece uno de
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los padres y alguno de sus hijos), es la forma menos grave, pues progresa de forma muy lenta, y en muchas
ocasiones el enfermo conserva una buena visión central hasta los 60 ó 70 años.
Las Retinitis Pigmentosas que se heredan con carácter recesivo (los padres del enfermo son normales, pero
transmiten el gen anormal, que al coincidir en el hijo hace que este desarrolle la enfermedad. Se conoce a
estos padres como "Portadores"), son más graves que las anteriores y pueden debutar con problemas de
adaptación a la obscuridad en la adolescencia.
Finalmente hay un tipo de Retinitis Pigmentosa que se hereda con carácter recesivo, ligado al sexo, (la
transmiten las madres, pero solo la padecen los hijos varones), que es la más severa de las tres y que produce
una gran invalidez en la 3ª y 4ª década de la vida.
Por todo esto, es muy importante determinar el tipo de herenca, si la hubiera, en la Retinitis Pigmentosa.
• RP Autosómica dominante (AD):
Como mínimo dos generaciones de afectados con transmisión vertical.
Transmisión de padre a hijo.
Cada individuo tiene al menos un padre afectado: puede ocurrir un salto generacional debido a que este tipo
tiene penetrancia incompleta.
• RP Autosómica recesiva (AR):
Dos ó más hermanos afectados, aún con síntomas referidos.
Dos hermanos varones afectados, hijos de madre normal sin signos de portadora, es decir, con fondo de ojo
electrorretinograma normal.
• RP Recesiva ligada al cromosoma X (RLX):
Se considera aquella que reúne los criterios clásicos.
• RP con herencia no definida simple (NDS):
Caso aislado, sin signos de consanguinidad parental y sin signos de portadora en madre, hermanas o hijas.
• RP con herencia no definida múltiple (NDM):
Familias con al menos dos miembros enfermos que no encuadran dentro de un patrón mendeliano específico.
Grupos que afecta
Los siguientes datos son extraidos de un estudio realizado por una organización dedicada que tiene como base
una clínica en Cuba dedicada a la investigación en un grupo de 354 individuos afectados distribuidos en 191
familias desde el 21 de octubre de 1991 hasta el 27 de octubre de 1997:
*(desconocida se refiere a casos en que el individuo con RP es hijo adoptivo o se desconozca de su familia)
Tabla 1. Modos de herencia de la Retinitis Pigmentosa
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Tipo de RP
AD
AR
RLX
Sin patrón
hereditario
definido
NDS
NDM
Desconocida
Total
Individuos
183
69
6
No.
51,69
19,49
1,69
Modos de Familia
%
No.
47
24,60
53
27,75
3
1,58
70
21
5
354
19,77
5,93
1,43
100,00
70
13
5
191
%
36,65
6,80
2,62
100,00
Tabla 2. Sexos y modos de herencia
Modos de herencia
AD
AR
RLX
NDS
NDM
Desconocida
Total
Masculino
83
41
5
36
13
2
180
Femenino
100
28
1
34
8
3
174
Tabla 3. Razas y modos de herencia
Raza
Raza
Blanca
163
63
6
59
18
5
314
Negra
2
1
0
4
0
0
7
Modos de herencia
AD
AR
RLX
NDS
NDM
Desconocida
Total
Mestizos
18
5
0
7
3
0
33
Tabla 4. Debut de la enfermedad y modos de herencia
Para los criterios de edad de los individuos, los investigadores clasificaron el comienzo de las siguientes tres
formas:
• Debut Precoz: Inicio antes de los 10 años de edad
• Debut Juvenil: Inicio entre los 10 y 20 años de edad
• Debut Tardío: Inicio a los 21 o más años de edad
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Modos de herencia
Precoz
Juvenil
Tardío
AD
66
54
63
AR
38
16
15
RLX
2
2
2
NDS
21
16
33
NDM
6
9
6
Desconocida
0
5
1
4
Total
133
98
123
Pronóstico
La Frecuencia con la que esta enfermedad se presenta se estima en 1 individuo por cada 4000 personas.
Por el momento no se conoce un tratamiento suficientemente eficaz, así el objetivo principal hoy en día es
lograr la PREVENCION y/o CURACION de la enfermedad.
Bibliografía
Genética Stansfield, William D. 1992
Principios de Genética Humana Stern, Curtis 1963
Medical Genetics pág. 137−138
The Human Gene Map pág. 195−196
http://www.infomed.sld.cu/instituciones/retinosis
http://bvs.sld.cu/revistas
http://www.retinosis.org
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