Publicaciones de PortalesMedicos.com – http://www.portalesmedicos.com/publicaciones SÍNDROME DE Q-T LARGO Breijo Márquez. M.D. El Síndrome Q-T Largo se define como una anomalía del sistema eléctrico del corazón. El "intervalo Q-T" incluye: * Complejo QRS.- Es la despolarización ventricular, es decir, la contracción del miocardio ventricular. Por medio de esta contracción el corazón envia la sangre a la Arteria Aorta y a la Arteria Pulmonar.(Sístole Ventricular) * Segmento ST.- Es el tiempo que tarda el corazón entre la contracción (despolarización) y el comienzo de la dilatación ( repolarización).Durante este intervalo no debe existir actividad electrica cardiaca ( "linea isoelectrica). * Onda T.- Es la dilatación, relajación (repolarización) de los ventriculos, durante esta fase, éstos se preparan para recibir más sangre desde las auriculas y así, comenzar el ciclo de nuevo. (Diástole Ventricular). Si dividimos el funcionamiento del corazón en su parte mecánica y parte eléctrica, se observa que la mecánica del corazón funciona adecuadamente, pero en la parte eléctrica defectos en la estructura de las células del músculo cardiaco llamadas "canales de ion" y, más concretamente, canales de entrada del ión Sodio, predisponen a las personas afectadas, a un ritmo cardiaco muy rápido (taquiarritmia) que puede llegar a desencadenar un cuadro llamado "Torsade de Pointes", que, a su vez, puede conducir a una perdida súbita del conocimiento (sincope) y en determinados casos una muerte cardiaca súbita por Fibrilación Ventricular. Publicaciones de PortalesMedicos.com – http://www.portalesmedicos.com/publicaciones No es , por tanto, una entidad nosologica clínica propiamente dicha sino de patrones electrocardiograficos (Intervalo Q-T largo) que puede asociarse en la mayoria de los casos a sintomatologia clinica, sobre todo SINCOPES MUERTE SÚBITA y CRISIS EPILEPTOIDES. ETIOLOGÍA El Síndrome puede ser Hereditario o Adquirido: - Hereditario: La variedad hereditaria del síndrome fue identificada por primera vez en 1957. La relación Hombre/ Mujer, está,- en el mometo actual-, en una proporción aprox de 1:8. .A su vez tiene dos variantes: La Recesiva ó Síndrome de Jervell y Lange Nielsen . La Dominante ó Sindrome de Romano-Ward. (Parece encontrarse en el cromosoma 3). La primera suele aparecer conjuntamente con la sordera hereditaria y es poco frecuente, pero la variedad Romano-Ward, en la que el oido funciona perfectamente, es la que cada vez esta siendo identificada con mayor frecuencia. - Adquirido: La variedad adquirida del síndrome es debida a los efectos secundarios de determinados medicamentos. Dichos medicamentos están asimismo contraindicados para pacientes con síndrome de QT largo. Publicaciones de PortalesMedicos.com – http://www.portalesmedicos.com/publicaciones Sustancias causantes de alargamiento del intervalo QTc o de torsades des pointes: - Amiodarona - Anfetaminas - Antidepresivos tricíclicos - Antiarrítmicos - Arsénico y derivados - Astemizol - Cloroquina y análogos - Citrato - Cocaína - Disopiramida - Fluoruro - Insecticidas organofosforados - Itraconazol - Ketoconazol - Procainamida - Quinidina - Quinina - Talio - Terfenadina - Tioridazina El gran problema del diagnostico del Síndrome es la obviedad por parte de los facultativos de su existencia y de la relación causa-efecto del mismo. La frecuencia exacta de su existencia es desconocida en términos absolutos, pero parece ser una causa común en muertes repentinas sin explicación aparente de niños y jóvenes. Esto puede deberse a falta de Diagnosis, ya que existen muchos casos posibles de Sindrome Q-T largo que pasan desapercibidos. La frecuencia estimada con que se da este Síndrome es más habitual de lo que hasta ahora se pensaba. Es decir: "cuanto más se tiene en cuenta su posibilidad, más se diagnostica y más aumenta su frecuencia". Es más frecuente en el sexo femenino que en el masculino; sobre todo las de origen genético Algunos cálculos (referidos a USA) estiman su existencia en un 1 : 100 .0000 habitantes, y haciendo el calculo para una población del tamaño de España seria causa directa de unas 400 muertes anuales causadas por el Sindrome Q-T largo (bien Genetico o Adquirido). SINTOMATOLOGÍA Los síntomas más frecuentes son el Sincope (perdida repentina de consciencia), crisis epileptoides o, en su faceta mas grave, la muerte súbita por parada cardiaca. Lo mas habitual es que los pacientes empiecen a mostrar síntomas antes de cumplir los 20 años, pero pueden aparecer con posterioridad. Los episodios de sincope suelen ser diagnosticados erróneamente como un desmayo o un ataque de epilepsia.