Identificadas nuevas variantes en el ADN que aumentan el riesgo a

Investigación contra el cáncer, un objetivo común
Identificadas nuevas variantes en el ADN que aumentan el riesgo a padecer cáncer de mama,
próstata y ovario.
Gracias a un esfuerzo colaborativo entre 50 grupos internacionales y el uso de técnicas de
secuenciación masiva, se han identificado hasta 80 regiones del genoma que modulan la sensibilidad a
padecer cáncer de mama, próstata y ovario.
Los proyectos financiados por la Asociación Española Contra el Cáncer de la Dra. Ana Gonzalez Neira y
el Dr. Javier Benítez, han participado en la identificación de modificaciones genéticas, o variantes,
que inciden directamente sobre el riesgo a padecer cáncer en la población general. Los
investigadores caracterizaron más de 200.000 cambios en el genoma de 100.000 pacientes de cáncer de
mama, próstata y ovario, utilizando como control 100.000 muestras sin cáncer.
Gracias a la genotipación masiva de estos individuos, los autores de los diversos trabajos publicados hoy
identificaron 41 nuevos genes o regiones del genoma susceptibles de contribuir al desarrollo del
cáncer de mama, 23 nuevos en cáncer de próstata y 4 en cáncer de ovario.
La identificación de estas variantes de ADN de riesgo en cáncer de mama se suman a las ya descritas,
sumando hasta 70 genes que confieren una alta probabilidad de desarrollar esta enfermedad cuando son
mutados.
Además, los investigadores de este estudio han descrito también que el gen TERT confiere susceptibilidad
al cáncer de mama y ovario.
Large-scale genotyping identifies 41 new loci associated with breast cancer risk. Michailidou K, Hall P, Gonzalez-Neira A, et al Nat Genet. 2013 Apr;45(4):353-61,
361e1-2. doi: 10.1038/ng.2563.
Genome-wide association studies identify four ER negative-specific breast cancer risk loci. Garcia-Closas M, et al. Nat Genet. 2013 Apr ;45(4):392-8, 398e1-2. doi:
10.1038/ng.2561.
Los Dres. Benítez y Gonzalez Neira, han sido beneficiarios de ayudas de la Fundación Científica aecc con
dos ayudas de 150.000 euros en 2008 y 2010 respectivamente.