Acondroplasia - Health Information Center

Acondroplasia
(Enanismo acondroplásico)
por Rick Alan
English Version
Definición
La acondroplasia es un trastorno genético que causa enanismo (estatura corta). Es un trastorno en el cual los
huesos y cartílagos no crecen normalmente. Es la causa más común de enanismo.
Esta condición conlleva a que los pacientes alcancen una estatura de crecimiento completo menor de cuatro pies.
El mayor acortamiento ocurre en el húmero (el hueso entre el hombro y el codo) y el fémur (el hueso entre la
cadera y la rodilla). También puede haber sub-desarrollo en el rostro.
La acondroplasia es la forma más común de estatura corta desproporcional hereditaria. Ocurre de 1 en cada 26,000
a 1 en cada 40,000 nacimientos vivos.
Causas
La acondroplasia es un trastorno genético. Es causada por mutaciones en el gen FGFR3 que inhibe el crecimiento
de cartílago en la placa de crecimiento. El FGFR3 codifica una proteína llamada receptor 3 del factor de
crecimiento de fibroblastos. Esta proteína es el lugar de acción de un factor de crecimiento principal responsable
del alargamiento de los huesos. Cuando este factor de crecimiento no puede actuar correctamente por la ausencia
de su receptor, el crecimiento de los huesos, en el cartílago de la placa de crecimiento, se hace más lento. Esto
conlleva a huesos más cortos, huesos en forma anormal, y estatura más corta.
El gen para la acondroplasia se puede pasar de una generación a la siguiente. Si un padre tiene el trastorno, existe
una probabilidad del 50% de heredar el gen para acondroplasia a su hijo. En la mayoría de los casos de
acondroplasia (80%-90%), más comúnmente es el resultado de una mutación espontánea (un defecto genético
repentino) que ocurre en el embrión en desarrollo.
Factores de riesgo
Un factor de riesgo es aquello que incrementa las probabilidades de contraer una enfermedad o afección. Quienes
están en riesgo de heredar acondroplasia son:
Hijos de un padre con acondroplasia
Hijos de padres de estatura normal que llevan un gen FGFR3 mutado
Edad paterna avanzada que causa mutaciones espontáneas
Síntomas
Los pacientes con acondroplasia tienen:
Estatura corta, un tronco largo, y miembros cortos, que son perceptibles desde el nacimiento
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Los adultos por lo general alcanzan una estatura de entre 42 y 56 pulgadas
La cabeza es grande y la frente es prominente
Porciones del rostro pueden estar sub-desarrolladas
Al nacer, las piernas parecen derechas, pero a medida que el niño comienza a caminar, él desarrolla una
deformidad de maneto o piernas arqueadas
Las manos y los pies parecen grandes, pero los dedos de manos y pies son cortos y regordetes
El enderezamiento del brazo y el codo puede estar restringido, pero por lo general no evita que un paciente
con acondroplasia realice alguna actividad específica
Los niños pueden desarrollar una curvatura excesiva de la parte baja de la espalda y un patrón de caminar
similar a un pato
Otros síntomas comunes incluyen:
Problemas con el control de peso
Piernas arqueadas
Infecciones del oído medio, especialmente en niños
Si no se trata apropiadamente, puede provocar pérdida auditiva
Problemas dentales (por el abarrotamiento de los dientes)
Hidrocéfalo (agua en el cerebro)
Problemas neurológicos y respiratorios
Fatiga, dolor, y adormecimiento en:
La parte baja de la espalda
Columna
Puede ocurrir compresión espinal en la parte superior de la espalda o donde la columna vertebral sale del
cráneo en la parte posterior del cuello
La compresión en este último sitio podría causar apnea del sueño o incluso la muerte si no se reconoce
y trata temprano
La evaluación con una imagen de resonancia magnética o una tomografía computarizada puede ayudar
a detectar estas complicaciones
El pronóstico depende de la severidad de la enfermedad. Los pacientes que tienen dos copias del gen deficiente (es
decir, una de cada progenitor, también denominados homocigóticos) generalmente mueren a las semanas o a los
meses de nacer. Las personas con una copia (es decir, de un solo progenitor, también denominados
heterocigóticas) tienen una expectativa de vida y una inteligencia normales, aunque los niños suelen demorar más
para desarrollar habilidades motrices normales y tienen un mayor riesgo de muerte en el primer año de vida por
problemas respiratorios. Por lo general son independientes en sus actividades de la vida diaria. En realidad,
muchos de estos pacientes han salido adelante para realizar grandes cosas en la vida.