( causa ésta, muy frecuente). Publicaciones de PortalesMedicos.com – http://www.portalesmedicos.com/publicaciones Estos ataques son en realidad poco comunes entre los afectados por el síndrome de QT largo, pero el diagnostico erróneo como epilepsia es bastante común. El sincope o pérdida repentina de consciencia durante la realización de alguna actividad física o una emoción fuerte es un claro signo de que probablemente estemos ante un paciente de Síndrome de Q-T largo. Cualquier joven que haya sufrido una parada cardiaca . sincopes sin causa aparente ó convulsiones epileptoides sin sustrato orgánico (Estudios Neurológicos exhaustivos) debería ser considerado como posible afectado por el Síndrome. Si además existe un historial familiar de sincopes sin causa aparente o de muerte súbita en familiares jóvenes se incrementaría aun mas la posibilidad de existencia del Síndrome. Sin embargo, aproximadamente un tercio de los afectados nunca muestran síntomas y por tanto la falta de síntomas no debiera implicar el descarte del diagnostico como afectado por el síndrome de QT largo. Los pacientes con QT largo pueden sufrir de manera brusca,( normalmente por situaciones de stress catecolaminico), un ritmo muy rápido de corazón ,taquiarritmia de más de 250 cx´y ,- de aquí-, a un ritmo conocido como "Torsades de Pointes", que puede desencadenar a su vez en una Fibrilación Ventricular y Muerte subsiguiente. Esta es una forma de taquicardia de los ventrículos del corazón en la que el ritmo cardiaco es demasiado rápido como para que el corazón tenga unos latidos efectivos ( Disociación Electrico-Mecanica ó DEM), por lo que el flujo de sangre al organismo en general y al cerebro en particular disminuye bruscamente, provocando una perdida repentina de conciencia, acompañada ó no por crisis epileptoides. En la mayoría de los casos no hay aviso previo al sincope; otras veces existe “aura”. El diagnostico se fundamenta primordialmente por la Anamnesis con presencia historial familiar, se observa en el electrocardiograma (ECG) o se obtiene a partir de muestras de sangre que contengan las mutaciones genéticas propias del Síndrome. Los expertos aconsejan que todos los niños y jóvenes se hagan un ECG como parte del estudio posterior a un episodio de perdida de conciencia sin causa aparente. ¿Que es el intervalo QT? Ya se expuso anteriormente El nombre de Síndrome de Q-T largo hace referencia a un intervalo medido en un electrocardiograma que se llama intervalo QT, y que ocupa el espacio comprendido entre el comienzo de la onda Q del complejo QRS (despolarización ventricular) hasta el final de la onda de repolarización ventricular T. La medición del mismo puede dar lugar a que el intervalo se clasifique como prolongado, fronterizo o probable que se trate de Síndrome de QT Largo: - Un intervalo superior a 440 milisegundos es considerado prolongado. - Se considera fronterizo si existe una prolongación del QT de entre 450 a 470 milisegundos, prolongación considerada insuficiente para realizar un diagnostico claro. Publicaciones de PortalesMedicos.com – http://www.portalesmedicos.com/publicaciones - Un Q-T de o superior a 480 milisegundos en mujeres o 470 en hombres, en pacientes sin medicación ni otros factores que alteren del ritmo cardiaco se consideran signos de certeza del Síndrome de Q-T Largo. La media de longitud de Q-T de un paciente con Síndrome de QT Largo es 490 milisegundos. CAUSAS DESENCADENANTES DE TAQUIARRITMIAS EN UN SÍNDROME Q-T LARGO. - Nadar, correr. - Un sobresalto. - Situaciones estresantes EN GENERAL, con gran liberación brusca de catecolaminas. - La muerte repentina también puede suceder mientras el afectado duerme. (posiblemente por acción parasimpatica de la Acetilcolina). Se ha observado que numerosas paradas cardiacas ocurren durante el verano. Sin embargo, en términos estadísticos es posible que estos sucesos no sean significativos. Además, la causalidad de estas paradas cardiacas pudiera no ser vinculable a un riesgo específico debido al calor o sudor, sino quizás una consecuencia de la actividad física adicional, de los juegos y actividad propios del verano. El consejo que se suele dar a pacientes de QT largo en esta época es el evitar la perdida excesiva de líquidos vía sudor y el tomar suplementos de potasio. Los 9 meses de embarazo y el parto no están asociados con un incremento de ocurrencias de eventos cardiacos en mujeres con el Síndrome de QT Largo. Sin embargo, parece que el estrés físico y emocional en los nueve meses posteriores al parto (periodo post-parto) pudiera ser un factor causante de alteraciones en el ritmo cardiaco en algunas mujeres con QT largo. Evitar procesos causantes de stress catecolaminico. Evitar medicación pro-arritmogena ( en el Sindrome Q-T largo "adquirido", es básico, porque