Síndrome del QT largo

¿Cuándo sabré los resultados de mi prueba genética?
El proceso tarda de 4 a 6 semanas aproximadamente.
Después de completar la prueba, hable con su medico para
analizar los resultados.
¿Qué significan los resultados?
Es posible obtener tres tipos de resultados de la prueba: Un
resultado positivo significa que el laboratorio ha identificado
una variante genética que es causante de la enfermedad o que es
muy probable que sea causante de la enfermedad. Este resultado
confirma la sospecha de diagnóstico de su médico y puede ayudar
a guiar la decisión del tratamiento. Adicionalmente, un resultado
positivo ofrece información útil a los miembros de la familia
que pueden también tener el riesgo de la misma enfermedad.
Un resultado negativo significa que no se identificó ninguna
variante causante de la enfermedad en los genes probados.
Sin embargo, la causa genética de la enfermedad para algunas
familias permanecerá sin identificar después de la prueba. Por lo
tanto, un resultado negativo por sí solo no descarta un diagnóstico.
Un resultado de variante de importancia negativa (VUS, por sus
siglas en inglés) significa que se detectó una variante genética. Sin
embargo, no está claro si la variante es benigna o causante de la
enfermedad. Algunas veces se puede determinar la importancia
clínica de un resultado VUS haciendo pruebas a otros miembros de
la familia que tienen la misma enfermedad.
¿Quién analizará los resultados conmigo?
Los resultados los puede analizar mejor un profesional con
conocimientos en genética o experiencia en el área. Esa persona
podría ser su médico o un asesor genético y le podrá proporcionar
guía con base en sus resultados y hallazgos clínicos.
Puede haber miembros de la familia en riesgo que necesitan
saber que tienen esta enfermedad. ¿Como les puedo dar
esa informacion?
Transgenomic ofrece materiales educativos para la familia que pueden
ayudar a transmitir el mensaje y proporcionar información sobre la
prueba. Para obtener más información, comuníquese con servicio al
cliente o visite nuestra página web.
¿Afectarán los resultados de mi prueba genética mi capacidad
para obtener seguro médico para mí o mi familia?
La Ley de no discriminación por información genética (GINA, por sus
siglas en inglés) se incorporó en las reglas jurídicas, haciendo ilegal
que los empleados y proveedores de seguro médico discriminen
contra las personas con base en los resultados de pruebas genéticas.
GINA no abarca el seguro de vida, seguro de discapacidad o seguro de
cuidado a largo plazo. Para obtener más información de GINA, viste:
http://www.genome.gov/24519851
Recursos adicionales de LQTS e información de pruebas genéticas:
Sudden Arrythmia Death Syndromes National Society of Genetic Counselors
Foundation (Fundación de Síndromes (Sociedad Nacional de Asesores
de Muerte Repentina por Arritmia)
Genéticos)
800.STOP.SADS • www.sads.org
312.321.6834 • www.nsgc.org
Heart Rhythm Society (Sociedad de American Heart Association (Asociación
Ritmo Cardiaco)
Americana del Corazón)
202-464-3400 • www.hrsonline.org 800-242-8721 • www.americanheart.org
Five Science Park, New Haven CT 06511
Servicio al cliente 877.274.9432 • Fax 855.263.8668
www.familion.com
Transgenomic y FAMILION son marcas comerciales registradas de Transgenomic, Inc.
©2015 Transgenomic, Inc. Derechos reservados. Impreso en los EE.UU. Documento Núm. 602413 01/15
Síndrome
del QT largo
Guía de pruebas genéticas
para los pacientes
Es posible que un análisis
con su medico proveedor haya
revelado que usted o un miembro
de su familia puede ser portador de una
variante genética conocida por causar o con
sospecha de causar una condición coronaria
hereditaria llamada síndrome del QT largo. Aunque
un profesional medica del cuidado de la salud puede
analizar mejor sus preguntas, esta guía del paciente
puede ofrecerle alguna información necesaria.
¿Qué es síndrome
Electrocardiograma (ECG) para LQTS
del QT largo (LQTS,
el acronimo en ingles)?
