CENTRO NACIONAL DE GENÉTICA MEDICA – HABANA Hoja Informativa – Educativa sobre Acondroplasia. ¿Qué es la Acondroplasia? v Es una enfermedad de origen genético, consiste en alteraciones del crecimiento caracterizadas por la baja talla. v Aunque algunas personas padecen esta afección, es poco frecuente (se presenta en 1 cada 20 000 bebes. v Ocurre en todas las razas y en ambos sexos. ¿Cómo se manifiesta en un niño que la padece? Los niños con Acondroplasia tienen: v Aumento de tamaño de la cabeza en relación con el cuerpo. v Frente abombada con nariz achatada en su parte superior (entre los ojos). v Amontonamiento de los dientes. v Columna vertebral encorvada que hace parecer los glúteos más prominentes. v Extremidades cortas especialmente brazos y muslos. v Manos pequeñas y dedos en forma de salchichas con separación entre los dedos del medio y anular. v Pies cortos anchos y planos. v Complicaciones como: infecciones del oído medio y compresión de medula espinal, defectos ortopédicos, entre otras. A pesar de estas características físicas son niños con desarrollo psicomotor normal, aunque no deben realizar ejercicios físicos por sus características esqueléticas, su desarrollo intelectual es normal. ¿ Cómo se produce la Acondroplasia? v Se produce a causa de una alteración de un gen, partícula que se encuentran en todas las células del organismo y se transmiten en el óvulo y el espermatozoide y que tienen que ver con todas las características de los seres humanos, al estar alterados producen las manifestaciones clínicas. v Si uno de los padres es Acondroplásico y el otro no lo es, en cada embarazo existe un 50% de riesgo de que el niño herede esta condición y un 50% de que no lo herede. v Si los dos padres son Acondroplásicos existe una probabilidad para cada embarazo de un 50% de que el niño herede esta condición, un 25% de que no lo herede y un 25% de que herede un gen alterado en cada uno de los padres lo que producirá una forma muy grave de la enfermedad. ¿ Padres responsables? v No deben sentirse culpables pues es una enfermedad que se produce al azar, generalmente por cambios en un gen ( es decir una mutación de novo). ¿ Por qué nacen hijos Acondroplásicos de padres sanos? v Si el niño no hereda el gen alterado no será Acondroplásico y no lo transmitirá a sus hijos. v En la mayoría de los casos (más del 80%) la Acondroplasia no se hereda, sino que resulta de una mutación (cambio) producida en el óvulo o el espermatozoide durante la fecundación. v Estos padres sanos tienen un riesgo muy bajo de tener un hijo afectado. v Los niños que tienen la mutación se la transmitirán a su descendencia de la forma descrita anteriormente. ¿ Puede aparecer en otros hijos? Esta situación dependería de las características propias del caso y deberá ser valorado por el asesor genético, aunque la respuesta dada anteriormente puede explicar las posibilidades reales de aparición. ¿Existen exámenes para confirmar el diagnóstico? v La confirmación se puede realizar inmediatamente después del nacimiento a través del examen físico y radiólogo ( Rx de huesos). ¿Se puede diagnosticar antes del nacimiento? v Para padres sanos con hijos Acondroplásicos esta indicado el diagnóstico prenatal a través del ultrasonido, en etapas avanzadas del embarazo, si ambos padres son Acondroplásicos se realizará estudios de sangre para caracterizar la afección y corroborar el diagnóstico. En las primeras semanas del embarazo se le tomará a la madre una muestra de líquido amniótico ( líquido que rodea al feto) que contiene el ADN (material hereditario) para determinar si el feto tiene la afección. ¿Es cierto que no tiene cura? v No existe tratamiento curativo en la actualidad, el pronóstico es generalmente favorable aunque puede presentar algunas complicaciones que requieren un tratamiento oportuno y un seguimiento adecuado, este está encaminado a aliviar algunos síntomas: v Tratamiento mediante hormonas para alargar la estatura. v Tratamiento de las infecciones del oído medio. v Seguimiento por estomatología para corregir el amontonamiento de los dientes. v Corrección quirúrgica de la columna vertebral si existe peligro de compresión de la médula espinal. v Procederes quirúrgicos para alargar las piernas. Los dos últimos procederes no son muy utilizados. Las consultas de Asesoramiento Genético pueden ayudar a las familias afectadas o con riesgo. En estas se brinda información adecuada y útil en cada caso en particular antes de tomar decisiones relativas a la planificación familiar.