la reversibilidad del mismo es casi total) El tratamiento de elección y, practicamente definitivo, es la Ablación por radiofrecuencia. Le sigue el marcapasos implantable. Publicaciones de PortalesMedicos.com – http://www.portalesmedicos.com/publicaciones Marcapasos insertados en el corazón, en la imagen se ven dos tipos. La pila para su funcionamiento va aplicada debajo de la piel. Los fármacos beta bloqueantes son la principal terapia farmacológica para la mayoría de pacientes con Síndrome QT largo. Estos medicamentos resultan efectivos para un 90% de los pacientes, aunque eficaces lo son (según últimos estudios de NYHA) en menos del 60 %. Los fármacos beta bloqueantes son la principal terapia farmacológica para la mayoría de pacientes con Síndrome QT largo. Estos medicamentos resultan efectivos para un 90% de los pacientes, aunque eficaces lo son (según últimos estudios de NYHA) en menos del 60 %. Nuevos estudios sobre el origen genético de la enfermedad (alteraciones en genes del cromosoma 3) sugieren que ciertos grupos de pacientes debieran ser tratados con otros medicamentos, bien en sustitución, bien de forma complementaria con los betabloqueantes. Todos los pacientes con síntomas deben ser tratados, dado que no resulta posible predecir que pacientes pudieran sufrir sincopes o muerte repentina, y dado que la muerte repentina ocurre frecuentemente como primer síntoma, aquellos pacientes asintomáticos, en especial niños, deben ser también tratados. CRITERIOS DE TRATAMIENTO 1) Pacientes sintomáticos en quienes sin duda alguna hay que implantar un desfibrilador. 2) Pacientes asintomáticos con una historia familiar de muerte súbita en quienes también hay que implantar un desfibrilador, especialmente si se puede inducir una taquicardia ventricular poli-mórfica o fibrilación ventricular durante el estudio electrofisiológico y tienen una prolongación del intervalo H-V 3) Pacientes asintomáticos sin historia familiar de muerte súbita, inducibles durante el estudio electrofisiológico, también candidatos al desfibrilador. 4) Pacientes asintomáticos sin historia familiar demuerte súbita no inducibles, en quienes probablemente no es necesario ningún tratamiento. La mayoria de pacientes afectos del Sindrome, mueren sin ser diagnosticados del mismo en vida (> del 95%), por lo que el diagnostico de certeza ha de realizarse post-mortem Hay dos formas de efectuar una diagnosis de Síndrome de QT Largo en una autopsia: - La primera es comprobar si el Intervalo QT que muestra el Electrocardiograma de un paciente es prolongado. Dado que el corazón deja de latir con la muerte esta posibilidad solo existe en el caso en que se disponga y conserve un electrocardiograma prévio de la persona fallecida. - La segunda es un análisis de sangre, para comprobar la existencia de las mutaciones genéticas que se conocen como causantes del Síndrome de QT Largo. ELECTROCARDIOGRAMA TÍPICO DE Sx Q-T LARGO Notese la intensa Bradicardia sinusal (aprox 30cx´). Sin presencia de signos de Isquemia Aguda; repolarizaciones secundarias en pars lateral cardíaca; HVI grado I se Sokolov-Lyon; discretos signos de HAI. Con un segmento Q-T de aprox. 600 mseg. La realización de este EKG se practicó por presentar el paciente (varón) cuadros de Perdida de Consciencia paroxistica en más de 2 ocasiones.En el momento de la realización, dicho paciente estaba asintomatico. Publicaciones de PortalesMedicos.com – http://www.portalesmedicos.com/publicaciones El paciente en la siguiente visita al Servivio de Urgencias por un nuevo cuadro de Síncope y Convulsiones Epileptoides, presentó esta nueva imagen electrocardiografica en "Torsade de Points", prévia a una Fibrilación Ventricular. Dicho paciente reaccionó bien a Desfibrilación a 360 julios, volviendo a ritmo sinusal. IMAGEN ELECTROCARDIOGRAFICA DE UN CUADRO DE "TORSADE DE POINTES" EN UN PACIENTE CON SINDROME DE Q-T LARGO ¿Cuando debe considerarse la realización de un screening electrocardiografico? - Perdida del conocimiento de forma repentina y sin causa aparente durante la infancia y juventud . - Arritmia o parada cardiaca repentina sin causa aparente durante la infancia y juventud. - Serie de muertes repentinas sin causa aparente en la familia. - Episodios epileptogenos en la Infancia-Juventud. BIBLIOGRAFÍA 1. Svedjeholm R, Dahlin L, Lundberg C, Szabo Z, Kagedal B, Nylander E et al. Are electrocardiographic Q-wave criteria reliable for diagnosis of perioperative myocardial infarction after coronary surgery?. Eur J Cardiothorac Surg 998;13(6):655-61. Publicaciones de PortalesMedicos.com – http://www.portalesmedicos.com/publicaciones 2. Fransen E, Maessen J, Hermens W, Glatz J. 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