Diagnóstico
El diagnóstico incluye:
Evaluación clínica
Radiografías
Se puede usar examinación genética molecular para detectar una mutación en el gen FGR3. Tal examinación
es 99% sensible y está disponible en laboratorios clínicos. Generalmente, un médico puede diagnosticar el
trastorno en un recién nacido al observar síntomas físicos. Para confirmar que el enanismo es causado por
acondroplasia, se toman rayos X.
Es importante seguir las indicaciones del médico para asegurarse de que no se desarrolle una estenosis espinal. El
médico evalúa la fuerza de las extremidades y el control de la vejiga. La debilidad y la pérdida de control de la
vejiga son señales del desarrollo de estenosis espinal.
Estenosis Espinal
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Tratamiento
Desafortunadamente, actualmente no hay tratamiento que pueda curar esta condición. Debido a que ahora sabemos
que la acondroplasia es causada por una ausencia del receptor del factor de crecimiento, científicos están
explorando maneras para crear factores alternos de crecimiento que puedan evitar el receptor que falta y conllevar
a crecimiento óseo normal. Tales tratamientos todavía están bien en el futuro pero pueden ofrecer la posibilidad de
una estatura aumentada para futuras familias que tengan hijos con acondroplasia.
Medicamentos
El tratamiento con hormonas del crecimiento humano se ha usado durante más de una década y aumenta
eficazmente la velocidad de crecimiento de los huesos, al menos en el primer año de vida. Han habido unos
cuantos estudios que observan si los niños tratados con hormona del crecimiento alcanzan estaturas adultas más
altas (o normales).
Cirugía
Algunas veces se necesita cirugía para corregir deformidades óseas específicas.
Fusión espinal: cirugía para conectar de forma permanente las vértebras que, de otro modo, están separadas.
Es una cirugía que se realiza para pacientes con cifosis espinal importante.
Laminectomía: una cirugía para abrir el canal espinal y aliviar la presión en la columna vertebral por la
estenosis espinal. La estenosis espinal, un estrechamiento del canal espinal, es la complicación más grave de
la acondroplasia.
Osteotomía: se cortan los huesos de la pierna y se los deja cicatrizar en la posición anatómica correcta. El
procedimiento se realiza en pacientes con casos graves de deformidad de maneto o piernas arqueadas.
Aunque la osteotomía se ha usado principalmente para corregir deformidades, en años recientes se han usado
procedimientos de extensión ósea para muchos niños de estatura corta, incluyendo quienes tienen acondroplasia.
Los procedimientos son prolongados, traumáticos, y muy demandantes tanto para niños como para sus familias.
Las complicaciones, a veces graves, son comunes. Un centro ha reportado un promedio de aumento en la
extensión de la pierna (estatura) de aproximadamente siete pulgadas y un incremento promedio en la extensión de
brazo de aproximadamente cuatro pulgadas para personas con acondroplasia que se someten a cirugía. La
combinación de terapia de hormona del crecimiento seguida por cirugía de extensión puede proporcionar beneficio
para alcanzar estatura y proporciones casi normales.
RESOURCES:
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American Academy of Pediatrics
http://www.aap.org
Little People of America
http://www.lpaonline.org
March of Dimes
http://www.modimes.org
CANADIAN RESOURCES:
Little People of Ontario
http://www.lpo.on.ca/
REFERENCES:
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American Academy of Pediatrics website. Available at: http://www.aap.org .
Aviezer D, Golembo M, Yayon A. Fibroblast growth factor receptor-3 as a therapeutic target for
achondroplasia--genetic short limbed dwarfism. Curr Drug Targets . 2003;4(5):353-65.
Berkow R. The Merck Manual of Medical Information . New York, NY: Simon and Schuster, Inc.; 2000.
Cotran RS, Kumar V, Collins T, Robbins, SL. Robbins Pathologic Basis of Disease . Philadelphia, PA: WB
Saunders Co; 1999.
National Library of Medicine website. Available at: http://www.nlm.nih.gov/ . Published October 1993. Updated
May 2009.
Ultima revisión septiembre 2011 por Rimas Lukas, MD
Last Updated: 9/1/2011
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