LQTS es una enfermedad
genética que causa el mal
funcionamiento del sistema
eléctrico del corazón. La
gente con LQTS tiene el
Imagen del electrocardiograma comparando
LQTS con el corazón normal.
corazón con apariencia y
latidos normales. Sin embargo, el corazón puede tener una actividad
eléctrica anormal cuando se examina con un electrocardiograma (ECG).
¿Qué diferencias hay en el corazón con LQTS?
Cada latido del corazón inicia con una señal eléctrica que indica a
los músculos cardiacos que se contraigan. La señal eléctrica produce
las ondas que se aprecian en el electrocardiograma. Estas ondas
se llaman P, Q, R, S, T y U. El intervalo QT (lapso entre la onda Q y la
onda T) generalmente es prolongado
en las personas con LQTS,
haciendo que tengan
latidos rápidos y
anormales.
¿Cuáles son los síntomas comunes de LQTS?
Los pacientes con LQTS pueden sentir mareos, sufrir desmayos o
tener convulsiones durante actividades físicas vigorosas, como
deportes competitivos o natación. O bien, los síntomas pueden
ser causados por el estrés emocional como temor o enojo. Algunas
veces estos desencadenantes pueden dar como resultado la muerte
cardiaca repentina.
¿Cómo puedo saber si tengo LQTS?
Su médico puede sospechar que tiene LQTS con base en
sus síntomas, historial familiar, hallazgos anormales en el
electrocardiograma o pruebas de estrés. Una prueba genética ayuda
a confirmar el diagnóstico.
¿Por qué necesito una prueba genética?
LQTS es una enfermedad hereditaria que se transmite de una
generación a otra. Identificar una causa genética no sólo ayuda a su
médico a tomar decisiones importantes con respecto a su diagnóstico,
sino que también puede ser útil en las decisiones de tratamiento.
¿Necesita también mi familia hacerse una prueba genética?
Como enfermedad genética, LQTS implica un riesgo para los demás
miembros de la familia. Aunque no tengan ningún síntoma, de
cualquier manera pueden ser portadores de la enfermedad.
LQTS es una enfermedad genética – árbol genealógico
¿Cómo puedo saber qué prueba genética hacerme?
Su médico y los profesionales medica del cuidado de la salud
en la práctica han seleccionado la prueba genética LQTS
Familion de Transgenomic, un laboratorio líder de pruebas
genéticas que puede dar proporcionar los resultados más
precisos de una manera oportuna y limitar sus costos de
bolsillo para asegurar que obtenga las pruebas genéticas
que necesita.
¿Cubre mi seguro médico esta prueba?
A menos que su compañía de seguro tenga una exclusión de
pruebas genéticas, la mayoría de las compañías de seguro
cubren las pruebas genéticas cuando son médicamente
necesarias. Transgenomic también tiene profesionales que tratan
directamente con su compañía de seguro a través del proceso
de cobertura, desde la investigación hasta la preautorización y
las apelaciones. Para los pacientes que reúnen los requisitos,
limitamos los gastos de su bolsillo con nuestro Plan de ACCESO
Transgenómico (TAP, por sus siglas en inglés).
¿Cómo se realiza la prueba?
Su medico proveedor le extrae una pequeña muestra de sangre
en su consultorio, o le entrega un kit de pruebas transgenómicas
que puede llevar a un centro de servicio al cliente. Se le puede
dar proporcionar un kit de prueba que utiliza saliva, según
corresponda. Por favor siga las instrucciones con atención.
¿Qué pasa si no hay centros de servicio al paciente
y mi médico no extrae muestras de sangre?
Cuando no es posible obtener muestras de
sangre fácilmente, Transgenomic ofrece la
opción de que una flebotomista vaya a su
casa o a su lugar de trabajo para extraerle la
muestra de sangre.
Transgenomic limita el costo de su bolsillo de pruebas
genéticas con el Plan ACCESO Transgenomic (TAP).
Pregunte a su proveedor acerca de TAP.