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SISTEMAS GENOMICOS
¿A quién va dirigido el estudio?
Sistemas Genómicos es una empresa especializada en el
diagnóstico molecular de enfermedades hereditarias, que cuenta
con los laboratorios dotados de la más alta tecnología.
El estudio genético se recomienda en las siguientes condiciones:
Sistemas Genómicos es un centro de referencia internacional para
el diagnóstico genético de enfermedades raras.
Nuestra misión es poner a su disposición las técnicas más
avanzadas de diagnóstico genético con la intención de contribuir
a mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades
hereditarias.
Familias con un único caso de cáncer de mama:
•
•
•
Cáncer
Cáncer
menos
Cáncer
de mama diagnosticado antes de los 30 años.
de mama primario bilateral antes de los 40 años (al
uno de los tumores).
de mama y Cáncer de ovario en la misma paciente.
Familias con dos casos de cáncer de mama en familiares de
primer grado:
•
•
•
•
Dos casos de cáncer de mama o cáncer de mama bilateral,
al menos uno diagnosticado antes de los 50 años.
Dos o más casos de cáncer de ovario (independientemente
de la edad).
Un cáncer de mama y un cáncer de ovario en dos familiares
(independientemente de la edad).
Un caso de cáncer de mama en varón y otro de mama/
ovario mujer (independientemente de la edad).
Familias con tres o más casos afectados por cáncer de mama,
al menos dos en familiares de primer grado.
¿Cuáles son las ventajas de realizar el estudio?
INTRODUCCION
El cáncer de mama es el tipo más frecuente de neoplasia entre
las mujeres, se considera que del 5 al 10 % de todos los tipos
de cáncer de mama/ovario son de carácter hereditario y se
produce por mutaciones heredadas en los diferentes genes de
susceptibilidad al cáncer de mama y ovario. Por ahora, han sido
identificados dos genes que participan en este tipo de cáncer:
BRCA1 (17q21) y BRCA2 (13q12).
Las familias con antecedentes de cáncer de mama y de ovario
pueden beneficiarse del estudio genético ya que la detección
de la mutación familiar permite su ingreso en programas de
seguimiento clínico con el objetivo de prevenir la aparición del
cáncer o detectarlo muy precozmente. Por otro lado, es esencial
conocer la característica hereditaria del cáncer de mama y
de ovario para establecer políticas de tratamiento que están en
desarrollo y puede ser fundamental para evitar la metástasis de
esta enfermedad.
Las mujeres con una mutación BRCA1 tienen un riesgo de por
vida de 65-80 % de desarrollar cáncer de mama y de 37 a 62
% de riesgo de cáncer de ovario, mientras que BRCA2 confiere
un riesgo de 45 a 85 % de por vida para cáncer de mama y un
riesgo de 11 a 23 % para cáncer de ovario. Se ha demostrado
que existe un riesgo incrementado de cáncer de próstata entre
los portadores de la mutación BRCA1 (1.6%) y cáncer de mama
entre varones con mutaciones BRCA2 (4.6%). Otros tipos de
cáncer con mayor riesgo son el cáncer de páncreas (hasta 2%),
estómago, cabeza y cuello.
Las ventajas de realizar los estudios moleculares de los genes
BRCA1 y BRCA2 en las familias con riesgo incrementado de
desarrollar cáncer son:
•
•
•
Identificar a las familias en las que la susceptibilidad al
cáncer se debe a una mutación en alguno de los dos
genes.
Establecer medidas de seguimiento en los familiares sanos
pero con riesgo elevado al ser portadores de mutaciones
en los genes BRCA1 y BRCA2.
Evitar
intervenciones innecesarias en los miembros de
la familia que no muestran un resultado positivo de la
mutación conocida en la familia.
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